Pembimbing : dr. Irwan E,spA. M.

Biomed
Presentator : dr. Victoria Elizabeth
Ambigous genitalia /
Disorder of Sex Development (DSD)
 Suatu kelainan kongenital dimana perkembangan alat
kelamin di tingkat kromosom, gonad, atau anatomi
terjadi secara atipikal
 Organ genitalia externa tidak jelas laki-laki atau
perempuan atau mempunyai gambaran kedua jenis
kelamin
Epidemiologi
 Insiden DSD adalah 1 : 4500 – 1 : 5000 bayi lahir hidup
 50% kasus 46XY dapat diketahui penyebabnya
 20% secara keseluruhan dapat di diagnosis secara
molekular
4 tipe umum pada DSD
1. 46 XX virilized female
 Congenital adrenal hiperplasia
 Aromatase deficiency
 Glucocorticoid reseptor mutation
2. 46 XY unvirilized male
 Defect in testosteron differentiation & biosynthesis
 Defect in androgen action (androgen insensitivity)
3. Ovotesticular DSD
4. Sex chomosom DSD
 45 X (turner syndrome)
 47 XXY (klinefelter syndrome)
Etiologi
 Kelainan genetik
 Kelainan kromosom
 Kelainan hormon
 Kekurangan enzim 5A-reduktase
 Sindrom insensitivitas terhadap androgen
 Gangguan produksi / reseptor hormon testosteron
 Hiperplasia adrenal kongenital (CAH)
 Pengaruh lingkungan
 Obat hormonal (androgen) pada masa kehamilan
 Tumor pada ibu hamil
Patofisiologi
Embriologi • Kromosom seks menentukan seks
Diferensiasi Seksual gonad akhirnya menetukan fenotip seks

• Bulan kedua kehidupan fetus (6-7 mggu),

Diferensiasi Gonad gonad berdiferensiasi pada lengan pendek
kromosom Y  penentu gen Y kromosom (SRY)

• Bila ada jaringan testis ada 2 subtansi internal :

Diferensiasi Saluran MIS & AMH
• Testosteron merangsang duktus wolfi menjadi
Internal epididimis, vas deferen & vesikula seminalis.

• Genitalia externa masih identik sampai 7

Diferensiasi mggu pertama masa gestasi. Tanpa hormon
Genitalia Eksternal androgen (testosteron & DHT)  fenotip
perempuan (11-13mggu masa gestasi)
Diagnostik
Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang

• Antenatal
• Tampak sebagai • Pemeriksaan darah :
care (riwyt
laki-laki : testis elektrolit, gula darah,
penyakit,
tidak teraba, kadar reseptor
gizi,
hipospadia androgen, kadar
konsumsi
disertai kantung hormon (17 OH
obat)
scrotum terbelah, progesteron, LH,
• Riwayat kriptokismus FSH, ratio DHT)
keluarga
• Meragukan / • Analisa kromosom:
/keturuna
indeterminate kariotyping, FISH
n
• Tampak sebagai (florecent in situ
perempuan hybridisation) analisi
(umumnya): • Tes biokimiawi
hipertrofi klitoris, (melihat aktifitas key
vulva dangkal, protein)
hernia ingunal • pemeriksaan
berisi gonad radiologi
Penatalaksanaan
 MULTIDISIPLIN ILMU:
1. Lingkup psikososial (konselor, ahli psikoologi, pekerja
sosial)
2. Lingkup medis & pembedahan (neonatologi,
endokrinologi, urologi, ginekologi, ahli genetik,
psikiater, perawat)
Penanganan Psikososial
 Gender assigment (menentukan identitas kelamin)
 Gender reassigment (menentukan kembali identitas
kelamin)  usia 18 bulan
 Metode: support group (edukasi, perkembangan,
kualitas hidup, dukungan keluarga)
Penanganan Medikamentosa
 Terapi hormonal untuk diagnostik dan menginisiasi
maturasi pubertas
 Pada congenital adrenal hyperplasia (CAH) diberi
glukokortikoid & mineralokortikoid, dimulai saat
diagnosis ditegakkan. Pengobatan dengan hormon
seks dimulai saat pubertas
Penanganan Pembedahan
 Genitoplasty
 Bersifat irreversible
 Tidak boleh dilakukan sebelum dilakukan pemeriksaan
endokrin & pendekatan terapi psikososial
 Dilakukan pada masa infant atau adult
 Tujuan : membentuk genitalia supaya bentuk & fungsi
mendekati normal
Kesimpulan
 Ambiguous genitalia / DSD merupakan kelainan yang
terjadi akibat perkembangan anatomis organ kelamin
yang tidak sempurna saat embrio
 Penanganannya secara holistik melibatkan beberapa
multidisiplin ilmu