Sunteți pe pagina 1din 10

Fenilcetonuria

Mircean Cristina
Gr.19
SIII
DEFINIȚIE
• FENILCETONURIA= tulburare genetică de metabolism cauzată
de deficitul de fenilalanin-hidroxilază (autosomal recesivă)
INCIDENȚĂ
• 1:8000 Transilvania
PATOGENEZĂ ȘI FENOTIP

• Hiperfenilalaninemie Retard mental


• Metabolizarea fenialaninei pe căi alternative
• Scade sinteza melaninei Fenotip “blond cu ochii albaștri”
1. Deficit PAH
– hiperfenilalaninemie
 > 20 mg/dl : formele clasice de boală
 < 20 mg/dl : hiperfenilalaninemii non-fenilcetonurice

2. Deficit BH4 (tetrahidrobiopterina)


– Hiperfenilalaninemie
– Valori normale PAH
– FENILCETONURIE MALIGNĂ
– Nu poate fi corectată prin dietă
– Roluri BH4 :
– Hidroxilare tirozină și triptofan (precursori ai dopaminei și
serotoninei)
GENETICĂ
• >500 mutații în gena PAH
(cromosomul 12 q24.1)
• Manifestare boală:
• Homozigotă
• Heterozigotă compusă
• Mutații în gena BH4
SCREENING GENETIC

• SCREENING NEONATAL
– Testul Güthrie
– Dozarea prin HPLC
(cromatografie lichidă de
înaltă performanță)
• Fără screening, fenil cetonuria
greu detectabilă până la apariția
tabloului clinic
TABLOU CLINIC
• Retard achiziții
psihosomatice vs. vârstă
cronologică
• Fenotip “blond cu ochii
albaștri”
• Vărsături
• Convulsii
• Retard mental
• Tendință de automutilare
• Tulburări comportamentale
TRATAMENT
• Excludere fenilalanină din alimentație cât mai
precoce și pe toată viața
Vă mulțumesc!