Sunteți pe pagina 1din 53

Ontogeneza SNC.

Anomalii de dezvoltare ale


encefalului şi măduvei spinării

Medic-rezident neonatolog
Belaia Inna
Dezvoltarea cerebrală antenatală.
Perioade:

Perioadele critice se consideră acele etape


de evoluţie în care datorită sensibilităţii
înalte faţă de factorii endo/exogeni se
produc anomalii de dezvoltare.
1.Perioada embrionară ( coresp. I trim. de
viaţă i/u;1-12 săptămini):
- Neurulaţia (formarea şanţului neural şi închiderea
tubului neural).

- Formarea veziculelor cerebrale


(prozencefal,rombencefal)

- Formarea şi diviziunea telencefalului în 2 emisfere


şi ventriculele laterale.

- Diferenţierea comisurilor de la placa comisurală


(corp calos,trigon,comisura albă anterioară,comisura
hipocampică).

- Neurogeneza (multiplicarea neuroblaştilor în zonele


germinative periventriculare).
2.Perioada fetală precoce (coresp. II trim. i/u;
12-28 săptămini):
- Multiplicarea glială şi debutul mielinizării.
- Creşterea prelungirilor cel.nervoase şi
intensificarea diferenţierii sectoarelor
creierului, a straturilor de celule corticale şi a
cîmpurilor funcţionale.

3.Perioada fetală tardivă ( coresp. III trim. de


sarcină; 28 săptămini- naşterea fătului):
- Creierul format continuă sa crească în
dimensiuni.
- Continuă procesul de mielinizare.
- Dezvoltarea intensă a sistemului vascular.
Factori de risc în apariţia anomaliilor de
dezvoltare:
1. Defecte ale aparatului genetic
2. Factori exogeni :
a) fizici (radiaţiile ionizante, hipertermia, cîmpul
electromagnetic)

b) chimici (medicamentele, alcoolul, tutunul, drogurile,


poluanţii mediului ambiant – metale grele, pesticide,
dioxinele).

c) infectioşi ( sida, rubeola, mononucleoza , herpes,


varicela, toxoplasmoza, sifilis, citomegalovirus,
listerioza etc.)
3. Factori combinaţi (defecte genetice şi factori exogeni în
80% cazuri).
Malformaţiile congenitale sunt anomalii
morfologice determinate de oprirea sau
dereglarea procesului de dezvoltare.
Clasificare:

Malformaţii congenitale precoce:

a)ale encefalului (per.embrionară 1-12 săpt.):

A. Malformaţii disrafice (tulburări de închidere a tubului


neural):
- anencefalia
- meningoencefalocelul, encefalocelul

B. Malformaţii prin tulburarea inducţiei ventrale:


- holoprozencefalia (alobară, semilobară, lobară);
- agenezia corpului calos (izolată, asociată;
completă, parţială).
- agenezia de sept pelucid.
b) ale cortexului cerebral (per.fetală
precoce 12-28 săpt.):

A. Malformaţii prin tulburări de migrare


celulară:
- agiria
- displazia corticală focală

B. Malformaţii prin tulburări de proliferare


celulară:
- microcefalia
- megalencefalia/hemimegalencefalia
c) ale măduvei spinării
(per. embrionară 1-12 săpt):

Malformaţii disrafice spinale:

- spina bifida (oculta,cu meningocel,cu


mielomeningocel,cu mieloschizis)
- diplomielia
- siringomielia
- sinusul dermal
Malformaţii congenitale tardive:

A. Malformaţii cu tulburări marcate în dinamica


lichidiană:
- porencefalia
- hidranencefalia

B. Malformaţii ale fosei posterioare (cerebelului):


- agenezia simplă a viermisului
- malformaţia Dandy-Walker
- agenezia emisferelor cerebeloase
Anencefalia:

Anencefalia – indică forme


rudimentare sau absenţa
totală a creierului, substituit
de obicei prin ţesut
conjunctiv bogat
vascularizat, în care se
găsesc frecvent resturi de
neuroni sau de meninge,
acoperite de o membrană
subţire şi piele.
Incidenţa – 3-4/10 mii nou-născuţi,fetele fiind
afectate de 3-7 ori mai frecvent decît baieţii.

Afecţiunea are o frecvenţă crescută în Scoţia,


Irlanda de Nord, Japonia şi Franţa.

Etiologie – factori genetici, carenţe vitaminice


(acid folic, vitamina A,D), factori toxici,
medicamente (anticonvulsivante -
carbamazepina şi valproatul sodic cresc riscul
teratogen), hidroamnios etc.
Patogenie – persistenţa tubului neural
anterior, care nu s-a închis în ziua a
24-a de dezvoltare.
Clinic nou-născutul are ochii şi faţa bine
dezvoltate.
Se notează frecvent mişcări lente şi
stereotipice ale capului şi membrelor,
spontane sau provocate de durere şi de
activităţi reflexe, ca suptul.
Encefalocelul.Meningoencefalocelul:
Meningoencefalocelul –
reprezintă o herniere de
conţinut intracranian
(meninge, ţesut nervos,
ventricul) printr-un
orificiu anormal,
congenital, cel mai
adesea pe linie mediană.

Incidenţa – 1/10 mii de


nou-născuţi, cu o
prevalenţă de 2-3 ori mai
mare la fetiţe.
Clasificare anatomică:
1.După conţinut:

a) Encefalocel (conţine ţesut cerebral);

b) Meningocel (conţine doar învelişuri meningiene şi


LCR);

c) Meningoencefalocel (meninge şi ţesut cerebral);

d) Encefaloventriculocel (ţesut cerebral şi porţiuni de


ventricul);

e) Meningoencefaloventriculocel.
Clinic are aspect de tumoare rotundă,
fluctuentă, pulsativă, acoperită cu
tegumente normale, opace sau
eritematoase.

Disfuncţia cerebrală este în directă relaţie cu


cantitatea parenchimului cerebral herniat şi
topografia acestuia.

Provoacă retard neuropshihic şi motor.


Holoprozencefalia:
Holoprozencefalia se caracterizează prin
formarea unui emisfer unic, în absenţa
diviziunii veziculei telencefalice în cursul celei
de a 8-a săptămini i/u.
Etiologie – anomalie cromozomiala ( trisomia 21,
trisomia 18, triploidia şi monosomia 7q ).
Creierul are forma unei emisfere deschise
posterior, cu absenţa procesului olfactiv.
Forme:
1.holoprozencefalia lobară
2.holoprozencefalia semilobară
3.holoprozencefalia alobară.

Tablou clinic – anomalii ale feţei (absenţa


nasului, a fantei palatine “gură de lup”),
agenezia procesului olfactiv, encefalopatie
severă.
Maladia este incompatibilă cu viaţa.
Agenezia corpului
calos:
Corpul calos este marea comisură transversă
a creierului, care conectează cele două
emisfere, are formă de arc şi variază ca
formă şi dimensiuni.

Principala sa activitate este de a conecta cele


doua emisfere şi de a transmite
informaţiile senzoriale şi motorii de la o
emisfera la cealaltă.

Agenezia corpului calos – reprezintă lipsa


parţială sau totală a corpului calos, ca
rezultat a unei dereglări de diferenţiere a
plăcii comisurale la a 18-20 săptămina i/u.
Incidenţa – 1/10 mii nou-născuţi.
Etiologie – aberaţii cromozomiale
(trisomia 18,13, 8; monosomia 1,18); alcoolismul, boli
metabolice (hiperglicinemia noncetotică, deficitul
Dopa-decarboxilaza, homocistinuria etc.).
Forme clinice:
a) Parţială (hipoplazie, cînd porţiunea anterioară a
corpului calos este formată, iar cea posterioară nu
există).
b) Totală
c) Izolată
d) Asociată cu alte anomalii snc

Pronostic vital – favorabil.


Clinic:
- Retard psihoverbal şi motor
- Hipotonie difuză cu retardul mersului sînt
frecvent primele simptome.
- Hemipareză, ataxie
- Hemianopsie, nistagmus
- Hipotermie recurentă
- Crize convulsive
- Dificultăţi de adaptare şi integrare socială.

In perioada perinatală agenezia de corp calos se


stabileşte doar prin CT cerebral sau RMN, iar
în cea prenatală prin ecografie.
Agenezia de sept pelucid:
Septul pelucid este o membrană fină care se
întinde de la faţa inferioară a corpului calos la
corpul trigonului, el desparte ventriculii
laterali, care comunică doar prin orificiile
Monro.
Agenezia de sept pelucid denotă lipsa acestuia,
avînd drept consecinţă o comunicare largă
între ventriculii laterali.

Incidenţa – 1/10 mii nou-născuţi.


Forme clinice :
a) izolată

b) asociată cu alte malformaţii snc


(agenezia de corp calos, spina bifida,
displazia tractului optic şi olfactiv,
agiria).

Tabloul clinic este adesea asimptomatic,


mai rar apar convulsii şi tulburări
mentale (în formele asociate).
Agiria :
Agiria reprezintă absenţa circumvuluţiunilor
cerebrale ”creier neted”, dar cu prezenţa
posibilă a unor şanţuri şi girusuri anormale,
datorată dereglării procesului de migrare
celulară a neuronilor din zonele germinative
ventriculare, în straturile corticale în săpt. 12-
20 i/u.

Incidenţa – 1/10mii n.născuţi.


Forme clinice :
a) tip I (Bielskiowski) – suprafaţa cerebrală complet
netedă, fiind vizibilă doar depresiunea silviană,
meningele fine, adesea hipervascularizate, creier mic.

Clinic se manifestă prin:


- retard mental sever, diplegie spastică
- crize convulsive partiale, spasme infantile.

b) tip II (Walker-Warburg) – totală dezorganizare a


structurilor cerebrale şi a citoarhitectonicii corticale,
creier neted cu arii de microgirie nestratificată, cu lipsa
traiectelor piramidale şi îngrosarea meningelor, cu
hidrocefalie şi dezorganizare totală a cerebelului.

Clinic se manifestă prin:


- anomalii oculare (cataractă, microoftalmie, displazia
retinei), hidrocefalie şi tulburări neurologice severe.
- hipotonie axială severă, dar fără convulsii.
Microgiria:
Microgiria denotă circumvuluţiuni mici şi
numeroase, dezorientate, dispuse anarhic.

Etiologie – aberaţii genetice, infecţie cu


citomegalovirus, intoxicaţii cu monoxid de
carbon.

Clinic se manifestă prin:


- crize convulsive, paralizie pseudobulbară
- tetraplegii spastice, tulburări de limbaj
(dislexie, disgrafie).
- retard neuropshihic.
Microcefalia:
Microcefalia reprezintă o
tulburare de creştere a cutiei
craniene, în care perimetrul
cranian este cu peste 2 cm
sub media corespunzatoare
vîrstei, se asociaza cu
microencefalia, care se referă
la volumul mic al creierului.

Etiopatogenie – insuficienţa de
proliferare celulară, moartea
celulară excesivă în viaţa
embriofetală; factori genetici,
infecţiile i/u, malnutriţia,
alcoolismul, tulburări
vasculare, intoxicaţii etc.
Perimetrul cranian (PC):
 La naştere - 34-36 cm.

 1 an – 45 cm

 2 ani – 48 cm

 6 ani – 50 cm

 10 ani – 52 cm

 15 ani – 54-55 cm

Viteza de creştere a PC:


 0 - 3 luni – 2/2.5 cm/lună

 3 - 6 luni – 1/1.5 cm/lună

 6 -12 luni – 0,5 cm/lună.

Viteza de creştere este mai mare la copilul născut


prematur – 1,1 cm/săptămână în primele 2 luni de
viaţă.
Forme clinice:

a)Microcefalia primară (pînă în luna a 7-a i/u):


- Pc este cu 5-6 cm sub limita normei de vîrstă, cu
frunte aplatizata, vertex ascuţit, cu tulburări de
coordonare fină, hiperchinezie, crize convulsive, retard
mental.
b)Microcefalia secundară (după a 7-a lună i/u):
- Microcefalie moderată, dar cu tablou neurologic sever,
sub aspect de tetrapareze spastice, tulburări
senzoriale, comvulsii şi retard psihic sever.
Diagnostic - evaluarea creşterii Pc,prin măsurare cu
banda centimetrică (reducerea în diametru a craniului,
predominant anterior, cu respectarea masivului
facial). Radiografia craniană, TC, RMN.
Tratamentul este conservativ, cu excepţia formelor
etiologice infecţioase.
Megalencefalia.Hemimegalencefalia:
Megalencefalia denotă creşterea de volum a creierului
în absenţa hidrocefaliei, unui chist sau a unei tumori.
Pc >2 cm faţă de norma corespunzatoare vîrstei.

Etiopatogenie – creşterea neuronilor şi gliei anormal,


giganţi, cu heterotopii ale substanţei albe corticale,
girare anormală, polimicrogirie.

Se întîlneşte în scleroza tuberoasă, neurofibromatoză,


hemangiomatoză, leucodistrofia spongiformă,
mucopolizaharidoză etc.
Poate fi familială, cu dezvoltare intelectuală normală.
Malformaţia Dandy-Walker:
Malformatia Dandy-Walker este agenezia totală
sau parţială a viermisului cerebelos, cu
dilatarea chistică majoră a ventriculului IV,
hidrocefalie.

Etiopatogenie – stoparea în dezvoltare a


viermisului, cu persistenţa ventriculului IV
fetal.

Tablou clinic :
- retard mental, hipotonie difuză
- ataxie cerebeloasă
- hidrocefalie lent progresivă
Diagnostic :
a) Radiografia craniană
(ascensiunea sinusurilor
laterale şi bombarea
scuamei occipitale).

b) TC,USG cerebrală, RMN


(evidenţiază absenţa
totală sau parţială a
vermisului, dilatarea
ventriculului IV,
emisfere cerebeloase
mici şi lărgirea fosei
posterioare).
Spina bifida:
Spina bifida este exprimată prin nonfuzionarea
arcurilor neurale ale vertebrelor, fapt prin care
canalul neural rămîne deschis în prima lună de
dezvoltare i/u, cel mai frecvent în regiunea
lombosacrală, cu hernierea învelişurilor
intraspinale.
Incidenţa – 0.27-4.5/ 1000 nasteri; cu o
predominanţă la sexul feminin.
Etiopatogenie – dereglarea procesului de inducţie -
recepţie întreţinute de către tubul neural cu materialul
sclerotomic.
Sunt incriminaţi factori genetici cu transmitere
poligenică, factori exogeni (carenţa de acid folic).
Forme clinice:
a) spina bifida oculta
(tubul neural rămîne deschis, dar măduva
spinării, dura mater, spaţiul subarahnoidian
nu prezintă deformări şi nu proemină în
exterior).

b) spina bifida cu meningocel


(măduva spinării rămîne mai mult sau mai
puţin între arcurile neurale nefuzionate, dar
lichidul acumulat în spaţiul subarahnoidal
extinde dura mater şi tegumentele,
transformînd porţiunea respectivă a tubului
neural într-un chist ce proiemină la
suprafaţa corpului).
c) spina bifida cu mielomeningocel
(măduva spinării se deplasează prin
chistul format la limita cu învelişul
cutanat, provocînd o extindere a
rădăcinilor anterioară şi posterioară, cu
deplasarea în cavitatea chistului a
ganglionilor spinali).
d) spina bifida cu mieloschizis
(placa neurală, care nu s-a răsucit în
tub neural, lasă ca marginile stratului
ependimar să continue cu epidermul,
astfel în spaţiul subarahnoidal se
supraacumulează lichid, extinzînd dura
mater şi deformînd rădăcinile măduvei
spinării).
Myeloschisis
Tabloul clinic este în dependenţă de severitatea şi
localizarea deformărilor.
- simptome motorii, senzitive, sfincteriene şi trofice
- hipotrofie musculară, hipoplazia unui membru
- întîrzierea mersului, mers şchiopătat, cu hipotrofia
membrelor inferioare uni/bilaterală, scurtarea
membrelor.
- reflexele osteotendinoase pot fi accentuate sau
diminuate, răspuns plantar în extensie
- hipoestezie senzorială
- enurezis, encopreză, infecţii urinare repetate.
Diagnostic - Radiografia coloanei vertebrale,
TC, RMN, mielografia etc.

Tratament complex - chirurgical, ortopedic,


urologic.

Pronosticul depinde de sediul, întinderea


leziunii şi de elementele anatomice interesate
în malformaţie, de regulă este rezervat.
Diplomielia. Diastematomielia:
Diplomielia este o duplicaţie a măduvei spinării,
mai mult sau mai puţin întinsă (pînă la 10
segmente).
Cele două hemimăduve sunt riguros identice şi
dau naştere fiecare la patru rădăcini.
Este clinic asimptomatică.

Diastematomielia – se caracterizează printr-o


diviziune longitudinală a măduvei spinării prin
un pintene osos sau cartilaginos median.
Cele două hemimăduve separate nu sunt
ambele funcţionale precum în diplomielie.
Sediul obişnuit este cel toraco-lombar.
Tabloul clinic este
exprimat prin hipoplazie
cu denervarea unui
membru inferior, deficit
motor, spasticitate,
incontinenţă urinară,
scolioză progresivă.

Diagnostic – Radiografia
coloanei vertebrale, CT,
RMN a coloanei
vertebrale.
Tratament – chirurgical.
Siringomielia (Hidromielia):

Siringomielia reprezintă o dilataţie a


canalului medular, datorată unui
obstacol în circulaţia LCR, care
determină o hiperpresiune intracraniană
şi un pasaj crescut de LCR în canalul
medular.
Tabloul clinic corelează cu sediul cavităţii în
substanţa cenuşie medulară.

- afectarea sensibilităţii termo-algice


- afectarea sensibilităţii tactile pe membrele
superioare şi trunchi
- tulburări trofice şi vasomotorii
- scolioză
- abolirea reflexelor osteotendinoase la membrele
superioare şi a reflexelor cutanate abdominale
- hiperreflexie la membrele inferioare, spasticitate.
- afectare asimetrică a unei sau a mai multor perechi
de nervi cranieni (pierderea sensibilităţii în teritoriul
n.trigemen, hemiatrofie şi pareză linguală,
nistagmus, afectarea n.vag, paralizia coardelor
vocale).
Siringomielia (Hidromielia):

Diagnostic :

1. Radiografia simplă a
coloanei vertebrale
(lărgirea canalului
vertebral).

2. CT, RMN (cavitatea


dilatată).
Sinusul dermal:
Sinusul dermal este o malformaţie disrafică spinală,
caracterizată prin prezenţa unui mic orificiu, localizat
pe tegumente şi de la care pleacă un traiect de
profunzime variabilă, uneori ajungînd pînă la nivelul
encefalului.

Poate să apară la orice nivel al coloanei vertebrale, dar


cu predilecţie în regiunea occipitală şi lombo-sacrală.
Apare pe tegumente normale sau modificate în formă de
angioame, zone de hiperpigmentaţie, pilozitate anormală,
tegumente infectate, cu scurgere prin orificiu a unei secreţii
sebacee sau purulente.
În formele comunicante cu encefalul, sinusul dermal favorizează
infectarea acestuia (meningite purulente, epidurite, abcese
cerebrale).
Diagnostic – Radiografia coloanei vertebrale, CT, RMN.
Tratament – chirurgical.