Sindrome de Turner

● También conocido como Monosomia del X. Se presenta en niñas,

caracterizado por la baja estatura y órganos sexuales sin madurar.
Causas
Provocado por la
disyunción meiotica de un
cromosoma sexual en la
formación de un gameto.
Esto hace que el cigoto
fertilizado tenga un solo
cromosoma sexual X,
resultando en un individuo
de cariotipo 45, X.
Anomalias estructurales
Definición
Alteraciones de la estructura del cromosoma, la ordenación lineal de los genes se
ve afectada.

Causadas por reordenamientos, los cuales comprenden adición o perdida de

material genético, alteración de su forma o patrón de bandas, intercambio de
segmentos.

Principales anomalías
Deleciones: se pierde un fragmento
del cromosoma, produciendo
monosomias parciales
Duplicaciones: se presenta una copia
extra de un segmento del cromosoma. La
información genética que porta puede
portar genes distintos t causar errores en
el desarrollo del nuevo ser.
Inversiones: dos roturas en un cromosoma Cromosoma en anillo: los brazos corto y largo
hacen que el material genético gire 180° y tienen una deleción terminal, lo que provoca
reinserte. Una anomalía que suele heredarse que se fusionen formando el anillo.
pero es asintomatica.
Translocaciones: una porción de un cromosoma Isocromosoma: el cromosoma pierde un brazo
se transfiere a otro, se reordena el material y su remanente se duplica, resulta en una
genético sin pérdida ni ganancia de información monosomia parcial y una trisomia parcial
genética.
Cromosoma marcador: cromosoma hecho de Disomía uniparental: dos copias de un
partes de otros cromosomas, por ende su cromosoma vienen de uno solo de los
material genetico estará duplicado o triplicado. progenitores, dejando el del otro ausente.
Ejemplos de anomalías
Sindrome de cri du chat: deleción del brazo
corto del cromosoma 5
Llanto agudo, baja tonicidad muscular,
microcefalia, bajo peso al nacer
Síndrome de Pallister-Killian: duplicación de
material del cromosoma 12.
Retardo mental severo, facciones toscas y
frente prominente.