 Muchas enfermedades muestran agrupación por

familias , sin que conformen ningún patrón

reconocido de herencia mendeliana .
 Ese es el caso de varias de las mas comunes
malformaciones congénitas y muchas de las
enfermedades mas frecuentes del adulto.
 Estos procesos muestran una tendencia familiar
muy clara , pero la incidencia en familiares
cercanos de los sujetos individuales afectados
suele rondar el 2% al 4%
 En lugar de las cifras mucho más altas que
podríamos observar si estos procesos estuviesen
causados por mutaciones de un único gen.
 El gen es considerado la unidad de almacenamiento
de información genética y unidad de la herencia,
pues transmite esa información a la descendencia.
 Los genes se disponen, a lo largo de ambas
cromátidas de los cromosomas y ocupan una posición
determinada llamada locus. El conjunto de genes de
una especie, y por tanto de los cromosomas que los
componen, se denomina genoma. Los genes están
localizados en los cromosomas en el núcleo celular.

La herencia poligénica ocurre
cuando algún carácter
obedece a la acción de más de
un gen que pueden tener
además más de dos alelos, lo
cual origina numerosas
combinaciones que son la
causa de que exista una
gradación en los fenotipos; es
típico de caracteres
cuantitativos, es decir, que se
pueden precisar con alguna
unidad de medida
 Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de
un gen localizados en distintos cromosomas o
distintos locus de un mismo,
 Es el conjunto responsable de muchos caracteres
que parecen sencillos desde la superficie como por
ejemplo:
 Peso
 Forma
 Altura
 Color de la piel, de los ojos,
 Metabolismo
 Los cuales son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes.
Igualmente se planteaban cómo hacer con la
herencia de muchas enfermedades comunes
que no se presentan de acuerdo con los
patrones monogénicos

A la nueva propuesta se le dio

diferentes nombres pero los
más aceptados son los de
herencia multifactorial o no
mendeliana
Muchos de los defectos congénitos
comunes tienen una patogenia
reconocida y no aparecen en
proporciones constantes en una familia.
Se presentan más frecuentemente en
forma aislada y mucho menos como
parte de un síndrome, sean estos
cromosómicos o génicos.

En otras patologías por factores

genéticos se aprecia cierta tendencia
familiar a esos padecimientos, donde
las condiciones ambientales influyen
decididamente en su aparición y hasta
pueden llegar a modificar su historia
natural
Es el resultado de la falta de
fusión de los procesos
maxilares y nasal medial. En
la forma más completa del
defecto, todo el segmento
premaxilar está separado
Hendiduras bilaterales entre los
incisivos laterales y el canino.
LABIO LEPORINO
Se produce por la no fusión o por la fusión
incompleta de los procesos palatinos
laterales. La extensión de la hendidura
puede afectar toda la longitud del hasta
algo tan mínimo como una úvula bífida.
PALADAR HENDIDO
Hipoplasia de la crestas palatinas.
Falta de ascenso de las crestas palatinas.
Inhibición total o parcial del proceso de
fusión de las crestas palatinas-
Falta de descenso de la lengua.
Crestas palatinas Labio y paladar hendido
 La Etiología del labio leporino y del
paladar hendido no se conoce
completamente.
Es el resultado de la falta de fusión de los procesos maxilares
y nasal medial. En la forma más completa del defecto, todo
el segmento premaxilar está separado presentando
hendiduras bilaterales entre los incisivos laterales y el
canino. LABIO LEPORINO
5. Paladar hendido (PH).- Defecto palatino en la línea media
que comunica fosas nasales y cavidad oral. PALADAR HENDIDO
El labio y paladar hendido es una de las
malformaciones congénitas más comunes.
Algunas veces, son parte de un síndrome de
defectos congénitos.
Labio hendido es un defecto facial que
involucra el cierre incompleto del labio,
unilateral, bilateral o medial,
generalmente lateral a la línea media.
 La Etiología del labio leporino y del paladar hendido no se
conoce completamente.
 Cuando no forma parte de otros síndromes, la causa es
multifactorial. Se pueden considerar 3 categorías
etiológicas:
 1. Herencia monogenética con los siguientes patrones
de transmisión:
 Autosómica dominante.
 Autosómica recesiva.
 Recesiva ligada a X.
 Dominante ligada a X.
 Dominante ligada a Y.
 Herencia poligénica o multifactorial Factores
Ambientales (Rubeola, Radiación) Factores Nutricionales
(Vitaminas del grupo B) 3. Aberraciones cromosómicas
 Herencia poligénica o multifactorial
 Factores Ambientales (Rubeola,
Radiación)
 Factores Nutricionales (Vitaminas del
grupo B) 3.
 Aberraciones cromosómicas
 Factores de Riesgo Los factores de riesgo
asociados al LPH son:
 Teratógenos
 Consumo de contaminantes en alimentos A
 Alcohol
 Desnutrición
 Plomo
 Anti convulsivantes tipo difenil hidantoina
 Disminución de los niveles de ácido fólico
 Antecedentes familiares
 Prevalencia
 Se presenta en 1/750 recién nacidos vivo (50%
Hombres y mujeres)
 En América se reportan 3321 casos nuevos
anuales.
 La Fisura palatina aislada es menor 1/1 500
nacimientos (55% Mujeres)
 El labio hendido es más común en el sexo
masculino
 El paladar hendido es más común en el sexo
femenino