Genoma y Genes

Genoma y Genómica
 Genoma: conjunto completo de instrucciones genéticas de
cualquier organismo, todos los genomas están codificados en
ácidos nucleicos, sea ADN o ARN.
 Genómica: campo de la genética que intenta comprender el
contenido, la organización, la función y la evolución de la
información genética contenidos en el genoma completo.

• La genómica se divide en dos áreas de estudio:

 Genómica estructural: determina la organización y la secuencia de la

información genética contenidas dentro de un genoma.
 Genómica funcional: caracteriza la función de las secuencias dilucidadas por la
genómica estructural.
Un ejemplo de genómica estructural,
Cromosoma 1
 Gen….Evolución del término…

• Unidad informativa discreta, responsable de una característica transmisible

• Una secuencia de ADN con la información necesaria para la síntesis de una
proteína particular.
• Un gen puede definirse como un fragmento dentro de la secuencia de ADN,
que codifica una proteína o una molécula de ARN estructural o una
molécula de ARN catalítico.
• El gen es una “unidad de transcripción”.
• Un gen es una unidad de información dentro del genoma que contiene
todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada.
• El gen es, pues, la unidad mínima de función genética, que puede
heredarse…….
• Cualquier factor que determina una característica particular y heredable de
un organismo.
 Proyecto Genoma Humano
• El proyecto Genoma Humano es un
emprendimiento dirigido a secuenciar el genoma
humano completo. Comenzó en 1990 y los
equipos participantes, un consorcio
internacional de investigadores con subsidios
públicos y una compañía privada, completaron
un borrador del genoma en el año 2000. La
secuencia completa se obtuvo en 2003.
 Biotecnología e
Ingeniería genética
 Etapas básicas de la ingeniería genética

1. Aislar el gen
2. Insertarlo en un huésped usando un vector
3. Producir muchas copias del huésped
4. Separar y purificar el producto del gen
Modificación del genoma bacteriano para la obtención de
proteínas humanas (INSULINA)
Enzima de restricción, ligasa y vector

ADN Recombinante
 Enzimas de restricción
• Para aislar un gen es necesario primero “removerlo”,
existen enzimas que cumplen esta función, se
denominan enzimas de restricción.

Enzima de Enzima de
Restricción Restricción
Tipo I Tipo II
 Enzimas de restricción

Enzima de
Restricción
Tipo I

Enzima de
Restricción
Tipo II
 ADN Ligasa
En la unión de los
fragmentos de ADN se
requiere la ADN ligasa
 Vector
Vector: cualquier molécula de
ADN que puede replicarse
en el interior de una
célula. Son usados para
“amplificar” una secuencia
de ADN.
 MUTACIONES

Cualquier cambio que ocurre en la información genética

de un ser vivo (genoma), son heredables si afectan
células germinales. Es fuente de variabilidad en las
poblaciones.
Tipo de Mutaciones
 Tipos de Mutaciones Génicas (Puntuales)

Sustitución

Delección

inserción
SUSTITUCIONES

Púricas (A, G) x Púricas (A, G)

Pirimídicas (T,C) x Pirimídicas (T,C)

Púricas (A, G) x Pirimídicas (T,C)

SUSTITUCIONES
Deleción y adición de bases

Marco de lectura desplazado

Efectos graves en las proteínas

Ejemplo: anemia falciforme

La ANEMIA
FALCIFORME se
caracteriza porque se
altera la forma de los
glóbulos rojos, que se
tornan alargados
y puntiagudos, y se dañan
los vasos sanguíneos; los
glóbulos rojos son
eliminados y se produce
anemia.
Mutaciones Cromosómicas
Estructurales.

Translocación
Ejemplo: “Le cri du chat” (grito de gato)

Microcefalia, retraso
mental profundo y
detención del
crecimiento.
Alopoliploidía
Mutaciones Cromosómicas numéricas.
Cr autosómicos
Mutaciones cromosómicas numéricas. Cr.
sexuales.
 Agentes Mutágenos
• Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la
frecuencia de mutación natural.
– Mutaciones
– Agentes Físicos: rayos UV
– Agentes Químicos: Nicotina
– Agentes Biológicos: VPH
Ejemplo de agente mutágeno Rayos UV Fotoliasa
CONTROL DE CALIDAD DEL CICLO CELULAR
 CONTROL DE CALIDAD DEL CICLO CELULAR

Protooncogenes: CdK y Ciclina

Genes supresores de tumores: p53
CONTROL DE CALIDAD DEL CICLO CELULAR
EJEMPLOS
 Cáncer
La proliferación celular debe ser controlada, lo cual evita que las células
aumenten su número peligrosamente.

 Tumor o neoplasia (benigno): células que se dividen sin ningún

control y que crecen lentamente y se mantienen juntas.
 Tumor maligno: crecimiento celular rápido con invasión de órganos
próximos (metástasis), en esta situación la persona padece CÁNCER.
 Causas de cáncer
 Factores ambientales.
 Protooncogenes.
 Antioncogenes.