Sunteți pe pagina 1din 24

Lemas karena Anemia et

causa Thalassemia
C2
Amelia Graciella Tjiptabudy (102016159),
Raditya Karuna Linanda (102016046),
Bryan Raka Alim (102013145),
Steffanus Mulyo W. (102015067),
Sapto (102016273),
Elma Ekan Fitria Husain (102014055),
Harfi Sefriyani Rahman (102016019),
Farah Huda Amani (102016060),
Thevedharrshine A/P Mogan Kumar (102016272)
Skenario 5

Rumusan Masalah

Seorang perempuan 23
tahun datang ke Unit
Gawat Darurat karena Perempuan 23 tahun,
lemas sejak 1 minggu dengan keluhan lemas sejak
1 minggu yang lalu.
yang lalu.
ETIOLOGI EPIDEMIOLOGI

GAMBARAN
ANAMNESIS
KLINIS

PF RM PATOGENESIS

PP PENATALAKSANAAN

KOMPLIKASI PROGNOSIS

Hipotesis

Perempuan tersebut menderita Anemia et cause Thalassemia


Anamnesis

 Identitas
Perempuan, 23 tahun
 Keluhan utama
Lemas sejak 1 minggu yang lalu
 Riwayat penyakit sekarang
Perdarahan disangkal
 Riwayat Penyakit Dahulu
Pernah periksa darah, dan dinyatakan menderita Thalassemia
Sering transfusi darah di RS daerah
Hasil Pemeriksaan Fisik

 Tekanan darah : 110/70  Conjungtiva : Anemis


mmHg
 Sklera : Ikterik
 Nadi : 100 x / menit
 Lien : S1
 Nafas : 20 x / menit
 Shifting dullness : (-)
 Suhu : 36o C
 BB : 40 kg
Pemeriksaan Penunjang

 Hitung Darah Lengkap (CBC)


 Sediaan apus darah
 Elektroforesis hemoglobin
 Mean Corpuscular Values ( MCV)
 Pemeriksaan Rontgen

Hb : 6 g/dL
Leukosit : 4.700/uL
Ht : 20 %
Trombosit : 156.000/uL
Working Diagnosis

Anemia et causa Thalassemia


Thalassemia Anemia Defisiensi Besi
Pucat + +
Distensi Abdomen + -
Transfusi Darah + -
Anemis + +
Hepatosplenomegaly + -
Hb < + +
Retikulosit > + -
Anisoytosis + +
Poikylositosis + +
Hipokrom + +
Target sel + +/-
MCV < + +
MCH normal + +
MCHC < + +
Serum iron normal + -
TIBC normal + -
Serum ferritin normal + -
Sickle cell anemia

 Sickle cell anemia adalah jenis anemia akibat


kelainan genetik di mana bentuk sel darah merah
tidak normal (berbentuk seperti bulan sabit)
 Resesif autosomal
 Gejala umum yang dialami adalah anemia, di mana
darah mengalami kekurangan hemoglobin sehingga
timbul gejala berupa pusing, pucat, jantung berdebar,
terasa mau pingsan, lemas, serta cepat lelah.
- Anemia yang merupakan suatu keadaan
yang ditandai dengan penurunan kadar
hemoglobin, nilai hematokrit, atau jumlah
eritrosit di sirkulasi darah
Anemia
-Anemia hanyalah suatu sindrom, bukan
suatu kesatuan penyakit (disease entity),
yang dapat disebabkan oleh berbagai
penyakit dasar (underlying disease).

Kadar Hb Hematokrit Jumlah Eritrosit


Pria dewasa 14-17 g/dL 42-53 % 4,6 - 6,2 juta/uL
Wanita dewasa 12-15 g/dL 38-46 % 4,2 - 5,4 juta/uL
Anak-anak (3 bulan-13 10-14,5 g/dL 31-43 % 3,8 - 5,8 juta/uL
tahun)
Thalassemia

 Hemoglobinopati adalah penyakit-penyakit akibat kelainan genetik pada


struktur ataupun sintesis molekul Hb. Dalam hal ini kelainan hanya terkait
rantai globin, sedangkan heme dalam keadaan normal.
 Pada thalassemia, terjadi gangguan sintesis satu atau lebih rantai globin.
Pada orang dewasa normal, susunan Hb adalah HbA (α2β2) sebanyak
97%, HbA2 (α2δ2) sebanyak 2-3%, dan HbF (α2ɣ2) sebanyak <1%.
Klasifikasi Thalassemia
Berdasarkan rantai asam amino yang terkena,
thalassemia digolongkan menjadi 2 jenis utama,
yaitu :
 Secara klinis, thalassemia
dikelompokkan menjadi 3 (tiga), - Thalassemia α (melibatkan rantai alfa)
yaitu : Silent Carrier Thalassemia α (Thalassemia-2-α
1) Thalasemia mayor, yang Trait), Thalassemia-1-α Trait, Thalassemia α
sangat tergantung pada Intermedia (Hb H disease), Thalassemia α Major
transfusi, 2)Thalasemia minor / (Thalassemia α Homozigot)
karier, tanpa gejala (asimtomatik), - Thalassemia β
3)Thalasemia intermedia.
Silent Carrier Thalassemia β (Thalassemia β Trait),
Thalassemia β Intermedia, Thalassemia β
Associated with β Chain Structural Variants,
Thalassemia Major (Cooley’s Anemia)
Manifestasi Klinis

 Anemia
 bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/ borok), batu
empedu, serta hepatosplenomegali.
 Penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
 Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan
mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang
normal.
Patofisiologi
Etiologi

 Herediter
 Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit α thalassemia
dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit β
thalassemia.
Epidemiologi

 Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania,


sebagian besar Afrika, Timur Tegah, sub benua India dan Asia Tenggara.
 Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi
mempunyai satu atau lebih gen thalassemia.
 Di Indonesia Thalassemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan
merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang
paling banyak dijumpai. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang
Indonesia membawa gen penyakit ini khusus untuk prevalensi etnik melayu
di Palembang.
Pencegahan

 Skrining
 Konsultasi genetik
 Diagnosis prenatal
Prognosis Thalasemia

 Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.


Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat
bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam
jiwa.
Tatalaksana

 Transfusi Darah
 Pemberian Obat Kelasi Besi
 Pemberian Asam Folat
 Cangkok Sumsum Tulang
 Splenektomi
Indikasi Transfusi Darah

 Kehilangan darah akut


 Anemia berat, trombositopenia, hemofilia
 Penyakit hemolitik bayi baru lahir (Hemolytic Disease of the Newborn)
 Syok septik (jika cairan IV tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi
darah dan sebagai tambahan dari pemberian antibiotik)
 Memberikan plasma dan trombosit sebagai tambahan faktor pembekuan,
karena komponen darah spesifik yang lain tidak ada
 Transfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat.
Reaksi Transfusi & Tata Laksananya

Gejala yang dialami pasien adalah panas, mengigil, sakit dada /


pinggang, hipotensi, hemoglobinuria. Pengobatan atau tindakan
Reaksi Transfusi yang harus dilakukan adalah segera menghentikan transfusi
Hemolitik Akut darah, mempertahankan tekanan darah dengan memberikan
larutan kristaloid. Jumlah urin harus dipantau. Bila pasien
mengalami oliguria, diberikan diuretika.

Reaksi Transfusi Reaksi ini dapat terjadi bila sebelum transfusi dilakukan adanya
Hemolitik Lambat antibodi dalam darah donor yang tak terdeteksi.
Gejala pada reaksi ini berupa panas, mengigil pada akhir transfusi
Febrile atau pasca transfusi.
Nonhaemolytic Reaksi ini tidak berbahaya, namun menggangu menyebabkan
Reactions ketidak nyamanan pada pasien. Sebagai pengobatan, diberikan
antipiretika.

Reaksi ini terjadi akibat reaksi antigen - antibodi. Antigen mungkin


Reaksi Anafilaksis tidak dapat dideteksi. Contoh pada pasien defisensi IgA.
(Anaphylactic Timbulnya reaksi ini dapat dicegah dengan meggunakan washed
Reactions) red cell atau untuk pasien defisien IgA, diberikan darah donor
dengan defisiensi IgA.

Pada reaksi ini terjadi pelepasan histamin yang menyebeabkan


urtikaria dan rasa gatal.
Reaksi Alergi
Sebagai pengobatan dapat diberikan antihistamin. Bila gejala
(Allergic
alergi telah berkurang, pemberian transfusi dapat dilanjutkan
Reactions)
kembali. Bila reaksi alergi ini terjadi berulang kali, sebelum trasfusi
diberikan antihistamin.
Komplikasi

 Deformitas pada muka


 Hipersplenisme
 Hemokromatosis
 Osteoporosis
 Hepatomegali
Kesimpulan

 Hipotesis diterima. Pasien tersebut mengalami anemia et causa


thalassemia.
 Pasien tersebut juga mengalami reaksi transfusi yaitu Febrile Nonhaemolytic
Reactions, yang terjadi akibat adanya reaksi antibodi terhadap
granulosit/HLA.
 Transfusi darah harus dilakukan sesuai dengan indikasi.