● También conocido como Monosomia del X. Se presenta en niñas,
caracterizado por la baja estatura y órganos sexuales sin madurar. Causas Provocado por la disyunción meiotica de un cromosoma sexual en la formación de un gameto. Esto hace que el cigoto fertilizado tenga un solo cromosoma sexual X, resultando en un individuo de cariotipo 45, X. Anomalias estructurales Definición Alteraciones de la estructura del cromosoma, la ordenación lineal de los genes se ve afectada.
Causadas por reordenamientos, los cuales comprenden adición o perdida de
material genético, alteración de su forma o patrón de bandas, intercambio de segmentos. Duplicaciones: se presenta una copia extra de un segmento del cromosoma. La Principales anomalías información genética que porta puede portar genes distintos t causar errores en Deleciones: se pierde un fragmento el desarrollo del nuevo ser. del cromosoma, produciendo monosomias parciales Inversiones: dos roturas en un cromosoma Cromosoma en anillo: los brazos corto y largo hacen que el material genético gire 180° y tienen una deleción terminal, lo que provoca reinserte. Una anomalía que suele heredarse que se fusionen formando el anillo. pero es asintomatica. Translocaciones: una porción de un cromosoma Isocromosoma: el cromosoma pierde un brazo se transfiere a otro, se reordena el material y su remanente se duplica, resulta en una genético sin pérdida ni ganancia de información monosomia parcial y una trisomia parcial genética. Cromosoma marcador: cromosoma hecho de Disomía uniparental: dos copias de un partes de otros cromosomas, por ende su cromosoma vienen de uno solo de los material genetico estará duplicado o triplicado. progenitores, dejando el del otro ausente. Ejemplos de anomalías Sindrome de cri du chat: deleción del brazo Síndrome de Pallister-Killian: duplicación de corto del cromosoma 5 material del cromosoma 12. Llanto agudo, baja tonicidad muscular, Retardo mental severo, facciones toscas y microcefalia, bajo peso al nacer frente prominente.