UNIDAD III: El núcleo.

Temas:

Definición y estructura del Gen

Replicación, reparación y recombinación del ADN

EL Ácido desoxirribonucleico o ADN es una doble cadena compuesta de: un azúcar
pentosa, la desoxirribosa; una base nitrogenada (adenina unida con timina, o
citosina unida con guanina) y n grupo fosfato que une los azúcares con las bases
nitrogenadas conformando nucleótidos. Tres nucleótidos conforman un codón. Se
requiere un promedio de mil codones para conformar un gen o sea la unidad
responsable por la herencia de una determinada característica del organismo.
A gene can be defined as a region of DNA
that controls a hereditary characteristic.
It usually corresponds to a sequence used
in the production of a specific protein or
RNA.
A gene carries biological information in a
form that must be copied and
transmitted from each cell to all its
progeny. This includes the entire
functional unit: coding DNA sequences,
non-coding regulatory DNA sequences,
and introns.
Genes can be as short as 1000 base pairs
or as long as several hundred thousand
base pairs. It can even be carried by more
than one chromosome.

The estimate for the number of genes in

humans has decreased as our knowledge
has increased. As of 2001, humans are
thought to have between 30,000 and
40,000 genes.
Este diagrama esquemático muestra un gen es un
a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un
cromosoma (derecha). Vale aclarar que este es un
ejemplo de Genoma Eucarionte, ya que los
Procariontes carecen de intrones.
Los genes son pequeños
segmentos de largas cadenas
de ADN que determinan la
herencia de una característica
determinada, o de un grupo
de ellas.

Los genes se encuentran

localizados en los
cromosomas en donde se
disponen en línea a lo largo
de ellos. Cada gen ocupa en el
cromosoma una posición, o
locus.

El conjunto de genes se
denomina genoma.
Alelos
Cada célula somática posee dos cromosomas homólogos, esto quiere decir que para
cada carácter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o
diferente información.

De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen
materno. A este par de genes que determinan la expresión de una característica o
carácter particular se les llama alelos.

Cuando ambos alelos son iguales se aplica el término homocigoto a los individuos que
los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o
híbrido.

Cuando en un individuo heterocigoto sólo uno de los alelos se expresa se le llama

dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo.
El alelo dominante para un carácter determinado se representa con una letra
mayúscula y su alelo recesivo para el mismo carácter, se representa con la misma letra
pero minúscula.

Ejemplo: Para el carácter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con
la letra mayúscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a minúscula
 Replicación de ADN

El proceso de replicación de ADN es el

mecanismo que permite al ADN duplicarse. Esta
duplicación del material genético recibe el
nombre de replicación semiconservativa debido
a que las dos cadenas complementarias del
ADN parental, al separarse, sirven de molde a
su vez para la síntesis de una nueva cadena,
complementaria de la cadena molde, de forma
que cada nueva doble hélice contiene una de las
cadenas del ADN parental
La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura
de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias
liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad
complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran
dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es
idéntica a la molécula de ADN inicial.
 En este paso, las polimerasas i
En este paso, la En este paso, la polimerasa iii, y ii, en conjunto con la
helicasa rompe los agrega la hebra de ADN hija, en el endonucleasa, verifican que los
enlaces de hidrógeno lado derecho de manera continua, nucleótidos de la hebra hija
para separar las dos en el lado izquierdo, es discontinuo estén bien puestos y corrigen
hebras de ADN, por para poder hacerlo en el sentido los pedazos de ARN,
segmentos. correcto. El trozo de ARN, lo utiliza transformándolos en ADN. La
como partidor, sin el cual, el revisión, se realiza nucleótido
proceso no funciona. por nucleótido. Esta corrección,
reduce las probabilidades de
error de 1/1.000.000 a
1/1.000.000.000.000.
La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de
replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de
nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras
proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN
formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas
y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación,
formando el llamado complejo de replicación o replisoma. Estas
proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero
difieren en bacterias.
Funciones del ADN

Almacenamiento codificado de la información genética que

determina las características futuras de la célula y de los
organismos que se desarrollen a partir de dicha información.

Replicación de si mismo o sea elaboración de una copia idéntica

del ADN.

Sintesis de ARN o transcripción

Transferencia mediante el ARN (ácido Ribonucleico) de la

información genética a las moléculas que realizan la síntesis de
proteínas por intermedio de los aminoácidos que son las
unidades que forman las proteínas.
Replicación del ADN

Para poder transmitir la información genética codificada en el ADN este tiene que
realizar una copia de sí mismo antes de comenzar el proceso de división celular es
decir durante la interfase.
La replicación se realiza en el núcleo de la célula y consiste en la separación de las
dos cadenas de polinucleótidos del ADN (imaginese la apertura de una cremallera)
y cada una se convierte en una matriz o plantilla para el montaje de una nueva
cadena idéntica de ADN a la que se había separado.
En este proceso los nucleótidos de las dos cadenas que formaban el
ADN, una vez separadas, atraen nucleótidos complementarios
previamente formados por la célula.
Luego los nucleótidos complementarios se unen con los de la
plantilla mediante puentes de hidrógeno para formar la estructura
de una nueva molécula de ADN, semejando los travesaños de una
escalera en espiral.
La enzima ADN polimerasa une los nucleótidos complementarios
que van encajando en la plantilla enlazando el grupo fosfato de uno
con la molécula de azúcar del siguiente. De esta manera se
construye la cadena lateral complementaria de ADN. El resultado
final es una nueva molécula de ADN con su estructura de doble
hélice.
Replicación del ADN
 Transcripción o síntesis de ARN

La transcripción consiste en la síntesis de ARN tomando como molde ADN y significa el paso de
la información contenida en el ADN hacia el ARN. La transferencia de la información del ADN
hacia el ARN se realiza siguiendo las reglas de complementaridad de las bases nitrogenadas y
es semejante al proceso de transcripción de textos, motivo por el que ha recibido este nombre.
El ARN producto de la transcripción recibe el nombre de transcrito.

En las bacterias la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma bacteriano y al

mismo tiempo, son simultáneas. Sin embargo, en eucariontes la transcripción tiene lugar en el
núcleo y la traducción en el citoplasma.
La ARN polimerasa o enzima encargada de llevar a cabo la transcripción toma como molde el
ADN para sintetizar ARN y sigue las reglas de complementaridad, la A del ADN empareja con U
del ARN, la G con C, la C con G y la T con A. Existen experimentos que demuestran que la
proporción (A+U)/G+C) del ARN es similar a la proporción (A+T)/(G+C) del ADN.}

A (de ADN) se complementa con U (de ARN)

T (de ADN) se complementa con A (de ARN)
G (de ADN) se complementa con C (de ARN)
C (de ADN) se complementa con G (de ARN)

Las ARN polimerasas sintetizan ARN siempre en la dirección 5'P a 3'OH, decir el ARN producto
de la transcripción crece solamente en esta dirección.
2. Una secuencia del ADN, llamada promotor, le ordena a la célula comenzar a
construir ARN mensajero, a partir del gen que le sigue.

Se transcribe para cada gen una de las dos hélices de ADN, (Asimetría de la
transcripción) la hélice que se toma como molde para producir el ADN se la
denomina hélice codificadora o hélice con sentido y la otra hélice de ADN, la
que no se transcribe, se la denomina hélice estabilizadora o hélice sin sentido.