Malformaciones congénitas del sistema

nervioso
Anencefalia /Encefalocele
Carlos Eduardo Machado Ayala
Catalina Duque Vásquez
Natalia Cortes Herrera
NEURULACION

3ª y 4ª semana Desarrollo del sistema nervioso nacimiento

Defectos del tubo neural Etapa muy sensible a TERATOGENOS

NEURULACIÓN: Proceso morfogenético que conduce a la formación de una

estructura tubular, llamada tubo neural.
ETAPAS DE LA NEURULACIÓN
Inducción: placa neural

Elevación y convergencia •PROCESO RAPIDO

de los pliegues neurales.
Surco neural
•ASINCRONICO

Fusión de los pliegues

neurales y aislamiento

TUBO NEURAL
NEURULACIÓN: FASE DE INDUCCIÓN DE LA PLACA
NEURAL

El ectodermo expresa BMPs (Bone Morphogenetic factor) que inhibe

el desarrollo del SN

La notocorda libera proteinas (nogina y cordina) que inhiben la

acción de las BPMs
 NEURULACIÓN: FASE DE SURCO NEURAL – DE ELEVACIÓN Y
CONVERGENCIA DE LOS PLIEGUES NEURALES.

FUERZAS MECANICAS
•Fuerzas intrinsecas (neuroepitelio)
•Fuerzas Extrinsecas (ectodermo y mesenquima)

ZONAS DE PLEGAMIENTO (Charnela/bisagra)

•Punto de anclaje en el centro de la placa
•Dos puntos bisagras laterales que pliegan hacia
la linea media.

https://www.youtube.com/watch?v=c-
fTGpsU0hY
NEURULACIÓN: FASE DE FUSION Y AISLAMIENTO

Fusión y aislamiento
1. Moléculas de adhesión celular
2. Muerte celular programada
3. Lisis y recomposición de membranas basales
NEURULACIÓN: FASE DE FUSION Y AISLAMIENTO
 ALTERACIONES DEL
TUBO NEURAL.
https://bit.ly/2WC372V

Afectan estructuras Afectan estructuras

craneales espinales

https://bit.ly/2OzaoxI
https://bit.ly/2FOF63f

Espina bífida Mielomeningocele

Anencefalia Encefalocele
Meningocele

https://bit.ly/2WAHOyQ https://bit.ly/2I1wjwf

https://bit.ly/2I1kgyP
 DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DTN

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdef
ects/encephalocele.html

Aparecen cuando el tubo neural no

consigue cerrarse, durante la tercera y
cuarta semana de embarazo.

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/spinabifida/facts.html
MAGNITUD EPIDEMIOLÓGICA

•Hubo 8.554 defectos del tubo neural entre los 17.925.729 nacidos vivos
notificados entre 2001 y 2014.
•Durante el mismo periodo, se registraron 2.673 defectos del tubo neural
entre los 194.858 mortinatos.
•La prevalencia general de los defectos del tubo neural cayó del 0,79 por
cada 1.000 nacimientos antes del enriquecimiento al 0,55 por cada 1.000
nacimientos después del enriquecimiento de la harina de trigo con acido
fólico.
•En el caso de los mortinatos, la prevalencia cayó del 17,74 por cada
1.000 mortinatos antes del enriquecimiento al 11,70 por cada 1000
mortinatos después del enriquecimiento.
• Los defectos del desarrollo del tubo neural tienen una incidencia entre
2 y 6 por 1000 nacidos vivo.
doi:10.1371/journal.pone.0151586
FACTORES ASOCIADOS
DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL

Anencefalia:
Es la ausencia total o parcial de la bóveda craneana, del cuero cabelludo y del
encéfalo.
http://es.atlaseclamc.org/craneo/139-anencefalia-Q00.0#!image[mg_2]/9/

Encefalocele:
Es una protrusión o herniación formado por la salida del encéfalo y las
meninges a través de una abertura en el cráneo.
https://www.pazienti.it/news-di-salute/encefalocele-16062016
 TIPOS DE PRESENTACIÓN

Anencefalia Encefalocele
Total: Holocrania Frontal:
• Defecto en los puntos de
fusión 2 y 4. • Defecto en los puntos
de fusión 2 y 3
http://es.atlaseclamc.org/craneo/139-anencefalia-Q00.0#!image[mg_2]/0/ http://www.analesdepediatria.org/, day 31/03/2019.

Parcial: Meroacrania Parietal:

• Defecto en el punto de fusión
2. • Defecto en los puntos
http://es.atlaseclamc.org/craneo/139-anencefalia-Q00.0#!image[mg_2]/0/
de fusión 2 y 4
http://www.analesdepediatria.org/, day 31/03/2019
 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Anencefalia Encefalocele
Depende del tamaño,
Ausencia o ubicación y tipo de
tejido cerebral que
malformaciones sobresale del cráneo.
en el cuero
cabelludo.

Ausencia o Ausencia de Malformaciones

Trastornos neurológicos
malformación de grandes áreas del craneales y faciales
la bóveda craneal. encéfalo.

http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v34n2/a11.pdf

https://www.youtube.com/watch?v=8YyW3WXft_4

Anormalidades en Trastornos en el
desarrollo.
los rasgos faciales.
Alfafetoproteína
DIAGNÓSTICO DE ANENCEFALIA

Amniocentesis

https://bit.ly/2uyChN3

https://bit.ly/2OB0BHu
 Ultrasonido

Ausencia de calota fetal

Tejido cerebral expuesto al liquido amniótico

Disminución de la longitud cráneo-caudal

Globos oculares prominentes

Polihidramnios

https://bit.ly/2JM046x
 Metabolizada
DHEA

https://bit.ly/2JO4NF2

Feto https://bit.ly/2CTzLWv ESTRIOL

Madre

Síndrome
de down
Hipoplasia Excreción
suprarenal con
anencefalia https://bit.ly/2YwIHu0

https://bit.ly/2JKWRnS
 DIAGNÓSTICO DE ENCEFALOCE

https://bit.ly/2YAGaie https://bit.ly/2UhBRt5 https://bit.ly/2OB0BHu


https://bit.ly/2Wv09Nw
https://bit.ly/2U87pSZ
https://www.redalyc.org/html/3
250/325028222011/
ANENCEFALIA
Infección en sistema nervioso central
Implantación baja de las orejas,
Defectos faciales y renales (39%)
Microftalmia y/o exoftalmos
Labio leporino y/o paladar hendido
(12,5%)
Hipoplasia suprarrenal
Déficit cognitivo
Agangliosis intestinal
https://bit.ly/2HRxjUd
ENCEFALOCELE
Aumento de morbilidad materna
Parálisis y limitaciones de movilidad
Hendiduras faciales (14, 6%)
Anoftalmia/microftalmia (8,5%)
https://bit.ly/2FM97k6
Cardiopatías (7,4 %)
Riñones poliquisticos (6,1 %)
Defectos por reducción de extremidades
(5,8 %)
Polidactilia (5,2 %)
Hidrocefalia
Déficit cognitivo https://bit.ly/2CL6b56
https://bit.ly/2YAmHhX
https://bit.ly/2I2QutE
ENFERMEDADES RELACIONADAS
CON ESTAS MALFORMACIONES.

Síndromes génicos

• Síndrome Meckel
• Síndrome de Warburg
• Recesivo ligado al X
• DK-focomelia
• Hidroletalus

• Malformaciones de Chiari tipo III

• Otras malformaciones cerebrale

Síndromes cromosómicos

• Trisomia 13 (Síndrome de Patau)

• Trisomia 18 (Síndrome de Edwards )
 0.4mg/día

https://bit.ly/2HRyWBj

NO tomar
más de 1
mg/día

https://bit.ly/2FMGNhy
https://bit.ly/2V4ft3f

4 mg, 30
días antes
de la https://bit.ly/2FHm6mZ https://bit.ly/2V4ft3f
concepción

https://bit.ly/2CJGNgo
 REFERENCIAS

• Suárez-Obando, Fernando, Ordóñez-Vásquez, Adriana, & Zarante, Ignacio. (2010). Defectos del tubo neural y ácido fólico: patogenia, metabolismo y desarrollo
embriológico:Revista Colombiana de obstetricia y Ginecología, 61(1), 49-60. Retrieved March 31, 2019, from http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
74342010000100007&lng=en&tlng=es
• https://www.who.int/bulletin/volumes/94/1/14-151365-ab/es/
• Zaganjor, I., Sekkarie, A., Tsang, B. L., Williams, J., Razzaghi, H., Mulinare, J., … Rosenthal, J. (2016). Describing the Prevalence of Neural Tube Defects Worldwide: A Systematic
Literature Review. PloS one, 11(4), e0151586. doi:10.1371/journal.pone.0151586
• Sadler T, Leland J, Palacios Martínez J. Langman Embriología médica. 12th ed. Philadelphia: Llippincott Williams & Wilkins; 2012.

• Registro Nacional de Anomalías Congénitas Chile. [Internet]. Estadisticas.ssosorno.cl. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from:
http://estadisticas.ssosorno.cl/mortalidad_natalidad/documentos_natalidad/Presentaci%C3%B3n%20RENACH%2018.12.15.pdf

• Sanchis Calvo A, Martínez-Frías M. Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural clasificados por los cinco puntos de cierre del mismo. Anales de Pediatría.
2001;54(2):165-173.

• Síndromes con defectos del tubo neural: Análisis epidemiológico en España [Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-3-11.pdf

• Anencefalia: Síntomas, Causas, Tratamientos [Internet]. Lifeder. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from: https://www.lifeder.com/anencefalia/

• Encefalocele: Síntomas, Causas y Tratamiento - Lifeder [Internet]. Lifeder. 2019 [cited 31 March 2019]. Available from: https://www.lifeder.com/encefalocele/#Sintomas
• http://revmexneuroci.com/wp-content/uploads/2013/06/Nm126-06.pdf
• http://www.medigraphic.com/pdfs/revcubobsgin/cog-2016/cog161o.pdf
• http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v61n1/v61n1a07.pdf
• https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1043181019300120
• http://fundasamin.org.ar/newsite/wp-content/uploads/2013/08/4-Cuidados-en-reci%C3%A9n-nacidos-con-defectos-del-tubo-neural.pdf
• https://rarediseases.org/rare-diseases/anencephaly/
• http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2016000100015
• http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol17_5_13/san18175.htm
Gracias