Genoma

Humano
GRUPO 8
 INTRODUCCION
 El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo, las cuales
contienen aproximadamente 25.000 genes, los responsables de la herencia. La
información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la
ciencia conocer mediante test genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar
enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un
genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo,
seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto
atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de
una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan
desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro,
seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con
las mujeres respecto del embarazo y los hijos. Un genoma es el número total
de cromosomas, o sea todo el DNA (ácido desoxirribonucleico) de un
organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la
elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que
determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En
otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la
unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de
nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma.
Un gen contiene el código específico de un producto funcional. La
importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las
resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
Antecedentes

 El proceso para descifrar el código genético se inició con las

investigaciones que realizó hacia la mitad del siglo xx el monje checo
Gregor Mendel, quien utilizó características contrastantes en las plantas
para estudiar las leyes de la herencia
 Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de
clonación génica (vectores y reacción de la polimerasa) y las técnicas
de secuenciación(métodos de Maxam y Gilbert o químico y de Sanger
o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje
con que se escribía la información génica.
 En 1989 se crea el National Human Genome Research
Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el “proyecto genoma
humano”(HGP) con el fin de completar el mapa y función de los genes
humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivel
molecular del organismo, producir mejores medicamentos y
diagnosticar y curar enfermedades hereditarias.
DEFINICION

GENOMA HUMANO
-El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en
el núcleo de cada célula humana diploide, de los 23 pares 22 son cromosomas
autosómicos y un par determinante de sexo (2 cromosomas X en mujeres y uno X y uno
Y en hombres).
 CARACTERISTICAS

 -Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. Muchos menos de los que en un principio se estimaba. A pesare de la
complejidad de la estructura y el comportamiento de los humanos, el número de genes es comparable al existente en
genomas muchos más pequeños. Por tanto, no existe una relación directa entre complejidad de un organismo y su cantidad
de ADN.

 -El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones de pares de bases

 -Muchos de los genes que poseemos parecen proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias

 -Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes.

 El 99.99& de los datos genéticos son comunes para todas las personas, por lo que no existe base genética para el concepto
de “raza”.

 -En contra de lo que se pensaba, numerosos genes están implicados en la síntesis de muchas proteínas, no de una sola

 -Todo lo que sucede en nuestro cuerpo depende en gran medida de los genes

 -La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión del
proteoma humano, es decir la secuencia de proteínas del ser humano
 ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO:

 El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma

mitocondrial

 El 70% del ADN nuclear son regiones extra genéticas y el otro 30%
regiones genéticas

 El 90% de las regiones genéticas está formado por ADN no

codificante y el 10% restante por ADN codificante de proteínas
PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los
aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
OBJETIVOS PRINCIPALES

1. Secuenciación

2. Cartografía o mapeo genético

Aplicaciones
 Sin duda, una de las enfermedades que
podrá ser combatida con mayor eficiencia
será el cáncer

 El mundo de la farmacia y los medicamentos

también se verá influido por la investigación
del genoma

 La medicina prenatal es también otro campo

de la medicina en el que al proyecto Genoma
Humano tendrá influencia.

 Evidentemente, las enfermedades raras y

ultra-raras tienen en el desarrollo de la
investigación del genoma una posibilidad de
ser erradicadas.
HIPÓTESIS
“El proyecto Genoma Humano ha dado un impulso formidable en el conocimiento de
muchos procesos biológicos, patológicos y ha sentado las bases para continuar
investigando a nivel microscópico el genoma humano”. Veamos:

VENTAJAS
GENES DESCUBIERTOS PARA DETERMINADAS ENFERMEDADES
 Alzheimer: Enfermedad degenerativa, localizada en los cromosomas 1, 4, 19 y 21 gracias al PGH.
 Enfermedad de Gaucher: Mutación recesiva de un gen que codifica proteínas(metabolismo). Gracias al PGH se ha podido
revertir y detener síntomas.
 Fibrosis quística: Anomalías en los pulmones y páncreas. Se detectó en el cromosoma 7.
TERAPIAS GÉNICAS:
Curar enfermedades hereditarias, insertando copias de genes anómalos dentro de un genoma de un individuo para tratarla.
TERAPIAS FARMACOLÓGICAS:
Permite modificar el curso de una enfermedad de forma más efectiva que la medicina actual, mediante el tratamiento con
medicamentos que contrarrestan genes específicos.
MEDICINA PREDICTIVA:
Diagnosticar enfermedades todavía no desarrolladas en pacientes. Conocer exactamente que combinaciones de genes son
peligrosas.
CONSIDERACIONES ÉTICAS: EL GENOMA HUMANO
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos:
 Respecto a la dignidad individual, así como a sus decisiones médicas y reproductivas frente a las
investigaciones sobre el genoma.
 Fijar el marco ético de las actividades relacionadas al genoma humano con el fin de no vulnerar los
derechos de un ser humano.
Comité de Bioética:
 Desmitificación del PGH aclarando verdaderamente su alcance con acciones específicas en educación
 Diseminación de los resultados sin atentar con la protección a la privacidad de la información genética
 Participación de los países subdesarrollados
 Estimulación de los debates en los aspectos tanto éticos, sociales y legales del proyecto
DISCUSION SOBRE EL GENOMA HUMANO

Un Genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN

de un organismo, que contiene la información para la elaboración
de todas las proteínas requeridas por el cuerpo, las cuales
determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras enfermedades. En otras palabras,
es el código que hace que seamos como somos.
IMPORTANCIA
La importancia de conocer acabadamente
el Genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente genético, tanto las
hereditarias como las resultantes de
respuestas corporales al medio ambiente.
Por otra parte, el conocimiento del código
del Genoma genera nuevos conflictos
ético-morales, ya que la ciencia puede
seleccionar qué bebés van a nacer o incluso
clonar seres, esto atentaría contra la
diversidad biológica y reinstalaría entre
otras la cultura de una raza superior,
dejando marginados a los demás. Quienes
tengan desventaja genética quedarían
excluidos de los trabajos, compañías de
seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminación que existe en los trabajos
con las mujeres respecto del embarazo y los
hijos.
La ciencia es un arma de dos filos y aspectos como la genética suelen venir más afilados de
ambos lados. El genoma es un formidable avance que permitirá a muchos una mejor salud,
pero un mal uso puede tener resultados terribles. Sabemos que genéticamente heredamos
algo más que el color de ojos y piel, también aptitudes físicas y mentales, pero también
nuestros genes incluyen propensión a diversas enfermedades. Por ello el conocimiento de la
genética de una persona por terceros la puede ayudar o perjudicar.
 RECOMENDACIONES
 El servicio genético debe ser de fácil acceso a todos a fin de evitar su explotación solamente por parte de los que
tienen recursos, lo que aumentaría la desigualdad social.

 Se necesita una información internacional y transferencia de tecnología y conocimientos entre todos los países.

 Se debe respetar la voluntad de las personas examinadas y su derecho a decidir sobre su participación y sobre el
uso de la información obtenida.

 Se debe entregar información completa al paciente o a su representante legal. Se debe mantener el secreto médico y
no se debe proporcionar información a terceros sin autorización del paciente. Incluso si los familiares del paciente
corrieran riesgo, se debe mantener el secreto médico, a menos que exista grave peligro y que éste se pueda evitar al
dar a conocer la información. Sólo se puede violar el carácter confidencial como último recurso, cuando hayan
fallado todos los intentos para convencer al paciente de entregar información, incluso en este caso se debe entregar
solamente la información genética pertinente.

 La entrega de información a terceros o el acceso a información personal genética debe autorizarse solamente con
el consentimiento informado del paciente.
CONCLUSIONES

 1.-El desarrollo del Proyecto Genoma Humano está teniendo diferentes aplicaciones e indudables
ventajas en la prevención, diagnóstico e investigación de diferentes enfermedades. Pero, paralelamente
se están planteando problemas éticos, algunos de gran importancia relacionados con la identidad
personal, confidencialidad de las informaciones genéticas, investigaciones y patentabilidad genéticas,
prácticas discriminatorias y eugenésicas. Todo lo cual ha motivado la toma de postura de grupos de
expertos en genética y bioética, dando lugar al desarrollo de diversas Declaraciones (v.gr. de Valencia,
Bilbao y Madrid), así como a la elaboración de los Principios fundamentales que deben de reunir las
reglamentaciones futuras en este campo.La carrera del gen sigue su curso, se encontrarán mejores
medicina, algunos harán fortuna y otros saldrán perjudicados, porque de lo que no cabe duda es de que,
si bien todos los seres humanos comparten ADN, no todos compartirán sus beneficios, ya que las
terapias individuales serán demasiado caras.