 La discapacidad auditiva resulta en

alteraciones del lenguaje y del habla, y

conlleva a un deterioro grave del
desarrollo cognitivo y psicosocial.

 La falta de estimulación auditiva

temprana puede afectar la capacidad
del niño para escuchar y entender el
habla, lectura y comunicación oral y
escrita.
 HIPOACUSIA - GENERALIDADES
 HSN sev/prof neonatal 1/ 1000 OMS 1989
 HSN con ARA 1/ 750 JCD 1991
 Hipoacusia en UTI 1/ 50
 HSNP adolescente 3,5/ 1000
 Hipotiroidismo cong. 1/ 3000
 Fenilcetonuria 1/ 10000
 Fibroquística 1/ 2500
 Fisura VP 1/ 750
 Sme Down 1/ 1000
 AAC 1/ 10000
 Screening neonatal universal
Ley 25.415 - n:30.000 bebés

 88% Universalidad lograda en Hospitales

Públicos
 90% pasaron el tamizado inicial
 98% pasaron el 2º chequeo al mes de vida
 5% falsos positivos
 3/1.000 Incidencia de hipoacusia neonatal
 1/1.000 Inc. hipoacusia PROFUNDA
 2/1.000 Inc. hipoacusia MODER./SEVERA
 HIPOACUSIAS

CLASIFICACIÓN

 SEGÚN INTENSIDAD
 HABILITACION AUDITIVA TEMPRANA !!!
CORTEZA AUDITIVA PRIMARIA

 Feto 26 semanas detecta sonido

 3 años C.A.1º. aún inmadura C.A.1º.- 6 CAPAS

 12 años 90% madura

 5 años lenguaje funcional

Dr. Manuel Manrique

Período crítico para el desarrollo
del S.N.C.A.

 Máximo período crítico ------- de 1 a 3,5 años

 Período crítico abierto ------- de 4 a 7 años

 Período crítico tardío ------- de 7 a 12 años

 17 x 1000 nac. NIÑOS CON HIPOACUSIA 700 a 1.400
700.000 nac. 1-2/1000 Hipoac. X año

700 700
NO GENETICO GENETICO
50 % 50 %

500 NO SINDROMICO 200 SINDROMICO

70 % 30 %

AUTOSOMICO AUTOSOMICO LIGADO AL MITOCONDRIAL

RECESIVO (DFNB) DOMINANTE (DFNA) X (DFNX)
80 % 18 % 1% (MT) 1%

400 80 10 10
HIPOACUSIAS INFANTILES - EVALUACIÓN
 Tipo de hipoacusia (HC-HM-HSN) (Sind.- No sind.)
 Prelocutiva – Perilocutiva - Postlocutiva
 Interrogatorio / historia clínica
 Observación completa del niño / padres
 Evaluación audiológica
 S-To-R-C-He-S
 Fondo de ojo Cx 26 – 30
 Tiroides Otoferlina
 ECG Pejvakina
 Examen de orina Tecta
 T.C.A.R. Pendrina
 R.M.I. - T2 alta resolución Eya 1
Eya 4
 Genetista (diagnóstico molecular) MT – RNR1
 RESEÑA EMBRIOLÓGICA

 3° Sem. comienza el oído interno

 7° Sem. conductos semicirculares

 8° Sem. cóclea 1 1/2 vueltas

 10° Sem. cóclea 2 1/2 vueltas

 20° Sem. Organo de Corti desarrollado

 MALFORMACIONES DEL O.I. (25%)
CLASIFICACIÓN DE JACKLER
Partición incompleta Tipo 1

1- Aplasia cocleo-vestibular (Michel) 6%

2- Aplasia coclear 5%

3- Hipoplasia coclear 12%

4- Cisterna coclear

5- Cavidad común 8%
 MALFORMACIONES DEL O.I. (25%)

CLASIFICACIÓN DE JACKLER

6- Sme. de Mondini ** P.I. T2 40%

7- Acueducto vestibular ensanchado (E.V.A.)

8- C.A.I. estrecho
ACUEDUCTO VESTIBULAR ENSANCHADO
 17 x 1000 nac. NIÑOS CON HIPOACUSIA 700 a 1.400
700.000 nac. 1-2/1000 Hipoac. X año

700 700
NO GENETICO GENETICO
50 % 50 %

500 NO SINDROMICO 200 SINDROMICO

70 % 30 %

AUTOSOMICO AUTOSOMICO LIGADO AL MITOCONDRIAL

RECESIVO (DFNB) DOMINANTE (DFNA) X (DFNX)
80 % 18 % 1% (MT) 1%

400 80 10 10
 17 x 1000 nac. NIÑOS CON HIPOACUSIA 700 a 1.400
700.000 nac. 1-2/1000 Hipoac. X año

700
NO GENETICO GENETICO
50 % 50 %

NO SINDROMICO SINDROMICO
70 % 30 %

AUTOSOMICO AUTOSOMICO LIGADO AL MITOCONDRIAL

RECESIVO (DFNB) DOMINANTE (DFNA) X (DFNX)
80 % 18 % 1% (MT) 1%
1%
 HIPOACUSIAS INFANTILES

1-ETIOLOGÍA ADQUIRIDA – AMBIENTALES –

CONGÉNITAS PRENATALES

INFECCIONES CONGÉNITAS
S-To- R- C- He- S (CMV !!!!!!) PROGRESIVAS

SUFRIMIENTO FETAL (ARA)

SUSTANCIAS TERATÓGENAS
Antibióticos Quimioterapia
Diuréticos Sme de alcoholismo fetal y drogas
AINES Cocaína
Talidomida Radioterapia
 HIPOACUSIAS INFANTILES

1-ETIOLOGÍA ADQUIRIDA

 PERINATALES (ARA)
Sufrimiento fetal aguda ***
Peso menor de 1500 grs.
Prematurez
Hipoxia ***
Hiperbilirrubinemia
Ototoxicidad
Traumatismos acústicos
Traumatismos craneales
Sepsis - Meningitis
 ALTO RIESGO AUDITIVO (A.R.A.: 2-8%)
UTI 1/50 bebés
 Historia familiar de H.S.N. **
 Infecciones congénitas (S-To-R-C-He-S)
 Apgar 0 a 4 al min. – 0 a 6 a los 5 min.
 Peso menor de 1.500 Grs.
 Exanguinotransfusión (Hiperbi + 20 mg%)
 Infecciones postnatales (Meningitis)
ALTO RIESGO AUDITIVO (A.R.A.; 2-8 %)
UTI 1/50 bebés

 Ototóxicos
 A.R.M. por más de 5 días
 Alteración de cabeza y cuello
 Estigmas asociados a síndromes
 Traumatismo craneano
 U.T.I. (2002) (1/50 bebés internados)

 Sme de alcoholismo y adicciones materna

 INCIDENCIA DE HIPOACUSIA
SEGÚN FACTOR DE RIESGO

Anomalías craneofaciales 50-90 %

Rubeola 50 %
CMV 50 %
Sífilis 35 %
Herpes 20 %
Toxoplasmosis 17 %
Meningitis bacteriana 2-29 %
Historia familiar 17 %
Peso inferior a 1500 gr. 2-17 %
HIPOACUSIAS INFANTILES - EVALUACIÓN
 Tipo de hipoacusia (HC-HM-HSN) (Sind.- No sind.)
 Prelocutiva – Perilocutiva - Postlocutiva
 Interrogatorio / historia clínica
 Observación completa del niño / padres
 Evaluación audiológica
 S-To-R-C-He-S
 Fondo de ojo Cx 26 – 30
 Tiroides Otoferlina
 ECG Pejvakina
 Examen de orina Tecta
 T.C.A.R. Pendrina
 R.M.I. - T2 alta resolución Eya 1
Eya 4
 Genetista (diagnóstico molecular) MT – RNR1
 C M V - Embarazo

• Transmisión Placentaria y Leche Materna

• Bebé lo secreta por: ORINA-LAGRIMAS-SALIVA

Diagnóstico sólo en los primeros

21 días de vida

Madre : Ig G / Ig M

Bebe: virus en orina / ADN viral por PCR tisular

 C M V – Infección Congénita
IMPLANT
• ARGENTINA: TN 17 x 1000 = 700.000 nac. x año

• 1% de los bebés nacen infectados (7.000 x año)

15% (650 x año) 85% (5850 x año)

Enfermedad Sintomática Asintomática
FDA aprobó

40-60% HNS BILATERAL 7-15% HNS BILATERAL

CONGENITA TEMPRANA PROGRESIVA TARDIA PROGRESIVA
(325 x año) (600 x año)
C M V – Infección Congénita Sintomática (15%)

• Prematuros • Microcefalia
• Ictericia • P.C.
• Hepatoesplenomegalia • Retardo Mental
• Petequias • Alt. Visual

40 – 60% nacen con HNS

Temprana bilateral y progresiva
por lesión Cocleo-vestibular
 CMV & HNS
Sintomáticos (15%) Asintomáticos (85%)

7 – 15% tardía progresiva

IMPLANTE

 Normal al nacer
 HNS progresiva
 HNS bilaterales
1
 HNS leves a moderadas FDA aprobó
aprobó 1
40 – 60%  HNS sev/profundas 5% 2

HNS progresiva  HNS fluctuante

 HNS frec. altas y bajas
 Curvas asimétricas
 Rara vez unilaterales
 C M V – Conclusiones
• Bebé puede nacer polisintomático y presentar HSN bilateral

temprana (40-60%) y EVOLUTIVA.

• Bebé asintomático desarrolla tardiamente

HNS bilateral progresiva (7-15%)

• Evaluaciones reiteradas (5% HNS sev.-profunda)

• CMV= infección más prevalente del STORCHES

 NIÑOS CON HIPOACUSIA
1-2/1000

NO GENETICO
700
GENETICO
50 % 50 %

NO SINDROMICO SINDROMICO
70 % 30 %

AUTOSOMICO AUTOSOMICO LIGADO MITOCONDRIAL

RECESIVO 80 % DOMINANTE AL X
18 % 1% 1%
HIPOACUSIAS INFANTILES - EVALUACIÓN
 Tipo de hipoacusia (HC-HM-HSN) (Sind.- No sind.)
 Prelocutiva – Perilocutiva - Postlocutiva
 Interrogatorio / historia clínica
 Observación completa del niño / padres
 Evaluación audiológica
 S-To-R-C-He-S
 Fondo de ojo Cx 26 – 30
 Tiroides Otoferlina
 ECG Pejvakina
 Examen de orina Tecta
 T.C.A.R. Pendrina
 R.M.I. - T2 alta resolución Eya 1
Eya 4
 Genetista (diagnóstico molecular) MT – RNR1
 NIÑOS CON HIPOACUSIA
1-2/1000

700
NO GENETICO GENETICO
50 % 50 %

500 NO SINDROMICO SINDROMICO

70 % 30 %

AUTOSOMICO AUTOSOMICO LIGADO AL X 2 % MITOCONDRIAL

RECESIVO 80 % DOMINANTE 15 % 1 gen/7 locus 3%
40 genes/77 locus 21 genes/57 locus 7 no sindróm.
8 sindrómicas
LIGADO AL y
1 locus
 NIÑOS CON HIPOACUSIA
1-2/1000

NO GENETICO GENETICO
50 % 50 %

NO SINDROMICO SINDROMICO
70 % 30 %

AUTOSOMICO AUTOSOMICO LIGADO MITOCONDRIAL

RECESIVO 80 % DOMINANTE AL X
40 % cx 26 15 % 2% 3%

400
 Evaluación genética
España / Argentina (n = 200)

 1º Conexina 26 ---35G/35G (80% Canarias)

 2º Conexina 30

 3º Conexina 26 Heterocigosis

 4º Gen OTOF
 CONEXINAS
( intercambio de K y electrolitos en la cóclea)

 4 tipos de conexina en el oído interno:

- GJB2 Conexina 26
- GJB6 Conexina 30
30 - 45%
- GJB3- Conexina 31
HSNNS AR
- GJA1 Conexina 43 DFN B1

 HSN por alteración del reciclado del K

Endolinfa CC Csostén Estr.Vasc.

 Aumento de K a nivel extracelular, con

intoxicación del órgano de Corti
 CONEXINA 26 y 30
Características de la HSN (2ª )

 Sigue siendo alto el % de mutaciones no diagnosticadas

 Si las 2 mutaciones son identificadas, confirma DFNB1

 Si la segunda mutación NO es identificada :

-- HSN por otra patología + portador del gen mutado
-- HSN por otras mutaciones en DFNB1 o en otro gen

 Muy buenos candidatos para el I.C.

FACTORES PREDICTIVOS
Para Implante Coclear

 Etiología

 Sin otras comorbilidades

 Precocidad del I.C. (pre y perilocutivos)

 Corto tiempo de deprivación auditiva (postlocutivos)

 Habilitación auditiva previa (OTA)

 Motivación del paciente y entorno familiar

 Ambito educativo oral

 Recomendaciones del Comité de expertos
de FASO para I.C. (www.faso.org.ar.)
 Beneficios de la audición biaural y del I.C. BILATERAL

1- Se suprime el efecto sombra de la cabeza que atenúa

los graves en 7 db. y los agudos en 20 db.

2- Incremento de 3 a 10 db. mejorando la performance en

silencio y sobre todo en ruido

3- Mejor localización sonora

1 a 2 gr. en el plano horizontal en el normo oyente
90 gr. en el I.C. unolateral
10 gr. En el I.C. bilateral

4- Logra efecto Squelch: proceso central que permite discriminar las

diferencias en tiempo / intensidad del sonido y ruido.
Recomendaciones del Comité de expertos
de FASO para I.C. (www.faso.org.ar.)

 Beneficios del I.C. BILATERAL

1- Mejor localización de la fuente auditiva

2- Mayor discriminación en lugares ruidosos (relacion S/R)

3- Incremento de la performance escolar (aprendizaje incidental)

4- Menor esfuerzo auditivo (paciente más relajado)

5- Permite capturar el oido con mejor relación S/R

MEJOR CALIDAD DE VIDA

 Recomendaciones del Comité de expertos
de FASO para I.C. (www.faso.org.ar.)

 Período crítico para el desarrollo del S.N.C.A.

 Máximo período crítico ------- de 1 a 3,5 años

 Período crítico abierto ------- de 4 a 7 años

 Período crítico tardío ------- de 7 a 12 años

En niños con HSNPB sin déficits cognitivos asociados implantados

en forma bilateral antes de los 2 años de vida, desarrollan
habilidades auditivas, del lenguaje y aprendizaje, similares al
normoyente
Recomendaciones del Comité de expertos
de FASO para I.C. (www.faso.org.ar.)

 Indicaciones del I.C. Bilateral simultáneo

1- Niños menores de 5 años con HSNPB sin

discapacidades asocioadas (neurológicas)

2- Post meningitis de cualquier edad

3- Post súbitas de cualquier edad

4- Desincronía auditiva gen OTOF