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DE TLAXCALA
ACONDROPLASIA
PROFESOR DR. FEDERICO OSORIO ANTONIO
MATERIA: GENÉTICA MEDICA
GRUPO: 6 C
Predominio
Las mejores estimaciones son que ocurre en 1: 26,000-1: 28,000 nacimientos vivos
Es la forma más común de baja estatura Y de las displasias óseas hereditarias que cursan con
baja estatura desproporcionada hereditaria
HERENCIA
75 a 90% se consideran mutaciones de novo por edad paterna avanzada.
El 25% de los homocigotos de dos padres afectados tienen afectaciones graves o letales
El gen que lo causa es FGFR3 o receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3 localizado
en 4p16.3
La proteína se unen con afinidad variable a factores de crecimiento fibroblástico cuya función es
inhibir al cartílago de crecimiento
En el 98% hay una transición G-A en el nucleótido 1138 lo que condiciona la sustitución del
aminoácido glicina por una arginina en la posición 380 (Gly380Arg) del receptor
Hallazgos sugerentes
Hallazgos en recién nacidos
Hallazgos en cualquier edad
Hallazgos radiográficos
Hallazgos en recién nacidos
Acortamiento proximal de los brazos, cabeza grande, tórax estrecho y dedos cortos.
Las radiografías neonatales mostrarán ilia cuadrada y acetábula horizontal, muesca sacrosciatica
estrecha, radiolucencia proximal de los fémures y anomalías metafisarias generalizadas.
Características que pueden verse a cualquier
edad.
acortamiento rizomelico.
Baja estatura desproporcionada
Macrocefalia con saliente frontal.
Retrusión de cara media y puente nasal deprimido
Acortamiento rizomélico (proximal) de los brazos con
pliegues redundantes de la piel en las extremidades
Limitación de la extensión del codo
Braquidactilia
Configuración tridente de las manos.
Genu varum (piernas arqueadas )
Cifosis toracolumbar (principalmente en la infancia)
Lordosis lumbar exagerada, que se desarrolla cuando
comienza a caminar
Hallazgos radiográficos
Huesos tubulares cortos y robustos
Estrechamiento de la distancia interpedicular de la espina caudal.
Ilia cuadrada y acetábula horizontal.
Muesca sacrosciatica estrecha
Radiolucidez femoral proximal
Cambios metafisarios leves y generalizados.
Diagnóstico
Puede establecer únicamente sobre la base de las características
clínicas y radiográficas
Cuando existe una incertidumbre, la identificación de una variante
patógena heterocigótica en FGFR3 mediante pruebas genéticas
moleculares puede establecer el diagnóstico
Descripción clínica En esta enfermedad hay una anomalía en