Sunteți pe pagina 1din 50

RAHITISMUL CARENTIAL

1
 Introducere
 Fiziopatologie
 Diagnostic
 Clinic
 Biologic
 Radiologic
 Electrocardiografic
 Tratament
 Profilaxie
 Tratament curativ

2
Introducere I

 Rahitismul carential este o afectiune dobandita,


datorata carentei de vitamina D care afecteaza
metabolismul fosfocalcic.

 Incidenta maxima: 3 si 6 luni,


 forma florida apare catre sfarsitul primului an de
viata.

3
Introducere II

 Numele – gr. “rahis”,

= afectiune a coloanei vertebrale

(deseori manifestarile clinice ale bolii


debuteaza la sugari cu deformarea coloanei
vertebrale).

4
Alte forme de rahitism
 Idiopatice
 rahitismul cu hipocalcemie sau pseudorahitismul comun
Prader,
 rahitismul hipofosfatemic familial
 Dobandite
 formele de rahitism vitaminorezistent
 din insuficienta renala cronica,
 din atrezia cailor biliare extrahepatice,
 din acidozele tubulare renale distale,
 din cadrul corticoterapiei si a tratamentului
anticonvulsivant cu fenobarbital, fenitoina

5
Vitamina D - compusi

 10 compusi, dintre care 2 sunt mai importanti


si anume:
 vitamina D2, calciferol, provenit sub actiunea
razelor ultraviolete (uv) asupra ergosterolului
 vitamina D3, colecalciferolul, prezenta la
nivelul tegumentelor sub forma de provitamina,
7-dehidrocolesterol.

6
Sursa:

 exogena (animala si vegetala) :


 ficatul de vitel si de peste, galbenusul de ou;
 endogena.

 Laptele matern/vaca - superior in prevenirea


rahitismului atat cantitativ (continutul mai mare
de vitamina D) cat si calitativ, in ceea ce priveste
raportul calciu/fosfor –optim

7
Metabolizare

 Absorbitie: intestinul
subtire sub actiunea
sarurilor biliare si
 Transformare
(hidroxilare) hepatica si
renala.
 La nivelul dermului, sub
influenta razelor uv -
transformarea unui
precursor in vitamina
D3, colecalciferol.

8
Rolul vitaminei D in organism

 creste absorbtia intestinala a calciului,


 creste reabsorbtia renala tubulara a fosforului
si a aminoacizilor,
 stimuleaza mineralizarea tesutului osteoid,
depunerea de calciu si fosfor.

9
Fiziopatologie
 carenta vitaminei D
 hiperparatiroidismului secundar

 Modificari:
 deficit de osificare a matricei osoase
 acumulare de tesut osteoid in exces
 scaderea rezistentei mecanice a osului se manifesta
clinic prin deformari osoase caracteristice si fracturi
osoase.

10
Factori favorizanti ai RC
Tabloul clinic (anamneza)
 Regimul de insorire

 Prematuritate, gemelaritate

 Sindrom de malabsorbtie
 Atrezia cailor biliare extrahepatice
 Insuficienta renala cronica

 Tratament cu medicamente inductoare/inhibitoare enzimatice


(fenobarbital, acid valproic), corticoterapie indelungata

11
Tabloul clinic I

 Semnele osoase
 Craniu
 Torace
 Membre
 Coloana vertebrala
 Semne musculoscheletale
 Situatie particulara la nou nascut
 Manifestari clinice ale hipocalcemiei

12
Tabloul clinic II

 Semnele osoase
 Craniu
 Torace
 Membre
 Coloana vertebrala
 Semne musculoscheletale
 Situatie particulara la nou nascut
 Manifestari clinice ale hipocalcemiei

13
Tabloul clinic III

 semnele osoase

 Craniu:
 craniotabes
 deformari - bose frontale, parietale,
- aplatizari occipitale,
- asimetrii craniene
 intarziere in inchiderea fontanelelor si in aparitia dentitiei.

14
15
Tabloul clinic IV

 Semnele osoase
 Craniu
 Torace
 Membre
 Coloana vertebrala
 Semne musculoscheletale
 Situatie particulara la nou nascut
 Manifestari clinice ale hipocalcemiei

16
Tabloul clinic V

 semnele osoase

 Torace:
 tumefactia jonctiunii condrocostale (“matanii costale”),
 deformari sub forma unor aplatizari antero-posterioare,
 largirea bazei toracelui,
 depresiune submamara (santul Harrison)
 modificari ale sternului

17
18
Tabloul clinic VI

 Semnele osoase
 Craniu
 Torace
 Membre
 Coloana vertebrala
 Semne musculoscheletale
 Situatie particulara la nou nascut
 Manifestari clinice ale hipocalcemiei

19
Tabloul clinic VII

 Membre :
 aparitia “bratarilor rahitice” la membrele superioare
 incurbarea membrelor inferioare (genu varum, genu
valgum)
 Coloana vertebrala
 cifoza dorsolombara
 Coxa vara, coxa valga.

20
Tabloul clinic VIII

 Semnele osoase
 Craniu
 Torace
 Membre
 Coloana vertebrala
 Semne musculoscheletale
 Situatie particulara la nou nascut
 Manifestari clinice ale hipocalcemiei

21
Tabloul clinic IX
 Semne musculoscheletale
 hiperlaxitate ligamentara,
 hipotonie musculara
 intarziere in instalarea achizitiilor motorii ale sugarului,
 atitudine cifotica,
 distensie abdominala cu hernie ombilicala.
 La prematuri:
 hipotonia musculara,
 slabiciune generalizata
 foarte rar manifestari osoase
22
23
23
Tabloul clinic X

 Semnele osoase
 Craniu
 Torace
 Membre
 Coloana vertebrala
 Semne musculoscheletale
 Situatie particulara la nou nascut
 Manifestari clinice ale hipocalcemiei

24
Tabloul clinic XI

 Semnele de hipocalcemie

 latente: semnul Chvosteck, manevra Trousseau

 manifeste laringospasm, bronhospasm, spasm


carpopedal, convulsii.

25
26
Biologic:

 modificari evolutive in metabolismul fosfocalcic


 initial hipocalcemie,
 dupa interventia parathormonului, PTH: normocalcemie,
hipofosforemie
 la epuizarea interventiei PTH: hipocalcemie, hipofosforemie
 cresterea nivelului seric al fosfatazelor alcaline
 nivel scazut al metabolitilor vitaminei D
 nivel crescut al PTH.

27
Stadiu 1 Stadiu 2 Stadiu 3
25 OH D ↓ ↓ ↓
Ca ↓ N ↓
PTH ↑ ↑ ↑↑
P N ↓ ↓
FA ↑ ↑ ↑

28
28
Radiologic:
 depunere de tesut osteiod
 Bose frontale, parietale
 Spiculi ososi laterali
 zone de cartilaj:
 deformare “in cupa”,
 franjurarea liniei metafizo-epifizare,
 intarziere in osificarea nucleilor
 diafizar:
 demineralizare accentuate,
 subtierea corticalei,
 dedublari periostale,
 liniile de pseudofractura Looser – Milkman - zone rectilinii
radiotransparente,
 deformari si fracturi veritabile.
29
Bose frontale

30
31
32
33
34
35
36
ECG:

caracteristic pentru hipocalcemie:


 interval QT prelungit, QTc>0,42,
 unda T
 ascutita,
 ampla,
 de durata normala.

37
Complicatii:

 infectii bronho-pulmonare, favorizate de modificarile


cutiei toracice, “plamanul rahitic”
 atelectazie pulmonara,
 laringospasm,
 bronhospasm,
 convulsii,
 sindrom QT prelungit care poate conduce la aparitia
torsadei varfurilor, crescand riscul de moarte subita.

38
Aspectul radiologic “plaman rahitic”

 Factorul osos
 Factorul muscular
 Accentuarea desenului
interstitial
 Aspect fals de
pneumotorax drept prin
proiectia ortogonala a
grilajului costal drept

39
Profilaxia RC:

 Antenatal:
 prin administrarea vitaminei D si a calciului gravidei,
 prin evitarea nasterilor premature.
 Postnatal:
 buna expunere la soare (radiatii ultraviolete),
 promovarea alimentatiei naturale,
 administrarea obligatorie medicamentoasa de vitamina D
 400 – 800 UI/zi, de la varsta de 7 zile pana la 18 luni,
 continua apoi in lunile IX - IV pana la varsta de 5 ani.

 Exista mai multe preparate de vitamina D:


 Vigantol – oil, Vigantoletten, Sterogyl, dozate la 500 – 1000
UI/pic sau tableta.
40
Profilaxia RC:
 O alta schema: administrarea periodica de doze
deposit po/im:
 in maternitate se administreaza 200.000 UI vit D3
 la intervale de 6-8 saptamani va primi repetat aceeasi
doza.
 Atentie: formulele de lapte sunt imbogatite cu
vitamina D, 325 – 400UI/l (laptele de vaca contine
10-40 UI/l, iar laptele de mama: 850 UI vit D (lipo-
si hidrosolubila)/l).

41
Profilaxia RC:
 Calciu
 prematuri
 copii care primesc mai putin de 400 ml lapte/zi).
 La prematuri
 Administrarea unui aport mineral sub forma formulelor de lapte
pentru prematuri - continut mineral adecvat
 Similac Special Care, calciu 1452 mg/l, fosfor 806 mg/l;
 Enfamil Premature,calciu 1340mg/l, fosfor 670mg/l).
 Cand nu este posibila alimentarea per os, se recomanda
administrarea parenterala a unor doze mari de calciu (50-
60mg/dl), fosfor (40-45 mg/dl) si magneziu (5-7 mg/dl)

42
Tratamentul curativ:
 asocierea semnelor clinice, radiologice si biologice.

 scheme terapeutice:
1. administrarea po, crescand doza la 2000 – 3000 UI/zi,
timp de 6-8 saptamani apoi includere in schema de
profilaxie (unii autori - pana la normalizarea nivelului
fosfatazelor alcaline serice).
2. schema seriata im: 100.000 UI vitamina D im, 3 doze la
interval de 3 zile. Dupa 30 de zile se mai administreaza
200.000 UI, apoi schema profilactica po
3. doza unica: 600.000 UI, im, apoi dupa 30 de zile, se
continua cu doza profilactica.
 Este recomandata asocierea unui supliment de calciu 0,5 – 1 g/zi,
pentru a preveni hipocalcemia.

43
Tratamentul curativ:

 riscul producerii intoxicatiei cu vitamina D


 anorexie,
 varsaturi,
 hipertensiune arteriala,
 calcificari vasculare, intrarenale,
 insuficienta renala.

44
Tratament:

 prevenirea si corectarea deformarilor osoase prin:


 cura heliomarina,
 masaj,
 gimnastica pasiva.
 Este interzis copilului cu rahitism carential evolutiv
sa se ridice in picioare si sa mearga.
 In formele cu deformari severe, dupa 12-18 luni de
tratament curativ se poate recurge la aparat gipsat
sau osteotomii de corectie.

45
Evolutia:

 Favorabila (sub tratament)

 initial apare normalizarea modificarilor biologice (in 7-10


zile),

 dupa 2-3 saptamani incepe vindecarea radiologica (vezi


foto).

 Semnele clinice osoase sunt ultimele care dispar, dupa


1-2 luni de la initierea tratamentului.
46
47
Prognosticul:

 excelent
 Sechelele pot sa apara in rahitismul carential
netratat sau incorect tratat, cu deformari scheletale
ireversibile, nanism.

48
 Accidental /iatrogen doze mari

 Copii cu hipersensibilitate conditionata genetic la vit D (doze


uzuale)

 Simptome: anorexie rebela, varsaturi, SDA, constipatie,


poliurie, polidipsie, hipotonie, agitatie / apatie
 Laborator: hiperCa – emie, hiperCa-urie, retentie azotata,
proteinurie, nefrocalcinoza, insuficienta renala

49
49
 Suprima administrarea vit D / Ca

 Scade Ca din alim (dieta- carne, glucide, lipide vegetale, prot


soia)

 Creste diureza – pev cu ser fiziologic, furosemid iv

 Chelator de Ca - scad abs IS (hidroxid de Al)

 ± Corticoterapie

50
50