AMBIGUITATE SEXUALA

CONGENITALA

Conf. Dr. Alexandru Anca

SUUB, Clinica de Obstetrica si Ginecologie

 STEROIDOGENEZA
COLESTEROL

PREGNENOLON PROGESTERON DEOXICORTICOSTERON CORTICOSTERON

ALDOSTERON

17OH-PREGNENOLON 17OH-PROGESTERON DEOXICORTIZOL CORTIZOL

DHEA ANDROSTENDIONE TESTOSTERONE DIHIDROTESTOSTERONE

ESTRONE ESTRADIOL
AMBIGUITATE SEXUALA CONGENITALA

 Determinarea sexului nou-nascutului la nastere

poate fi o provocare diagnostica importanta
 Ambiguitatea genitala = expunere anormala la
androgeni in viata intrauterina
 EVALUARE:

UTER +/_
CARIOTIP
17OH-PROGESTERON
AMBIGUITATE SEXUALA CONGENITALA
CLASIFICARE
 CATEGORIA I: PSEUOHERMAFRODITISM
FEMININ

 CATEGORIA II:
PSEUDOHERMAFRODITISM MASCULIN

 CATEGORIA III: AFECTIUNI GENETICE

SAU DE DEZVOLTARE A GONADELOR
 CATEGORIA I: PSEUOHERMAFRODITISM
FEMININ

 GENETIC FEMININ: 46XX

 FENOTIP MASCULINIZAT - EXCES DE
ANDROGENI

+ OVARE, UTER, COL, VAGIN SUPERIOR

POTENTIAL FERTILE

ORGANE GENITALE EXTERNE –

MASCULINIZATE
 CATEGORIA I: PSEUOHERMAFRODITISM
FEMININ

EXCESUL DE ANDROGENI:
 HIPERPLAZIE A SUPRARENALEI
CONGENITALA:
= DEFICIT DE 21-HIDROXILAZA, 11BETA-HIDROXILAZA, 3BETA-
HIDROXISTEROID DEHIDROGENAZA

 ALTE:
= EXPUNERE A MAMEI LA ANDROGENI EXTERNI(TESTOSTERON,
DANAZOL)
= TUMORI OVARIENE (LUTEOMULL DE SARCINA, TUMORA
SERTOLI-LEYDIG)
 HIPERPLAZIE A SUPRARENALEI CONGENITALA:
= DEFICIT DE 21-HIDROXILAZA, 11BETA-HIDROXILAZA, 3BETA-
HIDROXISTEROID DEHIDROGENAZA
COLESTEROL

PREGNENOLON PROGESTERON DEOXICORTICOSTERON CORTICOSTERON

ALDOSTERON

17OH-PREGNENOLON 17OH-PROGESTERON DEOXICORTIZOL CORTIZOL

DHEA ANDROSTENDIONE TESTOSTERONE DIHIDROTESTOSTERONE

ESTRONE ESTRADIOL
 CATEGORIA II: PSEUOHERMAFRODITISM
MASCULIN

 GENETIC MASCULIN: 46XY

 FENOTIP FEMINIZAT - DEFICIT DE
ANDROGENI

UTER ABSENT, TESTICULE PREZENTE

In general STERILI

ORGANE GENITALE EXTERNE – PENIS

MIC SAU COMPLET FEMINIZATE
 CATEGORIA II: PSEUOHERMAFRODITISM
MASCULIN

INSUFICIENTA DE ANDROGENI:
 DEFICIENTA DE ENZIME IN SINTEZA
TESTOSTERONULUI:
1. P450SCC
2. 3BETA-HIDROXISTEROID DEHIDROGENAZA
3. 17ALFA-HIDROXILAZA
4. 17,20 DESMOLAZA
5. 17BETA-HIDROSTEROID DEHIDROGENEZA

 DEFICIENTA DE ENZIME PERIFERICE: 5ALFA

HIDROXILAZA
 RECEPTOR DE ANDROGEN NEFUNCTIONAL
(AIS=ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME)
CATEGORIA II: PSEUOHERMAFRODITISM
MASCULIN
RECEPTOR DE ANDROGEN NEFUNCTIONAL
(AIS=ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME)
 HIPERPLAZIE A SUPRARENALEI CONGENITALA:
= DEFICIT DE 21-HIDROXILAZA, 11BETA-
HIDROXILAZA, 3BETA-HIDROXISTEROID
COLESTEROL DEHIDROGENAZA

PREGNENOLON PROGESTERON DEOXICORTICOSTERON CORTICOSTERON

ALDOSTERON

17OH-PREGNENOLON 17OH-PROGESTERON DEOXICORTIZOL CORTIZOL

DHEA ANDROSTENDIONE TESTOSTERONE DIHIDROTESTOSTERONE

ESTRONE ESTRADIOL
CATEGORIA III: AFECTIUNI GENETICE
SAU DE DEZVOLTARE A GONADELOR

 DISGENEZIA GONADALA:

= SINDROMUL TURNER (45,X; majoritatea)

= CARIOTIP IN MOZAIC (46,XX/45,X) SAU CR. X
ANORMAL
= DISGENEZIE GONADALA PURA - SINDROMUL
SWYER (46,XX SAU 46, XY)

 HERMAFRODITISM ADEVARAT

 REGRESIE TESTICULARA EMBRIONICA