BOALA HIRSCHSPRUNG

( AGANGLIOZA INTESTINALA,
MEGACOLONUL
CONGENITAL)
 Boala Hirschprung

Megacolonul congenital este o boala congenitala a

colonului,caracterizata prin obstructie functionala,acumulare de materii
fecale si dilatatie masiva a colonului.
 Informatie generala despre boala
• Boala Hirschsprung este o afectiune congenitala a
sistemului nervos enteric si este caracterizata de
absenta celulelor ganglionare in colonul
distal,determinind obstructia functionala a
acestuia.Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate in
perioada de nou-nascut.Boala Hirschprung ar trebui
luata in considerare la orice nou-nascut care nu
elimina meconiu in primele 24-48h dupa
nastere.Desi radiologia cu dublu contrast este
folositoare in stabilirea diagnosticului,biopsia rectala
ramine criteriul standart.
 Informatie generala despre boala
• Aproximativ 20% dintre copiii afectati asociaza
anormalitati ale sistemului nervos
cardiovascular,urologic sau gastrointestinal.Boala
Hurschprung se asociaza cu urmatoarele afectiuni:
sindromul Down,sindromul de
neurocristopatie,sindromul Goldberg-
Shprintzen,sindromul Wardenburg-Shah,neoplazia
endocrina multipla de tip II,sindromul de
hipoventilatie congenital.Netratat,megacolonul
congenital are o rata de mortalitate de 80%.
 Cauza bolii
Aspectul genetic
• Raportarea cazurilor familiale de BH (15-20%)
indică existenţa unor factori genetici implicaţi în
etiologia bolii. Diferite pattern-uri de transmitere
au fost observate în mai multe familii cu
frecvenţă crescută a afecţiunii, cel mai frecvent
fiind acceptat modelul transmiterii autozomal
dominante, cu expresivitate variabilă şi
penetranţă incompletă.
 Cauza bolii
Aspectul genetic
• Formele sporadice, în special cele
rectosigmoidiene, la băieţi, corespund modelului
de transmitere poligenic multifactorial. Genetica
moleculară a cunoscut o dezvoltare
semnificativă în ultimii ani şi cu ajutorul ei au fost
identificate mai multe gene susceptibile
(candidate). Dintre aceste gene fac parte: gena
RET (localizată pe cromozomul 10q11.2),
factorul neurotrofic glial şi gena receptorului
endotelin B.
 Patogenie si cauze
• Aganglioza congenitala a colonului defineste boala
Hirschprung.Aganglioza incepe cu anusul,care este
intotdeauna implicat si continua pe o distanta
variabi;a..Ambele plexuri nervoase lipsesc
determinind pierderea functiei colonului si lipsa
peristalticii.Celulele ganglionare enterice deriva din
creasta neurala.In timpul dezvoltarii fetale
normale,neuroblastii pot fi evidentiati in intestinul
subtire incepind cu a 7a saptamina de gestatie si
vor ajunge in colon in saptamina a12a.
 Patogenie si cauze
• O posibila etiologie a bolii Hirschprung este
migrarea anormala a neuroblastilor spre
intestin.Alternativ,mai pot interveni defecte in
supravietuirea,proliferarea si diferentierea
acestora.Aditional s-a observat ca celulele
ganglionare ce au migrat sunt inactive electric,un alt
factor important sunt si celulele Cajal,cu rol de
pacemaker ce conecteaza nervii enterici si miocitele
intestinale.La pacientii cu aceasta boala,inervatia
extrinseca este crescuta.iar ambele inervatii
colinergice si adrenergica predomina.
 Simptomele bolii
• Simptomele variaza în functie de varsta,
momentul diagnosticului, dimesiunea intestinului
gros afectat si prezenta comcomitenta a
complicatiilor.
La nou nascut in virsta de 1 luna principalele
semne si simptome sunt :
• pasaj de meconiu intirziat
• constipatie
• varsaturi repetate
• refuzul alimentatiei
• distensia abdominala
 Simptomele bolii
• lntre 1 luna ai un an pot fi observate urmatoarele
simptome :
• • intirziere in crestere
• • constipatie
• • distensie abdominala
• • episoade alternante de diaree si varsaturi repetate
• La copiii cu varsta mai mare de 1 an :
• • constipatie cu scaun subtire,urat mirositor
• • distensie abdominala
• • lipsa apetitului
• • intirziere în crestere
 Diagnosticul
• Diagnosticul se stabileste pe baza
caracteristicilor clinice:
• • Istoric indelungat
• • Pasaj de meconiu intirziat
• • Distensie abdominala
• • Vomismente
• • lntirziere în crestere
• • Perioade alternante de constipatie si diaree
• • Scaune explozive
• • Antecedente heredo–colaterale pozitive
 Metode de diagnostic
• • Radiografie abdominala – metoda prin
care se poate observa absenta materiilor
fecale la nivelul colonului sau in
apropierea anusului precum si portiuni
dilatate ale intestinului gros si subtire.
• • Clisma baritata – prin aceasta se pot
pune in evidenta portiunile constricte,
obstruate si dilatate la nivelul intestinului
gros.
 Metode de diagnostic
• • Manometria anorectala – se adreseaza cu
precadere pacientilor de varsta mai mare si
necesita de asemenea un grad de cooperare din
partea pacientului. Prin această metoda se
testeaza reflexe nervoase care în cazul
pacientilor cu BH sunt absente.
• • Biopsia rectala – este metoda care pune
diagnosticul de BH si consta in prelevare de
tesuturi din rect si colon si analiza lor
microscopica.