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Caso Clínico
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
Caso Clínico
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GENERALIDADES
▪ Enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo
▪ Defectos en el colageno tipo I
▪ Características:
▪ Esclerótica azul
▪ Pérdida de audición
▪ Dentición defectuosa,
▪ Deformidad y arqueamiento progresivo de la
extremidad
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CAUSAS
▪ Mutaciones Genéticas:
▪ COL1A1
▪ COL1A2
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CAUSAS
▪ Mutaciones Genéticas:
▪ CRTAP
▪ LEPRE1
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TIPOS
Tipo l
Es la más leve del trastorno
Fracturas prepúberes por traumatismo leve
Retraso leve del crecimiento.
Tipo II
Es la forma perinatal letal
Extremidades cortas y una cavidad torácica estrecha
Huesos largos aparecen arrugados y las costillas moldeadas
SIGNOS Y SÍNTOMAS
▪ Características Macroscópicas:
SIGNOS Y SÍNTOMAS
▪ Características Macroscópicas:
Escleróticas Dentinogénesis
Hipoacusia
azules imperfecta
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HALLAZGOS HISTOPATOLÓGICOS
1. Clínica.
2. Hallazgos radiológicos.
Dentinogénesis
Escaleras azules osteoporosis
imperfecta
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CRITERIOS MENORES
Laxitud
Sordera Escoliosis
ligamentaria
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CRITERIOS MENORES
Sangre
Orina
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5. DENSITOMETRÍA ÓSEA
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TRATAMIENTO
-Terapia física
-Cirugía
-Terapia génica