TULBURĂRILE DE SPECTRU AUTIST -

DIAGNOSTIC
DR RALUCA GROZĂVESCU
CUPRINS:

 Definiţie şi istoric
 Diagnostic pozitiv

 Diagnostic diferenţial

 Afecţiuni comorbide (asocieri diagnostice şi

diagnostic diferenţial)
 Examenul clinic şi examene paraclinice

 Formularea diagnosticului

 Comunicarea diagnosticului

2
DEFINIŢIE ŞI ISTORIC

 Autismul este o tulburare pervazivă a

neurodezvoltării, manifestată timpuriu,
caracterizată prin anomalii cantitative şi/sau
calitative ale interacţiunii sociale, dezvoltare
defectuoasă a abilităţilor de comunicare şi
comportamente restrictive, repetitive şi
stereotipe (C. Pataky, Medscape 2013)
 Termenul de autism a fost folosit prima dată de
BLEULER, pentru a desemna o "tulburare
particulară din schizofrenie". 3
TSA – TULBURARE PERVAZIVĂ A
NEURODEZVOLTĂRII
AFECTARE MAJORA IN ARIILE DE :
Socializare Comunicare Comportament
ISTORIC
Autisml infantil a fost descris pentru prima dată în
1943, simultan de către
 LEO KANNER, în lucrarea "Tulburări autiste ale
contactului afectiv“ (“Early Infantile Autism” în
lucrarea“Autistic Disturbance of Affective
Disorder”).
 HANS ASPERGER, în teza sa de doctorat
“Die Autistischen Psychopathen' im Kindesalter”,
depusă în 1943 şi publicată în 1944
“Zur differentialdiagnose des kindlichen Autismus” –
publicat în1968 în Acta Paedopsychiatrica
Lorna Wing a publicat în 1981 “Asperger’s syndrome: A
clinical account”
5
ISTORIC
Kanner a descris 11 copii ale căror caracteristici erau:
 incapacitatea de a relaţiona în mod obişnuit cu
ceilalţi încă din primii ani ai vieţii;
 incapacitatea de a utiliza limbajul în scopul
comunicării;
 dorinţă obsesivă de a menţine lucrurile în acelaşi loc şi
acelaşi fel;
 copii descrişi de Kanner aveau o fascinaţie ciudată
faţă de unele obiecte şi desene;
 aveau un bun potenţial cognitiv.

În acea perioadă, aceşti copii erau diagnosticaţi ca având

schizofrenie sau intârziere mintală.

6
ISTORIC
 LEO KANNER a descris
"Autismul infantil timpuriu"
distinct de schizofrenie.
 Tulburarea era prezentă din
copilărie şi era distinctă de
întârzierea mintală sau
schizofrenie;
 Kanner a plasat tulburarea în
contextul dezvoltării.
 Iniţial era considerat ca o
"tulburare înăscută a
contactului afectiv", ulterior,
ca o problemă emoţională,
rezultat al influenţelor
parentale patogenice.
 Se considera că au "fizionomie
inteligentă" şi un potenţial
cognitiv bun.
 În anii '40 - '50, “mamele reci,
lipsite de afecţiune, obsesive”,
erau văzute ca fiind o cauză a
autismului copiilor lor.
 Totuşi, Kanner nu a putut
explica existenţa copiilor
autişti şi în familii normale, cu
mame afectuoase.
7
ISTORIC
 La sfârşitul anilor '50 au început să apară din ce în ce mai multe
rapoarte care arătau că există copii cu autism în familii fără
patologie, cu acelaşi răspuns emoţional ca şi familiile fără copii cu
autism.

 În 1964, BERNARD RIMLAND a publicat cartea "Autism" în

care critica teoria psihogenă a autismului citând dovezi sugestive
ale etiologiei organice.

 Astfel, s-a schimbat punctul de vedere asupra etiologiei autismului

infantil, trecându-se de la punctul de vedere psihogenic la cel
neurobiologic şi genetic
 Sunt necesare dovezi ştiinţifice – etiopatogenia nu este încă
elucidată.
 Cercetările au fost afectate de lipsa de consens în ceea ce priveşte
clasificarea tulburărilor psihice majore ale copilăriei.
8
ISTORIC
De-a lungul timpului, au fost folosite mai multe
formulări diagnostice pentru copiii cu autism:

 Psihoza copilăriei, Schizofrenia copilăriei, Psihoza

simbiotică – Mahler, 1952
 Dementia praecocissima - De Sanctis, 1908
 Catatonia primitivă psihotică - Earl, 1934
 Demenţa infantilă; psihoza dezintegrativă a
copilăriei, Heller - 1908
 Demenţa infantilă - Hulse, 1954
 Tulburarea personalităţii atipice - Asperger, 1944.

9
ISTORIC
 În DSM I şi DSM II – nu existau descrise aceste entităţi
 DSM III aduce pentru prima oară termenul de "pervaziv“;
subliniază natura serioasă şi caracterul invadant asupra
psihismului al acestei tulburări, care apare chiar în procesul
dezvoltării copilului, afectând atât comportamentul copilului
cât şi înţelegerea, limbajul, jocul şi relaţiile sociale.
 În DSM-III R, termenul de Autism infantil a fost înlocuit cu
cel de Tulburare autistă.
 ICD 9, publicat de OMS în 1971, la categoria psihoze cu
originea în copilărie include subgrupurile: Autism infantil,
Psihoză dezintegrativă şi altele.
 ICD 10 utilizează aceeaşi denumire de Tulburare pervazivă de
dezvoltare, incluzând: Autismul infantil, Autismul atipic,
Sindromul Rett, Alte tulburări dezintegrative ale copilariei şi
Sindromul Asperger.
 Pentru prima dată, în 1980, Autismul a fost recunoscut ca
distinct de Schizofrenie şi inclus în DSM III la capitolul
Tulburări pervazive de dezvoltare.
10
ISTORIC
 În 1972 - 1978, Michael Rutter a publicat criteriile
esenţiale ale Autismului infantil şi l-a diferenţiat de
Psihoza schizofrenică din copilărie sau de altă
psihoză. El a elaborat patru criterii de diagnostic:

 1.- debut înainte de 30 de luni;

 2.- insuficienţa profundă a capacităţii de a dezvolta
relaţii sociale;
 3.- întârziere în dezvolarea limbajului sau limbaj
deviat care afectează înţelegerea;
 4.- nevoia de stereotipii, ritualuri şi compulsii.

11
CLASIFICARE
DSM IV
 -Autismul infantil
 -Sindromul Rett
 -Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
 -Tulburarea Asperger
 -Tulburări pervazive de dezvoltare nespecificate (Autismul
atipic)

ICD 10
 - Autismul infantil (F 84.0)
 - Autismul atipic (F 84.1)
 - Sindromul Rett (F 84. 2)
 - Altă tulburare dezintegrativă a copilariei (F 84. 3)
 - Tulburarea hiperactivă asociată cu întârziere mintală şi
mişcări stereotipe (F 84. 4)
 - Sindromul Asperger (F 84. 5)
 - Alte tulburări pervazive de dezvoltare ale copilăriei (F 84. 8) 12
DSM 5
 Cea mai importantă schimbare a fost folosirea unui
diagnostic de tip “umbrelă”: “Autism Spectrum
Disorder” (Tulburare de spectru autist), iar
diferenţierea să fie facută după gradul de severitate.
 În DSM 5 nu mai există diagnosticul de Tulburare
Asperger pacienţii cu afectări semnificative specifice
acestui diagnostic sunt încadraţi fie la TSA, fie în
cadrul unei noi entităţi: Social (Pragmatic)
Communication Disorder

13
TERMINOLOGIE ŞI CLASIFICARE
(L. RAPPAPORT, 2010)

 TSA = termen umbrelă

 Autism infantil = afectare mai severă, mai multe
criterii, mai multe comportamente stereotipe
repetitive
 PDD – NOS = afectare mai puţin severă; nu
întruneşte toate criteriile
 Tulburarea Asperger – dezvoltare normală pe
aria motorie, cognitivă şi a limbajului (cu unele
particularităţi/bizarerii ale limbajului dar bagaj de
cuvinte corespunzător vârstei; limbaj funcţional) 14
TSA
 Simptomele nucleu au rămas aceleaşi de-a lungul
timpului (Rappaport, 2010):
 1.debut în mica copilărie
 2.întârziere/deficit în dezvoltarea limbajului
 3. limbaj adesea ecolalic, nefuncţional
 4. dificultăţi în stabilirea relaţiilor reciproce
 5. joc stereotip, repetitiv, nonimaginativ
 6. rezistenţă la schimbare, nevoia de previzibilitate
 Teoriile etiopatogenice şi abordarea terapeutică
au suferit schimbări 15
TSA
 Terminologie relativ nouă dar care s-a schimbat
ca noţiune în DSM 5
 Bază biologică; teoriile psihogenice nu sunt
susţinute ştiinţific
 Afectarea relaţionării sociale, limbajului şi
comportamentului
 Spectru al severităţii

 În DSM 5 se consideră că severitatea TSA e

dată de gradul afectării comunicării sociale şi
de comportamentele/patternurile repetitive
restrictive 16
TSA
(DAWSON et al,2006; Hamdan et al, 2009)
 Debut în jurul vârstei de 3 ani sau mai precoce
 Prevalenţă: 1/166
 Sex ratio: băieţi>fete (3-4:1) – nu există încă o explicaţie
dovedită ştiinţific
 Sindroame genetice asociate cu simptome TSA:
 X fragil
 Scleroza tuberoasă
 Sindromul Magenis Smith
 Sindromul Down
 Sindromul William’s

17
TERMINOLOGIE ŞI CLASIFICARE
 Sindromul Rett – la fete, dezvoltare normală până la 5-
6 luni sau mai mult; pierderea achiziţiilor; genă
identificată: MECP2; tendinţa actuală: să nu mai fie
inclus PDD (TSA)

 Tulburarea dezintegrativă a copilăriei: descrisă ca

dezvoltre normală până la 2 ani şi apoi deteriorare
marcată, rapid progresivă pe toate ariile; tendinţa actuală:
să nu mai fie inclusă PDD (TSA) – ascunde boli
metabolice, boli neurologice degenerative

18
DEFINIŢII ŞI CRITERII DE DIAGNOSTIC

 CAMPBEL, SHAG (1995) - Tulburarea

Autistă se caracterizează printr-o afectare
permanentă a capacităţii de relaţionare
socială, printr-o deviere a comunicării şi
patternuri comportamentale restrictive,
stereotipe

19
DEFINIŢII ŞI CRITERII DE DIAGNOSTIC

 GRAHAM (1999) - Autismul infantil se

caracterizează prin debutul precoce (înainte de 3
ani) a unor tulburări sau devieri care interesează
cel puţin trei arii de dezvoltare:
 - inabilitatea de a iniţia şi dezvolta relaţii sociale,
de a exprima interes şi emoţii;
 - incapacitatea de a folosi limbajul şi
comunicarea (atât verbal cât şi non verbal);
 - prezenţa unui comportament stereotip,
incluzând un repertoriu comportamental restrictiv
şi repetitiv.

20
DEFINIŢII ŞI CRITERII DE DIAGNOSTIC

 PATAKY (Medscape, 2013): Autismul este o

tulburare pervazivă a neurodezvoltării,
manifestată timpuriu, caracterizată prin anomalii
cantitative şi/sau calitative ale interacţiunii
sociale, dezvoltare defectuoasă a abilităţilor de
comunicare şi comportamente restrictive,
repetitive şi stereotipe

21
SCREENING-UL TSA

 Copil mic - scale folosite:

 Testul de screening precoce în TSA – elaborat de Comisia de Psihiatrie a MS
 CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) – de la 18 luni
 MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) – 16-30 de luni
 STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children) – 24-36 luni

 Preşcolar mare, şcolar:

 SCQ (Social Communication Questionnaire)
 ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire)
 CAST (Childhood Asperger Screening Test)

22
SCREENING-UL TSA ÎN ROMÂNIA

23
“STEAGUL ROSU”
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC ICD 10
F 84.0 Autismul infantil

 Înainte de vârsta de 3 ani se observă o afectare a

dezvoltării în următoarele arii:
 este afectată funcţia de comunicare a limbajului
receptiv sau expresiv
 este afectată dezvoltarea abilităţilor sociale cu
instalarea incapacităţii de a avea reciprocitate
emoţională sau ataşament

25
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC ICD 10

Sunt necesare cel puţin 6 simptome

 Anomalii calitative în interacţiunea socială şi exprimarea
reciprocităţii emoţionale
 nu poate / nu ştie să utilizeze adecvat mesajele faciale şi
corporale în exprimarea emoţionalităţii; privirea “ochi în ochi”,
gesturile şi postura
 nu poate dobândi abilitatea de a relaţiona cu cei de aceeaşi
vârstă, nu îşi exprimă interesul, bucuria, nu împarte jucariile
 reciprocitatea socio-emoţională e săracă, are răspunsuri bizare
sau deviate, modulările emoţionale sunt neadecvate contextului
 Deficit în spontaneitatea emoţională copilul nu ştie să îşi arate
bucuria în timpul jocului, nu oferă, nu cere, nu participă

26
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC ICD 10

Anomalii calitative în comunicare:

 limbajul verbal este insuficient dezvoltat şi nu

este acompaniat de limbajul non-verbal
 incapacitate şi eşec în iniţierea şi susţinerea
conversaţiei
 limbajul este stereotip şi repetitiv, cu utilizarea de
cuvinte şi fraze idiosincratice
 Jocul imitativ este sărac

27
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC ICD 10

Patern de comportament stereotip, repetitv, sărac în

activităţi şi interese:
 preocupări şi interese anormale în conţinutul lor şi în intensitatea cu care
se manifestă
 pot avea uneori o aderenţă exagerată pentru rutine şi ritualuri proprii.
 comportament motor stereotip şi repetitv, cu fluturarea mâinilor, mişcări
ale întregului corp, joc stereotip cu părţi ale obiectelor, sau cu obiecte
nefuncţionale; miroase, atinge cu limba, sau ascultă zgomotul obiectelor

 Simptomatologia nu poate fi atribuită altor Tulburări pervazive sau

întârzierii mintale cu tulburări asociate emoţionale sau de
comportament; şi nici tulburărilor de limbaj cu probleme socio-
emoţionale asociate; şi nici tulburărilor reactive de ataşament.

28
CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

 A.Pentru diagnostic este nevoie de prezenţa

unui total de 6 sau mai mulţi itemi din
categoriile (1), (2) si (3), cu cel puţin 2 itemi din
(1) şi câte unul din (2) si (3).

29
CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

 (1) Afectarea calitativă a interacţiunii sociale

manifestate prin cel puţin două din
următoarele simptome:
 a. incapacitatea de a folosi adecvat
comportamentele non-verbale precum:
"privirea ochi în ochi", expresia facială a
emoţiilor , postura corpului şi gesturile care
exprimă interacţiunea socială.

30
CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

 b. incapacitatea de a iniţia şi dezvolta relaţii cu

cei de aceeaşi vârstă;
 c. lipsa nevoii de a cauta motive de bucurie în
relaţia cu alte persoane (exprimate prin
incapacitatea de a se bucura arătând, căutând
sau aducând un obiect de interes comun);
 d. absenţa reciprocităţii emoţionale şi sociale;

31
CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

 (2) Afectarea calitativă a comunicării manifestate prin cel puţin

unul din următoarele simptome:
 a. întârzierea sau absenţa totală a dezvoltării limbajului vorbit
(neacompaniat de încercări de a compensa prin moduri
alternative gesturile, mimico-pantomimice);
 b. la copiii cu un limbaj adecvat este prezentată o inabilitate
profundă de a iniţia şi susţine o conversaţie cu alte persoane;
 c. folosirea unui limbaj stereotip şi repetitiv sau idiosincrazic;
 d. absenţa unui joc elaborat, spontan, credibil sau a jocului
social - imitativ potrivit nivelului de dezvoltare.

32
CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

 (3) Patternuri specifice de comportament cu interese şi

activităţi restrictiv repetitive şi stereotipe manifestate prin cel
puţin unul din următoarele simptome:
 a. preocupare anormală ca interes şi intensitate pentru un
comportament stereotip şi repetitiv;
 b. inflexibilitate la schimbare, aderenţă nefuncţională la
ritualuri specifice sau la rutină;
 c. manierisme motorii stereotipe şi repetitive (răsuciri ale
degetelor, mâinilor, fluturări ale mâinilor, mişcări complexe ale
întregului corp);
 d. preocuparea permanentă pentru o anumită parte a unui
obiect.

33
CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

 B. Funcţionare anormală sau întârziere în dezvoltare a

cel puţin uneia dintre urmatoarele arii, cu debut
înainte de 3 ani:
 1. interacţiune socială;
 2. limbaj folosit în relaţie cu comunicarea socială;
 3. jocul simbolic şi imaginativ
 C. Tulburarea nu este bine delimitată de tulburarea
Rett sau de tulburarea dezintegrativă a copilăriei.

34
 DEFINIŢII ŞI CRITERII DE DIAGNOSTIC

Criteriile de diagnostic fundamentale mentionate de

RUTTER (1977) şi citate de VOLKMAR (2000):
 1) Debutul simptomatologiei înainte de 30 de luni;
 2) Copilul cu autism are un mod particular de
insuficienţă profundă şi generală a capacităţii de a
dezvolta relaţii sociale;
 3) Aceşti copii prezintă o forma de întârziere a
limbajului care implică afectarea înţelegerii, vorbire
ecolalică şi inabilitatea utilizării pronumelui personal
la persoana a I-a.
 4) Comportamentul lor este marcat de prezenţa unor
variate gesturi şi comportamente rituale şi
compulsive.

35
 Fetiţă în vârstă de 2 ani şi 5 luni este adusă de părinţi
pentru:

- “nu pronunță nici un cuvânt”

- “flutură mâinile și țopăie când este foarte bucuroasă”
- “îi place să stea singură”
- “se enervează dacă vrem să participam la jocurile ei”
- “nu ne ascultă deloc”
- “știe foarte multe, dar nu arată decât când vrea ea”
- “parcă e surdă când o strigăm, nici măcar nu se uită la noi
dar dacă aude ceva ce o interesează vine imediat”
- “nu reacţionează când unul din noi se întoarce acasă”

CAZURI CLINICE
36
Băiat în vârstă de 3 ani 4 luni este adus de părinţi pentru:
- “aleargă tot timpul”
- “pronunță câteva cuvinte”
- “nu se joacă cu ceilalți copii”
- “se înfurie foarte ușor și atunci țipă, lovește, mușcă”
- “nu răspunde când îl strigăm pe nume”
- “nu face nimic din ceea ce îi cerem”
- “nu știe să se joace cu jucăriile, preferă să stea la tv”

CAZURI CLINICE
37
Băiat în vârstă de 1 an şi 4 luni este adus de părinţi
pentru:
- “nu spune nici un cuvânt şi nici silabe, emite uneori
sunete aparent ca raspuns la cuvintele noastre, dar
foarte rar”
- “nu vine când în strigăm pe nume, şi nici nu întoarce
capul”
- “nu plânge când se loveşte; uneori plânge din senin şi
se opreşte foarte greu, pare că nimic nu îl linişteşte”
- “oricine ar veni ridică mâinile să fie luat în braţe”

CAZURI CLINICE
38
DEZVOLTAREA INTELECTUALĂ

 75-80% au deficit cognitiv înainte de începerea terapiei

 Aproximativ 70 % din ei au un QI non verbal sub 70 iar
50% sub 50
 Numai 5% au un QI peste 100
 Copiii cu autism au un pattern distinct la testele de
inteligenţă, datorat dificultăţilor de secvenţiere verbală şi
abstractizare.
 Gândirea simbolică nu este dezvoltată
 Nu pot înţelege ce simt şi cum gândesc ceilalţi şi nu pot
intui comportamentele celorlalţi
 Nu înţeleg corect contextele sociale

39
DEZVOLTAREA SOMATICĂ

 Majoritatea copiilor cu autism sunt dezvoltaţi

armonios, eutrofici, fără anomalii fizice (cu
excepţia situaţiilor când există un sindrom
genetic, cu particularităţile caracteristice)
 Unii copii cu autism pot prezenta răspunsuri
anormale la stimuli senzoriali .
 25-35% dintre copiii cu autism pot avea
Epilepsie cu debut în copilărie sau la
adolescenţă
40
ALTE TRĂSĂTURI
 Dificultăţi la scris
 Tulburări de somn
 Preferinţe alimentare restrânse sau bizare
 Hipersensibilitate la anumiţi stimuli (auditivi,
olfactivi, tactili sau vizuali)
 Fascinaţie pentru obiecte care se rotesc şi pentru
anumite jucării cu mecanisme complicate
 Prag dureros mai ridicat
 Anxietate cronică cu manifestări intense

41
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
 A) cu tulburări organice*
 -paralizii cerebrale (encefalopatii cronice infantile),
hidrocefalii, porencefalii , agenezii corticale

 -cu tulburările genetice şi de metabolism:

neurolipidoze, adrenoleucodistrofii (B. Schilder),
leucodistrofia metacromatică, sfingomielinoze,
gangliozidoze, bolile de colagen cu deficit de elastină
(B. William’s)

 *În prezent, datorită înţelegerii mai bune a substratului

biologic al tulburărilor psihice termenul de organic se mai
foloseşte doar în înţelesul său clasic

42
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
 B) Cu toate tulburările psihice ale copilului cu
simptome asemănătoare (“autist-like”):
 -Intârzierile mintale
 -Tulburările de dezvoltare a limbajului
 -Tulburările senzoriale (surditatea, cecitatea).

43
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
 -Tulburarea reactivă de ataşament
 -Schizofrenia cu debut foarte precoce
 ADHD cu debut foarte precoce

44
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

 C) Cu alte tulburări de dezvoltare:

 - Tulburarea Dezintegrativă a Copilăriei (?);

 - Sindromul Rett;

 - MCCD (“Multiple Complex Developmental

Disorder” – Cohen, 1986) – risc ptr.
schizofrenie
 NVDL (“Nonverbal Learning Disorder” – Rourke,
1990) – risc pentru tulburări afective

45
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

 Diagnosticul diferenţial* între

 Autismul infantil
 Tulburarea Asperger

 Autismul atipic

 *DSM 5 are unele modificări în ceea ce priveşte

această diferenţiere

46
EXAMENE PARACLINICE

 Investigaţiile paraclinice ajută la excluderea

altor afecţiuni:
 EEG, imagistică structurală (CT, RMN),
imagistică funcţională (folosită în cercetare),
teste genetice
 Diagnosticul TSA este un diagnostic clinic!

47
FORMULAREA DIAGNOSTICULUI

 Examenul clinic este cel mai important

 Diagnosticul se instrumentează cu scale şi
interviuri specifice (ADI-R, ADOS) şi scale de
dezvoltare (ABAS, Carolina, Portage)
 Se formulează diagnosticul pozitiv şi se
stabileşte severitatea în urma examenului clinic
(ne bazăm atât pe deficitele cantitative cât şi
calitative) şi a scorurilor obţinute la testele
specifice (foarte util ADOS)
48
TULBURAREA ASPERGER - DEFINIŢIE
 Tulburarea Asperger este o tulburare pervazivă de
dezvoltare care se caracterizează
 printr-o afectare a comportamentului social, a interacţiunii
sociale,
 prin existenţa unor preocupări şi interese restrictive,
stereotipe, specifice autismului;
 aceşti copii au o bună funcţionare cognitivă şi de limbaj, cu
caracteristici specifice vârstei,
 dar au o mare incapacitate de rezonare afectivă, de
exprimare a reciprocităţii emoţionale, de comunicare
empatică.

49
TULBURAREA ASPERGER - DEFINIŢIE

 Aceşti copii pot acumula foarte multe informaţii

într-un anume domeniu, dar într-o manieră
mecanică, fără utilitate uneori
 Limbajul acestor copii este corect gramatical,
dar cu o intonaţie şi prozodie particulară,
marcat de aceeaşi stereotipie şi pedanterie.
 Această tulburare a fost descrisă uneori ca
personalitate schizoidă sau ca o psihopatie
autistă
50
CRITERII ICD 10 - SINDROMUL ASPERGER

 - Limbajul nu este afectat şi nici dezvoltarea

cognitivă; copilul a utilizat primele cuvinte la 2
ani şi primele propoziţii la 3 ani;
comportamentul adaptativ, curiozitatea ,
autocontrolul sunt la nivelul vârstei şi al
intelectului. Uneori abilităţile motorii sunt
defectuoase, copiii au preocupări şi abilităţi
bizare, speciale, particulare.
 - Există anomalii în interacţiunea socială şi
reciprocitatea emoţională. 51
CRITERII ICD 10 - SINDROMUL ASPERGER
 Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe ,
restrictive, interese bizare dar bine circumscrise;
(caracteristici specifice şi copilului autist); mai puţin
frecvent se observă şi manierisme sau jocul
nefuncţional cu obiectele sau cu părţi ale acestora .
 Tulburarea nu întruneşte criteriile altor tulburări
pervazive, sau schizofreniei, tulburării de
personalitate de tip anankast, tulburării reactive de
ataşament.
 Alte denumiri: - Psihopatia autistă; Tulburarea
schizoidă a copilăriei.
52
CRITERII DSM IV - TULBURAREA ASPERGER

 A. Existenţa afectării calitative a interacţiunii sociale

manifestate prin cel puţin două din urmatoarele criterii:
 1. Afectare marcată a comportamentelor non verbale precum:
absenţa privirii "ochi în ochi", lipsa mobilităţii şi expresivităţii
faciale, inexistenţa gesturilor, şi posturilor corporale cu scop de
comunicare interpersonală;
 2. Incapacitate şi eşec în iniţierea relaţiilor cu cei de o vârstă;
 3. Lipsa spontaneităţii în exprimarea bucuriei sau plăcerii la
întâlnirea unei persoane agreate şi incapacitatea de a
împărtăşi bucuria cu ceilalţi;
 4. Lipsa reciprocităţii emoţionale şi sociale;

53
CRITERII DSM IV - TULBURAREA ASPERGER
 B. Existenţa unui pattern de comportament cu interes şi
activităţi restrictive, repetative şi stereotipe, manifestate prin
cel puţin unul din următoarele criterii:
 1. Existenţa unei preocupări anormale ca intensitate şi interes
şi care sunt caracterizate prin acelaşi pattern restrictiv şi
stereotip;
 2. Aderenţa inflexibilă la rutină şi ritualuri proprii,
nonfuncţionale;
 3. Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (ex: fluturarea sau
răsucirea mâinilor sau degetelor sau mişcări complexe de
răsucire ale întregului corp)
 4. Joc persistent cu preocupare intensă pentru anumite părţi
ale obiectelor;
54
CRITERII DSM IV - TULBURAREA ASPERGER
 C. Prezenţa acestor simptome determină o afectare socială,
ocupaţională sau în alte arii de funcţionare;
 D. Nu există întârziere în dezvoltarea psihomotorie sau de
limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare până la 2 ani şi a
început să comunice prin fraze de la 3 ani);
 E. Nu există nici un semn de afectare clinică generala sau a
dezvoltării cognitive sau a abilităţilor specifice vârstei (cu
excepţia interacţiunii sociale);
 F. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru alte tulburări pervazive de
dezvoltare.

55
TULBURAREA ASPERGER. DIAGNOSTIC
DIFERENŢIAL
 1. cu toate celelalte tulburări şi sindroame incluse în Tulburările
pervazive de dezvoltare;
 2. cu tulburările de învăţare;
 3. cu tulburările de limbaj şi comunicare;
 4. cu bolile genetice şi de metabolism care pot prezenta tablou
autist;
 5. cu tulburările de personalitate de tip schizoid şi schizotipal;

56
DSM 5
 În DSM 5 nu mai există diagnosticul de Tulburare
Asperger pacienţii cu afectări semnificative specifice
acestui diagnostic sunt încadraţi fie la TSA, fie în
cadrul unei noi entităţi: Social (Pragmatic)
Communication Disorder

57
DSM 5- SOCIAL (PRAGMATIC) COMMUNICATION DISORDER
 A. Persistent difficulties in the social use of verbal and nonverbal
communication as manifested by all of the following:
 1. Deficits in using communication for social purposes, such as greeting
and sharing information, in a manner that is appropriate for the social
context.
 2. Impairment of the ability to change communication to match context
or the needs of the listener, such as speaking differently in a classroom
than on the playground, talking differently to a child than to an adult, and
avoiding use of overly formal language.
 3. Difficulties following rules for conversation and storytelling, such as
taking turns in conversation, rephrasing when misunderstood, and knowing
how to use verbal and nonverbal signals to regulate interaction.
 4. Difficulties understanding what is not explicitly stated (e.g., making
inferences) and nonliteral or ambiguous meanings of language (e.g., idioms,
humor, metaphors, multiple meanings that depend on the context for
interpretation).
58
DSM 5- SOCIAL (PRAGMATIC) COMMUNICATION
DISORDER
 B. The deficits result in functional limitations in effective
communication, social participation, social relationships,
academic achievement, or occupational performance,
individually or in combination.
 C. The onset of the symptoms is in the early developmental
period (but deficits may not become fully manifest until social
communication demands exceed limited capacities).
 D. The symptoms are not attributable to another medical or
neurological condition or to low abilities in the domains or word
structure and grammar, and are not better explained by autism
spectrum disorder, intellectual disability (intellectual
developmental disorder), global developmental delay, or
another mental disorder. 59
 Autism infantil

Tulburări
de spectru autist

Intarziere
în dezvoltarea
limbajului Intârziere mintală

ADHD

DEZVOLTARE ATIPICĂ: DIAGNOSTIC

DIFERENŢIAL/COMORBIDITĂŢI
60
COMUNICAREA DIAGNOSTICULUI

 Se face de la prima evaluare!

 Amânarea comunicării diagnosticului are un
impact extrem de negativ prin amânarea
intervenţiei
 Diagnosticul se comunică direct, deschis,
folosind un limbaj accesibil
 Nu se folosesc termeni neclari, se evită orice
ambiguitate sau “îndulcire” a situaţiei

61
COMUNICAREA DIAGNOSTICULUI

 Încă de la prima evaluare se comunică familiei

aşteptările în funcţie de caz si experienţa
anterioară, totul bazându-se pe dovezi
 Se propune planul terapeutic, se prezintă
alternativele terapeutice şi rezultatele
aşteptate
 Se discută despre resursele familiei, se caută
resurse, se discută despre modalităţile de
ajutor existente, cadrul legislativ
62
 FAMILIA - ROL CHEIE

Cea •solicitarea consultului psihiatric

mai în •acceptarea intervenţiei şi
facilitarea aplicării corecte a
măsură programului terapeutic
multimodal
să •realizarea unui climat favorabil
rezolvării cazului.
decidă:
 FAMILIA - ROL CHEIE

Modul şi
gradul în care •Personalitatea părinţilor
copilul •Gradul de instruire
răspunde la •Relaţiile dintre membrii
terapie sunt în familiei
mare măsură •Stabilitatea şi coeziunea
condiţionate familiei
de factorii
familiali:
FACTORII CARE INFLUENŢEAZĂ DECIZIA FAMILIEI DE
A SOLICITA AJUTOR PSIHIATRIC SPECIALIZAT ŞI
ACCEPTAREA DIAGNOSTICULUI
 Modelul normalităţii psihice acceptat
 Disproporţia dintre gradul de normalitate acceptat
şi comportamentul anormal al copilului
 Toleranţa familiei faţă de manifestările tulburării
copilului
 Accesibilitatea serviciilor medicale
 Gradul de informare al părinţilor
 Prejudecăţile socio-culturale
 Calitatea asistenţei acordate anterior
 DIFICULTĂŢILE COMUNICĂRII
MEDIC-PACIENT-FAMILIE
• Implicare afectivă (pozitivă/negativă)
• Teamă (de a nu crea o situaţie neplăcută, de a nu
face oamenii să sufere, de a nu deveni penibil, de
a nu se ridica “la înălţimea aşteptărilor”, de
evaluare a competenţei în rolul său în familie)
• Relaţia terapeutică (încredere/neîncredere)
• Vocabular incomplet sau prea tehnic
• Semnificaţia emoţională a unor cuvinte
(interpretarea mesajelor)
TRĂSĂTURI ALE MEDICULUI CARE
PREDISPUN LA DIFICULTĂŢI
 Dorinţa de a rezolva problemele rapid (nu se ţine
seama de “ritmul pacientului”)
 Convingerea că ştiinţa poate soluţiona suferinţa umană
 Dificultăţile de adaptare la vârsta pacientului
 Aversiunea faţă de risc
 Lipsa de timp, alte preocupări “importante”
 Aşteptarea ca pacientul/familia să împărtăşească
aceleaşi păreri, impunerea propriei filozofii de viaţă,
afirmaţii nepotrivite
 Vârsta
 Atingerea prestigiului
 Aroganţa, postura de “expert”
TRĂSĂTURI ALE PACIENTULUI ŞI FAMILIEI CARE
ÎNGREUNEAZĂ RELAŢIA TERAPEUTICĂ
 Absenţa de la consultaţii
 Noncomplianţa
 Apeluri telefonice frecvente
 Solicitarea frecventă de investigaţii suplimentare
 Urmărirea obţinerii de compensaţii pentru suferinţă
 Demonstrativitatea
 Igiena deficitară
 Limbaj vulgar
 Motivaţie redusă
 Reacţia la aflarea diagnosticului (doliu, furie, negare,
depresie, teamă, anxietate, vină)
MODALITĂŢI DE CREŞTERE A COMPLIANŢEI
 Oferirea de informaţii despre diagnostic, boală,
tratament şi evoluţie
 Solicitarea de feedback-uri din partea pacientului şi
familiei
 Combaterea efectelor adverse ale tratamentului
 Oferirea de suport psihologic copilului şi familiei
 Implicare activă a familiei în procesul terapeutic
 Intervenţia în cazul tulburărilor emoţionale determinate
de boală (anxietate, depresie)
 Încurajarea întregii familii de a vorbi deschis despre
boală şi sentimentele legate de aceasta
 Grupuri de suport
BIBLIOGRAFIE
 American Psychiatric Association (1980) - The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: 3rd ed., Washington, DC.
American Psychiatric Publishing, Inc.
 American Psychiatric Association (1987) - The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: 3rd ed. Revised,
Washington, DC. American Psychiatric Publishing, Inc.
 American Psychiatric Association (1994) - The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: 4th ed., Washington, DC.
American Psychiatric Publishing, Inc.
 Brasic JR, Holland JA. Reliable classification of case-control studies of autistic disorder and obstetric complications. Journal of
Developmental and Physical Disabilities. 2006;18:355-381.
 Brasic JR, Holland JA. A qualitative and quantitative review of obstetric complications and autistic disorder.Journal of
Developmental and Physical Disabilities. 2007;19:337-364.
 Brasic JR, Holland JA, Alexander M. The increased likelihood of obstetric complications in autistic disorder [abstract]. Southern
Medical Journal. 2003;96 (10 supplement):S34.
 Brauser D. No Evidence Multiple Vaccines Raise Autism Risk, CDC Says. Medscape Medical News. Available
at http://www.medscape.com/viewarticle/781670. Accessed April 3, 2013.
 Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, et al. Prenatal valproate exposure and risk of
autism spectrum disorders and childhood autism. JAMA. Apr 24 2013;309(16):1696-703. [Medline].
 Croen LA, Grether JK, Yoshida CK, Odouli R, Hendrick V. Antidepressant use during pregnancy and childhood autism spectrum
disorders. Arch Gen Psychiatry. Nov 2011;68(11):1104-12. [Medline]
 Dobrescu I (2010)- Manual de Psihiatrie a Copilului și Adolescentului, Ed InfoMedica, București, p. 278-313
 Dobbs M. What the autism studies show isn't reflected in what the candidates say. The Washington Post. April 22, 2008;A: A8.

70
BIBLIOGRAFIE
 Findling RL (2008) – Autism and other pervasive developmental disorders. Clinical manual of child and adolescent
psychopharmacology. American Psychiatric Publishing, Inc. 265 – 301.
 Honda H, Shimizu Y, Rutter M. No effect of MMR withdrawal on the incidence of autism: a total population study. J Child
Psychol Psychiatry. Jun 2005;46(6):572-9. [Medline].
 Hughes S. Prenatal Valproate Exposure Linked to Autism. Medscape Medical News. Available
athttp://www.medscape.com/viewarticle/803034. Accessed May 2, 2013.
 Hultman CM, Sandin S, Levine SZ, Lichtenstein P, Reichenberg A. Advancing paternal age and risk of autism: new evidence
from a population-based study and a meta-analysis of epidemiological studies. Mol Psychiatry. Dec 2011;16(12):1203-
12. [Medline].
 Kanner L, Eisenberg L (1956) – Childhood Schizophrenia – Am J. Orthopsychiatry, 26: 556 – 566.
 Rapin I, Tuchman RF. What is new in autism?. Curr Opin Neurol. Apr 2008;21(2):143-9. [Medline].
 Rappaport L (2010) - Autism Spectrum Disorders - Separating Myth From Fact, Pri-Med
 Rutter M (1978) – Diagnosis and Definition In Autism. A reappraisal of concepts and treatment - Ed. M. Rutter and E. Schopler.
New York: Plenum Press.
 Taylor B, Miller E, Farrington CP, Petropoulos MC, Favot-Mayaud I, Li J, et al. Autism and measles, mumps, and rubella vaccine:
no epidemiological evidence for a causal association. Lancet. Jun 12 1999;353(9169):2026-9. [Medline].
 Thompson WW, Price C, Goodson B, Shay DK, Benson P, Hinrichsen VL, et al. Early thimerosal exposure and neuropsychological
outcomes at 7 to 10 years. N Engl J Med. Sep 27 2007;357(13):1281-92.[Medline].
 Retraction--Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet.
Feb 6 2010;375(9713):445. [Medline].
 Thompson WW, Price C, Goodson B, Shay DK, Benson P, Hinrichsen VL, et al. Early thimerosal exposure and neuropsychological
outcomes at 7 to 10 years. N Engl J Med. Sep 27 2007;357(13):1281-92.[Medline].
 Wing L (1988) - The continuum of autistic characteristics. In E. Schopler & G.B Mesibov (Eds) Diagnosis and Assessment in
Autism. New York. Plenum.

71