Anemia aplastica

Rara
Pancitopenie cu maduva osoasa hipocelulara
Congenitala
Dobandita
3 varfuri de incidenta 2-5 ani, 20-25 ani, 55-60 ani
Congenitale
• Anemia Fanconi
• Diskeratosis congenita
• Sd Shwachman-Diamond
• Trombocitopenia amegacariocitara
Dobandite
• Idiopatice
• Medicamente citotoxice/radioterapie
• Medicamentoase (antiepileptice, sulfonamide, cloramfenicol
fenilbutazona, indometacin, saruri de aur)
• Toxice (benzeni, solventi)
• Infectioase (Epstein Barr, virusuri hepatitice, HIV, herpes, CMV)
• Imunologice (LES)
Manifestari clinice
• Hemoragice- trombocitopenie
• Oboseala si paloare- anemie
• Febra, ulceratii ale mucoaselor, infectii bacteriene
• Manifestari specifice ale malformatiilor congenitale
Paraclinic
• Hemograma- anemie, leucopenie, trombocitopenie
• Frotiu
• Reticulocitopenie
• Transaminaze, bilirubina, functia renala, LDH
• Sideremie, feritina, nivel seric de folat si B12
• Electroforeza proteinelor – HbF crescuta, eritropoieza de stress
• Determinari virale
Diagnostic pozitiv
• Punctia medulara
• Maduva hipocelulara cu afectarea celor 3 linii celulare
• Spatiul medular : celule grase, limfocite, stroma conjunctiva
• Fara celule maligne, celulele hematopoietice reziduale sunt normale
Anemia Fanconi

• insuficienta progresiva a maduvei osoase

• anomalii congenitale (statura mica ,microcefalie, micrognatie,
epicantus, pete café au lait sau hipopigmentare, malformatii renale,
cardiace, scheletice)
• predispozitie pentru leucemii si tumori solide
• instabilitate cromosomiala spontana (functia genei FA: procese
normale de reparare ale organismului)
• boala fenotipic si genetic heterogena
• autozomal recesiva sau X linkata
• Diagnostic 6-9 ani
Diagnostic pozitiv
• Punerea in evidenta a aparitiei rupturilor cromozomiale dupa
expunerea limfocitelor T la diepoxibutan sau mitomicina C
• Evidentierea mutatiilor genelor FANC

• Tratament: transplant medular

Diskeratosis congenita
• Este o Insuficienta medulara rara transmisa X lincat,autosomal dominant sau recesiv si in
50% boalasporadica
• Insuficienta medulara e asociata cu triada mucocutanata :
• -pigmentare anormala reticulata a pielii
• -distrofie ungheala
• -leucoplakie mucoasa ( limba, anorectal, penis )

• Complicatii pulmonare (fibroza pulmonara )

• Imunodeficiente

• Predispozitie la mielodisplazie, boala maligna (rar la copil )

• Trasaturile mucocutanate apa in copilarie iar insuficienta medulara in adolescenta
Sd Shwachman Diamond
• insuficienta pancreatica exocrina (cea mai frecventa cauza
congenitala dupa FC : diaree cu steatoree, falimentul cresterii)
• disfunctie medulara cu risc de transformare maligna
• anomalii scheletice
Anemia Diamond Blackfan
• Insuficienta medulara congenitala cu debut in 90% din cazuri in
primul an de viata
• Anemie normocroma, macrocitara, reticulocitopenie,
• Absenta precursorilor eritrocitari
• 45% familiala, autosomal dominanta
• Gena RPS19 – protein ribozomale
• 30-50% asociaza malformatii
 Malformatii asociate
Cranifaciale: hipertelorism, palatoschizis, microcefalie,
microgantie, epicantus, microtie
Oftalmologice: strabism, glaucom, cataracta
Gat scurt
Malformatii ale policelui: police trifalangeal
Urogenital: agenezie renala, rinichi in potcoava,
hypospadias
Cardiac: DSV, DSA, coarctatie
Statura mica
Diagnostic pozitiv
• Anemie macrocitara
• HbF crescuta
• Activitatea adenozin deaminazei eritrocitare crescuta
• Reticulocite foarte scazute
• Precursori eritrocitari absenti/ foarte scazuti la punctia medulara

• Tratament: glucocorticoizi si transfuzii, transplant medular

• Posibil remisie spontana 25% pana la 25 ani, risc de malignitati