INTERSEXUALIZAREA

AMBIGUITATEA SEXUALĂ
CONGENITALĂ

dr. Doru Câmpean

SUUB, Clinica de Obstetrică şi Ginecologie
 DIFERENTIEREA SEXUALA

 sexul GENETIC – 46,XX feminin & 46,XY masculin

 sexul GONADIC – testiculele diferentiate dupa sapt. 8 (atg. H-Y),

ovarele dupa sapt. 12

 sexul FENOTIPIC – diferentierea organelor genitale interne si

externe f(prezenta/absenta testosteron si factor antimullerian); se
stabileste in perioada de gestatie si se completeaza la pubertate

 sexul PSIHOSOCIAL – se constituie pana la varsta de 3 ani fiind

dependent de morfologia aparatului genital dar si de factorii
educationali
DIFERENTIEREA SEXUALA
 INTERSEXUALIZAREA

 GONADICA – hermafroditismul adevarat

 HORMONALA – pseudohermafroditismul feminin si

pseudohermafroditismul masculin

 PSIHICA – transsexualismul (mai frecvent la barbat)

 STEROIDOGENEZA
COLESTEROL

PREGNENOLON PROGESTERON DEOXICORTICOSTERON CORTICOSTERON

ALDOSTERON

17OH-PREGNENOLON 17OH-PROGESTERON DEOXICORTIZOL CORTIZOL

DHEA ANDROSTENDIONE TESTOSTERONE DIHIDROTESTOSTERONE

ESTRONE ESTRADIOL
 AMBIGUITATE SEXUALA
CONGENITALA

 Determinarea sexului nou-nascutului la nastere

poate fi o provocare diagnostica importanta
 Ambiguitatea genitala = expunere anormala la
androgeni in viata intrauterina
 EVALUARE:

UTER +/_, GONADE?

CARIOTIP
17OH-PROGESTERON
 AMBIGUITATE SEXUALA
CONGENITALA - CLASIFICARE

 PSEUOHERMAFRODITISM FEMININ

 PSEUDOHERMAFRODITISM MASCULIN

 AFECTIUNI GENETICE SAU DE

DEZVOLTARE A GONADELOR
 PSEUOHERMAFRODITISM FEMININ

 GENETIC FEMININ: 46,XX

 FENOTIP MASCULINIZAT - EXCES DE
ANDROGENI

+ OVARE, UTER, COL, VAGIN SUPERIOR

POTENTIAL FERTILE

ORGANE GENITALE EXTERNE –

MASCULINIZATE
 PSEUOHERMAFRODITISM FEMININ

EXCESUL DE ANDROGENI:
 HIPERPLAZIE A SUPRARENALEI
CONGENITALA:
= DEFICIT DE 21-HIDROXILAZA (recesiv autozomal), 11BETA-
HIDROXILAZA, 3BETA-HIDROXISTEROID DEHIDROGENAZA

 ALTE:
= EXPUNERE A MAMEI LA ANDROGENI EXTERNI (TESTOSTERON,
DANAZOL) - dupa S12 apare doar hipertrofie clitoridiana
= TUMORI OVARIENE (LUTEOMULL DE SARCINA, TUMORA
SERTOLI-LEYDIG)
 HIPERPLAZIE A SUPRARENALEI CONGENITALA:
= DEFICIT DE 21-HIDROXILAZA, 11BETA-HIDROXILAZA,
3BETA-HIDROXISTEROID DEHIDROGENAZA
COLESTEROL

PREGNENOLON PROGESTERON DEOXICORTICOSTERON CORTICOSTERON

ALDOSTERON

17OH-PREGNENOLON 17OH-PROGESTERON DEOXICORTIZOL CORTIZOL

DHEA ANDROSTENDIONE TESTOSTERONE DIHIDROTESTOSTERONE

ESTRONE ESTRADIOL
 PSEUOHERMAFRODITISM
MASCULIN

 GENETIC MASCULIN: 46,XY

 FENOTIP FEMINIZAT - DEFICIT DE
ANDROGENI

UTER ABSENT, TESTICULE PREZENTE

(trebuie extirpate)
In general STERILI

ORGANE GENITALE EXTERNE – PENIS

MIC SAU COMPLET FEMINIZATE
 PSEUOHERMAFRODITISM MASCULIN

INSUFICIENTA DE ANDROGENI:
 DEFICIENTA DE ENZIME IN SINTEZA
TESTOSTERONULUI:
1. P450SCC
2. 3BETA-HIDROXISTEROID DEHIDROGENAZA
3. 17ALFA-HIDROXILAZA
4. 17,20 DESMOLAZA
5. 17BETA-HIDROSTEROID DEHIDROGENEZA

 DEFICIENTA DE ENZIME PERIFERICE:

5 ALFA REDUCTAZA

 RECEPTOR DE ANDROGEN NEFUNCTIONAL

(AIS=ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME)
 PSEUOHERMAFRODITISM MASCULIN:
DEFICIENTA DE ENZIME IN SINTEZA TESTOSTERONULUI
& DEFICIENTA DE ENZIME PERIFERICE

COLESTEROL

PREGNENOLON PROGESTERON DEOXICORTICOSTERON CORTICOSTERON

ALDOSTERON

17OH-PREGNENOLON 17OH-PROGESTERON DEOXICORTIZOL CORTIZOL

DHEA ANDROSTENDIONE TESTOSTERONE DIHIDROTESTOSTERONE

ESTRONE ESTRADIOL
 PSEUOHERMAFRODITISM
MASCULIN
RECEPTOR DE ANDROGEN NEFUNCTIONAL
(AIS=ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME)

Jamie Lee Curtis

 AFECTIUNI GENETICE SAU DE
DEZVOLTARE A GONADELOR
 DISGENEZIA GONADALA:
= SINDROMUL TURNER (45,X; majoritatea)
= CARIOTIP IN MOZAIC (46,XX/45,X) SAU CR. X ANORMAL
= DISGENEZIE GONADALA PURA - SINDROMUL SWYER (46,XX
SAU 46,XY, fenotip feminin, “streak gonades”)

 HERMAFRODITISM ADEVARAT (60% 46,XX 30% 46XY si 10%

mozaic 46,XX/46,XY; ovar + testicul sau ovotestis, dg. inainte de
pubertate – considerati fete)

 REGRESIE TESTICULARA EMBRIONICA

 Exemplu de subiecte:
I. Ambiguitatea sexuala congenitala se caracterizeaza prin urmatoarele, cu exceptia:
1. Rezulta din expunerea anormala la androgeni in viata intrauterina
2. Prezenta sau absenta uterului la nastere este element diagnostic
3. Determinarea cariotipului este esentiala
4. Diagnosticul este facil
5. Nivelul de 17 OH-progesteron este necesar in evaluare

II. Clasificarea in ambiguitatea sexuala congenitala include urmatoarele categorii, cu exceptia:

1. Pseudohermafroditismul feminin
2. Pseudohermafroditismul masculin
3. Pseudohermafroditismul mixt
4. Afectiuni genetice
5. Afectarea dezvoltarii gonadelor

III. Pseudohermafroditism feminin are cariotipul:

1. 46,XX
2. 45,X
3. 46,XY
4. 47,XXY
5. 47,XYY
IV. Pseudohermafroditismul masculin este caracterizat de urmatoarele, cu exceptia:
1. Cariotip 46,XY
2. Fenotip feminizat
3. Uter absent
4. Testicule absente
5. Organe genitale externe complet feminizate

V. Receptorul de androgen nefunctional se intalneste in:

1. Pseudohermafroditismul feminin
2. Pseudohermafroditismul masculin
3. Hermafroditismul adevarat
4. Disgenezia gonadala
5. Sindromul Turner

SUCCES!