 O malformatie congenitala este o problema

de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar

care poate fi observata abia dupa ce copilul
va creste.
 Malformatiile congenitale sunt afectiuni
comune, cu diferite grade de severitate, de la
anomalii anatomice minore la tulburari
genetice complexe, cum sunt bolile cardiace
congenitale, defectele de tun neural si
sindromul Down – de altfel si cele mai grave
malformatii congenitale.
 Potrivit Centrului pentru Prevenirea si
Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease
Control and Prevention) din Statele Unite ale
Americii unul din 33 de copiii se naste in
fiecare an cu un defect congenital.
 La nivel mondial, aproximativ 276.000 de
copii isi pierd anual viata in primele 4
saptamani de viata din cauza malformatiilor
congenitale, informeaza Organizatia Mondiala
a Sanatatii
 Malformatiile congenitale pot aparea in orice
stadiu al sarcinii, cele mai multe dintre ele,
chiar in primele trei luni de sarcina, atunci
cand se formeaza organele copilului.
 Exista si malformatii care apar mai tarziu, in
timpul sarcinii, avand in vedere ca tesuturile
si organele continua sa se dezvolte pe
parcursul ultimelor sase luni de sarcina.
 Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale
celor mai multe malformatii congenitale.
 Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora
este un cumul complex de factori: genele mostenite
de la parinti, comportamentele noastre si substantele
nocive din mediul inconjurator.
 Astfel, anumite malformatii congenitale sunt cauzate
de lipsa sau de prezenta suplimentara a unuia sau a
mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei
gene care se transmite de la mama la copil.
 unele malformatii congenitale rezulta din expunerea
la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse
chimice si infectii, iar altele pot fi cauzate de o
combinație a acestor factori.
 Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale
au la baza factori genetici sau ereditari.
 Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar
fiecare cromozom contine mii de gene.
 fiecare gena detine un cod care controleaza dezvoltarea sau
functionarea unei anumite parti a corpului.
 In procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori,
astfel incat oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini
cromozomi, dand nastere la anomalii cromozomiale.
 doua categorii:
 Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea
mai frecventa este trisomia, in care exista un cromozom
suplimentar. Trisomia 21 (Sindromul Down) este cea mai des
intalnita, dar exista si alte tipuri de trisomii: trisomia 13
(sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
 Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul
Turner, care afecteaza femeile si care consta in absenta sau
deteriorarea unui cromozom X.
 Sindromul Down este o afectiune care apare atunci cand un copil se naste cu un cromozom 21
suplimentar – fapt ce determina aparitia unor probleme de dezvoltare mintala si fizica, dar si a unor
dizabilitati.
 Dizabilitatile pacientilor cu sindromul Down sunt permanente si pot scurta speranta de viata a
pacientului. Pe de alta parte insa, cu ingrijire adecvata, un pacient cu acest sindrom poate duce o viata
normala.
 Tipuri de sindrom Down
 Exista 3 tipuri de sindrom Down:
 Trisomia 21 – copia cromozomului 21 se regaseste in fiecare celula. Aceasta este cea mai comuna
forma a sindromului Down.
 Mozaicism – apare atunci cand copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar in unele celule, insa
nu in toate. Pacientii care sufera de aceasta forma a sindromului Down au mai putine simptome decat
cele cu trisomia 21.
 Sindrom Down prin translocatie – copiii nascuti cu acest tip de sindrom au doar o parte din
cromozomul suplimentar 21.


 Riscul de sindrom Down poate fi depistat din timpul
sarcinii, insa nu exista simptome pe care mama sa le
resimta daca fatul dezvolta acest sindrom.
 La nastere, copiii cu sindrom Down prezinta anumite
semne fizice ale bolii:
 Trasaturi faciale aplatizate
 Cap si urechi mici
 Gat scurt
 Limba bombata
 Ochi inclinati in sus
 Forma atipica a urechilor
 Slabiciune musculara
 Un bebelus cu sindrom Down se poate naste avand o
greutate normala, insa dezvoltarea acestuia va fi mai lenta
decat a unui copil normal.
 Comportament impulsiv
 Judecata slaba
 Deficit de atentie
 Abilitati de invatare greoaie
 Sindromul Down poate fi acompaniat de
urmatoarele complicatii: malformatii congenitale
ale inimii, probleme de auz, probleme de vedere,
cataracta, leucemie, constipatie cronica, apnee in
somn, dementa, hipotiroidism, obezitate,
Alzheimer, infectii urinare, infectii cutanate si
infectii respiratorii.
 Pentru detectarea sindromului Down la copii, medicul
poate recomanda teste si analize suplimentare precum:
 Amniocenteza – implica recoltarea de lichid amniotic, care
permite examinarea numarului de cromozomi ai copilului.
 Prelevarea de vilus corionic – acest test implica recoltarea
celulelor din palcenta pentru a fi analizat numarul de
cromozomi. Acest test se face intre saptamana 9 – 14 de
sarcina.
 Cordocenteza (n.r. recoltarea percutanata de sange
ombilical) – implica recoltarea de sange din cordonul
ombilical si se face dupa a 18-a saptamana de sarcina.
 La nastere, pentru confirmarea diagnosticului, se va face o
examinare fizica a nou nascutului, precum si o analiza
cromozomiala a sangelui (n.r. cariotip).
 Nu exista un tratament care sa vindece sindromul
Down, insa exista o serie de metode care pot
ajuta copilul cu acest sindrom, precum si familia
acestuia, astfel incat sa aiba o viata normala.
 Programele de sustinere a pacientilor cu sindrom
Down ii ajuta pe acesta sa iti dezvolte aptitudinile
senzoriale, pe cele sociale, aptitudinile motorii
precum si aptitudinile cognitive si de comunicare.
 Speranta de viata a pacientilor cu sindrom Down
a crescut considerabil in ultimii ani. Daca in anii
’60 speranta de viata era de 10 ani, acum a ajuns
la 50-60 de ani.
 este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta
unui cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata
cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase anomalii
fizice.
 Trisomia 13 are 3 forme
 Exista 3 forme ale acestui sindrom, dintre care trisomia 13
completa este cea mai comuna si cea mai grava forma:
• Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului
are trei copii ale cromozomului 13. Bebelusii cu aceasta
forma prezinta dizabilitati complexe.
• Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale
cromozomului 13, cum se intampla in mod normal, iar alte
celule prezinta trei copii ale cromozomului 13
• Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista
un fragment in plus al cromozomului 13.
 Toti bebelusii cu trisomie 13 au o varietate de probleme
de sanatate. Din pacate, aceste probleme sunt foarte grave
si pot include anonalii majore. Copiii cu trisomia 13 au
adesea malformatii cardiace, anomalii ale maduvei
spinarii, malformatii renale, ochi foarte mici sau slab
dezvoltati (microftalmie), degete suplimentare la maini si
picioare, despicaura de buza superioara (buza cleft sau
buza de iepure) sau despicatura valului palatin
(palatoschizis), dar si tonus muscular slab (hipotonie). In
unele cazuri, pot fi prezente si urmatoarele defecte: coaste
subtiri, bazin subdezvoltat, hernii sau dezvoltarea
anormala a pancreasului.
 Este dificil de spus cat de grave sunt efectele unei trisomii
13 partiale sau mozaicate inainte de nasterea copilului.
 Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara,
fiind identificata la aproximativ 2 din 10.000
de nasteri.
 Trisomia 13 poate fi suspectata la testul
„combinat” sau screeningul de trimestru 1 - un
test prenatal care ofera devreme in sarcina
informatii despre riscul copilului de a avea
anumite anomalii cromozomiale, printre care si
sindrom Down (trisomia 21) si sindrom Edwards
(trisomia 18). Frecvent, un rezultat pozitiv va
impune efectuarea unor teste diagnostice
secundare: amniocenteza si biopsia vilozitatilor
coriale (CVS - chorionic villus sampling).
 Semne cum ca babelusul ar avea trisomia 13 pot
fi observate si la ecografia pentru anomalii fetale,
efectuata intre saptamanile 18 si 21 de sarcina.
 Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13
completa mor inainte sau la scurt timp dupa
nastere. Cei cu trisomie 13 partiala sau
mozaicata pot trai peste varsta de un an, dar
acest lucru se intampla foarte rar. Bebelusii
care prezinta aceasta trisomie au afectiuni
fizice si psihice complexe.
 Tratamentul pentru acesti bebelusi se
concentreaza asupra hranei, prevenirii
infectiilor si anomaliilor cardiace.
 Malformaţiile craniofaciale sunt numeroase, dar au o
incidenţă redusă în populaţie şi sunt greu de clasificat.
 Orice cauză care interferă cu dezvoltarea normală a feţei sau
craniului determină apariţia malformaţiilor craniofaciale.
Cunoscând diferitele mecanisme morfogenetice ale fiecărei
structuri care formează faţa sau craniul, putem determina
etiopatogenia malformaţiilor congenitale de la acest nivel
 Malformaţiile congenitale pot avea cauze ereditare, fiind
transmise genetic, sau cauze de natură infecţioasă, toxică,
mecanică sau nutritivă apărute pe parcursul sarcinii in
perioada embio sau organogenezei. Cunoaşterea modului de
transmitere genetică este esenţială pentru a stabili riscul de
recurenţă şi pentru a formula sfatul genetic. Copiii afectaţi de
anomalii craniofaciale şi familiile acestora necesită evaluare
genetică. Malformaţiile foarte grave sunt incompatibile cu
viaţa. În schimb micile anomalii sunt frecvente, fiind foarte
dificil de întâlnit o faţă complet simetrică.

 Malformaţiile craniofaciale apar izolate sau sunt întâlnite

alături de alte malformaţii in sindroame.
1. Malformaţii craniene (secundare unor anormalităţi în
dezvoltarea calotei craniene)
2. Disostoze (deficite de osificare la nivelul oaselor craniene)
3. Malformaţii faciale
4. Despicăturile labio-maxilo-palatine
 Malformatiile fetei se pot imparti in:
- malformatii congenitale complexe, care intereseaza atat
structurile faciale, cat si alte teritorii ale corpului;
- despicaturile congenitale, care se prezinta sub forma unor
fante ce despart anormal strcturile fetei;
 BOALA CROUZON Este o malformatie congenitala complexa,
caracterizata prin semne cranio-faciale, oculare si
neurologice.
 Boala are un caracter eredofamilial, gasindu-se in aceeasi
familie mai multi descendenti malformati.
 Craniul este turtit antero-posterior cu fruntea inalta, iar in
mijlocul regiunii parietale craniul se lungeste intr-o
proeminenta rotunjita.
 Fata este caracterizata prin retrudarea maxilarului superior
cu proeminarea piramidei nazale "in cioc de papagal" cu fals
prognatism mandibular, hipertelorism (marirea distantei
dintre globii ocular) cu exoftalmie, strabism divergent si
nistagmus, bolta ogivala, anomalii de pozitie ale dintilor. Se
mai pot intalni malformatii vertebromedulare. La aceste
aspecte se adauga semne de compresie cerebrala si
hipertensiune intracraniana, retardare intelectuala, cefalee,
uneori epilepsie sau afectari ale unor nervi cranien
 Acrocefalosindactilia este o afectiune congenitala ce apartine
craniostenozelor, caracterizata prin anomalii craniofaciale
asociate cu anomalii ale degetelor.

 Malformatiile craniocerebrale si vertebromedulare pot fi

multiple (agenezia de corp calos, encefalocel, spina bifida,
cifoscolioza si malformatii viscerale diversE).

 Anomaliile degetelor se intalnesc atat la membrele

superioare, cat si la cele inferioare si sunt caracterizate prin
sindactilii (degete unite), adactilii sau polidactilii
 Este o afectiune familiala caracterizata prin lipsa dezvoltarii
mandibulei: micrognatie si retrognatie mandibulara,
despicatura velopalatina, glosoptoza-limba fiind trasa si
impinsa inapoi si putand sa astupe caile respiratorii
superioare, cand da fenomene asfixice acute.
 Cand este totala, este incompatibila cu viata; cea partiala se
insoteste de alte anomalii partiale homolaterale; despicaturi,
agenezii auriculare si hipotrofii musculare.
 reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala)
 se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin
cataracta congenitala,
 poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii
oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice,
involuntare si foarte rapide)
 In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte
anomalii si/sau retard mental.
 Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient
la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt
mai multi membrii afectati).
 Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind
rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom.
Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu
penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita
caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in
forma completa doar in cazurile pacientilor de.
 Sindromul Marfan consta intr-o serie de anomalii ale
tesutului conjunctiv care au ca rezultat tulburari
oculare, scheletice si cardiovasculare. Defectele
moleculare de baza rezulta din mutatii ale genei care
codifica glicoproteina fibrinil-1 (FBN1), care sustine
celulele din matricea extracelulara.
 Defectele structurale principale implica sistemele
cardiovascular, musculoscheletal si ochii, dar si
sistemul respirator si sistemul nervos. Caracteristicile
sindromului Marfan rezulta din schimbarile in tesutul
conjunctiv al organismului si in controlul cresterii
corporale. Ca urmare, multe sisteme ale corpului sunt
afectate, inclusiv inima, vasele sangvine, oasele,
tendoanele, cartilajul, ochii, sistemul nervos, pielea si
plamanii.
 Sindromul Marfan este cauzat de un defect al genei care codifica
structura fibrilinei si a fibrelor elastice, o componenta majora a
tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrillin-1 sau
FBN1.
 In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit.
Modelul se numeste autozomal dominanta, adica apare in mod
egal la barbati si femei si poate fi mostenit de la un singur
parinte cu sindrom Marfan. Persoanele care au sindromul Marfan
au 50% riscul de a transmite tulburarea copiilor. In 25% dintre
cazuri, apare o noua afectare a genei – mutatie spontana – din
cauze necunoscute. Probabilitatea unei astfel de mutatii este
destul de neobisnuita, aparand la aproximativ 1 din 20.000 de
nasteri. Sindromul Marfan este, de asemenea, denumit tulburare
genetica de expresie variabila, deoarece nu toate persoanele cu
sindrom Marfan are aceleasi simptome, in acelasi grad.
 Sindromul Marfan este prezent la nastere. Cu toate acestea, nu
poate fi diagnosticat pana la adolescenta sau la varsta adulta.
 Simptome si boli asociate cu sindromul Marfan
 Semnele si simptomele sindromului Marfan se
dezvolta in timp. Simptomele sindromului Marfan pot
include:
 corp inalt si subtire, degete lungi si subtiri, brate si
picioare lungi;
 coloana curbata – scolioza;
 crestere disproportionala;
 deformari ale toracelui;
 fata lunga si ingusta, cu aglomerari ale dintilor;
 probleme oculare, cum ar fi miopie sau detasari de
retina;
 densitate osoasa redusa;
 articulatii foarte mobile – laxitate articulare etc.
 Probleme oculare – Mai mult de jumatate dintre persoanele care sufera de
sindromul Marfan sufera de probleme oculare, inclusiv miopie, subluxatia
congenitala sau care au o diferenta de forma a ochiului sau alte probleme
oculare. De asemenea, sunt mai expusi riscului de debut precoce al cataractei sau
glaucomului.
 Probleme ale inimii si vaselor de sange – Aproximativ 90% dintre persoanele care
sufera de sindromul Marfan dezvolta modificari ale inimii si vaselor de sange.
Peretii vaselor de sange devin slabi si se dilata, ceea ce afecteaza adesea aorta,
artera majora care transporta sange din inima catre restul corpului. Apare un risc
crescut de anevrism aortic, disectie aortica sau ruptura de aorta. Valvele inimii
pot fi afectate, aparand prolapsul valvei mitrale sau regurgitarea valvei mitrale.
Apare si un risc major de cardiomiopatie, aritmii etc.
 Probleme pulmonare – Se produc modificari in tesutul pulmonar care cresc riscul
de astm bronsic, emfizem pulmonar, bronsita, pneumonie etc. Multi se confrunta
si cu probleme de respiratie in somn. Sindromul Marfan poate provoca
pneumotorax brusc cand aerul sau gazul se acumuleaza in spatiul dintre plamani
si peretele toracic.
 Probleme ale pielii – Apare elasticitatea redusa a pielii care predispune la
vergeturie precoce, de multe ori rosii sau violet.
 Probleme ale sistemului nervos – Apare riscul de afectare a maduvei si vertebrelor.
 Despicaturile congenitale ale fetei sunt malformatii
caracterizate prin intreruperea continuitatii faciale sub forma
unor dehiscente ce despart structuri faciale care in timpul
dezvoltarii embrioanare au fost independente.

 Tulburarile de dezvoltare ale arcurilor branhiale I si II in

timpul primelor luni de sarcina, pot antrena despicaturi
diverse si alte malformatii ale extremitatii cefalice.
 Pot fi simple schite (echivalente minore), incomplete cand
intereseaza partial buza (ancosa buzeI) sau buza si pragul
narinar, lasand indemna creasta alveolara.
 Narina de partea afectata este etalata, orizontalizata, iar
lobul nazal deviat spre partea sanatoasa.
 Despicatura trece prin regiunea incisivului lateral, care este
cel mai adesea torsionat, dedublat sau hipoplazic. In
despicatura completa, copilul nu poate suge la san, intrucat
nu poate executa contractia orbicularului intrerupt la nivelul
despicaturii.
 Despicaturile totale intereseaza uni- sau bilateral toate
structurile buzei, alveolei si boltii palatine (cheilo-gnato-
urano-stafiloschisiS).
 Despicaturile totale unilaterale (buza de iepure) afecteaza
lateral buza superioara, pragul narinar, creasta alveolara si
apoi bolta dura, valul si lueta pe linia mediana.
 Vomerul atasat de partea neafectata da un grad de asimetrie.
 Despicaturile totale bilaterale (gura de lup) sunt caracterizate
prin despicaturi ce intereseaza in totalitate buza superioara,
podeaua foselor nazale, procesul alveolar bilateral, bolta
dura, valul si lueta pe linia mediana, vomerul fiind de regula
situat pe mijloc.

 Aripile narinare sunt mult etalate, trase in afara, lasandsa se

vada comunicarile foselor nazale cu cavitatea bucala.
 Dificultatea in hranirea acestor copii se datoreste lipsei
continuitatii buzei in despicaturile anterioare, ducand la
incapacitatea copilului de a suge la san, iar la cei cu
despicaturi posterioare partiale sau totale, alimentatia este si
mai dificila, suptul imposibil cand se produce si refluarea
alimentelor pe nas.
 Datorita comunicarilor largi buconazale se produce o
accentuata tulburare in vorbire. Limbajul este cel mai adesea
neinteligibil, nazonat, datorita deperditiei aeriene nazale,
realizand ceea ce se cheama "rinolalia aperta". Fonemele
palatale, dentale, labiale, nu se pot emite corect. In efortul de
a pronunta anumite cuvinte si de a se face inteles, copilul
face grimase disgratioase, ceea ce mareste izolarea sa social.
 Malformatie rara de obicei unilaterala, este reprezentata de o
despicatura ce porneste de la comisura bucala, traverseaza
oblic obrazul si se termina la nivelul unghiului intern al
ochiului.
 Despicatura poate fi o simpla schita sau poate cuprinde si
scheletul. Se insoteste de obicei de malformatii ale orbitei si
alte malformatii, ale limbii, ale boltii palatine etc. Afectiunea
se intalneste la feti avortati, dovedind o modificare profunda
a dezvoltarii embrionare. In afectiunile usoare, compatibile cu
viata, se fac plastii de avivare si sutura.
 Este o afectiune congenitala rara care suscita interese prin
problemele etiopatogenice embrionare pe care le ridica.
 intereseaza buza superioara pe linia mediana in diverse grade
si se incadreaza in grupa mare de anomalii mediane ale fetei
(fruntea, nasul, pe care dedubleaza sau il despica, buza
superioara, buza inferioara, limba, mandibular si uneori
partea anterioara a gatuluI).
 Despicatura simpla intereseaza bucala superioara pe linia
mediana in diverse grade si necesita interventii plastice de
inchidere a bresei.
 Formarea embriologica a mandibulei, a planseului bucal si a
gatului, apartine in intregime dezvoltarii arcurilor branhiale.

 La embrionul de 10-12 mm, sub vezicula cerebrala,

mezoblastul va da nastere deasupra viitorului torace, arcurilor
branhiale.
 De o parte si de alta a cozii dorsale, in regiunea laterala,
mezodermul dezvoltandu-se ridica niste ingrosari separate
de santuri. Aceste ingrosari mezodermice, in numar de patru
iau numele de arcuri branhiale.
 Primul arc branhial - arcul mandibular - formaeaza partea
inferioara a masivului facial. El va da nastere la doi muguri
maxilari si doi muguri mandibulari care cresc spre linia
mediana. Nervul trigemen apartine acestui arc.

 Al doilea arc branhial, arcul hioidian, mai scurt ca cel

precedent, dar care se intinde progresiv in jos, acopera
celelalte doua arcuri branhiale (III si IV) care raman in
profunzime, dand nastere gatului si musculaturii mimicii.
Nervulfacial apartine acestui arc. Vezicula auditiva din care se
va forma urechea, se gaseste situata in apropierea arcului
hipidian.
 Dehiscenta ce poate fi unilaterala sau bilaterala, pleaca de la
comisura bucala, traverseaza obrazul, oprindu-se fie inaintea
muschiului maseter, fie mergand pana la nivelul tragusului.

 Se poate insoti de malformatii ale pavilionului urechii

(microotie, condiloame)
 Este o malformatie extrem de rara, fiind limitata de obicei la
partile moi ale buzei, dar poate sa cuprinda si mandibula in
totalitate, planseul si limba.

 Tot ca sindrom de arc branhial I si II putem intalni limba

bifida sau despicatura limbii pe linia mediana, macroglosie si
microglosie prin procese de hipertrofie musculara si
ankiloglosia reprezentata prin frenul scurt sau absenta
frenului lingual.