Miembro

s (2)
 ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
 Las anomalías menores de los miembros
son hasta cierto punto comunes
 Suelen corregirse con cirugía
 Pueden indicar anomalías más
importantes cuando forman parte de
síndromes específicos
 El período más crítico del desarrollo de
los miembros abarca de los días 24 a 36
después de la fecundación
 ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
 La exposición a un teratógeno antes del
día 33 puede ocasionar anomalías muy
graves como ausencia de los miembros y
las manos
 En los días 34 a 36 puede ocasionarse
hipoplasia o ausencia de pulgares
 El teratógeno que podría ocasionar
ausencia de miembros o partes de ellos
tendría que actuar antes del final del
período de desarrollo del miembro
 ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
 Entre 1957 y 1962 ocurrieron muchos
defectos graves de los miembros por
ingestión materna de talidomida
 Las anomalías de los miembros se
encuentran en 2 de cada 1000 recién
nacidos en la actualidad
 Casi todos estos defectos se
producen por factores genéticos
 ANOMALÍAS DE LOS
MIEMBROS
 Terminología internacional:
 Amelia: ausencia completa de uno o varios
miembros
 Meromelia: Ausencia parcial de uno o
varios miembros
 En la nomenclatura actual no se utilizan
términos como hemimelia, peromelia,
ectromelia y focomelia por su falta de
precisión
Hemihipertrofia
 MANO Y PIE HENDIDOS

 En estas anomalías raras faltan uno

o más dedos centrales debido a la
falta de desarrollo de uno o más
rayos digitales
 La mano o el pie se dividen en dos
partes que se oponen entre sí
 Los dedos restantes se fusionan en
forma parcial o total (sindactilia)
 AUSENCIA CONGÉNITA DE
RADIO O TIBIA

 Estos huesos pueden faltar en parte o

en su totalidad
 La mano se desvía hacia fuera o el pie
hacia adentro según el caso
 Se debe a falta de formación del
primordio radial o tibial en la 5ª semana
 La ausencia de radio puede asociarse
con anemia o trombocitopenia
 BRAQUIDACTILIA
 Es el acortamiento de las manos o
los pies por una reducción en la
longitud de las falanges
 Es de carácter dominante
 Se asocia con estatura baja y
síndromes genéticos (Prader – Willi)
Manos en garra. Posición
anormal de los dedos en las
manos de un feto con
trisomía 18
 POLIDACTILIA
 Son comunes los dedos supernumerarios
 El dedo extra se forma a menudo de
manera incompleta
 En la mano, el dedo extra se ubica interna
o externamente, rara vez en el centro
 Se hereda como carácter dominante
 En ocasiones se asocia con síndromes
malformativos (Lawrence-Moon Biedl)
 SINDACTILIA
 Ocurre 1 en 2200 nacimientos
 La anomalía más común es la sindactilia
cutánea (membranas interdigitales)
 Es más frecuente en el pie que en la
mano
 La sindactilia cutánea es el resultado de
la falta de degeneración de las
membranas interdigitales entre dos o
más dedos
 SINDACTILIA
 En casos graves se fusionan los dedos
 La sindactilia ósea ocurre cuando no
se desarrollan las escotaduras entre
los rayos digitales durante la 7ª semana
 Es más frecuente entre los dedos 3º y
4º de las manos y 2º y 3º de los pies
 Se hereda con carácter dominante o
recesivo simple mediados por genes
HOX
 TALIPES
 Comprende cualquier deformación que afecte al
talón
 Es una deformación común que ocurre 1 en
1000 nacimientos
 La posición anormal del pie impide el apoyo
normal del peso
 El niño tiende a caminar sobre el tobillo
 El talipes equinovaro es el tipo más común
 Es 2 veces más frecuente en varones
 Puede ser resultado de posición anormal in
útero seguir una herencia multufactorial
Pie equino varo
En el corte sagital de la extremidad
inferior el pie pierde su relación normal
con el eje de la pierna.
 LUXACIÓN CONGÉNITA
DE CADERA
 Ocurre en 1 de cada 1500 RN
 Es más común en mujeres
 La cápsula se relaja en exceso al
nacer y el acetábulo no se
desarrolla
 La luxación real ocurre casi
siempre después del nacimiento
 LUXACIÓN CONGÉNITA
DE CADERA
 Se sugieren dos factores causales:
 Desarrollo anormal del acetábulo: Ocurre
en el 15% de niños con DCC que nacen de
parto pelviano
 Hiperlaxitud generalizada: Sigue un factor
hereditario dominante, se asocia con
hiperlaxitud articular escleróticas azules,
pabellones auriculares laxos y finos
 La DCC sigue una herencia multifactorial
Pseudo parálisis de Parrot (Sífilis)
 CAUSAS DE ANOMALÍAS
DE LOS MIEMBROS
 Las anomalías de los miembros se
originan en diferentes etapas del
desarrollo
 Durante la primera parte de la 4ª
semana se origina una amelia
 Durante la 5ª semana se pueden
originar diversos tipos de meromelia
(ausencia parcial de un miembro
 CAUSAS DE ANOMALÍAS
DE LOS MIEMBROS
 Algunos
defectos de los miembros
dependen de:
 Factores genéticos (anomalías
cromosómicas)
 Genes mutantes
 Factores ambientales
 Herencia multifactorial
 Alteración vascular o isquemia
 Deformación mecánica