Moştenirea caracterelor

mendeliene
 Caractere mendeliene monogenice

La om au fost caracterizate peste 12000

caractere mendeliene normale şi patologice
(Mendelian Inheritance in Man, 2003)
• Sunt ereditare, iar expresia lor nu depinde, de regulă,
de influența factorilor de mediu
• Se supun legilor lui G. Mendel
• Se caracterizează prin polimorfism populaţional
determinat de polialelism
• Prezintă repartizare bimodală în populaţie
 Mendelian Inheritance in Man – catalogul genelor umane,
alcătuit în 196 de McKusick. În 1998 a fost publicată ediţia 12-a.
OMIM – versiunea electronică a catalogului, care este
permanent reînnoită (www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/OMIM)

Autosomale Х-linkate Y-linkate Mitocon Total

driale
Gene localizate 9 956 541 41 37 10 574
Fenotipuri cu 2 1 120 94 0 23 1 237
sau mai mulţi loci

Alţi loci 2 260 158 2 0 2 419

Total: 13 335 793 43 60 14 231

 Tipuri de moştenire a caracterelor
umane
• Autosomal-dominante (100000–199999)
• Autosomal-recesive (200000–299999)
• Х-linkate – dominante /recesive (300000–
399999)
• Y-linkate – holandrice (400000–499999)
• Mitocondriale (500000–599999)
 Moştenirea autososmal-dominantă
• Caracter determinat de o alelă dominantă localizată în
autosomi

• Alela dominantă (А) se manifestă la homozigoţi şi

heterozigoţi

• Alela recesivă (n) se manifestă doar la homozigoţi

• Caracterul se întâlneşte în fiecare generaţie (moştenire pe

verticală)

• Expresia caracterului nu depinde de sexul individului

• Caracterele au o frecvenţă înaltă în populaţie

 Exemple de caractere AD

Neurofibromatosis

Achondroplasia
(short-limbed dwarfism)
 Cauzele penetranţei
Penetranţa
incomplete:
• reprezintă frecvenţa de • interacţiuni epistatice,
manifestare a genei • efectul poziţiei;
dominante la • selenţierea genelor
heterozigoţii populaţiei;
• factori epigenetici
• poate fi completă (toţi
• factori ai mediului.
homozigoţii prezintă
caracterul dominant) sau
incompletă (doar unii
heterozigoţi prezintă
caracterul dominant).
 Expresivitatea variabilă
Expresivitatea genică
se manifestă prin:
• gradul de manifestare • spectrul de
a genei în fenotip la simptoame
indivizii cu genotip • debutul bolii
similar. • gravitatea boli
Cauzele expresivităţii
• manifestarea bolii la
variabile:
unul dintre sexe
interacţiunea genelor
şi influența mediului.
 Moştenirea autosomal - recesivă
• Alela dominantă (N) se manifestă la
homozigoţi şi heterozigoţi
• Alela recesivă (a) se manifestă doar la
homozigoţi
• Discontinuitate în transmiterea genealogică
• Manifestarea caracterelor nu depinde de sex
• Frecvenţa caracterelor creşte în cazul
căsătoriilor consanguine
 Boala Gaucher

Mutaţii multiple în gena care codifică

enzima GLICOCEREBROZIDAza (crs 1)
 Gaucher disease
Type 1 Type 2 Type 3
 Moştenirea Х-dominantă
• Determinată de gena dominantă din cromozomul Х
• Alela dominantă (XA) se manifestă la femeile
homozigote şi cele heterozigote, cât şi la bărbaţii
hemizigoţi
• Alela recesivă (Xn) se manifestă la femeile
homozigote, cât şi la bărbaţii hemizigoţi
• De obicei caracterul este prezent în fiecare generaţie
• Manifestarea caracterului depinde de sexul
purtătorului
Distrofia musculară
Duchenne
 Moştenirea Х-recesivă
• Determinată de gena recesivă din cromozomul Х
• Alela dominantă (XN) se manifestă la femeile homozigote
şi cele heterozigote, cât şi la bărbaţii hemizigoţi
• Alela recesivă (Xa) se manifestă la femeile homozigote,
cât şi la bărbaţii hemizigoţi
• Discontinuitate în moştenire
• Manifestarea caracterului depinde de sex (mai frecvent
se manifestă la bărbaţi)
• Frecvenţa caracterului – redusă
 Moştenirea Y- lincată
(holandrică)

• Determinată de genele din cromozomul Y

• Se manifestă doar la bărbaţi
• Se transmit de la tată – la fiu
• Caracterul se manifestă în toate generaţiile la bărbaţi
Exemple de probleme
1. CS Care dintre cuplurile următoare poate avea un copil cu grupa
sanguină 0?
a) A1+ B;
b) B + A2B;
c) A1B + O;
d) A1B + A2B;
e) A + A1B.
1. CSCe grupe sanguine în sistemele ABO şi Rh pot avea copiii în familia în care mama are grupa
sanguină A2 are din altă relaţie un copil cu BHNN, iar tatăl – grupul sanguin A1 şi ambii părinţi ai lui
sunt Rh-?
a) A1, A2, O, doar Rh+ ;
b) A1, A2, Rh+ şi Rh- ;
c) A1, A2, O, doar Rh-;
d) A1, A2, O, Rh- şi Rh+;
e) Toate afirmaţiile eronate.
1. CSCe grupuri sanguine în sistemul Xg vor avea copiii, dacă părinţii
au următoarele fenotipuri: mama - Xg(a+) tata - Xg(a-)?
a) Toţi copiii - Xg(a+);
b) Fiicele - Xg(a-), fiii - Xg(a+);
c) Fiicele - Xg(a+), fiii - Xg(a-);
d) Fiicele - Xg(a+) sau Xg(a-) (în dependenţă de genotipul mamei),
fiii doar - Xg(a-);
e) Copiii - Xg(a+) sau Xg(a-) (în dependenţă de genotipul mamei).
1. CS O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este
Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La
care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat
cariotipul anormal?
a) În meioza I la tată;
b) În meioza I la mamă;
c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
d) În meioza II la mamă;
e) În meioza I sau meioza II la mamă.
 AS Asociaţi copiii cu cuplurile de părinţi
Copii: Părinţi:
1. A1, N, Rh+; A. O, MN, Rh- / B, M, Rh-;
2. A2B, N, Rh-; B. A1, M, Rh+ / B, M, Rh-;
3. 0, M, Rh+; C. A2, MN, Rh- / A1B, MN, Rh-;
4. B, MN, Rh+; D. A2B, MN, Rh+ / A2B, M, Rh+;
5. 0, MN, Rh-. E. A1, N, Rh- / 0, N, Rh+.
 AS Asociaţi copiii cu cuplurile de părinţi:
Copii: Părinţi:
1. O, MN, Hp 2-2, G; A. A1, M, Hp 1-1, G / B, MN, Hp 1-2, G;
2. A1B, N, Hp 1-2, G; B. B, N, Hp 1-2, G / A1B, N, Hp 2-2, g;
3. A2, MN, Hp 1-1, G; C. O, M, Hp 1-2, g / A2, N, Hp 2-2, G;
4. O, N, Hp 1-2, g; D. A2, M, Hp 2-2, g / B, MN, Hp 2-2, g;
5. A2B, M, Hp 2-2, g. E. B, N, Hp 1-2, g / B, MN, Hp 1-2, g.