Seria B, grupa 8 Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH Fluorescence in situ Hybridization) este o tehnică decitogenetică moleculară utilizată în scopul identificării anomaliilor cromozomiale, numerice și structurale care nu pot fi detectate prin cariotipare. Metoda constă în atașarea la secvența - țintă a unei sondede ADN monocatenar (de circa 40 kb), marcată fluorescent,pe baza complementarității, de o secvență-țintă a unuicromozom. Hibridizarea sondei cu ADN-ul celular este vizualizată lamicroscopul cu fluorescență echipat cu filtre de excitație și emisie, ceea ce permite citirea semnalelor specifice zonei-țintă. Se numără și se analizează semnalele prezente în o sută de celule (de ex.,trei semnale fluorescente specifice pentru cromozomul 21 indică sindromul Down- Trisomia21). Celulele fetale – obţinute prin puncţie de vilozităţi corionice, amniocenteză sau cordonocenteză – respectiv cele ale persoanei bolnave, sunt cultivate în condiţii specifice fiecărui tip celular, cultuta este prelucrată, iar celulele obţinute sunt etalate pe o lamă de microscopie, unde se realizează hibridarea cu sonda specifică fragmentului cromosomic implicat în anomalie. Analiza se bazează pe identificarea celulelor în care cromosomii sunt bine etalaţi, iar semnalele fluorescente sunt bine evidenţiate. Identificarea unui singur semnal fluorescent corespunzător fagmentului cromosomic implicat în anomalie indică prezenţa microdeleţiei, confirmând supoziţia de diagnostic. Identificarea a două semnale fluorescente corespunzătoare fagmentului cromosomic implicat în anomalie atestă absenţa microdeleţiei, infirmând supoziţia de diagnostic.
