INTRODUCCION

En la realidad se pueden dar algunos casos en

los que parece que las leyes de Mendel no se
cumplen. En realidad si que lo hacen, pero o
bien las relaciones entre los genes o bien el
propio efecto génico alteran los resultados. A
estos casos los denominaremos mendelismo
complejo
 Genes del segmento diferencial del cromosoma
X
Cuando un gen está situado sobre el segmento diferencial del cromosoma X
los cruces recíprocos entre líneas puras no son iguales en cuanto a su
descendencia. Uno de los cruces produce una F1 uniforme y el otro produce
hijos machos (m) del mismo fenotipo que su madre e hijos hembras (f) del
mismo fenotipo que su padre. Este fenómeno se denomina herencia
cruzada.

Un caso clásico es el de las gallinas listadas de Bateson. William Bateson

realizó cruzamientos entre dos estirpes de gallina con un plumaje
claramente diferenciado: la raza Langshan Black, de plumaje negro liso y la
raza Plymouth Rock barrada con un plumaje a rayas muy característico
El cruce entre un gallo de plumaje
listado (L) y una gallina de plumaje liso
(l) produce hijos de plumaje listado, lo
cual indica que L es dominante sobre l
(L > l). Sin embargo, el cruce reciproco,
gallo l y gallina L produce una
F1 compuesta de gallos L y gallinas l.
• Por si esto fuera poco, Bateson observó que en la F2 del primer
cruce, gallo de plumaje listado (L) y gallina de plumaje liso (l), la
segregación, aunque aparentemente mendeliana, 3 individuos de
fenotipo dominante (L) por cada individuo de fenotipo recesivo (l),
todos los individuos de fenotipo recesivo resultaron ser hembras,
es decir, que si se consideraba cada sexo por separado la
segregación dejaba de ser 3:1 para convertirse en 1:1 en las
gallinas y 1:0 en los gallos.

• El segundo cruce, gallo de plumaje liso (l) y gallina de plumaje

listado (L), que ya mostró una segregación atípica en la F1 produjo
una F2 con una segregación 1:1 que, en este caso, era igual en
machos y hembras.
La explicación de este tipo de fenómeno la encontró Thomas Hunt
Morgan al realizar experimentos con Drosophila melanogaster.
Morgan encontró un macho de ojos blancos (w) y lo cruzó con
hembras normales con ojos rojos (w+) Los hijos de esta pareja tenían
ojos rojos, es decir w es recesivo frente a w+. La F2 del cruce
presentaba una segregación mendeliana 3: 1 pero con la peculiaridad
de que todos los individuos de ojos blancos eran machos.

Cuando obtuvo una hembra de ojos blancos y pudo realizar el cruce

recíproco (hembra w y macho w+) observó que en la F1 los todos hijos
machos tenían ojos blancos y todas las hijas hembras tenían los ojos
rojos. y que, en la F2, la segregación era 1:1 en ambos sexos, en vez
de 3:1
Morgan sabía que la Drosophila melanogaster posee una pareja de
cromosomas sexuales, XX en las hembras y XY en los machos (años
más tarde se descubrió que la determinación del sexo en esta
especie depende del número de cromosomas X por complemento
haploide y no del cromosoma Y) La idea que propuso Morgan
consiste en suponer que los genes w y w+ están situados en el
segmento diferencial del cromosoma X y, por tanto, los genotipos
de las hembras incluyen dos copias del gen, mientras que los
genotipos de los machos incluyen una sola copia del gen. Si
analizamos los cruzamientos descritos bajo ese supuesto, tal como
se hace en el esquema siguiente, veremos que todos los
fenómenos atípicos observados se pueden explicar fácilmente.
 1. Alelos Múltiples
• Cuando de un mismo gen se encuentran tres o más alelos, se dice que
hay alelos múltiples, que dan un modo de herencia característico. Es
importante destacar que los alelos múltiples sólo se pueden estudiar en
poblaciones.
• El número de genotipos diferentes posibles en los organismos diploides
es obviamente, función del número de alelos que existan en cualquier
gen. Si n es el número de alelos de un gen, el número de genotipos
diferentes posibles será n (n+1)/2. Así con 2, 3, 4, o 5 alelos habrá
respectivamente 3, 6, 10 y 15 genotipos posibles. Aunque un gen pueda
tener un gran número de alelos diferentes si consideramos una especie
o población, en organismos diploides solamente dos de esos alelos
pueden estar presentes.
  Alelos que determinan Grupos Sanguíneos

El caso más simple de los alelos múltiples es aquel en el que hay tres alelos
alternativos de un gen: en el hombre, se presenta en la herencia del
grupo sanguíneo ABO; los principales alelos de este sistema son I A, IB e IO .
Los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes
entre sí. En un heterocigota los alelos codominantes se expresan de
manera total e igualitaria en el fenotipo, produciendo una condición
cualitativamente distinta en el lugar de una condición intermedia entre dos
extremos.
Con tres alelos, son posibles seis genotipos, pero se reducen a cuatro
fenotipos por la recesividad de alelo IO, estos son los cuatro grupos
sanguíneos conocidos como A, B, AB y O, los cuales se corresponden con el
tipo de antígeno que presenta una persona en sus glóbulos rojos.
• Un antígeno es reconocido específicamente por una glicoproteína del
plasma sanguíneo que forma parte del sistema inmunológico llamada
Anticuerpo. Así, cuando un Anticuerpo reconoce y se une específicamente
a una proteína de superficie eritrocitaria se produce un fenómeno llamado
aglutinación; por esta razón los individuos con el tipo A, carecen del
correspondiente anti-A pero sí llevan el anti-B en su suero o plasma. Las
personas con el tipo de sangre B, poseen el anti-A, pero no el anti-B; las
personas cuya sangre pertenece al grupo AB tienen aglutinógenos A y B
asociados con los glóbulos rojos, pero carecen de las aglutininas
antagónicas en el suero o plasma. Los individuos con sangre tipo O carecen
de los aglutinógenos A y B, pero poseen en su suero las aglutininas anti-A y
anti-B, pudiendo donar sangre a personas de cualquier grupo sanguíneo.
FENOTIPOS GENOTIPOS ANTIGENOS ANTICUERPOS RECIBE SANGRE

A I A I A, I AIO A anti B AoO

B I BI B, I BIO B anti A Bo O

AB IAIB AyB ninguno A, B, AB o O

O IOIO ninguno AyB O

  El locus secretor
• Hay un tercer gen que afecta a la expresión del sistema ABO que se
encuentra en el locus secretor. En cerca del 80% de la población
humana, los antígenos A y B se encuentran en destintas secreciones
corporales al mismo tiempo que en la membrana de los glóbulos
rojos. La capacidad para segregar estos antígenos en los fluidos
corporales como saliva, jugo gástrico, semen y fluido vaginal se
encuentra bajo control del alelo dominante Se e/Se o Se). El resto
que no segrega los antígenos sese carece de una enzima que
normalmente modifica la sustancia H, convirtiéndola en soluble en
agua. Los no secretores fabrican los antígenos los antígenos
especificados por el locus ABO pero no los segregan. La secreción
de estos antígenos tiene gran significado en ciencia forense.
 Otras Series Alélica
 Alelos de Incompatibilidad en Plantas o Incompatibilidad Polen-Estilo
Dentro de lo que abarca la incompatibilidad en plantas, debemos diferenciar la
llamada autoincompatibilidad de la aloincompatibilidad. La primera se refiere a
aquéllos casos en plantas donde, si bien, forman gametas funcionales, no producen
descendencia al ser autofecundadas. La segunda, se refiere a individuos cuyos
gametos si bien son funcionales, al cruzarse entre sí tampoco originan
descendencia.
• En las angiospermas, existen sistemas genéticos que impiden la autofecundación
y aseguran la polinización cruzada.
• La incompatibilidad se produce porque el grano de polen y el pistilo reaccionan
de forma incompatible cuando ambos presentan el mismo alelo y por lo tanto el
polen no germina o emite un tubo polínico muy corto.
• Es bastante frecuente que la incompatibilidad esté regulada por un solo locus
con numerosos alelos, formando una serie alélica, designándose a cada uno de
estos alelos con la letra S y un subíndice numérico.
 POLEN
COMPATIBILIDAD CRUZAMIENTO GENOTIPO FENOTIPO ESTILO DESCENDENCIA

Compatible S1 S2 x S3 S4 S3 S3 S1 S2 S1 S3
S4 S2 S3
S1 S4
S2 S4

Incompatible S1 S2 x S1 S2 S1 S1 S1 S2 ninguna
S2

Incompatible S1 S2 x S2S3 S2 S2 S1 S2 ninguna

S3

Compatible S2S3 x S1 S2
S1 S1 S2S3 S1S2
S2 S1S3
S2S2
S2S3
Estas series S funcionan de dos modos diferentes
respecto a la determinación de la norma de reacción
polen. Una es la llamada determinación esporofitíca,
donde el fenotipo S del grano de polen está
determinado por el genotipo de la planta (esporófito)
que lo ha producido. Supongamos, a modo de ejemplo,
una serie alélica con cuatro alelos con el siguiente
orden de dominancia: S1> S2 > S3> S4. Puesto que el
fenotipo S del grano de polen depende del esporófito y
no de su propia constitución genética.
El otro tipo de determinación es la gametofítica,
donde el fenotipo del grano de polen o su norma
de reacción, está determinado por su propio
genotipo, es decir por el propio alelo S que
transporta Suponiendo la serie alélica S1> S2 > S3>
S4, los diferentes cruzamientos que se pueden
realizar y las descendencias que se producen
pueden observarse en el cuadro siguiente
COMPATIBILIDAD CRUZAMIENTO POLEN ESTILO DESCENDENCIA

Compatible S1 S2 x S3 S4 S3 S1 S2 S1 S3
S4 S2 S3
S1 S4
S2 S4

Medio S1 S2 x S1 S3 S1 S1 S2 S1 S3
compatible S3 S2S3

Medio S1 S3 x S1S2 S1 S1 S3 S1S2

compatible S2 S2S3

Incompatible S1S2 x S1 S2 S1 S1S2 ninguna

S2
 Prueba de alelismo
Cuando observamos tres o más fenotipos diferentes para un
determinado carácter no sabemos si se deben todos a la segregación de
múltiples alelos en un locus o al efecto combinado de genes en diversos
loci.
Para comprobar si los genes que causan los distintos fenotipos son alelos
o no, el método más simple consiste en realizar cruces entre todas las
alternativas fenotípicas. En el caso de que se trate de una serie alélica, la
segregación que observaremos en cada caso se presentará en
proporciones mendelianas simples que implicarán a los fenotipos ya
observados; si los genes no son alelos aparecerán segregaciones no
mendelianas o incluso fenotipos insólitos de combinaciones raras de
genes.
Por ejemplo, en Drosophila melanogaster existe una serie alética, la serie white,
cuyos alelos producen distintos tonos de color de ojos, desde el alelo white (w) del
que toma su nombre, que, en homocigosis, produce ojos blancos, hasta el alelo
normal (w+) que no afecta al fenotipo de ojos rojos. Si tomamos un alelo
"intermedio" de la serie, por ejemplo white-apricot (wa) que, en homocigosis,
produce ojos color albaricoque, y cruzamos una línea pura white-apricot (wawa) con
otra white (ww), la descendencia será uniforme y con ojos de color albaricoque, tal
como si se tratara de alelos del mismo locus, que es lo que en realidad ocurre.

W
W+

Wa
 2. Genes Letales

En un sentido amplio, se llama factor letal, o simplemente

letal, a un gen cuya presencia en el genotipo bloquea o
dificulta el desarrollo normal del individuo que lo lleva,
produciéndole la muerte cuando el producto del gen es
esencial. Cuando el gen no produce la muerte, sino solo
una disminución del su valor adaptativo del individuo o
capacidad para sobrevivir, entonces se llama deletéreo
 2.1 Letales y segregaciones atípicas
La presencia de genes letales en los genotipos de los
individuos implicados en un determinado cruzamiento
produce variaciones en las segregaciones observadas en la
descendencia. Refiriéndonos exclusivamente a genes letales
propiamente dichos y no condicionales (aquéllos cuya acción
puede ser modificada bien por condiciones ambientales o
por el propio desarrollo, como lo son los letales limitados al
sexo), las segregaciones atípicas que se pueden encontrar
son:
Letales recesivos: Si se trata de un letal recesivo, éste puede
estar enmascarado bajo la condición de heterocigosis.
Entonces en el cruzamiento entre dos individuos
heterocigotos se tendrá
l+ l X l+ l

¼ l+ l+ ½ l+ l ¼ ll

Fenotipo normal Mueren

 Letales recesivos con efecto dominante respecto del fenotipo: En 1905,
Cuénot descrubrió una mutación que da lugar al pelaje amarillo en los
ratones, distinto del fenotipo normal agutí. Los cruces entre distintas
combinaciones de las dos cepas dieron lugar a resultados poco usuales y
además el pelaje amarillo no podía fijarse como una línea pura en
sentido mendeliano (en condición homocigota)

Cruces

A) Agutí x Agutí Todos agutí

A) Amarilo x Amarillo 2/3 Amarillo : 1/3 Agutí

A) Agutí x Amarillo ½ Amarillo : ½ Agutí

La explicación del determinismo genético del carácter estudiado fue que el
gen que producía pelaje amarillo era dominante sobre el alelo normal,
pero en homocigosis era letal. Entonces, al cruzar ratones con fenotipo
mutante obtenía en el cruce B):
AAy AAy
X Amarillo
Amarillo

AA AAy AAy AyAy

Agutí Amarillo Amarillo Letal

2/3 amarillo Mueren

1/3 Agutí
Sobreviven
 2.2 Letales dominantes
En algunos casos, una copia del gen silvestre no es suficiente para
el desarrollo normal, en cuyo caso, incluso el heterocigota no
sobrevivirá. En tal caso la mutación se comporta como alelo letal
dominante. El ejemplo clásico es el alelo letal dominante H,
responsable de la enfermedad de Huntington en la especie humana
(llamada también corea de Huntington), los individuos afectados
sufre degeneración nerviosa y mueren normalmente a la edad de
40 años. Estos alelos son muy raros, por lo tanto, para poder
encontrarlos en la población es necesario que los individuos
afectados logren reproducirse antes de morir, de lo contrario
desaparecerán de la población a menos que aparezca otra
mutación espontáneamente.
 3. Interacción genética
Hay caracteres que se deben de dos o más pares de alelos
diferentes que pueden cooperar o modificar mutuamente su
acción. En este caso las proporciones de F2 no se
corresponden con las esperadas por Mendel. Se diferencian
dos tipos de interacciones.
3.1 Interacción epistática.
Cuando la interacción de un gen llamado hipostático depende
de la acción de otro gen llamado epistático, es decir hay una
jerarquía entre los genes.
Un ejemplo lo constituye el color de pelo de los ratones.
• Un gen que determina la pigmentación del pelo, tiene dos alelos: el
alelo dominante (C) determina la pigmentación, el alelo recesivo (c)
determina no pigmentación.
• Un gen que determina el tipo de pigmentación del pelo, tiene dos
alelos: el alelo dominante (A) determina el color agutí, el alelo recesivo
(a) determina el color negro.
En este caso para que el gen que determina el tipo de pigmentación
pueda actuar es necesario que esté presente el alelo del gen que
determina la pigmentación. En este caso el epistático es el gen que
determina la pigmentación, mientras que el hipostático es el que
determina el tipo de pigmentación.
 3.2 Interacción no epistático.
Cuando el carácter se debe a la interacción de dos pares de
alelos diferentes entre los que no existen ninguna jerarquía.
Un ejemplo lo constituye la cresta de las gallinas está
determinado por dos genes diferentes cada uno de los cuales
con dos alelos: uno dominante y un recesivo.
• El alelo dominante del primer gen (G) determina cresta en
guisante, el alelo recesivo (g) ausencia de este carácter.
• El alelo dominante del segundo gen (R) determina en cresta
en roseta, el alelo recesivo (r) ausencia de este carácter.
 G g

Cresta en guisante Cresta en roseta

Cuando están juntos los dos alelos de los dos genes la cresta es en nuez.
Cuando las dos crestas se encuentran en homocigosis recesiva la cresta es acerrada

Cresta en nuez Cresta aserrada