I

NUMERICE (CONSTITUŢIONALE)
CAUZA: NONDISJUNCŢIA PERECHILOR DE CROMOZOMI
ÎN DIFERITELE ETAPE ALE MEIOZEI
47,XY,+21

Sindrom
Langdon
Down

DISMORFISME
-Facies specific
-Scund
-Păr drept Cuta
-Protruzia limbii Cr. 21
Pliuri palmare simiană
-Urechi ascuţite 1,5% informaţie genomică normale
-Tonus diminuat 1 500 de gene

Pata (spot) Brushfield

47,XY,+21

Sindrom
Down

Deficit mental
de intensitate variabilă
 FRECVENŢA SINDROMULUI DOWN
ÎN FUNCŢIE DE VÂRSTA MAMEI

30 - 35 de 35 - 40 de 40 - 45 de 45 – 50 de Peste
Sub 30 de ani
ani ani ani ani 50 de ani

1/ 3 000 1/ 1 000 1/ 400 1/ 110 1/ 35 1/ 9

Trisomie 21
prin translocaţie robertsoniană: der(14,21)
46,XY,der(14,21)(q10,q10),+21
FISH
47,XY,+18 SINDROM EDWARDS
-frecvenţa: 1/ 6000 noi-născuţi (90% nu supravieţuiesc, 5 % - până la un an)
-Malformaţii severe – diagnosticare echografică
-Suprapunere caracteristică a degetelor
-Creştere întârziată - piept de dimensiuni reduse
-Cutie craniană îngustă - faţă şi gură mici
-Urechi reduse - amprente neobişnuite sau absente
47,XY,+18 SINDROM EDWARDS FISH
47,XX,+13

Sindrom
Patau

1/15 000 de naşteri

Ochi ciclopic
Malformaţii grave
(echografie)

Peste 80 % mor în prima lună de viaţă

3% rezistă până în 6 luni
13 ani
47,XX,+13

FISH
Sindrom
Patau
47,XXY

Sindrom
Klinefelter

FISH
47,XYY
FISH
Sindrom
Jacobs
 45,X

Sindrom
Turner

Higroma (bursita)
chistică

Hidrops fetal
 45,X

Sindrom !!! Sindromul Noonan

Turner 46,XX sau 46,XY !!!
 45,X
FISH
Sindrom
Turner
 69,XXX
FISH
Triploidie