Embriología y

Genética del Oído

Oído Interno
 El primer indicativo del oído en desarrollo son las Placodas oticas y se presenta en el
embrión de 22 días aprox.
 Se presenta como un engrosamiento del ectodermo superficial a ambos lados del
rombencefalo, posteriormente invaginan para dar lugar a las vesículas oticas.
 Después cada vesícula se divide en Componente ventral que da origen a los
sáculos y al conducto coclear; y Componente dorsal que forma el utrículo, canales
semicirculares, y el conducto endolinfático
 Todos juntos forman el laberinto membranoso.
SACULO, COCLEA y ORGANO DE
CORTI
 De la 6ta a la 8va semana del desarrollo, el sáculo forma una evaginación que
penetra en el mesenterio circundante de manera espiral hasta completar 2.5
vueltas.
 En la séptima semana las células del conducto coclear se diferencian en el órgano
espiral de corti.
 A partir del mesénquima que lo rodea se diferencia un cartílago que a partir de la
10ma semana experimenta vacuolización y aparecen dos espacios perilinfáticos:
Rampa timpánica y Rampa vestibular
 La pared lateral del conducto coclear
queda unido al cartílago circundante
mediante el ligamento espiral,
mediante su ángulo medio está
conectado al mediolo y sostenido por
ella: El futuro eje de la coclea ósea.
 Darán origen a un Borde interno que
será el futuro limbo espiral y un Borde
externo que produce una fila interna y
tres o cuatro filas externas de células
ciliadas: las células sensitivas del
sistema auditivo.
 Las células sensitivas junto con la
membrana tectoria constituye el
órgano de Corti, que al recibir impulsos
se transmiten al ganglio espiral y luego
al SN mediante fibras auditivas del
nervio craneal VIII.
 Utrículo y canales semicirculares
 En la 6ta semana del desarrollo, los
canales semicirculares aparecen como
evaginaciones y posteriormente sus
paredes darán origen a tres conductos
semicirculares.
 Las células de las ampollas forman la
cresta ampular que contiene células
sensitivas para mantener el equilibrio. La
mácula acústica se desarrolla en las
paredes del utrículo y del sáculo.
 En la formación de la vesícula otica un
pequeño grupo de células se desprende
de su pared para constituir el ganglio
estatoacústico.
Posteriormente el La compleja La mutación en el
ganglio se divide naturaleza del gen DFNB1 (gene
en una parte epitelio sensorio de Cx 26) es el
coclear y otra del órgano de más
vestibular que Corti, y la alta frecuentemente
inerva las células organización de involucrado en
sensitivas del los estereocilios, sorderas no
órgano de corti así son estructuras sindrómicas, y Cx
como las del necesarias para el 30 sería el
sáculo, utrículo y mantenimiento de segundo más
canales la función auditiva frecuente.
semicirculares del órgano de
respectivamente. Corti.
Oído medio
 La cavidad timpánica que se origina en el ectodermo, proviene de la
primera bolsa faríngea.
 La parte distal de la bolsa llamada receso tubotimpánico se ensancha para
producir la cavidad timpánica primitiva, la parte proximal permanece
estrecha y forma la trompa de Eustaquio.
 Cartílago del Cartílago del
1er arco 2do arco
faríngeo faríngeo
O O
R R
I I
G G
I I
N N
A A

Martillo y Yunque Estribo

Su músculo (Tensor del Su músculo (Estapedio)

tímpano) inervado por la inervado el Nervio
Rama maxilar del Nervio Facial.
Trigémino.
 Los 3 huesos surgen en la primera mitad de la vida fetal y
quedan incrustados en el mesénquima hasta el 8vo mes,
cuando se disuelve el tejido circundante.
 Al liberarse completamente, el Epitelio endodérmico los conecta a la
pared de la cavidad timpánica.

En la ultima La cavidad timpánica se

fase de la expande y constituye el
vida fetal antro timpánico

El epitelio timpánico
Posterior al invade la apófisis
mastoides del hueso
nacimiento
temporal, dando lugar a
sacos de aire
(neumatización)
Oído externo
El Conducto auditivo externo se forma a partir de
la porción dorsal de la hendidura faríngea.
Iniciado el 3er mes del desarrollo, las células
epiteliales del fondo del conducto proliferan
produciendo el Tapón meatal, que se disuelve en
transcurso del 7mo mes del desarrollo.

Con la participación del revestimiento epitelial del

suelo del conducto se forma el tímpano definitivo.
Cuando hay persistencia de este tapón se
presenta la sordera congénita.

La mayor parte de tímpano está unida al mango

del martillo, la parte restante forma la separación
entre el conducto auditivo externo y la cavidad
timpánica.
 El Pabellón auricular se desarrolla a partir de seis proliferaciones
mesenquimatosas en los extremos dorsales del primer y segundo
arcos faríngeos que rodean la primera hendidura faríngea.
 Posteriormente estas prominencias (montículos auriculares), tres en
ambos lados del conducto externo, se fusionaran dando origen al
pabellón auricular definitivo.

 En un principio los oídos

externos se localizan en la
región inferior del cuello, pero
el crecimiento posterior y
craneal de la mandíbula los
desplaza a un lado de la
cabeza en el nivel de los ojos.
ANORMALIDADES
DEL DESARROLLO
 Diferentes causas pueden generar una detención o malformación durante la
embriogénesis del oído externo, medio o interno principalmente en el período
comprendido entre la tercera y décima semana de gestación
 Estas alteraciones pueden ocurrir debido a una embriopatía infecciosa por
rubeóla, citomegalovirus o toxoplasma gondii.
 Metabólica como el hipotiroidismo o cretinismo endémico, tóxica por la
ingesta de drogas ototóxicas; genética, aislada o de causa indeterminada
 Muchas malformaciones del oído son de origen genético, en relación con la
mutación de un gen o de la transmisión de genes de expresividad variable.
ATRESIA CONGÉNITA DEL OÍDO

 La atresia del conducto auditivo externo se debería a la

ausencia de reabsorción del tapón meatal, o a un
hiperdesarrollo del cartílago de Reichert (segundo arco
branquial).
 Las fijaciones congénitas del estribo, aisladas o asociadas
a otras malformaciones osiculares, podrían deberse a la
ausencia de diferenciación del ligamento anular de la
platina.
 Las malformaciones del martillo y del yunque pueden tener
origen en una alteración de la diferenciación del cartílago
de Meckel (primer arco branquial) dando lugar a una
malformación de los huesecillos, o a una fijación anómala
del martillo y yunque.

La sordera congénita se define
como la pérdida auditiva que se
presenta en el momento del
nacimiento y, por lo tanto, antes
del desarrollo del habla.
Sordera
congénita
La sordera se puede clasificar
como sindrómica o no
sindrómica. Se han descrito más
de 400 síndromes que presentan
déficit auditivo, que dan cuenta
del 30% de los casos genéticos.
Es el trastorno sensorioneural más
prevalente en países
desarrollados, con una incidencia
de 1-3 niños por cada 1.000
recién nacidos vivos, de los
cuales más del 50% son atribuibles
a causas genéticas.
El 70% restante corresponde a
casos no sindrómicos, dentro de
los cuales el 75-85% son de
herencia autosómico recesiva, el
15-24% autosómica dominante y
el 1-2% ligada al cromosoma X.
 Autosómica recesiva (AR)
 Síndrome de Usher: es la causa más frecuente de sordera AR sindrómica,
afectando al 3-5% de los niños sordos.
 Consiste básicamente en 2 defectos sensoriales: sordera congénita y el posterior
desarrollo de retinitis pigmentosa y ceguera

 Autosómica dominante (AD)

 Síndrome de Waardenburg (SW): es la causa de sordera sindromica AD más
frecuente, presentándose en el 2-5% de los niños con sordera.
 Las principales manifestaciones clínicas son los grados variables de sordera
sensorioneural, albinismo parcial, aparición precoz de canas y la distopia
cantorum
 Hay descritos a la fecha 4 tipos de SW asociados a diversas mutaciones
 Ligado al cromosoma X
 Síndrome de Alport: se presenta en el 1% de los niños sordos.
 Se caracteriza por sordera sensorioneural progresiva de gravedad
variable, glomerulonefritis que puede llevar a la enfermedad renal
crónica terminal y hallazgos oftalmológicos como retinopatía en
puntos y manchas, cataratas congénitas, etc.
 Estas manifestaciones oculares habitualmente se presentan
después del deterioro renal.
GRACIAS