Sunteți pe pagina 1din 18

Sindrom klinefelter

Anastasia Mudita
102013366
F4
Anamnesis
 Identitas Pasien
Nama : mahasiswa B
Umur: 24 tahun
jenis kelamin : pria
status pernikahan : belum menikah
status pendidikan, alamat, pekerjaan, agama, suku bangsa
 Keluhan utama : Pada kasus ini pasien datang berkonsultasi karena
keluhan bahwa secara fisik tubuhnya tidak seperti kawan-kawan pria
seumurnya
 Keluhan tambahan : Pada kasus ini keluhan pasien adalah kulitnya
halus, suaranya halus seperti wanita, kelaminnya kurang berkembang
dan akhir-akhir ini dada nya terasa montok
 Riwayat penyakit sekarang
 Riwayat penyakit dahulu
 Riwayat keluarga dan riwayat kehamilan ibu
Pemeriksaan fisik

 Pengukuran tinggi badan  Pemeriksaan genitalia eksterna


dan bagian tubuh lain
Target height / mid parental height :
 Laki – laki=
{TB ayah + (TB Ibu + 13 )} x ½
 Perempuan
{TB Ibu + (TB ayah – 13 )} x ½
Pemeriksaan penunjang

 Analisa Kromosom  Pemeriksaan hormone FSH dan LH


FSH normal (laki-laki)
 Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml
 Selama pubertas : 0,3-10,0
mIU/ml
 Dewasa : 1,5-12.4
mIU/ml
LH normal pada laki-laki diatas 18
tahun sekitar 1.8 sampai 8.6 IU/L.
Testosteron : Nilai rujukan untuk
testosterone normal adalah: a) Laki-
laki : 300-1200 ng/dl,
Working Diagnosis

Pemeriksaan Pemeriksaan
Fisik penunjang

Sindrom
Klinefelter
(SK)
Differential Diagnosis

 Hipogonadisme

primer Sekunder

gangguan pada
kegagalan testis kelenjar pituitari
primer, berasal yang terhubung
dari kelainan di ke otak dan
testis berperan dalam
mengontrol
produksi hormon
Etiologi

 Pria dengan Sindrom Klinefelter memiliki chromosome X


tambahan ditemukan di setiap sel dari tubuh manusia.
Pria dengan Sindrom Klinefelter memiliki 47XXY.
epidemiologi

 Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling


sering terjadi
 Kira-kira 3% dari populasi pria yang infertile menderita sindroma Klinefelter.
patofisiologi
Manifestasi klinis
penatalaksanaan

 merujuk ke dokter spesialis endokrin untuk di tindaklanjuti.


Tatalaksana

 Terapi bicara dan Terapi perilaku


 Terapi fisik dan pekerjaan
 Terapi Androgen
 Konseling genetika
 Bedah
Pencegahan

 prenatal detection
 uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara
 Terapi hormon testoteron pada usia 11-12 tahun
komplikasi

Kolaps tulang Resiko


belakang peningkatan
kanker thrombosis vena
karena
payudara
osteoporosis

Pelebaran
pembuluh darah
Penyakit pada kaki (varises)
serebrovaskuler
prognosis

 Penderita dengan sindroma Klinefelter dapat mempunyai kehidupan seks yang


normal ,
tetapi mereka biasanya hanya memproduksi sedikit atau bahkan tidak ada
spermatozoa sama sekali.
kesimpulan

 Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak
terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47,XXY). Pasien
akan mengalami kegagalan perkembangan testis, dengan akibat hipogonadisme
dan gangguan spermatogenesis. Gejala klinis SK yang lain adalah gangguan
perkembangan, bentuk tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil,
dan peningkatan kadar hormon gonadotropin (hipergonadotropisme).Penampilan
anak laki-laki pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip
normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis baru
dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda.3,4 Kesulitan dan keterlambatan
dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya kesempatan tata
laksana untuk memperbaiki keadaan hipogonadisme, gangguan kognitif, dan
faktor-faktor psikososial. Pendekatan diagnosis dapat dilakukan melalui analisis
riwayat penyakit dan pemeriksaan fisis yang teliti, dengan petunjuk penting
adalah testis yang teraba lebih kecil dan keras, sedangkan analisis kariotip dari
darah perifer merupakan baku emas dalam menegakkan diagnosis.Angka kejadian
SK di dunia berkisar antara 1 dalam 500-1000 anak laki-laki.