Anormalidades cromosómicas

RAYZA NAHOMY SANCHEZ

TERCER SEMESTRE
GENETICA
2016
 Anormalidades cromosómicas
 1959 Lejeune y Turpin demostraron
presencia de 47 cromosomas en el
síndrome de Down
 ABERRACIONES
CROMOSOMATICAS causan abortos
espontáneos en el primer trimestre
 0,7% recién nacidos vivos
 7,5% todas las concepciones
Causas de las aberraciones
cromosómicas
 EDAD MATERNA
Factor de mayor riesgo para la
producción de aneuploidias por falta
de disyuncion
Envejecimiento y acción de factores
a los que se exponen los ovocitos I
 Madres de 20 años 1/1550
 Madres de 30 años 1/700
 Madres de 40 años 1/400
 Madres >45 años 1/25
 Causas de las aberraciones
cromosómicas
 PREDISPOSICION
GENETICA
Debido a # estudios en
aneuploides se sugirió
predisposición genética
a la no disyunción

 AUTOINMUNIZACION
Niveles altos de
autoanticuerpos y
anomalías cromosomaticas
 Causas de las aberraciones
cromosómicas
 RADIACION
Estudios in vitro de
linfocitos irradiados con
trisomías cuatro veces
mayor que en los no
irradiados

 VIRUS
Infecciones virales
causan fragmentación de
los cromosomas
 Origen de las anormalidades
numéricas
 Humano  DIPLOIDES 46 cromosomas = 2n
 Gametos  HAPLOIDES 23 cromosomas =1n

 # exacto haploides  EUPLOIDE

 3n  POLIPLOIDE TRIPLOIDE (pocos
nacen vivos)
 4n  TETRAPLOIDES (solo en abortos
tempranos)
FALLAS EN LA DIVISION CELULAR
 Origen de las anormalidades
numéricas
 Durante la meiosis o la mitosis por la FALTA DE
DISYUNCION  falta de separación de los dos cromosomas
homólogos durante la anafase
 Origen de las anormalidades
numéricas

 Fenotipo puede presentarse en la primera o segunda división

meiotica
 ERROR en la ESPERMATOGENESIS = gametos con 22 y
24 cromosomas
 ERROR en la OVOGENESIS = depende de que células
anormales sea expulsada como corpúsculo polar
 Origen de las anormalidades
numéricas
 Hombre puede Haber:
22 monosomias
22 trisomias

 Falta de disyunción en cromosomas sexuales

o Masculino gonosomas diferentes
o Femenino formación de 2-4 cromosomas x o ninguno
 Mosaicos cromosómicos
 Puede ocurrir en cualquier momento del desarrollo
 Si aparece en alguna división celular después de la primera
origina mosaico con triple línea celular 45 o 47 cromosomas
 Anormalidades estructurales
 Pueden ocurrir en cualquier momento del ciclo celular
 Más común durante la interface y la profase

 Cambios estructurales afectan a un o pocos genes 

SUBMICROSCOPICA, MUTACION GENETICA O DE PUNTO
 Durante la profase meiotica de la division celular normalmente hay
Fragmentacion
Union de porciones de cromatina entre cromosomas
homologos
Union correcta de los fragmentos puede dar lugar a
anormalidades estructurales
Pueden presentarse los siguientes tipos:
 Anormalidades estructurales
 PERDIDA O DELECCION
 Perdida de un segmento de un
cromosoma en forma TERMINAL
como simple ruptura del cromosoma
 NTERSTICIAL cuando son dos
rupturas con perdida de material
genético
 Porción suprimida carece de
centrómero  ACENTRICO

 DUPLICACION
 Tener una porción extra de
información genética
 Secuencia de genes que puede
repetirse dos veces en el mismo
cromosoma por un entrecruzamiento
genético desigual
 Anormalidades estructurales
INVERSION
 Cuando el orden lineal de un segmento
cromosomatico se invierte 180° después de
fracturas
 Vienen a colocarse en un orden diferente al
original
 La acción de los genes se se altera debido a
la nueva posición anormal
Inversión de ambos brazos del cromosoma
PERICENTRICA
Inversión de solo un brazo sin afectar
centrómero  PARACENTRICA
 No conduce a un fenotipo anormal, se
manifiesta en la generación siguiente
 Anormalidades estructurales
TRASLOCACION
 Transferencia de un segmento cromosomatico de un lugar a otro
del mismo cromosoma  SIMPLE
 Transferencia a otro cromosoma no homologo  RECIPROCA
 Es necesaria la ruptura de ambos cromosomas con
reordenamiento anormal
 Puede producir formación de un nuevo centrómero DICENTRICO
o sin centrómero ACENTRICO
 Anormalidades estructurales
CROMOSOMA EN ANILLO
 Consecuencia de rupturas en el
propio cromosoma que afecta
la integridad de sus telomeros

INSERCION
 Es un tipo de translocación de
una parte rota del cromosoma
 Se inserta en un cromosoma no
homologo
 Requiere de tres roturas
 Anormalidades estructurales
ISOCROMOSOMA
 Se forma por la separación transversal del centrómero
 Logra separar los brazos en vez de las cromatides
 Es un cromosoma perfectamente metacéntrico formado por dos
brazos iguales unidos por un centrómero
 Lleva idéntica información genética
 Ocasiona alteraciones en el desarrollo sexual