Sunteți pe pagina 1din 35

CONSULTATIA GENETICA

Definitie
• Act medical complex prin care se
determina probabilitatea/riscul de aparitie
a unei boli genetice intr-o familie.
• Evaluare pluridisciplinara
• Necesitate
• -cresterea incidentei factorilor teratogeni
• - creste speranta de viata
PRENATAL
• Parinti cunoscuti cu maladie genetica
• Rude cu boli genetice
• Consanghinizare
• Expunere la factori teratogeni
• Varsta parintilor (varsta materna peste 35
ani)
• semne ecografice sugestive
POSTNATAL
• Dupa nasterea unui copil afectat( anomalii
congenitale)
• Copil cu tulburari metabolice sau de
sexualizare
• Avorturi spontane repetate
ETAPE
• 1. Evaluarea complexa a pacientului
• 1. Anamneza (istoricul
familial):pozitiva/negativa/noninformativa
• 2.Examenul fizic
• 3. Examenul paraclinic complex
• 4.Evaluarea genetica
• 5. Stabilirea diagnosticului de certitudine
ETAPE
• Indeplinirea criteriilor de ereditate

• 1.sa aiba asociere/aglomerare familiala


• 2. Sa se manifeste congenital( atentie miopatia Aran
Duchenne, Coreea Huntington)
• 3. Sa se manifeste pe verticala( atentie boli
transmisibile)
• 4.Sa se identifice caracterul la gemenii monozigoti
• 5. Pot apare spontan “de novo”
• 6. Se pot asocia cu anomalii cromozomiale

• 7. Pot asocia markeri genetici cu secventa specifica


identificata prin tehnici moleculare(RFLP, sistemul HLA)
ETAPE
• Stabilirea tipului de transmitere a bolii
• Mendelian – stabilirea statusului de
homo/heterozigot
• -calculul riscului de recurenta
• Poligenic
• Mitocondrial
• Cromozomal
ETAPE
• Alcatuirea arborelui genealogic(asimilarea
tuturor membrilor familiei)
• Calculul riscului de recurenta
• Calculul riscului genetic
• Elaborarea sfatului genetic
Recomandare de screening
prenatal
• Gravida cu varsta peste 35 ani
• Gravida cu antecdente familiale de boli genetice
• Avorturi recurente / sot cu sotie precenta cu avorturi multiple spontane
• Consanghinizare
• Cuplu cunoscut cu status de purtator de translocatie
• Gravida este diagnosticata cu DZ tip I, epilepsie sau distrofie miotonica
• Gravida expusa la infectie virala : rubeola sau cytomegalovirus
• Istoric familial de S. Down sau alte anomalii cromozomiale in familia tatalui
• Istoric de boala monogenica in familia tatalui
• Gravida expusa la intoxicatie medicamentoasa accidental
• Rudele sotului cunoscute cu distrofie Duchenne sau hemofilie
• Fatul este diagnosticat in utero cu tulburari de metabolism determinate genetic
• Fatul este diagnosticat in utero cu risc crescut de defect de tub neural
• Statusul de purtator parental
SCREENING PENTRU PURTATORI

• Criterii
• 1. Argumente pentru severitatea bolii

• 2. Screening pentru populatiile cu risc


crescut

• 3. Folosirea testelor specifice si


sensibile
SCREENING PENTRU PURTATORI

• Criterii
• 1. Argumente pentru severitatea bolii

• 2. Screening pentru populatiile cu risc


crescut

• 3. Folosirea testelor specifice si


sensibile
DIAGNOSTIC PRENATAL LA GRUPUL DE RISC

• Identificarea fatului afectat

• Optiunea de continuare a sarcinii –


interval limita ziua 120

• Consult genetic al cuplului cu pregatirea


psihologica privind evolutia sarcinii
TIPURI DE TESTE GENETICE
• 1. CITOGENETICE

• 2. ADN

• 3. METABOLICE
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL
• NONINVAZIVE- Dozarea de AFP din sange matern
• Screening din sange matern
• Ultrasonografia
• Izolarea de celule fetale/ADN din circulatia materna

• INVAZIVE
• Amniocenteza
• Biopsia de vilozitati coriale
• Cordonocenteza
• Fetoscopia
• Diagnostic genetic de preimplantare
• ORICE BOALA GENETICA LA CARE SE
CUNOASTE SUCCESIUNEA
• BAZELOR AZOTATE POATE FI
DIAGNOSTICATA
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE
• AMNIOCENTEZA
• Sapt. 15-17 v.i.u / precoce 12-14 sapt v.i.u
• Conditii de asepsie
• Sub ghidaj ecografic
• Transuterin /transcervical
• Se extrag 20 ml lichid amniotic
• Contine celule fetale
• Analize biochimice(enzimopatii)
• Analiza ADN
• test rapid pentru aneuploidii (FISH cu sonde
speciale pentru cz 13,18,21)
• ADN fetal purificat pentru analiza moleculara-
rezultat tardiv- 14 zile
amniocenteza
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

• BIOPSIA DE VILOZITATI CORIALE


• Sapt. 10-12 v.i.u
• Transvaginal/transcervical
• Sub ghidaj ecografic (abdominal/transvaginal)
• Se recolteaza 15-20 mg tesut fetal prin aspirare
in seringa
• Structura de origine embrionara din trofoblast
fetal
• Analiza ADN purificat/analiza
cromozomiala(metoda ideala de diagnostic
molecular)
BVC
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

• CORDONOCENTEZA
• Dupa 20 sapt. v.i.u
• Se efectueaza sub ghidaj ecografic
• Se obtine sange fetal din radacina
cordonului ombilical( vena ombilicala)
• Culturi de celule
• ADN purificat
Analiza lichidului amniotic/vilozitati coriale
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

• Indicatii
• Suspiciune de sindrom Down
• Expunere la factori teratogeni
• Boli genetice in familie
• Anomalii la examinarea
ecografica/serologica
• Copil “pretios”( avorturi spontane
repetate, fertilizare in “vitro”)
• Sindrom anemic in incompatibilitatea Rh
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

• Complicatii iatrogene
• Avort
• Sepsis(infectii intraamniotice prin
contaminare)
• Sangerare la nivelul placentei sau
intraamniotica
• Malformatii fetale
Tehnici neinvazive-
ultrasonografia(2D, 3D, 4D)
• Este o procedura efectuata pentru analiza anatomiei fetale

• Poate determina varsta sarcinii /sarcina gemelara/pozitia


fatului/localizarea placentei/dezvoltarea fatului/miscarile
fetale/defectele structurale/cantitatea de lichid amniotic

• Deceleaza leziuni viscerale: genitourinare,


gastrointestinale/scheletale/SNC si malformatii cardiace
incepand cu saptamanile 16-20 de gestatie.

• Este tehnica de ghidaj pentru recoltarea de probe in


amnicenteza, biopsia de vilozitati coriale si biopsie fetala.

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON
INVAZIVE

• Ecografia 3D cu aprecierea diametrelor


fetale in primul trimestru si decelarea
malformatiilor dupa 20 sapt
• S. Down- se evidentiaza translucenta
nucala ( spatiul sucutanat la nivelul cefei
sa nu depaseasca 3,5 mm)
• Serologie cu bi/ tri/ cvadruplu test
RMN fetal
RMN cardiac
-
Fetal echocardiography
• Se poate efectua din S. 15
• Cu Doppler color se pot decela defectele structural cardiace si tulburarile de
ritm.
• INDICATII
• Se identifica o malformatie extracardiaca la ecografia de rutina
• Suspiciune de boala genetica sau anomalie cromozomiala asociata cu
afectare cardiaca
• Expunerea la potentiali agenti teratogeni
• Istoric familial de defect cardiac congenital in special la rudele de gr I
• Boli materne : diabet
• fenilcetonurie asociata cu defecte structurale cardiace fetale ,
bloc atrioventricular
• lupus sau afectari imune
• Mama consumatoare de alcool sau droguri in timpul sarcinii
• Rubeola contactata in timpul sarcinii
Ecocardiografie fetala
Screening pentru defectul de tub neural(DTN)

• Se recomanda in:
• Modificari ultrasonografice sugestive
• Exista deja un copil cu DTN in familie
• Istorie familiala, in special materna , de DTN
• Mama cu diabet zaharat tip I in timpul sarcinii
• Expunere materna la droguri (acid valproic).
• Cresterea nivelului de AFP in sangele matern
Determinarea AFP din sangele matern
• Creste in:
• diabetul gestational,
• sarcina gemelara
• sangerarea in sarcina
• retardul de crestere fetala
• Testul AFP din sangele matern are cea mai mare sensibilitate intre
saptamanile 16-18 de gestatie
• Se poate completa cu ultrasonografie pentru decelarea spinei bifida sau
anencefalie.
• .Defectul de tub neural poate fi deosebit de alte defecte fetale( perete
abdominal) prin testul cu acetilcolinesteraza din lichidul amniotic obtinut
prin amniocenteza
• Daca si nivelul acetilcolinesteraza si AFP sunt crescute se diagnosticheaza
DTN
Celule fetale ADN si ARN “free”

• ADN “free “
• Se gasesc in plasma femeilor gravide
• Reprezinta 5% din celularitatea materna
• Deriva din placenta
• Se deceleaza din S.5 de sarcina
• Se elimina rapid dupa nastere
• ARN “free”
• Se deceleaza precoce la femeia gravida
• Pot fi specific materne/fetale sau comune
• Dispar precoce dupa nastere
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON
INVAZIVE

• In I trimestru(sapt. 9-13 v.i.u) : BITEST

• PAPP-A (proteina plasmatica A asociata


sarcinii) (Scade in S. Down)
• Gonadotropina corionica(betaHCG) (
creste in S. Down)
METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON
INVAZIVE
• Trimestrul II ( sapt. 16-18)
• Triplu test:
• Alfa-feto-proteina ( in S. Down)
• Gonadotropina corionica ( creste in S. Down)
• Estriol neconjugat ( hormon placentar) ( creste in S.
Down)
• Cvadruplu test
• Alfa-feto-proteina
• Gonadotropina corionica
• Estriol neconjugat
• Inhibina A dimerica ( hormon glicoproteic produs de
ovare si testicule)

S-ar putea să vă placă și