Prezentare de caz

Dr. Nastase Madalina

Medic rezident Pediatrie
 Sindromul Beckwith Widemann
• Sindrom de crestere excesiva caracterizat prin:
Semne majore Semne minore
Hipoglicemie neonatala (prin hiperplazie
MACROSOMIE pancreatica, insulinemie)
Hemihiperplazie , Nevus flameus al fetei
MACROGLOSIE Anomalii auriculare
Tumori embrionare: Wilms, Hepatoblastom,
Nuroblastom
VISCEROMEGALIE
Anomalii genitale: organe genitale mari,
criptorhidie
Dismorfism cranio-facial:fontanela mare, sutura
ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE
metopica proeminenta, occiput proeminent,
PERETELUI ABDOMINAL
trasaturi grosolane
 Sindromul Beckwith Widemann

• Diagnostic pozitiv:
• Minim 3 semne - cel putin doua semne majore
- minim un semn minor
• Aspecte genetice:
• Etiologie multigenica complexa datorata erorilor genetice ce survin intr-o
regiune a bratului scurt al cromozomului 11 (11p15)- regiune in care se
gasesc genepentru factorii de crestere precum si gene supresoare de tumori.
 Date generale. Motivele internarii

• Pacient B.D. de sex masculin, in varsta de 5 luni,

din mediul rural (Santana, jud. Arad);
• S-a internat in clinica noastra in data de
24.07.2018 trimis din ambulator pentru
macroglosie, asimetrie hemicorp stang, rinoree
apoasa si rara tuse seaca.
 Antecedente heredo-colaterale

• Copilul face parte dintr-o familie cu inca 5 membri: tatal 32

ani muncitor, mama 30 ani, casnica si inca 3 frati mai mari;
toti afirmativ sanatosi, neaga HVB, HVC, DZ, boli
pulmonare si cardiovasculare cronice, boli ereditare in
familie.
• Afirmativ unchiul patern prezinta asimetrie de gamba.
• Conditii de viata corespunzatoare;
 Antecedente personale
fiziologice si patologice
• Sugarul este al IV- lea nascut din a VII-a sarcina,
dispensarizata, cu evolutie fiziologica, la termen.
Nascut natural in prezentatie craniana, GN=3700g,
alimentat natural pana in prezent; Vaccinat conform
schemei MS; efectueaza profilaxia rahitismului cu
Vigantol -2 pic/zi;
• In ceea ce priveste istoricul patologic, retinem cateva
IACRS tratate in ambulator;
 Istoricul bolii

• Sugar in varsta de 5 luni fara APP seminificative se prezinta

la spitalul din Arad pentru asimetrie hemicorp stang
sesizata de parinti cu aproximativ doua luni in urma.
Ulterior consultului pediatric se ridica suspiciunea unui
sindrom genetic caracterizat prin hiperplazie de hemicorp
stang, motiv pentru care pacientul este indrumat spre
clinica noastra. Se interneaza in vederea evaluarii clinico-
biologice a stabilirii diagnosticului si a deciziei terapeutice.
 Examenul obiectiv
• Am avut de examinat un sugar de sex masculin, in varsta de 5 luni, cu
stare generala relativ buna, afebril in momentul examinarii, care
prezenta:
 G=7700 g, IP=1.06, T=72 cm, PC= 43 cm, PT=44 cm, PA=46 cm;
Lungime brat: stang =17 cm; drept =15 cm;
Lungime antebrat: stang=16 cm; drept=14 cm;
Lungime membre inferioare: stang= 35 cm; drept=32 cm;
Diametru coapsa: stanga= 27 cm; dreapta=24 cm;
Diametru gamba: stanga= 21 cm; dreapta= 18 cm;
 Examenul obiectiv
 Tegumente hiperpigmentate constitutional, discreta paloare tegumentara, pliu cutanat
elastic, tesut celular subcutanat normal reprezentat;
 Facies fenotipic normal;
 Congestie faringiana medie, amigdale hipertrofice, hiperemice, fara depozite,
macroglosie;
 FA=1/1.5 cm, normotensive;
 Hipotonie axiala;
 Rinoree apoasa, rara tuse seaca, MV prezent inasprit, transmis bilateral, fara raluri;
 Echilibrat cardiac, AV=110 bpm;
 Abdomen moale, permite palparea profunda. Constipatie habituala (TI prezent la 2 zile);
 Organe genitale de sex masculin, normal dezvoltate, testiculi coborati in scrot;
 Diagnostic de etapa
• In fata acestui tablou anamnestico-clinic obtinut, suspicionam existenta sindromului Beckwith
Widemann precum si a unei infectii acute de tract respirator superior.
• Pentru confirmarea diagnosticului de etapa, consider necesare urmatoarele investigatii paraclinice:
o HLG
o Glicemie, Insulinemie
o Exudat faringian
o Consult ORL
o Consult Genetic
o Alfa-fetoproteina
o Ecografie abdominala
o Ecografie transfontanelara
Investigatii paraclinice
Investigatii paraclinice
 Ecografie abdominala

• Ficat cu ecostructura omogena, ecogenitate normal. LHD= 7,4 cm; VP in hil =0,55
cm;
• Colecist transonic.
• Splina in loja; aspect ecografic normal; ax splenic lung =6,2 cm;
• RD in loja; forma si contur regulate, dimensiuni =4,6 cm, IP= 0,6 cm;
• RS in loja; forma si contur regulate, dimensiuni =5,9 cm, IP= 0,46 cm;
• Vezica urinara cu continut transonic, pereti normali.
• CONCLUZIE: Usoara hemihipertrofie viscerala
 Alte investigatii

• Valoarea Alfa-fetoproteinei plasmatice:

• Exudat faringian: Flora normal
• Consult ORL: Otic normal;
 Consult genetic

Sugar in varsta de 5 luni cu hipertrofie hemicorp stang; Lungime membru

inferior stang= 34 cm, drept =32 cm; membru superior stang= 17 cm, membru
superior drept= 15 cm, lungime antebrat stang=16 cm, drept 14 cm; coapsa
stanga= 27 cm, dreapta= 24 cm; gamba stanga= 21 cm, dreapta= 18 cm,
hemimacroglosie stanga. S-a recoltat eprubeta EDTA pentru metilare locus
Beckwith Wideman trimis la Targu Mures. Rezultaul va fi comunicat ulterior
parintilor.
Dg: Suspiciune Sindrom Beckwith Widemann
 Ecografie transfontanelara

• Diametrul transcalvaria biventricular= 10,95/2,5 cm; Ventricul lateral

cu coarne laterale ascutite simetrice. Ventricul lateral stang 0,44 cm
si drept =0,42 cm. Structura cerebrala relative bine delimitate.
Sistem ventricular permeabil. Corp calos prezent. SIE=0,42 cm;
Spatiu subarahnoidian= 0,36 cm.
• CONCLUZIE: Aspect ecografic normal.
 Diagnostic pozitiv

• Anamneza: asimetrie hemicorp stang observata de parinti

• Examenul obiectiv: Hipertrofie hemicorp stang, macroglosie, discrete
paloare tegumentare, congestie faringiana
• Investigatii paraclinice: Anemie microcitara hiposideremica, visceromegalie
Orienteaza catre urmatoarele diagnostice:

Sindrom Beckwith Widemann in observatie. Faringita

acuta. Anemie prin carenta de fier, forma usoara.
 Evolutie si complicatii
• Sindromul Beckwith Widemann este o anomalie congenitala
decelata de cele mai multe ori in primii ani de viata.
• Evolutia este imprevizibila, depinde de precocitatea
diagnosticului clinic, supravegherea pacientului si acuratetea
investigatiilor citogenetice
• Pacientii cu acest sindrom pot asocia hiperinsulinemie, defecte
ale peretelui abdominal, anomalii cardiace si renale;
• Prezinta un risc crescut de a dezvolta tumori embrionare in
copilarie, cele mai frecvent asociate fiind:
• hepatoblastom in primii 4 ani de viata
• tumora Wilms dupa varsta 7 ani.
 Diagnostic diferential

• Anomalia non sindromica cu hipercrestere- implicarea genei IGF2

• Hemihiperplazia izolata- asociata cu erori ale regiunii 11p15 si risc
tumoral
• Sindomul Simpson-Golabi-Behmel- entitate genetica diferita cu
transmitere legata de cromozomul X ce asociaza pe langa
visceromegalie, malformatie congenitala de cord, dismorfism facial
cu epicantus si fante palpebrale mongoloide, mameloane
supranumerare, despicatura palatina etc;
 Diagnostic diferential
• Sindomul Perlman- patogeneza necunoscuta, transmitere RA prezinta
macrosomia, visceromegalie hemartoame si tumori renale, hiperplazie
pancreatica cu hiperinsulinemie, posibile defecte de perete abdominal;
dismorfism facial cu baza nasului turtita, buza superioara lunga si rasfranta,
micrognatism, anomalii vasculare si ale SNC;
• Sindromul Sotos- mutatii sporadice cu transmitere AD, implica gena NSD1
pe pe bratul lung al cromozomului 5 (5q35); prezinta macrosomia, hipercrestere,
risc de tumora Wilms; dismorfism cranio-facial cu gigantism cerebral,frunte inalta,
prognatism, foseta mentoniera, hipotonie si hiperlaxitate articulara, retard
psihomotor, tulburari de limbaj si comportament, convulsii, hidrocefalie defecte
septale cardiace, varsta osoasa avansata
 Tratament
• Tratament igieno-dietetic:
• Alimentatie corespunzatoare varstei: exclusiv lactata pana la varsta de 6
luni:, ulterior incepand diversificarea cu legume, fructe, carne, galbenus de
ou, introduse treptat si maxim 2 mese de lapte/zi;
• Tratament simptomatic:
• Ferrum Hausmann solutie 2x5 pic/zi, timp de o luna de zile;
• Vitamina C solutie 2x4 pic/zi, timp de 10 zile;
• Tantu verde spray- 3x1 puff/zi, timp de 5 zile;
• DNF cu SF 0.9%;
 Tratament

• Tratament chirurgical in cazul asocierii de defecte ale peretelui

abdominal
• Tratament chirurgie OMF pentru macroglosie
 Prognosticul

• Majoritatea pacientilor cu BWS au o viata normala si ajung adulti

fara sa dezvolte complicatii ale acestei patologii.
• Majoritatea copiilor cu acest sindrom ajunsi in stadiul de adulti au o
greutate si o inaltime mai mare decat valoarea normala pentru
varsta lor.
 Criterii de externare si recomandari
• Pacientul se externeaza cu stare generala buna, afebril, apetit pastrat, echilibrat
cardio-pulmonar si digestiv, fara acuze subiective, cu comunicarea telefonica a
rezultatelor genetice;
• Recomandari:
• Continua tratamentul cu Vigantol Oil- 2 pic/zi, zilnic pana la 18 luni;
• Repeta hemoleucograma si feritina in ambulator peste o luna de zile;
• Revine peste 3 luni in Clinica pentru investigatii imagistice si dozarea alfa-
fetoproteinei de control pentru monitorizarea suspiciunii de BWS.
• Continua vaccinarea conform schemei MS, in plina stare de sanatate;
• Dispensarizare prin medical de familie/ medical peditru/ medical geneticial
 Particularitatea cazului

• Avand in vedere ca acest sindrom nu are o incidenta

foarte scazuta (1/10 500 de nn), si ca diagnosticul ar fi
putut fi pus si prenatal, consider ca particularitatea
cazului consta in lipsa diagnosticului in timpul sarcinii desi
aceasta a fost dispensarizata, precum si simptomatologia
relative saraca a acestui caz, ceea ce-l face greu de
deosebit de o hemihiperplazie izolata.
Va multumesc!