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2º Bachillerato
MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a Afectan a células CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS
gametos o células somáticas y sus
madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número
Se transmiten a la Afectan al disposición de genes cambios en la de cromosomas
descendencia. individuo. en el cromosoma. secuencia de típico de la
Sobre ellas actúa No son nucleótidos especie.
la selección heredables. de un gen.
natural. No juegan papel
en la evolución.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO
PROVOCADAS POR
AL AZAR AGENTES
PERJUDICIALES NEUTRAS MUTAGÉNICOS
BENEFICIOSAS
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RADIACIONES EFECTO
MUTAGÉNICAS
• Rompen el DNA, los cromosomas.
ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA
TRISÓMICO
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
MUTACIONES GÉNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con
un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del
DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes
mutagénicos, las más.
2 Amino purina
(base análoga DNA)
Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases.
NORMAL
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
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NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
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NORMAL
MUTACIÓN POR
ADICIÓN DE
BASES
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ALBINISMO
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ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrítis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
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Xeroderma
pigmentosum
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Xeroderma
pigmentosum
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ANEMIA FALCIFORME:
Glutámico sustituido por
valina en posición 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
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ANEMIA FALCIFORME
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DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por delección en el
cromosoma 5
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DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y.
“CROMOSOMA X FRÁGIL”:
DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X
Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.
Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.
Orejas grandes.
Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.
Macrocefalia.
Articulaciones hiperextensibles.
Prolapso mitral, dilatación aórtica.
Macroorquidismo.
Epilepsia.
Hereditario.
INVERSION CROMOSÓMICA
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INVERSIÓN
CROMOSÓMICA
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TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA
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TRANSLOCACIÓN BALANCEADA
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TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA
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CONCEPTO DE TRANSLOCACION
CROMOSÓMICA
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
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DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
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Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-
matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
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CARIOTIPO TURNER XO
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CARIOTIPO XYY
Síndrome XYY.
Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y
col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas
mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y
0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos
presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de
ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El
espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa
oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
MUTACIONES Biología. 2º Bachillerato
TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS
ANEUPLOIDES