Discapacidad Intelectual II

Unidad I: Síndromes Complejos.

DOCENTE: Eduardo Cortes Alcapio

LA SERENA

La Universidad a Escala Humana

 Unidad I: Síndromes Complejos.
• Enfermedad
• Síndrome
• Trastorno

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 Unidad I: Síndromes Complejos.
• La enfermedad es un proceso y la manifestación
consecuente de la afección, esta caracterizada
por una alteración del estado de salud.
• Una enfermedad es una alteración de la salud
que debe cumplir con al menos con dos de lo
siguientes criterios:
– Que tenga un agente etiológico (causa) reconocible.
– Que tenga un grupo identificable de signos y
síntomas.
– Que presente alteraciones anatómicas consistentes.

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 Unidad I: Síndromes Complejos.
• Síndrome:
– Conjunto de síntomas o signos conocidos que
pueden aparecer juntos, aunque con un origen y
etiología desconocidos.
• Trastorno:
– Manifestación de una serie de síntomas, acciones
o comportamientos, GENERALMENTE relacionado
a patologías mentales, procesos cognitivos y
afectivos del desarrollo.
– No existiendo una etiología conocida.

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 Unidad I: Síndromes Complejos.

Enfermedad
Síndrome. Generalmente manifiesto en signos.

Trastorno. Generalmente manifiestos en síntomas.

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 Síndrome de Down
• Pensamiento Antigüo.
– Son incurables debido a una anormalidad
Genética
Tienen problemas neurológicos y pueden
desarrollarse como los otros niños.
– Son discapacitados
Son inteligentes.
– Nunca se moverán, aprenderán, hablarán o vivirán
normalmente.
Pueden tener una vida normal.

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 Síndrome de Down
• John Langdon Down en Inglaterra en 1866, fue
el que describió por primera vez este
síndrome como un cuadro clínico con entidad
propia.
• Antes se habían descrito los rasgos propios del
síndrome, pero sin asignarle una entidad
clínica.
• Down describió el cuadro clínico y lo atribuyó
a un retraso en el desarrollo normal.

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 Síndrome de Down
Etiología:
• En un principio a procesos infecciosos,
alcoholismo de los padres y otras
enfermedades frecuente de la época.
• A principios del siglo XX se establece la
relación entre SD y mayor edad materna.
• 1930 posible relación entre SD y la
información genética, sin embargo no existía
la tecnología para el análisis cromosómico.

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 Síndrome de Down
• 1958 Jerome Lejeune y Pat Jacobs, descubrieron
de forma separada el origen cromosómico del
síndrome, con la presencia de un tercer
cromosoma en el par 21.
• Considerado definitivamente como un Síndrome
Genético.
• Posteriormente, se describieron de parte de los
investigadores, formas menos frecuentes del
síndrome, como translocaciones o mosaico.

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 Síndrome de Down

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 Síndrome de Down
• Claridad en algunos conceptos:
– No se trata de una enfermedad, es un síndrome
genético que puede condicionar o favorecer la
presencia de cuadros patológicos.
– No todos los casos de SD van relacionados con
malformaciones graves.
– La expresión fenotípica es muy variada.
– Es erróneo hablar de grados de SD, al igual que en
condiciones de discapacidad, existe un amplio
abanico de habilidades cognitivas.

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 Síndrome de Down
• La información genética esta en el núcleo de la
célula, en los cromosomas.
• Esta información está distribuida en 23 pares,
46 cromosomas.
• En los gametos, ovulo y espermatozoide llevan
23 cromosomas cada uno, cuando se juntan
hacen los 46.
• El SD se produce por una alteración en el n° de
cromosomas del par 21.

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 Síndrome de Down
• Este error consiste en la presencia de una
tercera copia del cromosoma 21 en todas las
células del organismo.
• El 95% de los casos corresponde a trisomía par
21.
• El origen de este error es la mala distribución
de los cromosomas en los gametos, por un
error en la meiosis.
• Se trata de una no disyunción.

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 Síndrome de Down

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 Síndrome de Down
• Se desconoce el mecanismo que provoca la
disyunción.
• Sin embargo la correlación existente es la
edad de la madre.
• 30 años 1/600-800
• 35 años 1/350.
• 40 años 1/100.
• 45 años 1/25.
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 Síndrome de Down
• Entre el 90% al 95% de los casos el tercer
cromosoma 21 proviene de la madre.
• Sólo nace 1 de cada 4 fetos que se conciben
con SD, independiente del diagnóstico
prenatal.

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 Síndrome de Down
• Mosaico en trisomía 21.
– Aparición en un 2% de los casos.
– Surge en una etapa posterior a la concepción;
mala disgregación de cromosomas homólogos en
la mitosis.

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 Síndrome de Down
• Diagnóstico:
– Sin diagnóstico prenatal la prevalencia es
aproximadamente 1 de cada 700; sin embargo a
través del diagnóstico prenatal esta prevalencia se
disminuye a 3 de cada 10.000.
• Amniocentesis (invasivo).
– Punción para obtener liquido amniótico, no antes
de la 10° semana.

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 Síndrome de Down
• Biopsia de Corion (invasivo).
– Transcervical, por vía vaginal con pinza de biopsia.
– Transabdominal, punción y aspiración
• Screening ecográficos y bioquímicos.
– Marcador más significativo, pliegue o
translucencia nucal en la 12 semana de gestación.
– Ausencia de osificación del hueso de la nariz fetal
a las 12 semanas de gestación.

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 Síndrome de Down
• El método más empleado es el estudio citogenético, el
cariotipo en sangre periférica($60.000.- aprox red salud
UC- CHRISTUS Fonsa 2016).
• Los resultados 22 días aproximadamente.
• La Prueba del Cariotipo es un Examen Citogenético,
que consiste en la representación gráfica de los
cromosomas correspondientes a las células somáticas
de una determinada especie.
• Nos permite observar su forma, tamaño y número, así
como también otras características adicionales.

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 Síndrome de Down

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 Síndrome de Down
• Hibridación in situ Fluorocente (FISH)*.
– Marcaje de cromosomas mediante la cual estos
son hibridados con sondas que emiten
fluorescencia y permiten la visualización,
distinción y estudio de los cromosomas así como
de las anomalías que puedan presenta.

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 Síndrome de Down
• PCR, Reacción en cadena de la Polimerasa.
– Detección de pequeños fragmentos de ADN
correspondientes al cromosoma 21.
– Amplificarlos y estudiarlos.

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 Síndrome de Down
• Fenotipo:

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 Síndrome de Down
Los signos físicos comunes abarcan:
• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Uniones separadas entre los huesos del
cráneo (suturas).
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos cortas y anchas con dedos cortos

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 Síndrome de Down
Retraso del desarrollo físico e intelectual:
• Característicamente tienen hipotonía y retraso en su
desarrollo motor grueso.
• En promedio se logran sentar aproximadamente a los
11 meses y caminan a los 19 meses.
• En el lenguaje también tienen atraso en los hitos del
desarrollo, generalmente las primeras palabras ocurren
a los 18 meses, siendo su lenguaje receptivo mejor que
el expresivo.
• Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran
discapacidad intelectual leve a moderado en el 85% de
ellos .

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 Síndrome de Down
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un
signo de bloqueo gastrointestinal, como
atresia esofágica y atresia duodenal.
• Problemas auditivos, probablemente causados
por infecciones regulares del oído.
• Problemas de la cadera y riesgo de
dislocación.
• Problemas prolongados (crónicos) de
estreñimiento.

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 Síndrome de Down

• Apnea del sueño, debido a que la boca, la

garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de
Down.
• Dientes que aparecen más tarde de lo
normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación.
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).
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 Síndrome de Down
• Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal
incremento de peso durante el primer año de vida y la
obesidad en los niños mayores, son los problemas mas
frecuentes.
• Las Cardiopatías congénitas (CC) se presentan en
aproximadamente el 50% de los niños, siendo las mas
frecuentes la comunicación interventricular (CIV) y Canal
aurículo-ventricular y son frecuente causa de
hospitalización para su evaluación y/o corrección quirúrgica
• Post parto, es recomendable la evaluación por cardiólogo y
ecocardiograma, para búsqueda activa de CC, ya que el
defecto cardiaco puede presentarse en ausencia de soplos.

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 Síndrome de Down

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