GENETICA

CLASICA

Dra. Beatriz Xoconostle Cázares

Dr. Roberto Ruiz Medrano

BIOTECNOLOGIA CINVESTAV
Tomado de Genética de Larry Gonick
 Este fue Gregorio Mendel
(1822 – 1884)

Un monje Agustino
de Brunn, Austria

Pasatiempo favorito:
Rezar y cruzar plantas de chícharo

Mendel cruzó plantas y analizó a

la descendencia. Esta fue una labor
que necesito paciencia y
conocimiento
del método cientifico!
Mendel llamaba … y no
a las plantas como
el
sus “hijas”
padre
Amaro

¡ Escoger chícharos fue buena idea !

Pues hay características fáciles de identificar

Hay altas
o bajas
Semillas lisas
o arrugadas

Vainas lisas o estrechas

 La flor tiene A menos que
órganos hagan
masculinos y Planificación
femeninos familiar
y se
autofertilizan

COMO HIZO MENDEL

LAS PLANTAS HIBRIDAS
Cortó estambres
Espolvoreó el estigma
Para evitar
con pólen del padre
autofertilización
seleccionado

Colocó bolsas
sobre las flores ¡¡ Este
monje
Es un
ocioso !!
 La Ley de la dominancia dice:
alta alta

Los híbridos
son todos
baja altos

Semillas
redondas
Lo alto es son dominantes
dominante sobre arrugadas,
sobre lo bajo, etc., etc.
entonces lo bajo
es recesivo

No importa que planta dio el pólen o el

óvulo, el híbrido siempre es alto

Qué pasa si
se cruzan
híbridos
Cuando se cruzan
híbridos la cuarta
parte son bajos

¡El carácter ¿Qué pasa si

recesivo
se vuelven
aparece!
a cruzar?

Los bajos
siempre
dan bajos
 ¡Es matemático!
Mendel dijo:
Ese
caracter
que se
hereda es un:

Los progenitores contribuyen

con un gen, y en la planta cada
característica necesita dos genes

Dos genes de la
misma característica ¿soy Solo para
se llaman: dominante? Mendel

Una planta puede tener los mismos o diferentes alelos

A domina
sobre a

Los alelos nunca

se mezclan
Cruza de altas bajas y altas con bajas

Cruza de híbridos
Ahora con dos carácterísticas :
altura y superficie
de la semilla de chícharo:

Mendel observó que

las características
se heredan de
manera
Independiente
Altas y lisas
Esto se llama:
Altas y
arrugadas El principio de la
Bajas y lisas segregación
Baja y independiente
arrugada
 Si las cabras
Con esto ya podemos salen pintas
entender la parábola significa que
de las cabras mi vieja me
engaña

El pelo negro domina sobre el moteado,

Si algunas cabras
negras llevan el alelo
recesivo “moteado”,
entonces pueden dar
descendencia moteada

Así de fácil

Esas cabras son

Heterocigotas, así que
estabas mal
 ¿No es
indiscreción?
¿Cómo saber
si alguien
es heterocigoto?

Hay que elegir una característica

y analizar su proporción en la descendencia

O bien casarse
y analizar
a los hijos

bueno,
que eso
¿Y sus votos de lo haga
castidad? otro

azules Qué resulta de una

pareja con ojos de
cafés color diferentes?
Si el papá es heterocigoto,
entonces pueden tener
hijos con ojos azules,
si no...
 Veamos
mi
Por ejemplo, si mi esposa y caso :
yo tenemos los ojos azules...
¡mi hijo no debería
tener los ojos cafés!

En ese caso,
preguntemos la respuesta al lechero
¡Fue el
¡Te delató tu gen carnicero!
dominante!
 Aunque no siempre segregan
independientemente...
Piensen
en los
cromosomas

Aunque hay
muchos genes,
estos se agrupan
en pocos cromosomas, por ejemplo,
el chícharo tiene 7 pares

Esto parece
infinito

Si dos genes están físicamente cerca,

entonces no se pueden
separar fácilmente O sea, están
ligados
 Ejemplo de genes no ligados
gametos

Supón
el híbrido
pp+dd+

Cruza ahora con

un doble
recesivo:
ppdd

¼ liso alto ¼ peludo alto ¼ peludo enano ¼ liso enano

 Ahora imagina un ejemplo de genes ligados

En meiosis,
los genes
No se segregarían
independientemente

Es decir, solo habría dos tipos diferentes

de gametos y no cuatro

Cruza con el
doble recesivo ppdd

1/2 liso alto 1/2 peludo enano

 Muestrenlo Si se hace la cruza,
con no se obtiene
hechos ninguna de
las dos proporciones

No llores, aun faltan los transposones,

aun a Morgan se le pasaron

Lo que se
obtiene es:

liso alto peludo alto peludo enano liso enano

48% 2% 2% 48%

Errar es y perdonar
es divino
humano

Te estarás
preguntando
de dónde vino ese 2%
 El 2% vino de recombinar en baja
proporción a los dos genes en meiosis

Se aparean Los cromosomas

cromosomas homólogos se tocan

Se intercambian
segmentos Se separan las combinaciones

Los cuatro con

Se obtienen cuatro información
productos meióticos diferente,
como si se
hubieran
barajado
Cuando se descubrió el
intercambio de genes
se dio inicio al
MAPEO GENETICO

Genes
cercanos se
separan más
dificilmente

Genes alejados
son
independientes
 En resumen
Las características son genes y
retienen su identidad en
híbridos,
lean
además segregan
independientemente.

Los genes están sobre los

cromosomas que son lineales

Considerando que hay dos cromosomas

homólogos, se podría decir que las dos copias
de un gen particular
están en el mismo lugar
en cromosomas homólogos

Si el La copia Algunas cosas se le

gen A de A
escaparon a Mendel, pero
está está
aquí aquí esas las retomó Morgan…
Mendel pensó que los
genes eran
abstractos, como
espíritus No olviden
que yo era
Monje

Ahora sabemos que

los genes son
entidades físicas,
y que se localizan
linealmente
sobre tan reales
como los
cromosomas
baches

Experimentalmente se puede hacer

mapeo de genes al analizar
los genes que
están contiguos
en cromosomas
Mendel presentó su teoría en 1865 a la Sociedad
de Ciencias Naturales
...y todos se aburrieron
Yo
reprobé
Estadís-
tica

En ese tiempo, todos

estaban distraídos
con la nueva
teoría de la
Darwin
Evolución
de las Especies

Cuando Mendel murió, ya nadie se acordaba

del campo de la Genética
El campo santo nunca
Ese campo
pasa de moda
está pasado
de moda
Desde que se entendió la meiosis y mitosis,
los Biólogos comprendieron que los
cromosomas gobiernan la herencia,
y regresaron a los descubrimientos
de Mendel

¿Son tus
cuates?

A finales del siglo XIX, tres Biólogos encontraron

los mismos hallazgos que Mendel

Hugo
Erich
deVries Carl
Von
Tschermak Correns
 Ahora solo me resta agradecer
al Dr. Roberto Ruiz
por esta explicación.

Resumen:
Las recesivas se
Hay características expresan solo en
dominantes y homocigosis
recesivas
La
Biblia
lo
N.R.D.A. ignora!

La segregación Existen dos posibilidades

para cada característica
es (al menos dos alelos
independiente para cada gen)
Genes asociados al sexo
Eso es mucho
En humanos, los genes lio, se lo dejo
que determinan el sexo a otro
están en solo dos
cromosomas
el X
y el Y

¿Además de esos genes, hay algún otro

en los cromosomas sexuales?
* SI *

La mayoría de Lo mismo
Hay más hombres Daltónicos para
calvos que mujeres Hemofílicos
 calvicie No calvicie

Estos genes
están en el
cromosoma X *

No hay tantas mujeres calvas debido a que tienen

dos cromosomas X, así que el defecto se compensa
con la copia buena, debido a que es recesivo.

No calvicie calvicie
Yo uso
yo MaEvans porque
estoy el EGO no me
sano funcionó

Se manifiesta en hombres porque solo tienen

un cromosoma X, el otro es Y.
La calvicie es recesiva
 ¿Cómo se heredan?
calvo
Supon que una
mujer calvo
normal tiene
hijos con calvo
un hombre
calvo

Las hijas son portadoras

normales

En la siguiente
generación:
una hija se casa
con un
hombre normal

Resultado:
La mitad de las hijas
serán portadoras,
la mitad de los
hijos serán
calvos
 La hemofilia tiene el
mismo patrón

El ejemplo más
famoso es el de
la reina
Victoria de
Inglaterra,
quien fue
una portadora

Dado que no hay antecedentes de hemofilia en la ancestros

de Victoria, suponemos que el defecto apareció como una
mutación espontánea. Esto pasa en uno de cada 50000 padres.

¡Tu abuela
es una
mutante!
 Observen el árbol genealógico de la familia real
Sana
Portadora Victoria Alberto Sano

Hemofílico

Alicia Duke Beatrice

Leopoldo
Alicia de Hesse

Alicia Rey de Eva

Príncipe Irene Zar de
Alejandra España
De Rusia
Prusia

Los numerosos casamientos de los descendientes de

Victoria en las familias reales de Europa diseminaron
la hemofilia en Prusia, España y Rusia prerevolucionaria

¡Cuidado!
Un simple rasguñito
puede ser mortal
 ¿Qué pasa cuando
hay más de un
cromosoma X
o más de un Y?

esto pasa Por un error en meiosis, se

producen espermatozoides sin
un cromosoma X

Entonces se producen
Síndromes

Veo que el Y
determina
Síndrome de
el sexo
Kleinfelter
Pero no la
(hombre) preferencia
Síndrome sexual
de Turner
(mujer)
 Otra combinación es el supermacho XYY.
Se decia que este era el genotipo criminal

Cuidado con
el cariotipo
criminal

Después se observó que no hay ninguna

asociación entre el cariotipo XYY
y la criminalidad

Cuidado con
el genetista
amateur
 ¿Los animales No siempre, aunque algunos
también tienen animales también tienen el
Xs y Ys? mismo que nosotros

Aunque en las aves es al revés

XY=hembra
XX=macho

En abejas, los machos son

haploides,
las hembras son diploides

Perdóname,
pero todo lo
dejas a medias

Feminista
 Hay casos más exóticos...
En el gusano Bonellia no hay diferencia genética.
Si la larva se deposita en el fondo del mar,
se convierte en hembra

Si una larva ... madura como

se introduce macho,
en la y pasa toda ¿Disculpe,
hembra... su vida cómo llego
ahí adentro a los
ovarios?

Disculpa,
Algunos protozoarios ¿Quieres ser mi
tienen los dos sexos pareja sexual?
pero difieren en
un solo gen. Si, pero te
Se reproducen advierto que soy
asexualmente hasta de tu mismo sexo
encontrar una
pareja apropiada
 Genética Humana

Desventajas:

No se pueden hacer cruzas controladas

En algunas poblaciones, los parentales son confusos

Se produce baja progenie

No se pueden mantener bajo condiciones controladas

Tiempo, algunos caracteres se expresan tardiamente

Características
Dominantes

Acondroplasia (enanismo)

Braquidactilia (dedos cortos)

Ceguera nocturna congénita

Síndrome Ehler-Danlos (desorden en

tejido conjuntivo)

Enfermedad de Huntington (desorden

neurológico)

Síndrome de Marfan (gigantismo)

Neurofibromatosis (crecimiento de
tumores no malignos)

Sabor de feniltiocarbamida

Pico de viuda

Cabello ensortijado

Lengua de taquito

Lóbulo auricular separado

Acrondoplasia
Braquidactilia
Ehler-Danlos
 Corea de Huntington

La enfermedad de Huntington es causada

por un defecto genético en el cromosoma 4.
El defecto hace que una parte del ADN,
llamada repetición CAG, ocurra muchas
más veces de lo que se supone que debe ser.
Normalmente, esta sección del ADN se
repite de 10 a 28 veces, pero en una
persona con la enfermedad de
Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Comportamientos
antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o
impaciencia
Paranoia
Psicosis
Sindrome de Marfan (Fribrina I)
 El gen que produce un
crecimiento exagerado en
plantas es que controla los
niveles de Giberelinas (Fueron
descubiertas en el hongo
Gibberella fujikuroi)
 Neurofibromatosis

Se han clasificado los trastornos como

neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y
neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno
con una alteración en un
cromosoma diferente (17 y 22
respectivamente). Existen otros tipos o
variantes de neurofibromatosis, pero éstos
no han sido definidos aún.
 En plantas hay un gen
similar que ocasiona la
aparicion de tumores, esto es
debido a la sobreproducción
de opinas y nopalinas (Que
son hormonas vegetales que
regulan la división celular)
 Características recesivas

Albinismo
(carencia de pigmento en epitelio)
Alkaptonuria
(desorden de metabolismo de aa)
Ataxia telangiectasia
(desorden neurológico)
Fibrosis quística
(desorden respiratorio)
Distrofia muscular de Duchenne
Galactosemia (desorden de metab. de CHO)
Enfermedad en almacenamiento
de glicógeno
Fenilcetonuria
(desorden de metabolismo de aa)
Anemia falciforme
(defecto de hemoglobina)
Enfermedad de Tay-Sachs
(desorden de almacenamiento de lípidos)
 Consejo Genético

Construcción del árbol filogenético

Cálculo de la frecuencia

Albinismo
Acondroplasia
Tay Sachs
 Dominancia incompleta

Flor roja W (WW)

Flor blanca w (ww)
Flor rosa (Ww)

Codominancia

Sangre A (AA o AO)

B (BB o BO)
AB (AB)
O (O)
Albinismo en plantas
1. Para qué puede codificar un gen ?

2. Los factores ambientales pueden

influenciar la expresión de genes ?

3. Puede una característica ser

influenciada por más de un gen ?

4. Puede un gen afectar más

de una característica ?

HERENCIA CITOPLASMICA
Alelos múltiples

Penetrancia:
Poseen el genotipo,
pero no lo expresan

Expresividad:
No se manifiesta uniformemente

Epistasis: Un alelo tiene un efecto

marcado en la expresión de otro.

Pleiotropismo: Un gen puede afectar

diversos fenotipos