ENFERMEDAD DE

ANDERSEN
Integrantes:
Lizeth Chaves.
Lina Mena.
Diana Millán.
Angela Oviedo.
ENZIMA RAMIFICADORA
DE GLUCOGENO.
Definición- concepto del síndrome de
Andersen

 Se denomina:
 Enfermedad de Andersen.
 Amilopectinosis
 Enfermedad de almacenamiento
de glucógeno de tipo 4 (GSD4)

 Representa aproximadamente el
3% de todas las enfermedades
de almacenamiento de
glucógeno.
Gluconeogénesis
 Causas:
 Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima
del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de
glucógeno.
 Las células hepáticas reconocen al glucógeno como extraño y forma
tejido fibroso.
características:

 Es causada por mutaciones en el gen

 Es una enfermedad bastante rara GBE1 (3p12).
 En general, se presenta en la niñez y es  Deficiencia de la GBE provoca
bastante severa. almacenamiento de glucógeno anormal.
 En etapas tardías se correlaciona con las  Es una enfermedad autosómica recesiva.
formas menos severas de la enfermedad.
 Esperanza de vida de aproximadamente
5 años.
 Manifestaciones clínicas
Se manifiesta en la infancia con los síntomas
mas agudos a partir del séptimo mes de
vida, causando:

Daño
Daño muscular hepático:
Falla hepática
terminal

►Ataques de
debilidad del ►Cirrosis hepática
►C
músculo. progresiva.
►Rimo irregular del ►Hepatoesplenomeg
corazón. alia.
►Crecimiento ►Hipertensión portal.
anormal ► Ascitis.
►Parálisis ►Varices esofágicas.
musculares
periódicos.
Manifestaciones clínicas:
DIAGNOSTICO
Muestras de sangre y de
Biopsia de hígado orina
Tratamiento:

 No existe un tratamiento especifico para esta patología.

 Mantener la normoglucemia.
 Adecuado ingreso de nutrientes.
 Trasplante de hígado.
Bibliografía:

 https://blogepiusac2013ajdmf.wordpress.com/2013/09/13/enfermedad-de-anderse
n
/
 https://www.youtube.com/watch?v=TFzyrZJy818
 https://www.saludalia.com/pediatria/enfermedad-andersen