Integrantes

• Félix Leyva
• Ochoa esparza
• Castro Navarro
• Rodríguez Padilla
• Ruiz Nevarez
• Cruz Chao
• Lugo Ruiz
• Norzagaray Miranda

Genética De la Nutrición
MC. Carlos Julio Borboa Ruíz
 El BLOQUE DE
CONSTRUCCIÓN DE LA VIDA

ADN ARN PROTEINAS

Este difiere del Compuestas de una
Nucleótido + base ADN la posición o mas secuencias
peptídicas lineales
+ ribosa unidas a del hidrogeno (2”) (unión de
un grupo fostato
aminoácidos)
El ADN
 Existen 4 bases del ADN

Adenina

Tiamina Uracilo

Citosina

Guanina

Los polímeros de ADN o ARN se forman por la unión

del fosfato 5 de un nucleótido al hidroxilo 3 de otro
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
HUMANO
 Es la secuencia completa de ADN (aprox 3 billones pares de
bases de ADN organizados en 23 cromosomas,
 El ser humano es diploide (2n) es decir, que las células somáticas
contienen 2 conjuntos de 23 cromosomas = 46 cromosomas en
total
GENOMA HAPLOIDE
 Las células haploides (n) son aquellas que contienen 23 pares
de cromosomas, como es el caso de las células germinadas
(ovulo y espermatozoide).
 Cada haploide consiste en 22 autosomas (numeradas del 1 al
22 + un cromosoma sexual (X o Y))

El cromosoma Los individuos que

Y contiene el tienen cromosoma
gen SRY: XY + el gen SRY
intacto son
encargado del
fenotípicamente
desarrollo del
hombres, aquellos
genital con cromosoma XX
masculino y la son fenotípicamente
producción de mujeres
la hormona
“Anti-
Mullerian”
Descripción de la posición
física de un gen
 Localización: referente a bandas citogénicas (numerados del 1
al 22 + X y Y) Siendo el 1 el mas largo
 Dentro del cromosoma: se especifica por el brazo del
cromosoma (observado con Giemsa en pie)
 En el centrómero: es visualizado entre el brazo corto y largo (P
y Q)

Por ejemplo; El gen de beta-globina

residen en el cromosoma 11q15,4
Alelos, genotipos y haploides

Distintas secuencias de ADN

ubicados en el gen son El genotipo de un individuo se
llamados alelos refiere a la combinación de
alelos ubicados en un individuo

Una persona que tiene 2

El termino haploide se refiere a
copias de un mismo alelo en
la combinación de alelos en
una ubicación en particular es
una región de secuencia de
“homocigoto”, en cambio si 2
ADN por lo general en
alelos difieren es heterocigoto
múltiples ubicaciones
GENES MITROCONDRIALES
Las mitocondrias albergan un genoma distinto que consta de 16,589
pares de bases.

El genoma mitocondrial codifica 37 genes,

incluidas 13 proteínas. Las mitocondrias
se transmiten solo en el óvulo y, como tal,
todo el ADN mitocondrial se hereda de
forma materna.
CODIFICACIÓN Y NO CODIFICACIÓN DE GENES
Aprox. el 3% de la secuencia de ADN humano codifica por genes y por
lo tanto sirve como secuencias de ADN funcionales que pueden
expresarse a través del proceso de transcripción y traducción.

Secuencias de ADN que

codifican el ARN mensajero Genes de
que posteriormente se codificación Genes no
traduce en proteínas. codificantes

Secuencias de ADN que

codifican ARN con propiedades
27,000 genes aprox. que codifican funcionales intrínsecas que no
proteínas requieren traducción a
proteínas.
Los exones
representan la porción
del gen que codifica los
aminoácidos, y los
intrones representan la
secuencia de
intervención entre los
exones.
TRANSCRIPCION GENICA
La transcripción, el proceso de sintetizar ARN a partir de una
plantilla de ADN, da como resultado la síntesis de una cadena de
ARN pre mensajero lineal que consta de exones e intrones.
Después de la síntesis de la cadena

Fusión de exones

Estas modificaciones proporcionan estabilidad al ARN mensajero y

facilitan el transporte de este ARNm maduro desde el núcleo al
retículo endoplásmico para la síntesis de proteínas.
 SÍNTESIS PROTEICA

Una vez transportadas hacia Hay 20 aminoácidos, así que

el retículo endoplasmático, la hay más de un codón para la
transcripción del ARNm mayoría de los aminoácidos.
maduro sirve como platilla Adicionalmente, hay 3
para la síntesis de proteínas. codones de parada:
Cada aminoácido es  UAA
codificado por 3 bases  UGA
consecutivas, denominadas  UAG.
codones.
 Traducción
Este
proceso
de
elongació
Un RNA
En la n
de
unión el continúa El
transferen
La hueco del marco polipéptid
cia
estructura principal de lectura o
La correspon
de la expone La unidad del RNA. sintetizad
traducció diente se
proteína un codón ribosomal La o sufre
n se inicia une,
ribosomal de avanza 3 traducció una
por la aproxima
contiene iniciación bases, n termina modificaci
unión de ndo el
2 huecos, (AUG), al exponien una vez ón y se
proteínas aminoáci
cada uno cual se do el que el transporta
ribosomal do
contiene una un siguiente codón de a la
es al correspon
una ARN de codón de parada ubicación
extremo 5 diente a
secuencia transferen 3 pares (UAA, intra o
del la
de 3 cia de bases. UGA y extracelul
RNAm. metionina
nucleótid específico UAG) se ar
principal y
os. de encuentra necesaria
catalizand
metionina , .
o su
. resultand
fusión.
o en la
terminaci
ón de la
cadena.
Variación genética
El genoma humano codifica todos los organelos
necesarios para la función celular normal. La
variación de la secuencia del ADN por lo tanto
puede impactar la función normal de las células
y órganos y contribuir con la variabilidad
interindividual para una amplia gama de
características físicas.

Hay 3 amplias categorías de la

variación genética:
• Variación de secuencia de ADN.
• Variación estructural
(cromosómico).
• Variación epigenética.
POLIMORFISMO DE UN SOLO
NUCLEÓTIDO (SNP)
Sustitución de una base única, o el remplazo de una base (ejemplo,
A, C, G o T) por otra base de la secuencia del ADN que ocurre
relativamente frecuente en la población y no están asociados con el
desorden mendeliano.

En promedio, los SNP son observados cada 200 a 300 pares de

bases.
 MUTACIONES SIN SENTIDO
La sustitución que cambia un codón por un aminoácido a un codón
de parada, que lleva a una terminación prematura de la traducción
de la trascripción del ARNm y a una proteína truncada.

MUTACIÓN MISSENSE
La sustitución de que cambia el codón de un aminoácido al
codón de otro aminoácido. El tamaño del ARNm y de la proteína
no cambia, pero la composición y posiblemente la función de la
proteína sí.
MUTACIÓN EN EL SITIO DE EMPALME
La sustitución en uno de los pares de bases dentro o que flanquean
los límites del intrón-exón que alertan al empalme normal del pre-
ARNm. Tales mutaciones pueden resultar en la retención de
intrones o salto del exón.

MUTACIÓN SILENCIOSA
El cambio de una base que no cambia la secuencia en
el aminoácido de la proteína, debido a redundancia
del código genético (hay más de un codón para la
mayoría de los aa).
POLIMORFISMO REGULADOR
La sustitución que altera afinidades de unión de
proteínas relacionadas con la transcripción.
Aunque la estructura de la proteína no se altera
por tales variantes no codificadas, el nivel de
producción de transcripción puede resultar en la
alteración de producción de proteínas y a su vez
confieren variaciones fenotípicas.
INDEL: INSERCIÓN Y DELECIÓN
Inserción o deleción de 1 o más nucleótidos representa la
segunda forma más abundante de variación de secuencia.

Cuando se encuentra dentro de la secuencia de codificación

de un gen, estas variantes pueden resultar en una significante
alteración en la secuencia de la proteína. Comúnmente
resultan en un cambio en el marco de lectura abierto o una
síntesis subsecuente de una secuencia incorrecta de
proteínas.
 Expansión por repetición de
Trinucleotidos
Son un conjunto
La distrofia
de trastornos
miotónica y la
genéticos La expansión se
enfermedad de
causados ​por un produce debido a
Huntington son
aumento en el un error en la
trastornos
número de replicación del
causados ​por la
repeticiones de ADN, llamado
expansión de
trinucleótidos en “desajuste por
dicha secuencia
ciertos genes que deslizamiento”
de repetición de
excedan la
tripletes.
normal

*Distrofia miotonica: Trastorno genético que produce debilidad muscular progresiva.

*Enf. de Huntington: Afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el
transcurso del tiempo.
Variación genética Variación del número
estructural de copias
* Afectan grandes * Son segmentos de ADN que
segmentos de ADN abarcan miles de millones de
(más de 1000 bases) bases cuyo número de copias varía
o cromosomas entre diferentes individuos en
completos, que comparación con el genoma de
afectan referencia, con el resultado de que
comúnmente la los individuos pueden tener uno,
función de múltiples dos, o tres copias de una región
genes y que tienen cromosómica particular.
efectos fenotípicos
pronunciados * Mas frecuentes

* Las CNV patógenas específicas se

han implicado en la causa de la
discapacidad intelectual, el
autismo y la esquizofrenia, aunque
estas mismas CNV también
pueden ser en individuos sanos.
 Translocaciones cromosómicas e
inversiones
La translocación de un
cromosoma
Ocurre cuando hay un
intercambio de material
genético entre dos
cromosomas no homólogos.
*Cromosomas no homologo: cromosomas que
no se aparean durante la meiosis.
Una inversión
cromosómica
Ocurre cuando un cromosoma
se rompe en dos lugares, se
invierte y luego se reinserta.
Pueden ser pericéntricas (las
rupturas se producen en
diferentes brazos
cromosómicos que están
separados por un centrómero)
o paracéntricas (las rupturas se
producen en el mismo brazo
cromosómico)
 Variación epigenetica
Son modificaciones del ADN o la cromatina (las proteínas
empaquetadoras del ADN) que no alteran directamente la secuencia
del ADN.
Ejemplos de variación epigenética incluyen:

Metilación de CpG Modificaciones de

histonas
• Donde los grupos • (acetilación o
metilo se agregan a La mayoría de las
desacetilación) de las modificaciones
las citosinas en proteínas de
secuencias de ADN epigenéticas se
histonas, las
ricas en CG que programan en los
proteínas de
rodean a los genes empaquetamiento del gametos antes de
(llamadas "islas ADN la fertilización o se
CpG"). adquieren a lo largo
de la vida
Meiosis: formación de gametos
Que es? Objetivos
Proceso de división
celular que conduce a Generar cuatro células
la formación de haploides de contenido
gametos haploides genético distinto y
(óvulos y variado.
espermatozoides).

Estas células haploides

pueden entonces
participar en la
fertilización.
 ** Se producen dos conjuntos de división celular: lo
que da como resultado cuatro células haploides.

El
proceso
de
meiosis ** Recombinación: Se produce un intercambio
involucra obligatorio de información cromosómica entre pares de
los cromosomas homólogos (cromosomas maternos y
paternos).
siguientes
atributos
únicos:
** Distribución independiente: Los cromosomas se
segregan independientemente unos de otros durante
ambos conjuntos de división celular, produciendo
cuatro genomas haploides que contienen cada uno
una mezcla de los genomas previos maternos y
paternos.
A diferencia la mitosis

Proceso de división celular somática que tiene como

objetivo producir dos células hijas diploides con
genomas idénticos a los de la célula parental.
Modos de Herencia
Los patrones de herencia describen la manera en
que un rasgo se expresa en el individuo y la
familia, según lo determinado por los fenotipos y
genotipos del individuo y los miembros de la
familia.
En términos
generales

No
Mendelianos
Mendelianos

Monogénicos
 La estrecha correlación entre
genotipo y fenotipo en la
enfermedad monogénica se
produce Los tipos de mutaciones que
Porque causan dicha enfermedad
suelen conferir consecuencias
funcionales significativas al
gen diana, lo que da lugar a
una disfunción celular u
orgánica manifiesta.
 Debido a que los tipos de
mutaciones son graves, a menudo
son infrecuentes, y las
enfermedades que causan son,
por consiguiente, poco frecuentes. Como resultado, la utilidad
clínica de dicha información es
mucho menor que la de la
enfermedad monogénica.
 Herencia Monogénicos
Mendeliana

Trastornos genéticos causados por

mutaciones en un solo gen

Relativamente raros y a menudo se reconocen por primera vez por

los patrones predecibles de herencia en las familias.

Estos patrones se
observaron por
primera vez en
plantas del monje y
botánico Agustino
Gregor Mendel.
 Autosómico Dominante
Una sola mutación en una copia de un gen en un
gen generalmente heterocigoto para una
mutación de la enfermedad.

 En cada embarazo existe un riesgo del 50 por ciento de que un

padre afectado transmita un alelo mutado al niño.

 Por lo tanto, si uno de los padres se ve afectado (la situación

habitual), en el 50 por ciento de los padres la descendencia será
heterocigota (y afectada) por la mutación y el 50 por ciento será
normal.

50 - 50
 Autosómico Recesivo
Requieren la presencia de una mutación en ambos
alelos de un gen en un autosoma, ya sea como dos
mutaciones heterocigotos compuestas (dos mutaciones
diferentes que afectan al mismo gen) o una mutación
homocigótica (la misma mutación en ambos alelos de
un gen).

Tanto los hombres como las mujeres tienen la misma

probabilidad de resultar afectados.

Dos tercios de las crías no

afectadas serán portadoras
heterocigotos y un tercio no
homocigóticas.
 Si los padres de un individuo afectado son
portadores heterocigotos de una mutación:

Hay un 25 por ciento de probabilidades de

que una descendencia de cada embarazo
herede ambas mutaciones y, por lo tanto, se
vea afectada;

un 50 por ciento de probabilidades de que la

descendencia herede una mutación y un alelo
normal, y sea portadora;

Un 25 por ciento de probabilidades de que

una descendencia tenga dos alelos normales.

Así, en promedio, el 25 por ciento de los hijos

de la pareja se verán afectados, y el 75 por
ciento no se verá afectado.

Dos tercios de las crías no afectadas

serán portadoras heterocigotos y un
tercio no homocigóticas.
 Herencia ligada al sexo
Describe rasgos que se
transmiten en el cromosoma X o
Y.
 La herencia recesiva ligada al cromosoma X es la más común.
 Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X se reconocen
por ser más prevalentes en los hombres, ya que los hombres
portan sólo un cromosoma X y dependen del funcionamiento
normal de los genes transportados en ese cromosoma.

Las mutaciones hereditarias se manifestarán en los machos.

Las hembras, sin embargo, sólo manifestarían el fenotipo si
fueran homocigóticas para el gen, lo que sólo ocurriría en el
raro caso de que tanto el padre como la madre fueran
portadores) o a través de una desactivación sesgada de la X.
Dos ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X son la hemofilia Vll y la lX.
 Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria.
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a
la coagulación de la sangre ya que se caracteriza
por un defecto en alguno de factores que la
componen, que se necesitan para que la sangre
coagule.
 Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el
cromosoma que se relaciona con el sexo trasmitida por
las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la
dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación
XY en el hombre.

 La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no

dominante ya que puede que no aparezca en una generación
siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se
den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra
generación posterior.
 Los trastornos recesivos ligados al cromosoma
X se reconocen por ser más prevalentes en los
hombres, ya que los hombres portan solo un
cromosoma X y dependen del funcionamiento
normal de los genes que se llevan en ese
cromosoma.
Ictiosis
Fenómenos que afectan la herencia
mendeliana
Existen varios motivos por los que los trastornos mendelianos parecen no
seguir los patrones de herencia mendelianos, incluso si una persona tiene
una variante patógena conocida en un gen específico.

Conjunto de reglas básicas sobre la

transmisión por herencia genética de las
características de los organismos padres a
sus hijos
 Psoriasis
Penetrancia incompleta o
variable.
probabilidad de que una
enfermedad esté presente para
un genotipo dado. Puede estar
relacionada con la edad del
individuo e influenciada por el
sexo del individuo.
Neurofibromatosis
Expresividad variable.
Diferencias clínicas o fenotípicas
cuando una enfermedad está
presente (ejemplo: grado de
gravedad, sistemas de órganos
afectados).
 Pleiotropía. Anticipación.

Capacidad de las mutaciones en un Fenómeno en el cual la generación

solo gen para producir más de un sucesiva muestra una edad más
efecto, a menudo en diferentes temprana del inicio o una
tejidos u órganos. enfermedad u órganos más graves.

Anemia falciforme Síndrome frágil de X

Mosaicismo.
Expresión heterogénea de una
enfermedad a nivel celular o tisular que
resulta de las diferencias específicas de
la célula en la expresión de la variante
genética.

Impronta.
Diferencias en la expresión de la variante
genética dependiendo de, si la variedad
fue heredada de la madre o padre, debido
a los cambios epigenéticos que son
Sx de prader
específicos del sexo. Willy

Herencia mitocondrial
Rasgos determinados por el genoma
mitocondrial. El genoma mitocondrial
humano se hereda exclusivamente a través
de la línea materna (del huevo); por lo
tanto, estos trastornos exhiben una
herencia materna exclusiva, aunque
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
algunos individuos pueden no verse
afectados por el fenotipo.
 El papel de las pruebas genéticas
en la medicina clínica moderna
Cribado perinatal: La detección perinatal puede servir a tres propósitos
principales:

• Pruebas de preimplantación, también conocidas como diagnóstico genético de

preimplantación: cribado de embriones para identificar y seleccionar mutaciones
de anomalías cromosómicas antes de la implantación en el útero, para evitar las
decisiones de lectura de la terminación del embarazo se realiza más tarde en el
embarazo.
 Pruebas prenatales
 Pruebas de células fetales para detectar aberraciones
cromosómicas y ADN fetal obtenido de células fetales para
detectar aberraciones y mutaciones cromosómicas.
 Los procedimientos de prueba de diagnóstico prenatal más
comunes son la amniocentesis y el muestreo de
vellosidades coriónicas.
• Edad materna avanzada
• Ecografía fetal anormal
• Antecedentes familiares de
una condición genética como
la aparición de una mutación
cromosómica.
Cribado neonatal
 Pruebas de rutina para paneles de trastornos monogénicos,
dependiendo de la frecuencia del trastorno y la
disponibilidad de una intervención apropiada.
 El ADN fetal también puede estar presente en el torrente
sanguíneo materno durante un embarazo y puede analizarse
para detectar trastornos cromosómicos.
Pruebas de portadora

Utilizada para identificar individuos

asintomáticos que son heterocigotos para
una mutación que puede causar un trastorno
genético en homocigotos.

Detecta a los sujetos en riesgo que son

familiares de individuos afectados por
afecciones autosómicas recesivas.

Dirigido a un grupo étnico o

población particular

Tay Sachs entre los judíos).

Para muchos genes altamente penetrantes, las
pruebas de portadores de parientes
asintomáticos de individuos afectados pueden
tener beneficios importantes, no solo para los
portadores identificados, sino también para los
no portadores.
La poliposis adenomatosa familiar
es un síndrome autosómico
dominante causado por mutaciones
en el gen APC y se caracteriza por
el desarrollo de cientos de pólipos
adenomatosos en el intestino
grueso.

La detección de mutaciones puede indicar la necesidad

de una colonoscopia temprana.
Pruebas de diagnostico
Las pruebas genéticas de diagnóstico se utilizan para
confirmar un diagnóstico específico en pacientes
sintomáticos.

La utilidad diagnóstica de las pruebas genéticas (por ejemplo, la

sensibilidad de las pruebas) varía según el espectro mutacional
de la enfermedad y el tipo de prueba realizada.

El papel de las pruebas de diagnóstico en el manejo de la

enfermedad monogénica está bien establecido para muchas
afecciones.

Por el contrario, la utilidad del genotipado para variantes

comunes asociadas con rasgos poligénicos sigue sin estar
clara.
Pruebas farmacogenéticas
 La farmacogenética es el estudio de la variabilidad en la
respuesta al fármaco debido a factores genéticos o
genotipos.
 La aplicación de la farmacogenética puede detectar
variantes genéticas que pueden ayudar a guiar decisiones
terapéuticas, incluida la dosificación del fármaco, la
probabilidad de respuesta a la quimioterapia.
 EL FUTURO DE LAS PRUEBAS
GENÉTICAS
El papel de las pruebas genéticas en la La llegada de las
medicina clínica está en continua tecnologías de
expansión. La mayoría de los ensayos micromatrices de
clínicos evalúan una o varias variantes de polimorfismo de un solo
riesgo individuales, y los médicos ordenan nucleótido (SNP) permite
paneles de diagnóstico específicos para la genotipificación
evaluar el riesgo de distintos trastornos simultánea de más de un
genéticos. SNP.

Es una herramienta utilizada para determinar si el ADN de un individuo en

particular contiene una mutación en genes como el BRCA1 y el BRCA2.
Al principio, las micromatrices de ADN se usaban solamente como una
herramienta de investigación. Hoy en día los científicos continúan
realizando estudios poblacionales a gran escala, por ejemplo, para
determinar la frecuencia con la que individuos con una mutación
específica, de hecho, contraen cáncer de mama, o para identificar los
cambios en las secuencias génicas que están asociadas más a menudo
con enfermedades específicas.
 LO QUE SE ESPERA…
Las tecnologías NGS
Se espera que estas tecnologías están comenzando a
transformen la manera en que la integrarse en la
información genética se recopila y se medicina clínica, y la
integra en la práctica clínica, ya que secuenciación del
generan más datos genéticos que los exoma.
métodos anteriores y permiten la detección
de todo el genoma y la detección de
trastornos múltiples con una sola prueba.

Sin embargo, la comercialización directa al consumidor de

pruebas genéticas, ofrecida actualmente por varias compañías
privadas, ha impulsado un debate acelerado sobre temas
biotecnológicos y ha planteado una serie de preguntas con
respecto a la supervisión de las pruebas genéticas.
 conclusiones
 La molécula de ADN es un polímero con cuatro nucleótidos o bases diferentes que se
encuentran en un grupo de azúcar-fosfato, proporciona información genética a través
de la secuencia de nucleótidos.

 Una molécula correspondiente de ARN, que se sintetiza a partir de la plantilla de ADN,

determina la secuencia de aminoácidos en una proteína a través del proceso de
traducción, por lo que grupos específicos de tres nucleótidos (codones) corresponden
a uno de 20 aminoácidos.

 La información genética humana está contenida principalmente en los genes

cromosómicos, heredados de ambos padres, pero también está presente en las
mitocondrias heredadas de la línea materna.

 Los patrones mendelianos clásicos de herencia de rasgos monogénicos pueden

describirse como autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y relacionados con
el sexo.

 Las pruebas genéticas tienen aplicaciones para pruebas de detección perinatal,

pruebas de diagnóstico de portadores y en farmacogenética. Se espera que la
capacidad de secuenciar rápidamente el genoma completo tenga consecuencias
clínicas de largo alcance en el futuro, aunque aún quedan por explorar múltiples
cuestiones.