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Caso Clínico

OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
Caso Clínico

Mujer de 30 años primigesta acude periódicamente al centro de salud


para realizarse sus controles prenatales, en el control de las 20
semanas, las imágenes de ultra sonido mostraron anormalidades
esqueléticas, se identifico una mutación en el brazo corto del
cromosoma 3.
Luego a las 23 semanas se observó extremidades acortadas y
deformes, con metafisis distales anchas.
La niña nació a las 38 semanas. Una visión general del esqueleto
mostró huesos frágiles, múltiples fracturas y arqueamiento de
extremidades.

Actualmente se esta aplicando terapia con Bifosfonatos y férulas


inmovilizadoras para estabilizar las fracturas ya existentes. Se
pronostica que la niña no alcanzara nunca la bipedestación ni la
marcha.

GENERALIDADES
▪ Enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo
▪ Defectos en el colageno tipo I

▪ Llamado también “Enfermedad de los huesos frágiles”.


▪ Características:
▪ Esclerótica azul
▪ Pérdida de audición
▪ Dentición defectuosa,
▪ Deformidad y arqueamiento progresivo de la
extremidad

CAUSAS
▪ Mutaciones Genéticas:
▪ COL1A1
▪ COL1A2

CAUSAS
▪ Mutaciones Genéticas:
▪ CRTAP
▪ LEPRE1

TIPOS
Tipo l
Es la más leve del trastorno
Fracturas prepúberes por traumatismo leve
Retraso leve del crecimiento.

Tipo II
Es la forma perinatal letal
Extremidades cortas y una cavidad torácica estrecha
Huesos largos aparecen arrugados y las costillas moldeadas

Tipo III y la moderadamente grave tipo IV


Fracturas recurrentes
Deformidad de las extremidades
Deficiencia grave del crecimiento y deformidad del pectus y escoliosis.
La deambulación raras veces se logra.

Las mutaciones del colágeno que causan la osteogénesis


imperfecta se pueden clasificar en dos grupos:

-La mayoría de los pacientes con osteogénesis imperfecta tipo I


producen colágeno estructuralmente normal en cantidades
reducidas debido a un alelo nulo α1.

-Los pacientes con osteogénesis imperfecta de los tipos II, III y IV


tienen defectos estructurales en una de las cadenas de colágeno.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

▪ Características Macroscópicas:

Caja torácica con


Osteoporosis Cifoescoliosis
forma de barril

SIGNOS Y SÍNTOMAS

▪ Características Macroscópicas:

Escleróticas Dentinogénesis
Hipoacusia
azules imperfecta

HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS

Protocolo PAS—Azul alcian




HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS

▪ Marcada disminución del grosor cortical y atenuación trabecular

▪ Cristales de apatita más pequeños

▪ Un sistema microvascular defectuoso

▪ Disminución en el diámetro de las fibras de colágeno.



HALLAZGOS RADIOLOGICOS

Factura bilateral proximal de femur y arqueamiento de extremidades.


Humero y del cubito mas pequeños de lo normal.


Metafisis distal ancha del humero y radio.

DIAGNOSTICO

1. Clínica.

2. Hallazgos radiológicos.

3. Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos

4. Marcadores bioquímicos del metabolismo


óseo.
5. Densitometría ósea.

CRITERIOS MAYORES

Dentinogénesis
Escaleras azules osteoporosis
imperfecta

CRITERIOS MENORES

Laxitud
Sordera Escoliosis
ligamentaria

CRITERIOS MENORES

Equimosis Estreñimiento Diaforesis



2. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS

2. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS

3. BIOPSIA DE PIEL Y CULTIVO DE FIBROBLASTOS

4.MARCADORES BIOQUÍMICOS DEL
METABOLISMO ÓSEO

Sangre

Orina

5. DENSITOMETRÍA ÓSEA

TRATAMIENTO
-Terapia física

-Cirugía

-Terapia con medicamentos

-Terapia génica

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