Estados intersexuales

Dr Jaime Edgar Martinez Niño R3 GyO

Hermafrodit
a
 Estados  Se considera que todo recien nacido que presenta
un aspecto confuso de sus genitales externos, que
intersexuale no permite definir su sexo fenotipico es portador
de genitales ambiguos
s
  Grupo heterogeneo de pacientes que presentan
ambigüedad de los genitales externos, y cuyas
Disgenesia gonadas, asimetricas, consisten en una testiculo
con grados variables de disgenesia en un lado y
gonadal una gonada fibrosa, indiferenciada, en el otro

mixta  Testiculo produce testosterona

 Funcion antimulleriana incompleta
  Gonada rudimentaria de un lado y testiculo
inmaduro del otro
 Testiculo inmaduro + gonada rudimentaria
 Agenesia gonadal unilateral

Sindrome de  Gonadas hipoplasicas bilaterales con elementos

testiculares rudimentarios en una de ellas
disgenesia  Gonada rudimentaria de un lado, tumor gonadal
gonadal mixta o del otro

asimetrica  Genitaled internos asimetricos

 Genitales externos de gran variacion
 Cariotipo : mosaicismo X0/XY, X0/XYY, X0/XY/XYY
  Se caracteriza por ser individuos con sexo
genetico masculino 46 XY, con sexo gonadal
diferenciado en testiculos, pero con desarrollo
Anomalias de la genital, interno y/o externo en sentido masculino
diferenciacion sexual ausente o íncompleto

con cariotipo 46 XY  Insensibilidad periferica a los androgenos

(Seudohermafrodism ( feminizacion testicular) es una de sus grandes
categorias
o masculino )
 Sindrome de morris es la forma mas comun
( resistencia total a androgenos)
 Sindrome de  Anomalia en receptor de androgenos localizados
insensibilidad a en cromosoma X ( X q11-pl2)

androgenos  Cariotipo 46 XY
 Forma completa con genitales externos
(Sindrome de enteramente femeninos e incompleta con
femeninizacion genitales ambiguos

testicular)
  Cariotipo 46 XY
 Deficiente masculinizacion, trastornos enzimaticos
o alteraciones a nivel receptor androgenico, deficit
Anomalias de la de hormona antimulleriana
diferenciacion sexual con  Estructuras mullerianas bien diferenciadas
cariotipo 46 XY
conjuntamente con estructuras derivadas del
(Seudohermafrodismo
conducto de wolf
masculino )
 Criptorquidia bilateral, hernia inguinal con
estructura mulleriana
 Tamaño de pene variable
  Cariotipo 46 XX
Anomalias de la
 Masculinizacion marcada secundaria a la
diferenciacion
exposicion intrauterina de androgenos exogenos y
sexual XX endogenos
(Seudohermafrodis
 90% de los casos es secundario a HSC
mo femenino)
  HSC es una enfermedad de carácter autosomico
recesivo por deficiencia de una de las 5 enzimas
requeridas para sintesis de cortisol
Hiperplasia  Formas mas frecuente es la ocasionada por
suprarrenal deficiencia de 21 hidroxilasa ( gen CYP21) 90%
 Aumento de ACTH, progesterona,17
congenita hidroxiprogesterona, activando viad alternas para
biosintesis de hormonas sexuales
 Se define por la coexistencia en un mismo individuo
de parenquima ovarico y testicular en una o en
diferentes gonadas

Hermafrodis cariotipo mas frecuente es 46 XX (70%), seguido de

46 XX/46 XY (20%)

mo 46 XX/46 XY, fusion de 2 cigotos

Cariotipl 46 XX, gen Z mutado, no reprimer la
verdadero cascada regulatoria del desarrollo masculino
Presencia del gen SRY en segmento distal del
cromosoma X
Sindrome de  Cariotipo XY
 Pene muy pequeño ( 0.5 – 1.5 cm) con cuerpo
testiculos esponjoso solamente

rudimentari  Testes muy pequeños ( 1 ml volumen),

criptorquidias frecuentes
os
  Pacientes que presentan monosomia total o
parcial del gonosoma X, disgenesia gonadal,
fenotipo turneriano, retraso del crecimiento,
infantilismo sexual
 Ausencia completa de cromosoma X, 45 X esta
Sindrome de presente en 50 a 60% de los casos

turner  80% por no disyuncion paterna

 20% por otra causa: deleciones, isocromosomas,
cromosoma X en anillo
 20% presentan mosiacismo, 46 XX/ 45X
  Oocitos degeneran, ovaricios forman cintillas de
Sindrome tejido Fibroso
 Hipogonadismo hipergonadotropico, ausencia de
de turner caracteres sexuales secundarios, amenorrea
primaria, esterilidaf
 Genitales internos femeninos hipoplasicos
 Tratamiento: estrogenos, progesterona, GH
  Formula cromosomica mas frecuente es la 47 XXY
(80%), restantes son mosaicismos 46 XY/47 XXY,
46 XX/47 XXY, 45 X/46 XY
 Fenotipo eunocoide, talla elevada, hiperactividad,
problemas de aprendizaje y comportamiento,
Sindrome de agresivos, Rasgos dismorficos ( epicantus, menton
pequeño, hipertelorismo, clinodactilia,
klinefelter hipospadias, ambigüedad sexual, criptorquidia,
ginecomastia, virilizacion insuficiente)
 Dx: cariotipo
 Tx: testoterona
  Guias De Buenas Practicas Clinicas. Estados
Intersexuales. Genitales ambiguos. Dr. Salvador G.

Ficha Carrillo Soriano

 Hermafroditismo verdadero. Un caso 46 XY/46 XX.
bibliografica Valentina Elisabet Villafañe, Jorge Alejandro Blasco