GENOMA

HUMANO
Kiara Cuellar Granados
 INTRODUCCIÓN
Todos los organismos
vivos estamos
compuestos por células.
La información genética
está contenida en el
ADN (ácido
desoxirribonucleico).
 Las células del cuerpo
humano tienen 46
cromosomas, en
realidad, 23 pares. De
cada par, uno de los
cromosomas proviene
del padre y el otro de la
madre
La colección completa
de ADN, o el genoma
humano, consta de 3
mil millones de bases
organizados en 23
pares de cromosomas, y
conteniendo alrededor
de 20,000 genes.
Hay cuatro bases
identificadas por las
letras A, T, C y G, por
adenina, timina,
citosina y guanina,
respectivamente.
 GEN Y GENOMA
Gen: Es una cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se
constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos
hereditarios.

Como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la

herencia a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una
misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo
analiza recibe el nombre de genética.

Genoma Humano:es un proyecto científico internacional que pretende llegar a

descifrar toda la información o recetas que poseemos en cada uno de nuestros
cromosomas e interpretar su significado, regulación y funcionamiento en
condiciones normales y patológicas
RASGOS GENÉTICOS
Ya sea el color de
ojos, la forma de la
nariz, etc. Se
determinan por:

GENES GENES
DOMINANTES RECESIVOS
ENFERMEDADES:
 Una enfermedad o trastorno genético es
causada por una alteración del genoma
 Estas enfermedades pueden ser hereditarias o
no, según si el gen alterado está presente en
las células germinales (óvulos y
espermatozoides) en este caso sí lo será o en
las células somáticas en este caso no será
hereditario.

La mayor parte de las enfermedades se producen

porque una o más proteínas no funcionan
correctamente. Esto puede producirse porque el gen
que las codifica se ha modificado, ha “mutado”,
cambiando las instrucciones que las producen y, como
consecuencia, no funcionarán como deberían. Hay
algún aminoacido (perla) que no es correcto y el
collar no está bien hecho.
Para curar las enfermedades, la
comunidad internacional trabaja en
el Proyecto Genoma Humano, que
intenta determinar la secuencia de
las bases químicas que forman el
ADN e identificar todos los genes
del genoma del ser humano.
Algunas enfermedades :
 Corea de Huntington.
 Fibrosis quística.
 Síndrome de Down.
 Distrofia Muscular de Duchenne.
 Síndrome X frágil.
 Anemia de Células Falciformes (ACF)
 Distrofia Muscular de Becker.
 Enfermedad celiaca.