LA GENÉTICA

• Una característica que un ser viviente

puede transmitir su progenie es una
característica hereditaria.
• La transmisión de las características de
padres a hijos es la herencia.
• La rama de la biología que estudia la
herencia es la genética.
 GENES

• Es una unidad de información dentro del

genoma, que contiene todos los elementos
necesarios para su expresión de manera
regulada. También se conoce como una
secuencia de nucleótidos en la molécula de
ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que
contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con función
celular específica, habitualmente proteínas
pero también ARNm, ARNr y ARNt.
 CARACTERÍSTICAS DE LOS GENES

• Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de

ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del
organismo.
• Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido
determina la composición de las proteínas que se forman.
• Se encuentran en los cromosomas, ósea en el núcleo de las células.
• Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un cromosoma del
padre y otro de la madre), y de ellos, 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas
sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el de los hombres).
• Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado.
 LA GENÉTICA Y GREGOR MENDEL

• Las bases de la genética monedernas las sentó un

monje austriaco, Gregor Mendel (1822-1884), quien
vivió en un monasterio en lo que hoy es la ciudad
de Berno, Checoslovaquia . Asistió durante dos años
a la universidad de Viena, donde estudio biología y
matemáticas
 LEYES DE MENDEL

• Primera ley de Mendel (ley de la uniformidad ) :

Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza
pura ambos(homocigotos) para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera
generación(F1) son iguales.
Mendel llego a esta conclusión al cruzar variedades
puras de guisantes amarillas y verdes, pues siempre
obtenía de este cruzamiento variedades de guisantes
amarillas.
• Segunda ley de Mendel (ley de
separación):
Mendel tomo plantas procedentes de las
semillas de la primera generación(F1) del
experimento anterior, amarillas(Aa)y las
polinizo entre si. Del cruze obtuvo semillas
amarillas y verdes en la porción
3:1(75%amarillas y 25%verdes). Asi pues
,aunque el alelo que determina la coloración
verde de la semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial,
vuelve a manifestarse en esta segunda
generación (F2).
 ENFERMEDADES GENETICAS
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación
cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no
funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también
puede suceder durante su vida.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

• Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o

cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.
• Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo
de vida y medio ambiente influyen.
 EJEMPLOS
• El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,
por ello se denomina también trisomía del par 21.
• La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el
desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen
defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años
• Sindrome de Klinefelter es un tratorno en klos hombres provocado por la presencia
de un cromosoma x adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez
del normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandadnos, testículos
pequeños, y la esterilidad.