MALFORMAŢIILE APARATULUI

URINAR ŞI GENITAL MASCULIN

 I. Malformaţiile rinichiului
•Malformaţiile rinichiului sunt reprezentate de anomaliile congenitale care
afectează poziţia, forma şi structura organului. Acestea apar în perioada
embrio-fetală şi pot fi diagnosticate prenatal, la naştere sau în cursul vieţii
copilului sau adultului.

Clasificare

1. Anomalii de număr
2. Anomalii de ascensionare
3. Anomalii de formă şi fuziune
4. Anomalii chistice renale
5. Anomalii ale vascularizaţiei renale
6. Anomalii de rotaţie
7. Anomalii de volum şi structură
Anomalii de număr
Agenezia renală bilaterală

Absenţa parenchimului renal, bilateral, diagnosticată prenatal prin

metode imagistice sau constatată la necropsie

Întâlnită foarte rar

Poate fi asociată cu alte anomalii congenitale, cum ar fi hipoplazia
pulmonară, oligohidramnios, atrezie ureterală, formând sindromul
Potter
Incompatibilă cu viaţa
Impune evaluarea ecografică în trimestrul al doilea sau al treilea de
sarcină
Agenezia renală unilaterală

Absenţa unilaterală a parenchimului renal cu prezenţa unui rinichi normal pe partea opusă

Asimptomatică în majoritatea cazurilor

Se asociază cu absenţa completă a mugurelui ureteral ipsilateral

Diagnostic
oecografie sau examen CT
oeste necesară evaluarea aparatului urinar - se asociază frecvent cu agenezia renală
unilaterală

Tratament
nu este ameninţătoare de viaţă
afecţiunile care se grefează pe un rinichi unic sunt mult mai severe
Rinichiul supranumerar
 anomalie rară caracterizată prin prezenţa a 3 sau mai mulţi rinichi la un
individ

o Rinichiul supranumerar prezintă parenchim, pedicul vascular distinct şi

cale excretorie separată
o În o treime din cazuri, implantarea ureterului supranumerar poate fi ectopică
la nivelul vezicii urinare sau extravezicală

Diagnostic - ecografic, cistoscopic sau CT

Tratament - se adresează cazurilor complicate obstructiv, infecţios sau rareori

tumoral
Anomalii de ascensionare

 Anomaliile de ascensionare se caracterizează prin poziţia anormală a

rinichiului, acesta ascensionând parţial sau deloc din zona sacrată unde
se formează

Ectopia renală simplă

Forme anatomice
1. Ectopia renală toracică
2. Ectopia renală înaltă subdiafragmatică
3. Ectopie renală lombară inferior
4. Ectopie renală pelvină
5. Ectopia renală bilaterală
Tablou clinic
o descoperire imagistică întâmplătoare
o colică renală
o infecţii urinare joase recurente
o hematurie macroscopică
o incontinenţă de urină (anomalii de implantare ureterală)

Diagnostic
 ecografic
 CT sau IRM
 intraoperator

Tratament - se adresează malformaţiilor asociate sau complicaţiilor litiazice,

infecţioase sau tumorale
 Ectopia renală încrucişată

Rinichiul ectopic depăşeşte linia mediană, trece de partea opusă şi se deschide în

vezică în poziţie anatomică normală. ##În 90% din cazuri rinichiul ectopic fuzează
cu rinichiul de pe partea respectivă

Tablou clinic
omajoritatea pacienţilor sunt asimptomatici
ohematurie sau colică renală (malformaţii complexe sau litiază)
Diagnostic
imagistic (ecografie abdominală, CT sau IRM)
ureteropielografie
cistoscopia - orifiicii ureterale în poziţie normală, existenţa unui reflux vezico-
ureteral asociat
Tratament - se adresează malformaţiilor asociate sau complicaţiilor litiazice,
infecţioase sau tumorale
Anomalii de formă şi fuziune

Asocierea de anomalii de formă, poziţie şi de rotaţie în care nu se regăsesc

două unităţi renale distincte, parenchimul renal fiind o masă unică, compactă
sau unită printr-un istm

Rinichiul în potcoavă

Fuziunea rinichilor la nivelul polilor inferiori în majoritatatea cazurilor sau,

mai rar, prin unirea polilor superiori.

Frecvenţă: 0,25% din populaţie, de două ori mai frecvent la bărbaţi

Caracteristici clinico-imagistice

a. rinichii sunt situaţi mai jos decât normal, cu istmul la nivel L3-L4

b. în cazul simfizei polare inferioare, axele longitudinale ale rinichilor sunt orientate
oblic, în jos şi medial, pe când în simfiza polară superioară axele longitudinale sunt
oblice în jos şi lateral

c. bazinetele sunt rotate anterior, cu calicele normale ca număr şi răspândite în toate

direcţiile în „spiţa de roată”

d. ureterele prezintă implantare înalta în bazinet, cu un traiect anterior de istm

e. calicele inferior şi mijlociu ocupă o poziţie inferioară faţă de joncţiunea

pieloureterală

f. pediculul vascular este ramificat existând frecvent 4-5 pediculi arteriali cu originea
în aortă, arterele iliace comune, arterele hipogastrice

g. se asociază cu alte anomalii, în special vasculare şi ureterale

Rinichi în potcoavă (UIV)
 Anomaliile chistice renale

Pungă lichidiană bine delimitată, cu perete propriu, conţinut seros sau hematic şi
căptuşit cu epiteliu uni sau pluristratificat

Boli chistice renale cu determinism genetic

Boala polichistică renală autozomal recesivă (BPRAR/ARPKD)

odebut: forme perinatale, juvenile sau ale adultului

oincidenţa:1 la 50.000 nou-născuţi
odezvoltarea chistelor - bilaterală (dimensiuni sub 2 mm) - aspect de burete + fibroză
hepatică congenitală
opediculul vascular, bazinetul şi ureterul sunt normale
Tablou clinic
o Nou născut: Sd. Potter + hipoplazii şi atelectazii pulmonare. Deces prin
insuficienţă renală şi respiratorie
o Tardiv: insuficienţă renală, hipertensiune sistemică + fibroza hepatică şi
hipertensiunea portală asociată

Diagnostic
 ecografia intrauterină - două mase renale voluminoase omogen hiperecogene
 nou-născut şi copilul mic – ecografie, CT şi RMN

Tratament
 nu există terapie curativă
 tratament pentru HTA, insuficienţă renală cronică (hemodializă şi transplant
renal)
 insuficienţa hepatică şi hipertensiunea portală asociate - tratament specific

Sfatul genetic - se adresează părinţilor care trebuie informaţi că, statistic, fiecare
copil pe care îl vor mai avea prezinta un risc de 25% de a dezvolta această
boală
Chistul renal simplu (CRS)
Rinichi polichistic
Rinichi polichistic gigant
Clasificarea Bosniak a chisturilor renale
Chist renal voluminos (UIV)
 II. Malformaţiile ureterale

Clasificarea malformaţiilor ureterale

1. Anomalii de număr
2. Anomalii de structură
3. Anomalii de calibru
4. Refluxul vezico-ureteral (RVU)
5. Anomaliile joncţiunii pieloureterale
6. Anomalii de poziţie şi deschidere
Agenezia ureterală

 este însoţită de absenţa rinichiului ipsilateral.

Poate fi uni sau bilaterală, ultima fiind
incompatibilă cu viaţa
 Duplicitatea pieloureterală completa – „ren duplex”

 Prezenţa unui sistem dublu pielocaliceal ce drenează aceeaşi masă

metanefrogenă şi care se continuă cu două uretere distincte, cu implantare
vezicală prin două orificii

 Sistemul superior se mai numeşte şi pielon superior, iar cel inferior, pielon
inferior

 Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice, anomalia fiind descoperită

întâmplător imagistic

 Tratamentul este rezervat cazurilor complicate obstructiv sau cu incontinenţă

urinară secundară implantării ectopice
 Duplicitatea pieloureterală incompletă

 Prezenţa unui sistem dublu pielocaliceal tributar aceleiaşi mase metanefrogene

şi care se continuă cu două uretere separate, ce se unesc înainte de implantarea
vezicală

 Aspect în forma de ”Y”- ureter fisus

 Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice

 Cea mai frecventă formă de manifestare clinică este infecţia urinară cu tendinţă
de recidivă, mai ales la femei

 Tratamentul este rezervat cazurilor complicate

Duplicitate pieloureterală stângă incompletă
Duplicitate pieloureterală bilaterală (UIV)
Ureterocelul
Calcul în ureterocel (UIV)
Megaureterul

 dilataţia ureterului, parţială sau totală

Clasificare
1. megaureter de tip obstructiv,
2. megaureter de tip reflux
3. megaureter fără reflux şi fără obstructie
4. megaureterul de tip obstructiv şi de reflux
 Megaureterul
 La copil sunt frecvente stările febrile neexplicate, infecţiile urinare recidivante,
tulburările digestive şi întârzierea staturoponderală
 La adult se manifestă prin dureri lombo-abdominale nespecifice, ITU recidivante,
sindrom febril prelungit şi uneori hipertensiune reno-vasculara

Diagnostic

Ecografia - apreciere morfologică excelentă a rinichilor, cu precizarea gradului de

dilataţie pielo-caliceala, a indicelui parenchimatos şi decelarea unei eventuale litiaze
asociate
Evaluarea vezicii urinare - starea detrusorului, prezenţa rezidiului vezical şi a unui
eventual ureterocel
Cistouretrografia micţională - obiectivarea refluxului vezico-ureteral şi a unei
eventuale obstrucţii subvezicale
Scintigrafia renală în dinamică - eventual cu administrarea de furosemid, reprezintă
o probă excelentă morfologică, mai ales la copii, ce permite şi estimarea relativă a
funcţiei renale
Megaureterul
Refluxul vezico-ureteral (RVU)
 Refluxul vezico-ureteral (RVU)
Tablou clinic
Copilul mic - infecţii urinare acute febrile, asociate cu greaţă, vărsături şi dezvoltare
insuficientă
Adult - manifestările urinare acute sunt estompate, predominând HTA şi
simptomatologia pielonefritei cronice secundară nefropatiei de reflux

Diagnostic

Examinarea ecografică – aspectul rinichilor, gradul de dilatare a cavităţilor renale,

prezenţa litiazei
Uretrocistografie retrogradă – orificiile ureterale incompetente apar sub formă de
"gaură de golf„
Cistouretrografie micţională – obligatorie în diagnosticul RVU, evidenţiază gradul
afectării renale, permite diagnosticul diferenţial dintre refluxul pasiv şi cel activ
Scintigrafia renală în dinamică, eventual cu administrarea de furosemid, obiectivează
afectarea parenchimului renal
Cistoscopia este obligatorie, oferind date utile despre orificiile (poziţie, morfologie),
lungimea traiectului submucos şi evidenţiază eventualele leziuni asociate (cistită,
ureterocel, diverticul sau valvă de uretră posterioară)
 Refluxul vezico-ureteral (RVU)

Tratament

1) crearea unui sistem de joasă presiune în căile urinare superioare

2) menţinerea urinii sterile.

RVU de grad mic se poate rezolva spontan sub tratament conservator, iar cele de grad
mai mare necesită tratament endourologic sau chirurgical
Tratamentul conservator va include antibioprofilaxie, hidratare, micţiuni frecvente şi
evitarea constipaţiei
Tratamentul chirurgical constă în reimplantare uretero-vezicală printr-un procedeu
antireflux sau nefroureterectomie totală, dacă rinichiul este compromis
Tratamentul endoscopic transuretral al RVU - injectarea în orificiul ureteral de colagen,
teflon, etc, în vederea creării unui mecanism antireflux
 Anomaliile joncţiunii pieloureterale
Entitate anatomo-clinică ce se caracterizează prin îngustarea congenitală a lumenului
joncţiunii pieloureterale, generând hidronefroză
Cea mai frecventă malformaţie a aparatului urinar superior (1/1.500 de nou-născuţi)

Tablou clinic
diagnosticul este stabilit tardiv, la adulţi, întrucât majoritatea pacienţilor sunt
asimptomatici
nefralgii de intensitate moderată sau prin colică renală, infecţie urinară, mergând
până la palparea unei mase lombare reprezentate de rinichiul mărit de volum
Diagnostic
Ecografia fetală (după a 15-a săptămână de viaţă intrauterină) evaluează distensia
pielocaliceală şi gradul de afectare a parenchimului renal
UIV, CT şi IRM certifică diagnosticul de disfuncţie congenitală de JPU, evaluează
nivelul hidrodistensiei şi gradul de afectare a funcţiei renale
Tratament
În stadiile incipiente ale hidronefrozei congenitale se urmăresc evoluţia şi gradul de
afectare a functiei renale (clinic şi imagistic)
Stadiile avansate beneficiază de tratament chiurgical, indicaţia de elecţie fiind
pieloplastia deschisă sau laparoscopică. În caz de afectare severă a funcţiei renale se
practică nefrectomia
Stenoză de JUP (UPR)
 III. Malformaţiile vezicii urinare

1. diverticulii vezicali congenitali

2. extrofia vezicală.
3. agenezia vezicii urinare
4. vezica septată (dublă, în „clepsidră”)
5. megavezica congenitală
 Diverticulul vezical congenital

Cameră anexă a vezicii urinare, al cărei perete este alcătuit din toate straturile
anatomice ale vezicii urinare

Tablou clinic
În cele mai multe cazuri este asimptomatic, însă poate asocia tulburări de micţiune,
complicaţii infecţioase sau reflux

Diagnostic
Este cu precădere imagistic, în special ecografic şi prin cistouretrografie retrogradă
cu clişee postmicţionale

Tratament
Majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici şi nu necesită tratament
Indicaţiile tratamentului chirurgical - infecţiile recurente, refluxul vezico-ureteral şi
complicaţiile obstructive. Intervenţia chirurgicală are ca scop extirparea diverticulului
 Extrofia vezicală
Defect complex al sinusului urogenital şi al planurilor osoase şi musculare localizate anterior
vezicii urinare. Se asociază frecvent cu alte malformaţii urogenitale fiind însoţită constant de
epispadias
Tablou clinic
Complexul extrofie-epispadias include leziuni
•ale peretelui anterior abdominal – hernia inghinală este frecventă
•ale oaselor pelvisului:
– sunt caracteristice scurtarea şi defectele de rotaţie ale oaselor pubiene
• ale organelor genitale:
– la băieţi apar micropenia şi criptorhidia
– la fete vaginul este scurt cu orificiul stenozat, clitorisul este bifid, iar labiile mici sunt
divergente
• ale tractului urinar:
– peretele anterior al vezicii urinare este absent, iar cel posterior constituie segmentul
subombilical al peretelui abdominal anterior
– mucoasa vezicii este expusă mediului extern, cu orificiile ureterale şi orificiul intern al
uretrei vizibile
– refluxul vezico-ureteral este prezent în toate cazurile
– la băieţi există întotdeauna un defect al uretrei, cel mai frecvent fiind epispadiasul, iar la
fete uretra este înlocuită de o placă uretrală scurtă
• anomalii ale rectului şi anusului:
– unii pacienţi prezintă prolaps rectal şi incontinenţa anală, aceste fenomene survin în urma
malpoziţiei structurilor sfincteriene.
 Extrofia vezicală

Diagnostic
Se stabileşte pe baza examenului clinic. Este necesară evaluarea aparatului urinar
superior şi a scheletului bazinului prin CT abdomino-pelvin

Tratament
Este chirugical

a) repararea defectului vezical şi uretral

b) reconstrucţia peretelui abdominal anterior
c) reconstrucţia organele genitale externe
d) tratarea incontinenţei urinare
IV. Malformaţiile uretrei

1. Agenezia uretrală
2. Stricturile congenitale
3. Valvele uretrale posterioare
4. Epispadias
5. Hipospadias
6. Valvele uretrale anterioare
Agenezia uretrală

 Absenţa uretrei este o malformaţie rară,

incompatibilă cu viaţa. Urina se elimină prin
comunicări anormale cu alte organe (fistule vezico-
intestinale sau ombilicale)
 Stricturile congenitale

Strâmtorări congenitale sau iatrogene ale uretrei. Se caracterizează prin prezenţa

unui diafragm subţire sau a unei porţiuni de uretră cu diametru scăzut pe lungimi
variabile. Localizările cele mai frecvente sunt la nivelul fosei naviculare şi pe uretra
membranoasă

Tabloul clinic
Este reprezentat de semnele obstrucţiei subvezicale care pot conduce în timp la
insuficienţă renală

Diagnostic
Se stabileşte prin uretrografia micţională sau retrogradă, uretroscopie şi prin
ecografie uretrală

Tratament
Este chirurgical, poate fi efectuat endoscopic (dilatări, uretrotomia optică internă)
sau clasic (rezecţie segmentară urmată de anastomoză terminoterminală)
 Valvele uretrale posterioare
Falduri ale mucoasei situate la nivelul uretrei posterioare cu origine la nivelul coliculul
seminal şi inserţie pe peretele anterior al uretrei
Clasificare
•tipul I – pornesc de la nivelul veru montanum cu inserţie pe uretra membranoasă
•tipul II – pornesc de la nivelul veru montanum, cu orientare cranială, spre colul
vezical şi sunt acceptate ca neobstructive
•tipul III – sunt diafragme circumferenţiale cu un orificiu punctiform în centru, situate
distal de veru montanum
Tablou clinic
simptomatolgie urinară joasă, asociată cu infecţie şi incontinenţă urinară sau
insuficienţă renală cronică. Principala cauză de deces este hipoplazia pulmonară
Diagnostic
ecografie, urografie şi cistouretrografie retrogradă statică şi micţională şi investigaţii
urodinamice
Tratament
Dacă valva este decelată ecografic, în timpul vieţii intrauterine, se poate interveni
pentru ablaţia valvei. Eşec  şunt vezicoamniotic
Post partum - ablaţia endoscopică a valvei, după reechilibrarea hidroelectrolitică
adecvată
Epispadias
Epispadias
 Hipospadias
anomalie caracterizată prin deschiderea uretrei pe faţa ventrală a penisului, la orice
nivel între gland şi perineu, determinând o încurbare ventrală a penisului (coardă).
Pacienţii cu hipospadias prezintă frecvent anomalii ale prepuţului şi ale scrotului,
criptorhidie, hernii inghinale şi hidrocel

Clasificare
•glandular
•coronal
•subcoronal
•penian distal
•mediopenian
•penian proximal
•penoscrotal
•scrotal
•perineal
Diagnostic
Se realizează pe baza semnelor clinice. Investigaţiile ecografice, urografice şi
cistoscopice evidenţiază gradul de afectare a aparatului urinar şi al sfincterului uretral
Tratament
Este chirurgical şi vizează corectarea incontinenţei urinare şi reconstrucţia organelor
genitale prin înlăturarea coardei ventrale, cauză de poziţie peniană vicioasă
Hipospadias
 V. Malformaţiile peniene

1. Micropenia sau hipoplazia peniană

2. Apenia sau agenezia peniană
3. Megalopenia sau hiperplazia penisului
Micropenia sau hipoplazia peniană
Micropenie
 VI. Malformaţiile testiculare

1. Anomalii de număr
2. Anomalii de dezvoltare
3. Anomalii de migraţie
 Anomalii de număr

 Anorhie – absenţa ambelor testicule în prezenţa unui fenotip

normal masculin (46XY)
 Monorhie – absenţa unui testicul
 Poliorhia – prezenţa a mai mult de două testicule
 Sinorhidia – fuziunea celor două testicule în acelaşi sac scrotal
 Anomalii de dezvoltare

 Microorhidia – testicule mici, hipotrofice, cu caractere sexuale

secundare absente
 Macroorhidia – poate fi secundară afectării testiculului
contralateral sau poate fi bilaterală în cadrul unor sindroame
congenitale (sindromul X fragil) sau altorafecţiuni (adenoame
h ipofizare, deficienţă de aromatază)
 Displazia chistică a testiculului - tumoră benignă, congenitală,
asociată frecvent cu alte malformaţii tescticulare
 Anomalii de migraţie

Criptorhidia – Testicul necoborât

Necoborârea testiculului în scrot sau coborârea pe un traiect anormal
Procesul de descensus testis este afectat de factori anatomici şi mecanici precum o
conexiune deficitară între gubernacul şi testicul şi de factori endocrini

Clasificare
•intraabdominal – deasupra sau la nivelul orificiului inghinal intern
•intracanalicular – în canalul inghinal, între orificiul inghinal intern şi cel extern
•extracanalicular:
- suprapubian – exact deasupra orificiului inghinal extern, deasupra nivelului
simfizei pubiene
- infrapubian – în spaţiul retroscrotal, inferior de simfiza pubiană
•ectopic – migraţia este corectă până la nivelul orificiului inghinal extern, de la acest
nivel, testiculul urmează un traiect anormal. Localizăriile posibile sunt între
aponevroza muşchiului oblic extern şi ţesutul subcutanat sau la nivel femural, perineal,
prepenian
 Criptorhidia
Diagnostic
Examenul clinic
Frecvent descoperită întâmplător
Probleme de diagnostic diferenţial în cazul testiculelor ectopice sau al testiculelor
retractile
Testiculul retractil este mobil datorită unui reflex cremasterian puternic. Necesită
monitorizare

Tablou clinic
În majoritatea cazurilor pacienţii sunt asimptomatici. În lipsa tratamentului specific,
pot apărea complicaţii:
malignizarea testiculului ectopic
sterilitatea
traumatismul – în special în poziţia inghinală
torsiunea de testicul

Tratament
Trebuie să fie efectuat precoce, în primul an de viaţă
Tratamentul chirurgical – orhidopexie, până la vârsta de 1 an + trat. hormonal