ANOMALÍAS

ANATÓMICAS
GRUPO 8
GINECOLOGIA
IX SEMESTRE
UCSM
Diferenciación Gonadal
 Virilización de los
conductos de Wolff
Formación del
epidídimo, los
conductos deferentes
y la vesícula seminal

Cordones primarios
regresionan y cordones
secundarios se
convierten en células
de granulosa
 Pueden presentarse
en las gónadas, el
sistema de conductos
internos o los
genitales

La frecuencia varia
de 1 por cada 1000 a
4500
Disgenesia gonadal: gónadas hipotróficas y anormales,
en caso de testículo se denomina testículo disgenético y
en el caso de ovario estría gonadal.

Genitales ambiguos: genitales que no se ven

claramente masculinos o femeninos

Ovotesticular: presencia de tejido ovárico y

testicular en la misma persona, llamado
hermafroditismo verdadero
Anomalías del desarrollo
sexual

Sd. Klinefelter DSD Ovotesticular

Sd. Turner
 diferenciación sexual con
cariotipo 46,XY
DISGENESIA GONADAL 46,XY

• Mutación gen SRY

DISGENESIA • Gónada hipodesarrollada no produce andrógenos ni AMH
GONADAL PURA • FENOTIPO: Prepuber femenino con sistema mulleriano normal

DISGENESIA • Diferenciación gonadal intermedia

GONADAL • FENOTIPO: varia dependiendo de el porcentaje de testículo
hipodesarrollado
PARCIAL

DISGENESIA
• Una gónada esta estriada y la otra es un testículo normal o
GONADAL disgenetico
MIXTA
 PRODUCCIÓN O ACCIÓN
ANDROGÉNICA ANORMAL

Anormalidad Anormalidad Anormalidad en Anormalidad en la

n la biosíntesis en la función de la función de acción de receptores
de testosterona receptores de LH AMH androgénicos

Defectos Aplasia/hipoplasi Mutaciones

enzimáticos Persistencia de provocan receptor no
a de células de los conductos
Leydig y funcional
producción de Müller
Proteina
reguladora aguda deficiente de Resistencia
esteroidogena testosterona androgénica
Individuos con completa (genitales
Enzima que divide aspecto masculino
la cadena lateral del externos femeninos,
colesterol pero con presencia vagina corta,
de útero y trompas ausencia de útero y
de Falopio trompas)e
Varón
hipovirilizado o incompleta
con fenotipo (virilizacion y
femenino ambigüedad
genital)
 Anomalías en la diferenciación
sexual con cariotipo 46,XX
ANOMALÍAS EN EL
DESARROLLO OVÁRICO

Mutaciones
Disgenesia DSD genéticas que DSD
gonadal *Hipogonadism testicular ovotesticular
o provocan la Puede ser
*Genitales
formación de unilateral
estructuras
femeninos
similares al o bilateral
prepuberes
testículo
*Estructuras de
Müller normales dentro del
ovario

A veces
secundaria a
translocación de
SRY en un
cromosoma X
 EXCESO DE
ANDROGENOS

MATERN FETAL PLACENTARIO

O
TUMORES
OVARICOS
VIRILIZANTES: Hiperplasia Deficiencias
suprarrenal placentarias de
luteoma,tumor congénita aromatasa
suprarrenal
virilizante

Mutaciones en el
FARMACOS: gen POR,
testosterona, deficiencia de 11-B- Virilizacion de la
damazol, hidroxilasa y 3B- madre y feto
noretindrona hidroxiesteroide
deshidrogenasa
 ASIGNACIÓN DEL GENERO
• Exploración
física: • VALORACION
Posibilidad de DIAGNOSTICA
palpar las Hormonal
gónadas en región
labioescrotal Estudio de
 Palpar el útero Imágenes
por vía rectal Estudios
Tamaño del pene citogenéticas
Pigmentación de Biopsia
genitales
endoscópica,
Valorar el estado gonadal
metabólico
DEFECTOS DE LA
VEJIGA Y EL
PERINEO
 Vejiga expuesta fuera del abdomen
 Genitales externos anormales y
sínfisis del pubis amplia por la
rotación externa de los huesos
innominados.
 La uretra y la vagina son cortas
 El orificio vaginal a menudo es
estenotico y se desplaza en sentido
anterior.
 El clítoris es doble o bífido,
 Los labios y el Monte de Venus tanto
como el clítoris se encuentran
desviados.
 • Por fases en los primeros 4 años de vida:
• Recontruccion de uretra vejiga y pared abdominal
• Reconstruccion de genitales externos
Reconstrucción • En ciertos casos es necesario realizar dilataciones
vaginales o una vaginoplastia para permitir un
coito satisfactorio

• En ciertos casos es necesario realizar dilataciones

vaginales o una vaginoplastia para permitir un
coito satisfactorio
• En casos a largo plazo los defectos del piso
Reconstrucción pélvico predisponen a un prolapso uterino
• Suele ir acompañado de
atresia anal y ano
imperforado. el clítoris
bifido..
• Huesos de la pelvis están más
separados de lo normal.
• La extrofia cloacal requiere
una evaluación extensiva de
distintas anormalidades
asociadas a la misma y que
afectan al sistema nervioso, al
tracto urinario superior y al
tracto gastrointestinal.
ANOMALIAS DEL HIMEN
 TABIQUE
VAGINAL
TRANSVERSO
QUISTES VAGINALES CONGÉNITOS
ANOMALÍAS DE LOS
CONDUCTOS
DE MÜLLER.
Congénitas o adquiridas y se acompañan de anomalías
del ciclo menstrual, dolor pélvico, infertilidad o
abortos.

Abortos recurrentes, parto prematuro,

presentación fetal anormal y premadurez.

Se acompañan de anomalías renales en 30 a 50% de

los casos y éstas van desde agenesia renal e hipoplasia
pronunciada hasta uréteres ectópicos o dobles.
 HIPOPLASIA O
AGENESIA
SEGMENTARIA DE
LOS CONDUCTOS
DE MÜLLER

Agenesia de los
Agenesia vaginal.
conductos de Müller.
 Carecen del tercio
inferior de la
vagina, pero el
resto de sus
genitales externos
es normal.

Seno urogenital
no contribuye a la
Estructuras en
porción caudal de
la línea
la vagina lo que
media.
provoca esta
Agenesia anomalía.

vaginal

Menarquia
fisiológica con
-Sustituida por 2 o
dolor pélvico
3 cm de tejido
cíclico por
fibroso.
hematocolpos o
hematómetra.
 • Precisa para el diagnóstico puesto
que permite observar la longitud de
la atresia, la magnitud de la
dilatación del tercio superior de la
vagina y la presencia o ausencia de
RM un cuello uterino.

• Corroborar el diagnóstico.

laparoscopia
 Difiere en cuanto a sus
características clínicas
Otras anomalías y embrionarias del
urológicas. tabique vaginal
transverso.

En algunas, la longitud La identificación del

completa se engruesa, cuello uterino permite
empezando desde el distinguir entre atresia
periné y extendiéndose vaginal y agenesia de
en dirección cefálica los conductos de
hasta el cuello uterino. Müller.
 Ausencia completa de útero
y vagina

Las pacientes poseen un

fondo de saco vaginal
superficial que sólo mide 3
cm.
AGENE
SIA DE Un fragmento de la parte
distal de las trompas de
LOS
Falopio.
CONDU
CTOS Sólo tiene bulbos
DE rudimentarios y pequeños de
MÜLLE los conductos de Müller sin
actividad endometrial.
R.
Dolor abdominal
cíclico.
Es imposible la concepción
tradicional

Buscar otras anomalías renales o

esqueléticas congénitas, defectos
del aparato urinario, escoliosis.

Tratamiento: Crear una vagina

funcional.
Invaginar en forma progresiva el
hoyuelo vaginal hasta crear un
conducto de tamaño suficiente:
dilatador y coito.
Vaginoplastia o también
colpoplastias (casi siempre se
utiliza un segmento de sigmoides
o íleon)
ANOMALI
AS
UTERINAS
  No se desarrolla ni elonga uno
de los conductos de Muller.
 En un lado hay útero funcional,
Útero cuello uterino normal y anexos
normales.
unicorne  En el otro hay un cuerno uterino
rudimentario, que no se
comunica.
 Principal síntoma: dolor
unilateral cíclico.
 Infecundidad, endometriosis y
dismenorrea.
Dx:  Aborto espontaneo (36%), 40% de las
histerosalpingografia parto prematuro (16%) y mujeres tienen
(cavidad desviada nacimiento de producto vivo agenesia renal
(54% del mismo lado.
en forma de
banana). Ecografía
  Falta de fusión del par de
conductos de Muller.
 Dos cuernos uterinos separados,
cada uno con cavidad y cuello
Útero propios.
 Tabique vaginal longitudinal.
didelfo  Hemivagina obstruida por un
tabique transverso u oblicuo.
 MEJOR PRONOSTICO EN COMPLICACI FRECUENCIA
REPRODUCCION. ONES
Aborto 21%
 Atención prenatal mas oportuna y espontaneo
precisa.). Índice de 75%
supervivencia
fetal
Dx: Prematurez 24%
histerosalpingografi Restricción del 11%
a (descartar crecimiento.
comunicación) Mortalidad 5%
perinatal
Cesárea 84%
  Fusión incompleta de los conductos de
Muller. 47
 Dos cavidades endometriales
separadas, comunicantes, único cuello.

Útero  Culminación razonable de embarazos

(60%).
 Parto prematuro.
bicorne  Incidencia de 66% de parto
prematuro y menor supervivencia
fetal en el completo.
 Dx:
histerosalpingografia
(cuernos uterinos
divergentes).
ECOGRAFIA (88%).
Resonancia
magnética.

TRATAMIENT
O:
metroplastia
de Strassman
  No hay regresión de segmentos mediales
de los conductos de Muller fusionados.
 Estructura histológica fibrosa o
Útero fibromuscular.
 Incremento en las cifras de aborto
tabicad espontaneo (42%). Perdida temprana.
 Implantación completa o parcial en un

o tabique avascular. Metroplastia

abdominal: necesidad de practicar
cesárea, formación de adherencias
pélvicas en el postoperatorio.
 Tratamiento:
Dx:
extirpación del
histerosalpingogr
tabique por
afia. Ecografía.
histeroscopia.
  Mínima desviación del desarrollo
uterino normal. Presencia de un
tabique en la línea media.
 No hay empeoramiento notable en
Útero los resultados de la esfera
arqueado reproductiva.
 Perdidas en el segundo trimestre y
parto prematuro.
 Ablación quirúrgica únicamente en
aborto espontaneo repetitivo
  Estrógeno no esteroideo sintético.
 Tratar el aborto, preeclampsia, diabetes,
bochornos y parto prematuro.
Anormalidade  Consecuencias: útero en forma de T,
adenocarcinoma de células claras de la
s del aparato vagina y cuello uterino.
reproductor  Afectación de la regulación génica.
 Adenosis vaginal: aspecto rojo, multiforme y
inducidas por granuloso. Se presenta con irritación, secreción
dietilestilbestr vaginal y metrorragia.
ol  MALFORMACION: tabique transverso, bordes
circunferenciales y collares cervicales.
Acortamiento y angostamiento de trompas,
desaparición de franjas.
METODO
PRIMARIO DE
DX:
histerosalpingogr
afia

También
afecta a
varones.
ANOMALIAS DE LAS ANOMALÍAS
TROMPAS DE FALOPIO OVÁRICAS

Orificios accesorios,
agenesia, vestigios OVARIO SUPERNUMERARIO:
quísticos embrionarios.  Glándula ectópica sin conexión con
Epooforo y paraoforo. los ligamentos anchos.
 Puede localizarse en pelvis,
Hidátide de Morgagni.
retroperitoneo, área paraaortica,
Quistes paratubarios. mesenterio del colon o epiplón.
Exposición al DES: OVARIO ACCESORIO:
trompas cortas y Exceso de tejido ovárico unido a un
tortuosas, con franjas ovario normal.
arrugadas y orificios Ausencia de un ovario: congénita o
pequeños. adquirida.