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“Si hubiera podido verte crecer como podría

hacerlo una madre mágica, si hubiera podido ver


a través de mi mágico vientre transparente,
habría estado tan preparada…”
(Anne Sexton), 1966
Concepción

 Durante los siglos XVII y XVIII


surgieron dos planteamientos erróneos
de lo que se creía que era la
concepción (Animalculistas y Ovistas).
 Ambos planteamientos presentaban
enfoques polarizados en el hecho de
que creían que la entera
responsabilidad sobre el nuevo ser
recaía en el hombre o la mujer siendo
mas bien que ambos contribuyen de
forma igualitaria (Kaspar Friedrich
Wolff).
Cómo tiene lugar la concepción

 Fertilización o
concepción, es el proceso
por el cual un
espermatozoide y un óvulo
se combinan para crear
una sola célula llamada
cigoto, que luego se
duplica una y otra vez por
división celular para
convertirse en un bebé.
Nacimientos Múltiples

 Dicigóticos, es cuando la mujer


libera dos óvulos al mismo
tiempo, y luego ambos son
fertilizados, los bebés resultantes
son gemelos dicigóticos (dos
huevos).
 Monocigóticos, es cuando un solo
óvulo se divide fertilizado se
divide, los bebés que resultan de
esta combinación son gemelos
idénticos (un huevo).
Mecanismos de la Herencia

 El Código Genético:
Secuencia de pares base dentro del
ADN
(Ácido Desoxirribonucleico), los
cuales determinan las características
heredadas.
 La estructura del ADN recuerda una
larga escalera en espiral compuesta
por cuatro unidades llamadas bases
(Adenina, Timina, Citosina, y
Guanina). La secuencia de 3 Mil
Millones de pares base constituyen el
código genético.
 Cromosomas, son espirales de ADN que transportan los genes.
 Genes, son pequeños segmentos de ADN localizados en posiciones
definidas de cromosomas particulares.
 Genoma Humano, es una secuencia o mapa completo de genes en el
cuerpo humano y sus localizaciones.
¿Qué Determina el Sexo?

 En el momento de la concepción, el espermatozoide y el óvulo se


fusionan produciendo así, un cigoto de 46 cromosomas,23 del
padre y 23 de la madre.
 22 pares son autosomas (cromosomas que no están relacionados
con la expresión sexual).
 El par 23 son cromosomas sexuales, uno del padre y uno de la
madre.
Patrones de transmisión genética

Gregor Mendel:
considerado el “Padre de la
Genética”, sentó las bases
para la comprensión de los
patrones de la herencia con
su experimento de las plantas
de guisantes, en los años
de 1860.
Herencia Dominante y Recesiva

 Herencia Dominante, es un
patrón de herencia en el cual,
cuando un niño recibe alelos
contradictorios, sólo se expresa
el dominante.
 Herencia Recesiva, es el patrón
de herencia en el cual, cuando un
niño recibe alelos recesivos
idénticos, resulta en la expresión
de un rasgo no dominante.
Transmisión multifactorial

 La transmisión
multifactorial es una
combinación de factores
genéticos y ambientales,
que juegan un papel en la
expresión de la mayoría
de los rasgos.
Defectos Transmitidos Por Herencia
Dominante o Recesiva

 Normalmente los genes normales son dominantes respecto


a los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones el
gen para el rasgo anormal es dominante.
 Algunos defectos transmitidos recesivamente son más
comunes en ciertos grupos étnicos, los cuales a partir de la
endogamia han transmitido las características recesivas.
 Los defectos transmitidos por la herencia recesiva tienen
mayor probabilidad de ser fatales a una edad temprana
que los transmitidos por herencia dominante.
 Dominancia Incompleta, es cuando un rasgo no se
expresa en su totalidad.
Defectos Transmitidos Por La
Herencia Ligada al Sexo

 En la Herencia Ligada al Sexo ciertos trastornos recesivos


ligados a genes en los cromosomas sexuales se manifiestan
de manera diferente en los niños y niñas.
 Una condición vinculada al sexo es la Hemofilia, un
trastorno en el cual la sangre no coagula cuando debe
hacerlo.
 Los rasgos recesivos ligados al sexo son portados en uno de
los cromosomas (X) de una madre no afectada. La madre es
portadora, no presenta el trastorno pero puede transmitir el
gen que lo contiene.
Impronta Genética

 En la Impronta Genética, un gen se expresa


dependiendo del sexo del progenitor , en algunos
casos, los genes impresos se expresan cuando se
heredan de la madre, en otros casos se heredan del
padre.
 La impronta genética explica por qué los niños que
heredan la enfermedad de Huntington de sus padres
tienen mayor probabilidad de ser afectados que los
hijos que heredan el gen de la enfermedad de sus
madres.
Anormalidades Cromosómicas

 Algunas de esas anormalidades


son heredadas; otras son
resultado de accidentes en el
desarrollo prenatal, y no es
probable que puedan ocurrir en
la misma familia.
 Otras anormalidades
cromosómicas ocurren en los
autosomas.
Asesoría y pruebas genéticas
 La asesoría genética puede ayudar a
los futuros padres su riesgo de tener
hijos con defectos genéticos o
cromosómicos.
 Un asesor genético toma una historia
familiar y realiza varios exámenes que
concluyen en un cariotipo. Este cuadro
representa anormalidades
cromosómicas y si puede transmitir
defectos genéticos a su hijo.
 La asesoría ya ayudado mucho como
por ejemplo ya casi se ha eliminado la
enfermedad de Tay-Sachs haciendo
pruebas a parejas judías para detectar
los genes que la provocan.
Naturaleza y crianza: influencias de la
herencia y el ambiente
 Estudio de la Herencia y el
Ambiente: Es buscar medir
cuanto influyen la herencia y el
ambiente en rasgos particulares.
 Medición de la Heredabilidad:
Es la estimación estadística de
la magnitud de influencia que
tiene el la herencia en las
diferencias individuales de un
rasgo especifico observado en
cierto momento en una
población determinada.
 La Heredabilidad se expresa en un numero que fluctúa entre 0.0 y 1.0; y cuanto
aumente ese numero mayor es la heredabilidad de un rasgo .
 Este estudio se basa en la suposición de que los familiares inmediatos tienen
mas similitud genética que los familiares mas distantes.
 Los estudios de la familia aportan mas entre rasgos dentro de la misma. Los
investigadores miden el grado en que los familiares biológicos comparten ciertos
rasgos.
 Los estudios en gemelos se realizan entre los monocigóticos y dicigóticos del
mismo sexo. Entre los monocigóticos se encuentra una semejanza dos veces
mayor que en la de los dicigóticos
Efectos del ambiente prenatal
 Dos nuevos tipos de estudios de
gemelos.
 Estudios de control con un cogemelo
comparan las experiencias de
desarrollo de las experiencias
prenatales (o postnatales) de un
gemelo monocigótico con los de otro
que sirve de grupo de control.
 Estudios de control coriónico se
realizan haciendo control en dos
tipos de gemelos uno
monocoriónico(Los que se
desarrollaron en un mismo saco ) y
uno dicoriónico (Los que se
desarrollaron en sacos separados)
¿Cómo operan juntos la herencia y el ambiente?

 Con el avance de la neurociencia, la biología se destaca


cada vez mas la complejidad de l desarrollo sosteniendo
que la herencia y el ambiente son inseparables ya que
ambas actúan de forma directa en un organismo.
 Rango de reacción y canalización Muchas
características varían , dentro de ciertos limites, bajo
condiciones hereditarias o ambientales variables estos
conceptos de rango y canalización nos ayudan a
comprenderlo. El rango de reacción se refiere a una
gama de expresiones potenciales de un rasgo
hereditario. Y canalización ilustra la forma el que la
herencia restringe el rango del desarrollo de algunos
rasgos
Interacción y correlación genotipo-
ambiente

 La interacción genotipo ambiente por lo


general se refieren al los efectos similares en
individuos genéticamente diferentes .
 La correlación genotipo-ambiente, el
ambiente a menudo refleja o refuerza las
diferencias genéticas. Opera de tres maneras:
Correlaciones pasivas los padres tienden a
generar un ambiente donde favorezca el
desarrollo de un rasgo; Correlaciones
reactivas los padres dan un esfuerzo especial
en desarrollar en el hijo una cualidad que no
va con la de los padres; Correlación activa
los niños crean sus actividades congruentes
con sus tendencias biológicas.
¿Qué hacen los hermanos diferentes?
El ambiente no compartido

 Aunque niños de la misma


puedan tener parecido físico,
suelen ser muy diferentes en
intelecto y por sobre todo en
personalidad. Una razón son
las diferencias genéticas o
temperamentales que llevan a
los niños tener diferentes
tipos de estimulación
Algunas características influidas por
la herencia y el ambiente
 Rasgos físicos y fisiológicos.- Los gemelos
monocigóticos no solo pueden parecerse, sino
también son mas concordantes que los gemelos
dicigóticos en el riesgo de trastornos médicos. La
obesidad es una condición multifactorial como
ejemplo pero gracias a estudios sugieren que casi
80% del riesgo de obesidad es genético
 La Inteligencia y aprovechamiento académico.-
La herencia influye una fuerte influencia en la
inteligencia y en habilidades especificas. La
evidencia se ha dado en el estudio de adopción y de
gemelos dando como hecho que el CI de un hijo
adoptado es mas parecido con el de su padre
biológico que con el de su padre adoptivo
 Personalidad.-Ciertos aspectos de la personalidad parecen ser
heredados al menos en parte. Los análisis de los cinco
principales rasgos son Extraversión, Neuroticismos,
Escrupulosidad, Agradibilidad y Apertura a la experiencia.
 Psicopatologías.-Existe evidencia de una fuerte influencia
hereditaria en condiciones como las siguientes. Todas tiente a
presentarse en familias y aun mas es entre gemelos
monocigóticos
 Esquizofrenia .-Es un trastorno caracterizado por la perdida de
contacto con la realidad y por síntomas como alucinaciones y delirios,
tiene un fuerte componente genético. El riesgo es mayor cuando se da
hermano a hijo, los estudios demuestra que hay mas riesgo en genes
compartidos.
 Autismo.- Es un trastorno cerebral que se caracteriza por la falta de
interacción social normal, deterioro de la comunicación.
El autismos parece presentar una fuerte base genética . Los gemelos
monocigóticos son mas concordantes para el autismos que los
dicigoticos .

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