CONCEITOS BÁSICOS

Genótipo: é a composição alélica (genes) para uma característica.

Exemplo:
AA- homozigoto dominante
Aa- heterozigoto
aa- homozigoto recessivo
Fenótipo: é uma característica, geralmente, visualizável. Ex: cor da pele
GENÓTIPO FENÓTIPO
AA: homozigoto dominante Pigmentação normal
Aa: Heterozigoto Pigmentação normal
aa: homozigoto recessivo albino
Mendel, o iniciador da genética
• Ervilhas da espécie Pisum sativum
• As características das ervilhas facilitaram bastante o trabalho da
transmissão das características hereditárias:
1. São facilmente cultivadas
2. Resproduzem-sem com bastante rapidez
3. Apresenta flor hermafrodita: autofecundação
4. Possuem aparelhos reprodutores bem expostos
5. São vegetais de pequeno porte
Primeira Lei de Mendel
• Monoibridismo: uma característica
• Segregação dos fatores: os fatores se separam durante a formação dos
gametas;
• Pureza dos gametas
• GERAÇÃO PARENTAL: primeiros indivíduos cruzados de uma prole em
estudo.
• GERAÇÃO F1: os primeiros descendentes da geração parental.
• GERAÇÃO F2: resultado da autofecundação da geração F1
• Proporção genotípica: 1:2:1 (25% AA 50%Aa 25%aa)
• Proporção fenotípica: 3:1 ou 75% Aa e 25% aa)
Cruzamento teste
• Tem por finalidade evidenciar o genótipo desconhecido de algum
organismo
• Exemplo: planta testada ( A_) x branca (aa)= prole com 100% dos
indivíduos púrpura: Aa. Conclui-se que a planta púrpura testada é AA.
• Planta testada (A_) x branca (aa)= prole com indivíduos tanto púrpura (Aa)
quanto brancos (aa). Conclui-se que a planta testada é Aa.

• Obs: não se deve confundir cruzamento teste com retrocruzamento, haja

vista que retrocruzamento consiste no cruzamento de um híbrido com um
de seus pais ou um indivíduo geneticamente igual aos seus pais.
LETALIDADE
• Os genes letais são aqueles que inviabilizam a sobrevivência do
organismo.
• Em alguns casos, o organismo com tal gene letal não se desenvolve ou
nasce morto; em outros, o ser que contém tal tipo de gene morre
após o nascimento.
• ENDOCRUZAMENTO: Endocruzamento é o nome dado a cruzamentos
entre indivíduos próximos geneticamente. A prole resultante deste
tipo de cruzamento tem um índice maior de apresentar os genes
recessivos provenientes de ambos os pais, caso ambos sejam
heterozigotos.
• . (Cefet MG 2013) Nas células do corpo humano encontram-se genes
deletérios (causadores de doenças) que, por serem recessivos, podem
não estar se manifestando.
• A ocorrência de doenças causadas por tais genes será encontrada
com maior frequência em
• a) grupos de indivíduos miscigenados.
• b) progênie derivada de heterozigotos.
• c) descendentes de endocruzamentos.
• d) filhos de indivíduos homozigotos dominantes.
• e) populações com pequena capacidade reprodutiva.
• (Ufrn 2013) A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes,
autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo,
enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fenótipo
e o outro não. Com relação ao genótipo dessa família,
• a) ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria homozigoto recessivo, e o outro,
heterozigoto.
• b) um dos genitores e um dos descendentes são homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor
e descendente, são heterozigotos.
• c) ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um descendente seria homozigoto recessivo e
o outro, heterozigoto.
• d) um dos genitores seria homozigoto recessivo, enquanto que o outro genitor e os descendentes
seriam heterozigotos.

• [B] alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) pais: Ff x ff filhos: 50% Ff (heterozigoto) e 50% ff (homozigoto)
Integrando a meiose com a genética
mendeliana
• LOCUS GÊNICO OU GENE: Hoje sabemos que os fatores mendelianos
estão localizados nos cromossomos
• MEIOSE: meiose, um tipo especial de divisão celular responsável
pela formação dos nossos gametas, é quem dita os resultados obtidos
por Mendel:
• (UESC) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a
ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico
não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e
tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a
sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar
um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de
escola secundária.
• (FREIRE-MAIA, 1995. p. 31).
• Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de
ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível
afirmar:

• a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1a Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um
processo reducional de divisão celular.
• b) A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do
trabalho mendeliano pela comunidade científica da época.
• c) A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a
importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade.
• d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas
fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das
gerações.
• e) O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como
consequência da segregação independente dos fatores mendelianos.
• (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em
relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre
si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos
provavelmente é:
• a) zero
• b) 90
• c) 180
• d) 270
• e) 360
• (UECE-CE). Numa família com 9 filhas, a probabilidade de o décimo
filho ser homem é:
a) 50% b) 70% c) 80% d)
90% e) 25%
• (VUNESP) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia.
Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como
talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda
chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais.
Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da
maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de
indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher
portadores de talassemia menor, que serão anêmicos?
• a) 1/2.
• b) 1/4.
• c) 1/3.
• d) 2/3.
• e) 1/8.
• Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte:
• I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e, como estes se
separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par.
• II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que
cada célula haploide só recebe um alelo do par.
• III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as
duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes.
• A primeira lei de Mendel está expressa em:
• a) I, somente.
• b) II, somente.
• c) I e II, somente.
• d) II e III, somente.
• e) I, II e III.
NOÇÕES DE PROBABILIDADE
• A probabilidade de um evento acontecer é igual ao número de
eventos favoráveis dividido pelo número de eventos possíveis;
• Regra do e x ou
A mucoviscidose é uma doença genética grave que associa problemas
digestivos e respiratórios. Os pulmões das pessoas afetadas apresentam um
muco espesso que promove infecções bacterianas. Observe e analise o
esquema abaixo que representa a árvore genealógica de uma família onde
alguns indivíduos são afetados pela doença.
Qual a probabilidade de o casal II.1 – II.2 vir a ter uma criança com
mucoviscidose?

(A) 1/8
(B) 1/4
(C) 1/3
(D) 1/2
(E) 2/3
Dominância completa
• Um alelo suprime a manifestação do outro quando em heterozigose
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
• DOMINÂNCIA INCOMPLETA:
• Os alelos expressam-se em heterozigose, porém o fenótipo produzido
é um intermediário
• Nesse caso o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre
os fenótipos dos homozigotos;
• Ex: as flores boca-de-leão exemplificam
GENÓTIPO esse tipo de condição.
FENÓTIPO
RR FLOR VERMELHA
R’R’ FLOR BRANCA
RR’ FLOR ROSA
CO-DOMINÂNCIA
• Esse tipo de dominância ocorre quando dois alelos diferentes para cada tipo de
dominância encontram-se juntos (ou sej,a em heterozigose), os dois alelos são
simultaneamente expressados.

• Exemplo: anemia falciforme

GENÓTIPO FENÓTIPO
AA normal
SS Anemia falciforme
AS Traço falcêmico
• Os três genótipos três fenótipos distintos
• Indivíduo homozigoto A: produz apenas hemoglobina normal
• Indivíduo homozigoto para S: produz apenas hemoglobina anormal
• Indivíduo heterozigoto AS: produz os dois tipos de hemoglobina
POLIALELIA
• O que é? Variação de genes: alelos
• Se refere à variedade de alelos que pode ocupar determinado locus gênico.
• Exemplo: pelagem de coelho
Polialelia
Epigenética
• Galactosemia: doença causada pela mutação no gene GALT
• Pesquisas recentes: revelam que existe outro tipo de alteração
herdada, mas que não se baseiam em mutações de DNA;
• Exemplo: modificação química de certas histonas
• As histonas, além de promoverem a compactação do material
genético, podem ter uma função reguladora, restringindo o acesso de
proteínas reguladoras aos genes e, assim, silenciando-as.
• Certas alterações químicas nas histonas autoperpetuam-se, e a
alteração na função gênica que elas causam podem ser transmitidas
aos descendentes;
• O primeiro filho de um casal é diagnosticado como portador da forma
grave da anemia falciforme que, sem tratamento, é letal. Essa doença é
causada por um gene HbS que apresenta uma relação de codominância
com o gene HbA , responsável pela produção de hemoglobina normal.
Sabendo que os indivíduos heterozigotos apresentam a forma branda da
doença, assinale a alternativa correta.
• a) Um dos pais dessa criança pode ser normal para a anemia falciforme.
• b) Não há probabilidade de esse casal vir a ter filhos normais.
• c) Todo portador da forma branda da doença possui hemoglobina normal
em seu sangue.
• d) Todos os avós dessa criança são obrigatoriamente portadores da forma
branda da doença.
• e) Um dos pais dessa criança é obrigatoriamente homozigoto.
• (UFG 2012) Um estudo genético revelou a presença de uma mutação
no estado heterozigoto em vários membros de uma mesma família,
como mostrado a seguir.

• Pela análise do heredograma, quantos indivíduos são

obrigatoriamente heterozigotos e qual é a probabilidade de nascer
um filhoportador da mutação genética indicada no cruzamento entre
II-1 (homozigoto dominante) e II-2?
SISTEMA ABO
• Antígeno: é uma molécula, substância ou um corpo estranho que
provoca uma reação imunológica específica;
• Linfócitos B: respondem aos antígenos, produzindo anticorpos
específicos. Esses anticorpos promovem a AGLUTINAÇÃO.
• AGLUTINAÇÃO: consiste na aglomeração das partículas de antígenos,
para, então, serem destruídas.
• Aglutinogênio: é um tipo de glicoproteína de membrana das hemácias
• Nota-se que os alelos IA e IB são codominantes entre si, mas possuem
dominância completa com o alelo i (recessivo)
• Lu, mas o que significa tudo isso?
• Baby, caso uma pessoa receba sangue com glicoproteínas (antígenos ou aglutinogênios) que não sejam compatíveis
com as suas, reagirá produzindo anticorpos específicos para essas glicoproteínas estranhas ao seu corpo
EFEITO BOMBAIM OU FALSO 0
• O fenótipo Bombaim provém do genótipo hh
• O indivíduo sob essas condição é incapaz de produzir o antígeno H, que é
precursor das glicoproteínas A e B
• O indivíduo tipo O normal é capaz de produzir o antígeno H, embora não produza
os antígenos A e B;
• Dessa forma, o indivíduo hh, mesmo tendo os alelos IA ou IB, será incapaz de
expressar os fenótipos.
• CASO DE EPISTASIA RECESSIVA, em que o hh é epistático em relação aos alelos do
sistema ABO
Regras de transfusão sanguínea
SISTEMA Rh (fator D)
• Sistema sanguíneo presentes nas hemácias humanas
• A descoberta dessas hemácias ocorreu a partir de experimentos desenvolvidos com sangue de
macacos do gênero Rhesus
• É codificado pelo alelo dominante D
• O sangue que apresenta hemácias fator Rh é dito Rh+

GENÓTIPOS FENÓTIPOS ANTICORPOS

DD, Dd Rh+ Nenhum anticorpo
dd Rh- Anti- Rh (na presença do
fator Rh+
• CONCLUSÃO:
• Rh- não pode receber sangue de Rh+
• Rh+ recebe sangue tanto de uma pessoa Rh+ quanto de Rh-
TIPAGEM SANGUÍNEA

• As amostras em que se gotejou anti-B e anti- Rh sofreram aglutinação, mas não houve reação
com o soro anti-A; portanto, o sangue é B Rh+;
SISTEMA MN
• MN são antígenos sanguíneos, mas não geram quantidades
significativas de anticorpos;
• Os alelos LM e LN são codominantes entre si
ERITROBLASTOSE FETAL (doença hemolítica
do recém-nascido)
• Uma pessoa só produzirá anti-Rh se ela for Rh negativo e, porventura,
entrar em contato com o Rh+;
• Se isso ocorrer, constata-se que a pessoa foi sensibilizada
• Mãe: Rh- se sensibilizam durante um parto de um bebê Rh+: com
esse primeiro filho não ocorre problema algum;
• Já na segunda gestação de uma criança Rh+: os anticorpos anti-Rh da
mãe sensibilizada atravessam a placenta, pois são do tipo IgG
(imunoglobulinas G), e destroem as hemácias fetais
• A eritroblastose fetal, ou doença hemolítica perinatal, consiste na destruição das
hemácias do feto (Rh+) pelos anticorpos da mãe (Rh-) que ultrapassam lentamente a
placenta. Devido a uma destruição maciça das hemácias, o indivíduo torna-se anêmico, e
a hemoglobina presente no plasma é transformada, no fígado, em bilirrubina. Em relação
a essa condição, é correto afirmar:
• a) A mãe (Rh–) só produzirá anticorpos anti-Rh se tiver uma gestação de uma criança Rh+
com passagem de hemácias para a circulação materna.
• b) A mãe (Rh–) poderá produzir anticorpos anti-Rh devido a uma gestação de uma
criança Rh+ cujas hemácias passaram para a circulação materna, comumente, por
ocasião do parto, ou se receber uma transfusão de sangue incompatível (Rh+).
• c) A mãe produzirá anticorpos anti-Rh que podem atingir todos os seus filhos Rh+,
incluindo o feto que primeiro induziu a produção desses anticorpos.
• d) No caso de mulheres Rh– que já tenham tido uma gestação anterior Rh+ e estejam
novamente grávidas, é ministrada uma dose da vacina Rhogam por volta da 28ª semana
de gestação e outra até 72 horas após o parto, o que evita, assim, que essa criança, caso
seja Rh+, tenha eritroblastose fetal.
• e) O tratamento de bebês que nascem com o problema pode incluir uma transfusão total
de sangue. O bebê recebe sangue RH+, que já não terá mais suas hemácias destruídas
pelos anticorpos da mãe presentes no recém-nascido.