BOALA HUNTINGTON

(COREEA HUNTINGTON,COREEA CRONICĂ PROGRESIVĂ,

COREEA EREDITARĂ)

PERPELEA DANIEL-VLĂDUȚ
PETROV ALEXANDRU
GRUPA 57, SERIA 6
 Ce este coreea Huntington?

• Coreea Huntington este o boală autozomală

dominantă caracterizată prin coree(condiție
definită drept un status de mișcări excesive,
spontane, cu durată neregulată și debut brusc)
și deteriorare cognitivă progresivă.
• Boala Huntington afectează ambele sexe în mod
egal și debutează, de obicei, la vârsta a doua.
Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=HOalYWvVLU8
 Cauze
• Transmiterea bolii este autozomal dominantă.
• Markerul genetic se află pe brațul scurt al
cromozomului 4, ce constă într-o repetare
excesivă a secvenței CAG.
• Gena codifică o proteină de mari dimensiuni
numită Huntingtină, bogată în reziduuri de
glutamină.
Sursă:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease, modificat
• Cu cât există mai multe repetiții ale CAG, cu atât
boala debutează mai devreme.
• Numărul de repetiții ale CAG poate crește la
generațiile succesive determinând apariția unui
fenotip mai sever în arborele familial.
Semne, simptome și diagnostic
• Semnele și simptomele se dezvoltă insidios,
debutând între 35 și 50 de ani.
• Diagnosticul se bazează pe existența
simptomatologiei caracteristice:
1.tulburări motorii(mișcări anormale de tipul
scuturării extremităților, incapacitatea de
mențiune un act motor de genul protruziei
limbii, grimase faciale, distonie)
2.perturbări psihiatrice(declin cognitiv,
tulburări de personalitate,depresie, apatie,
iritabilitate, anhedonie, comportament antisocial,
tulburări bipolare, schizofrenie)
• La acestea se adaugă un istoric familial pozitiv.
• Diagnosticul este confirmat de teste genetice.
• Rudele de gradul I sunt sfătuite să își facă și ele
teste genetice.
• Investigațiile neuroimagistice au rolul de a exclude
alte afecțiuni; în stadii avansate ale bolii
Huntington, imaginile RMN sau CT evidențiază
ventriculi dilatați din cauza atrofiei nucleului
caudat.
• Boala evoluează, mersul devenind imposibil,
deglutiția dificilă și demența severă.
• Întrucât cei mai mulți dintre pacienți necesită
instituționalizare, discuțiile despre îngrijirea din
perioada terminală trebuie realizate din timp.
 Tratament și management
• Tratamentul este suportiv.
• Coreea și agitația pot fi suprmate parțial prin
administrarea de antipsihotice.
• Testarea și consilierea genetică sunt importante
deoarece boala este asimptomatică până după
vârsta fertilă.
•Terapia s-a dovedit a fi eficientă în unele cazuri; la 10 ani de
la diagnostic, Jim a făcut față bolii mai bine decât restul
bolnavilor mulțumită terapiei primite într-un centru special și
sprijinului soției sale.
Societatea americană pentru persoanele
care suferă de boala Huntington
 Bibliografie
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-
disease
• Manualul Merck, ediția XVIII
• https://www.mayoclinic.org/diseases-
conditions/huntingtons-disease/symptoms-
causes/syc-20356117