UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA

Tamizaje Neonatal
INTEGRANTES
 Alejandra Oviedo
 David Proaño
 Jaime Tubón

Dr. Fidel Cárdenas

Es una prueba cuyo objetivo es la prevención de la
discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién
nacidos, mediante la detección temprana y manejo de
errores del metabolismo.
Se previene la aparición de cuatro enfermedades:

Hiperplasia
Hipotiroidismo
Suprarrenal Galactosemia Fenilcetonuria
Congénito
Congénita
Tarjeta de Guthrie
 HIPERPLASIA
SUPRARRENAL CONGÉNITA
Trastorno 21
Cortisol Hidroxilasa
Andrógenos
de las GS
 Síntomas en las niñas
• Genitales ambiguos
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Crecimiento excesivo de vello
• Voz grave
• Períodos menstruales anormales
• Ausencia de la menstruación

Síntomas en los niños

• Genitales ambiguos
• Musculatura bien desarrollada
• Desarrollo precoz de características
masculinas
• Pene agrandado
• Testículos pequeños
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
 HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO

Discapacidad intelectual
 FISIOPATOLOGIA
1. Defectos del transporte celular
de la hormona tiroidea

No alcanzar la membrana celular

Perdida de la capacidad de transporte

mutaciones en el gen del transportador

de monocarboxilato 8

T3 Elevada
T4 disminuida
Hannoush, Z. C. (2017). Defectos de la síntesis y acción de la hormona tiroidea. HHS Public Access. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424610/
 Defecto en la acción de la hormona tiroidea:
receptor de hormona tiroidea

Receptores
de T3

Capacidad
reducida de
unirse a
proteínas/
ADN
Provocando
resistencia a
la hormona
tiroidea

T4 Elevada
T3 y TSH normal o ligeramente
alta
Hannoush, Z. C. (2017). Defectos de la síntesis y acción de la hormona tiroidea. HHS Public Access. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424610/
 Anormalidades del metabolismo de la hormona tiroidea

T4
Contribuye a la
Producto Alteraciones
conversión de T3
principal de la GT

Disminución o
selenocisteina 2 falta de
producción de T3

T4 Elevada
T3 disminuido
Hannoush, Z. C. (2017). Defectos de la síntesis y acción de la hormona tiroidea. HHS Public Access. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5424610/
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

PC Fontanelas Ictericia
letargia
aumentado ensanchadas prolongada

Sofocación
Dificultad en
Somnolencia durante macroglosia
alimentarse
lactancia
 Respiratorias Digestivas Cardiaco Piel

• Apnea • Abdomen • Pulsos lentos • Fria

• Respiración grande • Soplos • Moteada
ruidosa • Hernia cardiacos • T°: <35°c
• Obstrucción umbilical • Cardiomegalia

Vall d’Hebron, Unidad de Endocrinología. Hospital Materno-Infantil, Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario . Barcelona. España.
Hipotiroidismo congénito no se detecta y no se trata:

• 3-6 meses
• El crecimiento lento
• Extremidades son cortas
• PC normal /grande.
• FA es grande
• FP abierta
• Los ojos están separados
• Puente de la nariz ancha está
deprimido.
• Fisuras palpebrales estrechas
• Párpados edematosos.
•
Vall d’Hebron, Unidad de Endocrinología. Hospital Materno-Infantil, Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario . Barcelona. España.
Hipotiroidismo congénito no se detecta y no se trata:

Cuello Deposito de Manos

corto/grueso grasa anchas

Dedos Palidez Desarrollo

cortos generalizada retrasado

• Tardan en aprender a sentarse a ponerse de pie,

no aprenden a hablar.
• El grado de retraso físico e intelectual aumenta
con la edad.
Vall d’Hebron, Unidad de Endocrinología. Hospital Materno-Infantil, Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario . Barcelona. España.
 GALACTOSEMIA

Discapacidad intelectual y
muerte precoz
 Galactosemia
• Se trata de una rara enfermedad autosómica recesiva, poco común,
caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de la dieta en
glucosa.
 FISIOPATOLOGÍA

Por ↓de la Toda la galactosa

El déficit de la enzima Se hereda en forma
uridiltransferasa, la ingerida es
galactoquinasa impide autosómica recesiva y
transformada en
glactocinasa o la galactitol o es
la fosforilación de el gen ha sido
epimerasa aumenta galactosa a galactosa 1- localizado en el
excretada como
la galactosa. fosfato (Gal-1-P) cromosoma 17q24.
galactosa.

El déficit de la enzima galactoquinasa impide la fosforilación

de galactosa a galactosa 1-fosfato (Gal-1-P). A la fecha se han
identificado 20 mutaciones y su incidencia es mayor en los
países de Los Balcanes, en gitanos y en afro-americanos.
 Epidemiologia Glactosa antecedentes
• 1 de cada 60.000 • es un azúcar simple • Es un trastorno
nacimientos entre de la lactosa hereditario
personas de origen presente en la autosómico
caucásico. leche animal y recesivo del
humana metabolismo de la
galactosa

Guia de MSP. COORDINACION TECNICA DISTRITO 17D07 – PROMOCIÓN DE LA SALUD. Tamizaje neonatal. 2015
 SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA GALACTOSEMIA
Desarrollan síntomas en los primeros meses de vida

Alimentación deficiente, la catarata

Diarrea, bajo peso, hipoglicemia

Ictericia, disfunción renal

Diátesis hemorrágica, ictericia

Convulsiones, Hipotonía muscular

Irritabilidad, Letargo

Guía de MSP. COORDINACION TECNICA DISTRITO 17D07 – PROMOCIÓN DE LA SALUD. Tamizaje neonatal. 2015
 Es un trastorno del FENILCETONURIA
metabolismo de los
aminoácidos que Los niños con esta afección tiene el cabello, ojos y piel
causa un síndrome más claros que los hermanos que no tienen esta
alteración.
clínico de
discapacidad
Los síntomas iniciales aparecen en los primeros meses de
intelectual con vida como hiperactividad, movimientos espasmódicos de
alteraciones brazos y piernas, convulsiones, posturas inusuales de las
manos y a nivel del 6to mes se evidencia un retraso en el
cognitivas y desarrollo.
conductuales
causado por un
aumento de Si no se trata dará la característica de un olor a ratón o
fenilalanina sérica. moho.

Guía Didáctica para Padres de Familia. Con pie derecho la huella del futuro. PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE
METABOLICO NEONATA. programa nacional de tamizaje metabólico neonatal.2012

Por ↓enzima FAH ( permiten
activar en el cuerpo
determinadas reacciones
químicas)
FISIOPATOLOGÍA
El exceso de fenilalanina
en condiciones normales, en
dietética (es decir, que no es
tirosina por acción de la
usada para síntesis de
fenilalanina hidroxilasa:
proteínas) se convierte

la Cuando una o varias

tetrahidrobiopt mutaciones genéticas
el encéfalo es el principal
erina (BH4) es determinan deficiencia o
órgano afectado, quizá por
un cofactor ausencia de fenilalanina
alteración de la mielinización.
esencial para hidroxilasa, se acumula la
esta reacción. fenilalanina de la dieta;
 melanina Fenilalanina antecedentes
• Sustancia natural • Desempeña una • Alteración en el
función de metabolismo
• Producida por
producción corporal
células cutáneas
de melanina
que da coloración a
la piel, ojos y • Es una enzima que
cabello. causa una
alteración en el
metabolismo.

Guía Didáctica para Padres de Familia. Con pie derecho la huella del futuro. PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE
METABOLICO NEONATA. programa nacional de tamizaje metabólico neonatal.2012
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas iniciales aparecen en los primeros meses de vida

Piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos sanos.

Hiperactividad

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Microcefalia Y Convulsiones

Eccema rebelde a tratamiento

Temblores

Postura inusual de las manos

TESIS DE GRADO PREVIA A LA OBTENCIÓN DEL TÍTULO DE LICENCIADAS EN CIENCIAS DE LA ENFERMERÍA. 2014