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PRESENTADO POR:
Jenny K. Gómez S.
PRESENTADO A:
Dra. Marcela Díaz
¿QUÉ ES UN SÍNDROME?
Es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con
cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un
grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con
variadas causas o etiología.
INCIDENCIA
Las craneosinostosis sindromicas que representan el 20% de todas las craneosinostosis
aunque se han identificado más de 150 síndromes asociados.
DEFINICIÓN
Descrito en 1912 por el Dr. Louis Eduard Octave Crouzon; es la disostosis craneofacial
mas común derivado de un trastorno genético de herencia autosómica dominante con
penetrancia variable.
• Escafocefalea,
También Trigonocefalea ó cráneo
HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
SÍNDROME DE CROUZON
FACTORES DE RIESGO
Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
• Padres con el trastorno.
• Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
• Padres en edad avanzada al momento de la concepción.
Crouzon O. Dysostose cranio-faciale he´re´ditaire. Bull Soc Med Hop Paris 1912; 33: 545–555
SÍNDROME DE CROUZON
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Longitud antero-posterior de la base de cráneo anterior corta
• Abombamiento bitemporal: por crecimiento compensatorio
• Aplanamiento de base de cráneo posterior
• Poptosis ocular
• Nariz encorvada
• Pérdida de la audición
• Deformidad de los oídos medios
• Perfil cóncavo causado por la depresión del tercio medio
• Incompetencia labial
STAVROPOULOS, D., HALLBERG, U., MOHLIN, B., & HAGBERG, C. (2010). Living with Crouzon syndrome: how do young adults with Crouzon syndrome handle their life situation? International Journal
of Paediatric Dentistry, 21(1), 35–42.09
SÍNDROME DE CROUZON
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
MAXILAR
*Hipoplasia *Prognatismo
maxilar mandibular
*Paladar Ojival *Rama mandibular
*Huesos malares aumentada
deprimidos *Ángulo goniaco
MANDÍBULA
aumentado
HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
SÍNDROME DE CROUZON
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Dimensión antero-posterior de arcada dental superior disminuida: apiñamiento
dental, erupción ectópica, impactacion.
• Mordida cruzada anterior
• Diámetro transversal de arcada superior estrecho: paladar profundo, mordida
cruzada posterior bilateral.
• Relación molar y canina clase III
HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
SÍNDROME DE CROUZON
TRATAMIENTO
Ayudar a reducir Reparar la fisura
la exoftalmia palatina
Cx
Cx Labio Paladar
Craneotomía Descomprensión Cx Ortognatica
Hendido
orbitaria
Extirpación y Corregir el
reemplazo de de prognatismo
porciones de mandibular
huesos craneales
HLONGWA P. Early orthodontic management of Crouzon Syndrome: a case report. J Maxillofac Oral Surg 8(1):74–76. March 2009
TRATAMIENTO
• Para reparar las fisuras
Cx primaria palatinas
• Realizan entre los 6 y 12 meses
de edad
• Normalizar la oclusión
Cx • Preparación de las bases óseas
• Corrección de la posición de
Secundaria los dientes
Raulo Y, Tessier P. Fronto-facial advancement for Crouzon’s and Apert’s syndromes. Scand J Plast Reconstr Surg 1981;15:245–50
SÍNDROME DE APERT
SÍNDROME DE APERT
DEFINICIÓN
Descrito en 1906 por el Dr. Eugéne Charles Apert quien la denomino una
acrocefalosindactilia, es genéticamente esporádica de patrón autosómico dominante.
Stavropoulos, D., Bartzela, T., Bronkhorst, E., Mohlin, B., & Hagberg, C. (2011). Dental agenesis patterns of permanent teeth in Apert syndrome. European Journal of Oral Sciences, 119(3), 198–203.
SÍNDROME DE APERT
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Craneosinostosis irregular afecta la sutura coronal
• Fontanelas agrandadas que pueden cerrarse tardíamente
• Disminución del diámetro anteroposterior del cráneo
• Frente aplanada y amplia
• Base del cráneo anterior corta
• Aumento del Angulo de la base del cráneo
• Cara aplanada
• Sindáctila compleja
• Exorbitismo
• Hipertelorismo
• Parálisis oculomotor
• Ptosis
• Retraso mental variable
Pourtaheri, N., Wang, D. Z., Lesko, R. P., Bonfield, C. M., Taub, P., & Kumar, A. R. (2018). Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient. Plastic Surgery
SÍNDROME DE APERT
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia tercio medio facial
• Perfil cóncavo: depresión de tercio medio y prognatismo mandibular relativo
• Pseudoprognatismo
• Incompetencia labial
Pourtaheri, N., Wang, D. Z., Lesko, R. P., Bonfield, C. M., Taub, P., & Kumar, A. R. (2018). Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient. Plastic Surgery
SÍNDROME DE APERT
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Labios con configuración trapezoidal en reposo
• Paladar alto y angosto
• Longitud paladar duro disminuido y paladar blando aumentada
• Hendidura del paladar blando o úvula bífida
• Arco dental superior en forma de v
• Apiñamiento dental severo
• Erupción ectópica
• Erupción dental alterada en cronología y secuencia
• Maloclusion clase III
• Mordida cruzada anterior y posterior
• Mordida abierta anterior
• Retraso en la erupción
• Hipoplasias del esmalte
Pourtaheri, N., Wang, D. Z., Lesko, R. P., Bonfield, C. M., Taub, P., & Kumar, A. R. (2018). Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient. Plastic Surgery
SÍNDROME DE APERT
TRATAMIENTO
Entre los 5 y 9
años para
mejorar el perfil
concavo
Cx de avance del
Cx de la cabeza tercio medio de
la cara
4 años: Lefort I
Adelantamiento y
remodelación
frontal dando
espacio al cerebro
comprimido (4 a 8
meses)
Mukhopadhyay AK, Mukerjee D. Apert's Syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2004;70:105-7
SÍNDROME DE PFEIFFER
SÍNDROME DE PFEIFFER
DEFINICIÓN
Descrito en 1964 por el Dr. Pfeiffer, es una sinostosis de transmisión autosómica dominante con
penetración completa y expresividad variable. Presenta braquicefalea, turricefalea o cráneo en
trébol.
Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER
SUBTIPOS CLÍNICOS
TIPO I:
Conocido como pfeiffer clásico, en el que se presenta manifestaciones de forma leve
con braquicefalia o turricefalea y ocasionalmente sinostosis de la sutura sagital,
hipoplasia medio facial y dedos de manos y pies con alteraciones. Se asocia con
desarrollo neurológico e intelectual normal.
Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER
SUBTIPOS CLÍNICOS
TIPO II:
Deformidad que presenta cráneo en trébol con proptosis extrema y anomalidades de
los dedos de las manos y los pies con anquilosis del codo o retardo en el desarrollo
neurológico y complicaciones neurológicas, además se describen alteraciones oculares.
Rai, R., Iwanaga, J., Dupont, G., Oskouian, R. J., Loukas, M., Oakes, W. J., & Tubbs, R. S. (2019). Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. Child’s Nervous
System.
SÍNDROME DE PFEIFFER
SUBTIPOS CLÍNICOS
TIPO III:
Similar al tipo II pero sin la deformidad de cráneo en trébol.
Peña-Padilla, C., Viramontes-Aguilar, L., Tavares-Macías, G., Bobadilla-Morales, L., L. Cunningham, M., Park, S., … Corona-Rivera, J. R. (2019). Pfeiffer Syndrome Type 3 and Prune Belly Anomaly in
a Female: Case Report and Review. Fetal and Pediatric Pathology, 1–6.
SÍNDROME DE PFEIFFER
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Craneosinostosis irregular afecta la sutura coronal
• Fontanelas agrandadas que pueden cerrarse tardíamente
• Disminución del diámetro anteroposterior del cráneo
• Frente aplanada y amplia
• Base del cráneo anterior corta
• Aumento del Angulo de la base del cráneo
• Cara aplanada
• Sindáctila compleja
• Falange distal ancha del primer dedo de manos y pies
• Pulgares amplios, cortos y desviados con respecto a la línea media
Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia maxilar
• Pseudoprognatismo mandibular
• Retrusion del tercio medio
Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE PFEIFFER
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Mordida cruzada anterior
• Clase III esquelética y dental
Saliba, S., Morel, B., Gonzales, M., Sénat, M.-V., Guilbaud, L., Jouannic, J.-M., … Blondiaux, E. (2018). Variable prenatal presentation of Pfeiffer syndrome: Suggested aids to prenatal sonographic
diagnosis. Prenatal Diagnosis, 38(5), 349–356.
SÍNDROME DE SAETHRE
CHOTZEN
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN
DEFINICIÓN
• Descrita en 1931 por el Dr. Saethre y en 1935 por el Dr. Chotzen; es un síndrome de
patrón autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
GallagerER, Ratisoontorn C, Cunningham ML. Saethre-Chotzen Syndrome. University of Washington, Seattle; 1993-2019.
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Cierre tardío de las fontanelas
• Orejas prominentes y pequeñas con baja implantación
• Inteligencia usualmente normal aunque pueden presentar retraso mental leve a
moderado
• Frente aplanada
• Angulo frontonasal aumentado
• Implantación baja del cabello
• Braquidactilia leve a moderada
• Limitación en la extensión del codo
• Ptosis palpebral
• Baja estatura
• Baja implantación de orejas
Shimada S, Okamoto N, Nomura S, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2–q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3–p21.1) associated with a Saethre-Chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and
autism. Am J Med Genet. 2003;161A:2078–2083.
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Tercio medio aplanado y ancho (vertical)
• Hipoplasia maxilar
Shimada S, Okamoto N, Nomura S, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2–q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3–p21.1) associated with a Saethre-Chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and
autism. Am J Med Genet. 2003;161A:2078–2083.
SÍNDROME DE SAETHRE CHOTZEN
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Paladar estrecho y alto
• Apiñamiento dental
• Dientes supernumerarios
• Hipoplasia del esmalte
• Hendidura palatina
Shimada S, Okamoto N, Nomura S, et al. Microdeletions of 5.5 Mb (4q13.2–q13.3) and 4.1 Mb (7p15.3–p21.1) associated with a Saethre-Chotzen-like phenotype, severe intellectual disability, and
autism. Am J Med Genet. 2003;161A:2078–2083.
SÍNDROME DE CARPENTER
SÍNDROME DE CARPENTER
DEFINICIÓN
• Descrito en 1901 POR EL Dr.
Carpenter; es una disostosis
craneofacial autosómica recesiva
con compromiso variable de las
suturas craneanas y múltiples
malformaciones asociadas.
• Es la craneosinostosis
sindromática menos frecuente.
Ouyang, L., & Yang, F. (2017). Cole–Carpenter syndrome-1 with a de novo heterozygous deletion in the P4HB gene in a Chinese girl. Medicine, 96(52), e9504.
SÍNDROME DE CARPENTER
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Sindactilia, braquidactilia y clinodactilia.
• Anomalías cardiacas
• Base del cráneo anterior corta
• Reborde supraorbitario plano
• Puente nasal aplanado
• Desplazamiento lateral del canto interno
• Opacidad en la córnea
• Implantación baja y malformación de las orejas
• Retraso mental variable
• Algunas veces se presentan alteraciones en los genitales
Porntaveetus T, Theerapanon T, Srichomthong C, Shotelersuk V. Cole-Carpenter syndrome in a patient from Thailand. Am J Med Genet Part A. 2018;1–5.
SÍNDROME DE CARPENTER
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia maxilar
• Hipoplasia mandibular
Balasubramanian, M., Padidela, R., Pollitt, R. C., Bishop, N. J., Mughal, M. Z., Offiah, A. C., … Stephens, D. J. (2018). P4HB recurrent missense mutation causing Cole-Carpenter syndrome. Journal
SÍNDROME DE CARPENTER
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Paladar estrecho y alto
• Ausencia de dientes
• Recambio retrasado de la dentición
Porntaveetus T, Theerapanon T, Srichomthong C, Shotelersuk V. Cole-Carpenter syndrome in a patient from Thailand. Am J Med Genet Part A. 2018;1–5.
SÍNDROME DE
GOLDENHAR
SÍNDROME DE GOLDENHAR
DEFINICIÓN
• Considerado como una variante de la microsomía hemifacial pero diferenciada en la
presencia de alteraciones vertebrales y dermoides epibulbares.
• Labio y paladar
hendido.
Anomalías
• Alteraciones cardiacas,
renales y esqueléticas
Maan MA, Saeed G, Akhtar SJ, Iqbal J. Goldenhar syndrome: case reports with review of literature. JPAD 2008;18:53-55
SÍNDROME DE GOLDENHAR
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Quistes epibulbares
• Hipoplasia de vertebras cervicales
• Hemivertebras
• Espina y cráneo bífida
• Microcefalia, dolicocefalia o plagiocefalia anterior
• Platibasia
• Retraso mental en algunas ocasiones
• Fístula traqueo-esofágica
• Hipoplasia/agenesia pulmonar ipsilateral
Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017;13(5):405-415
SÍNDROME DE GOLDENHAR
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia de los tejidos blandos
• Hipoplasia de los músculos de la masticación
• Rama mandibular corta
• Desviación de la mandíbula hacia el lado afectado durante apertura
• Hipoplasia mandibular
• Maxilar corto en altura y rotado lateralmente hacia el lado afectado
• Plano oclusal presenta inclinación hacia el lado anormal
Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017;13(5):405-415
SÍNDROME DE GOLDENHAR
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Disfunción del paladar blando
• Mordida cruzada posterior unilateral
• Molares impactados o vía de erupción alterada
• Disminución transversal de la hemiarcada maxilar del lado afectado
• Músculos del paladar y la lengua pueden estar hipoplásicos o paralizados
unilateralmente
• Mordida abierta anterior
Bogusiak K, Puch A, Arkuszewski P. Goldenhar syndrome: current perspectives. World J Pediatr 2017;13(5):405-415
SÍNDROME DE TREACHER
COLLINS
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
DEFINICIÓN
• También llamado disostosis mandibulofacial, es una malformación congénita de transmisión
autosómica dominante y expresividad variable rara y compleja que afecta el tercio medio e
inferior de la cara comprometiendo tanto la estructura ósea como los tejidos blandos.
Ghesh, L., Vincent, M., Delemazure, A., Boyer, J., Corre, P., Perez, F., … Isidor, B. (2019). Autosomal recessive Treacher Collins syndrome due to POLR1C mutations: Report of a new family and
review of the literature. American Journal of Medical Genetics
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Estructura facial en forma triangular
• Perfil convexo
• Nariz prominente
• Mentón retraído
• Ausencia de pestañas
• Fisura orbital
• Perdida de audición
• Problemas de visión
Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in Plastic Surgery.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Hipoplasia o aplasia total maxilo/malar
• Maxilar estrecho, acortado en su parte posterior y retraído
• Maxilar puede verse protruido por acortamiento mandibular
• Rama mandibular corta y baja
• Ángulo goniaco obtuso
• Maloclusion clase II
Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in Plastic Surgery.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Incompetencia labial
• Paladar ojival
Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in Plastic Surgery.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO
Nacimiento:
• Traqueostomía por retrusión grave de la mandíbula.
Pérez Fernández-Escandón, Á., Hevia Sánchez, V., Llorente Pendás, S., & Molina Montalva, F. (2019). Manejo de la vía aérea en una paciente con síndrome de Treacher Collins en 2 tiempos
quirúrgicos. Revista Española de Anestesiología y Reanimación.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
TRATAMIENTO ORTÓPEDICO
Fase prequirúrgica
Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(4):503–23.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
TRATAMIENTO ORTÓPEDICO
Fase postquirúrgica
Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(4):503–23.
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Órbita y complejo • Rotación, expansión ósea e injerto óseo.
zigomático
Posnick JC, Tiwana PS, Costello BJ. Treacher Collins syndrome: comprehensive evaluation and treatment. Oral Maxillofac Surg Clin North Am 2004;16(4):503–23.
SECUENCIA DE PIERRE
ROBIN
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
DEFINICIÓN
• Descrita en 1923 por el Dr. Pierre Robin; es una enfermedad congénita que se
caracteriza por anomalías en cara, boca y maxilar inferior.
Paladar
• 14 a un 91%
hendido
Mortalidad • 3 al 30%
Briosa, F., Oliveira, S., Sousa, R., & Oom, P. (2019). Stickler syndrome: a possible presentation of Pierre Robin sequence. BMJ Case Reports, 12(1)
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
ETIOLOGÍA
• Desarrollo intrauterino: El cuello no se endereza y no permite el crecimiento
mandibular, por tanto la lengua toma una posición posterior dando paso a la
hendidura palatina.
Briosa, F., Oliveira, S., Sousa, R., & Oom, P. (2019). Stickler syndrome: a possible presentation of Pierre Robin sequence. BMJ Case Reports, 12(1)
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Glosoptosis
• Obstrucción respiratoria alta
• Dificultad en la alimentación
• Cianosis
• Broncoaspiración
• Daño cerebral por mala oxigenación
• Apnea del sueño
• Ronquidos
• Somnolencia
• Retardo mental
• Hidrocefalia
Kooiman, T. D., Calabrese, C. E., Didier, R., Estroff, J. A., Padwa, B. L., Koudstaal, M. J., & Resnick, C. M. (2018). Micrognathia and Oropharyngeal Space in Patients With Robin Sequence: Prenatal
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
CARACTERÍSTICAS MAXILOFACIALES
• Micrognatia
• Mentón poco prominente
Kooiman, T. D., Calabrese, C. E., Didier, R., Estroff, J. A., Padwa, B. L., Koudstaal, M. J., & Resnick, C. M. (2018). Micrognathia and Oropharyngeal Space in Patients With Robin Sequence: Prenatal
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
CARACTERÍSTICAS ORALES
• Paladar hendido
• Afecta el paladar blando
• Paladar en forma de U
Kooiman, T. D., Calabrese, C. E., Didier, R., Estroff, J. A., Padwa, B. L., Koudstaal, M. J., & Resnick, C. M. (2018). Micrognathia and Oropharyngeal Space in Patients With Robin Sequence: Prenatal
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
TRATAMIENTO
CLASIFICACIÓN SINTOMATOLOGÍA TRATAMIENTO
LEVE Obstrucción en algunas Medidas generales de la
posiciones posición
Alteraciones leves en la Técnicas de alimentación
alimentación
MODERADA Obstrucción cede a la Adhesión lingual
tracción lingual
Micrognatia moderada Distracción mandibular
Obstrucción no cede a la Distracción mandibular
tracción lingual
SEVERA Sin laringotraqueomalasia Distracción mandibular
Con laringotraqueomalasia Traqueostomia
Holty JE, Guilleminault C: Maxillomandibular advancement for the treatment of obstructive sleep apnea: a systematic review and meta-analysis. Sleep Med Rev 14:287, 2010
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN