FA C U L D A D E P I TÁ G O R A S B A R R E I R O

CU RSO : F I SI OTERAPIA E ENF ERMAG EM

PROFª: BÁRBARA SPERANDIO

#genética
@soupitagorasbarreiro

GENÉTICA – U2: S2 S3

Padrões Clássicos e não clássicos de Herança

Monogênica
Herança Mitocondrial
Análise de heredogramas

Belo Horizonte, 2019

Definições
• Mulheres -> 46,XX • Homens -> 46,XY
 HERANÇA MENDELIANA
DOMINANTE RECESSIVO
 PADRÕES DE HERANÇA
• MONOGÊNICA • POLIGNÊNICA
Apenas um par de alelos Mais de um par de
envolvidos alelos envolvidos
 CONCEITO

Herança Monogênica é determinada por um alelo

específico num único locus em um par de
cromossomos homólogos.

Fonte: http://dicionariosaude.com
• A transmissão dos caracteres monogênicos/
mendelianos, segue o modelo de segregação descrito
pelo monge austríaco Gregor Mendel em meados do
século XIX.

1º Lei de Mendel : Lei da Segregação dos fatores

“Todas as características de um indivíduo são determinadas por
genes que se segregam, separam-se, durante a formação dos
gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene
para seus descendentes”.
 A Herança Monogênica é classificada em:

Herança Autossômica: Herança Ligada ao Sexo:

• Herança Autossômica • Herança Dominante

Dominante ligada ao X
• Herança Autossômica • Herança Recessiva ligada
Recessiva ao X
• Herança ligada ao Y

 Herança mitocondrial*
 AUTOSSÔMICA

LIGADA AO
SEXO

Fonte: http://srvd.grupoa.com.br/
 Análise de Heredograma
• Representação gráfica da herança genética de determinada
característica e o comportamento de determinado gene
• Permite a observação da relação de parentesco entre os indivíduos
de uma mesma família
• Mostra o padrão de herança de um caractere fenotípico específico
 Análise de Heredograma
• As gerações são representadas por algarismos romanos (I, II, III,
etc.)
• Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por
algarismos arábicos (1, 2, 3, etc.), da esquerda para direita
 Análise de Heredograma
• O homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita
• Os filhos devem ser colocados da esquerda para a direita,
em ordem de nascimento
• Indivíduos pintados de preto possuem a doença pesquisada
 HERANÇAS

AUTOSSOMICA
S
Genes nos pares cromossômicos de 1-22
 Herança Autossômica Dominante
• O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa
afetada tem um genitor afetado (transmissão vertical).
• Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir
o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
• Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo
para seus filhos.

Casal heterozigoto (Aa) e

homozigoto recessivo (aa)
Qualquer filho de genitor afetado
tem um risco de 50% de herdar o
fenótipo.
Fonte: Genética Essencial 2013.
Fonte: Genética Essencial 2013.
 EXEMPLOS
• Doença de Machado-Joseph (perda do controle muscular e da
coordenação motora)
• Acondroplasia (tipo de nanismo, caracterizado por membros
curtos)
• Polidactilia (presença de dedos adicionais)
• Distrofia Miotônica de Steinert (DMS): é a mais comum dentre
todas as distrofias musculares dos adultos.
 Herança Autossômica Recessiva
• Transmissão horizontal, ou seja, presença do traço entre irmãos,
mas não em gerações anteriores.
• O fenótipo não aparece em todas as gerações.
• Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o
fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
• Manifesta-se em Homozigose recessiva
• Elevada taxa de consanguinidade;
• Casais afetados têm 100% de filhos
afetados
• Qualquer filho desse casal normal tem
um risco de 25% de herdar o fenótipo.

Fonte: Genética Essencial 2013.

Aa Aa

aa aa

Fonte: Genética Essencial 2013.

 EXEMPLOS
• Fibrose Cística (secreção de grande quantidade de
muco nos pulmões)
• Albinismo (pigmentação da pele, alteração na visão)
• Anemia Falciforme (grupo de distúrbios que faz com
que os glóbulos vermelhos fiquem deformados)
 HERANÇA
LIGADA AO
SEXO
Padrão de herança em genes situados
em um dos cromossomos sexuais
(23º par)
 Herança Recessiva Ligada ao X
• O sexo masculino é comumente mais afetado que o sexo feminino;
• Transmitida por mulheres portadoras não-afetadas para seus filhos
• Homens afetados não podem transmitir o distúrbio para seus
filhos
• Homens afetados podem ter netos afetados através de suas filhas
portadoras obrigatórias
• As mulheres tem 50% de
probabilidade de transmitir o
fenótipo para seus filhos e
igualmente para suas filhas.
 Quadro de Punnett mostrando as possíveis Quadro de Punnett mostrando as possíveis
combinações de gametas para a prole de um combinações de gametas para a prole de uma
homem afetado por um distúrbio recessivo mulher portadora por um distúrbio recessivo
ligado ao X ligado ao X
 Portadora de alelo recessivo
XhY ligado ao X
XHXH

XHXh

XhY XhY XhY

XHXh

XhY
XHXh
Fonte: Genética Essencial 2013.
 EXEMPLOS

• Daltonismo (Redução da capacidade de diferenciar

certas cores.)
• Hemofilia (alteração na coagulação do sangue)
 Herança Dominante Ligada ao X

• Mais frequentes em Mulheres em virtude de herdar o gene

mutante do cromossomo X materno ou paterno, embora
afete também homens.
• Homem afetado transmite para todas as filhas e para
nenhum de seus filhos
• As mulheres afetadas transmitem o traço para metade de
seus filhos de ambos os sexos.
 XY XX

XY XX

XX XX XX XX XY

Fonte: Genética Essencial 2013.

 EXEMPLOS

• Raquitismo Hipofosfatêmico (Os rins são prejudicados quanto

sua absorção de absorver fosfato )
• Síndrome de Rett * (afeta o desenvolvimento do cérebro em
meninas)
 Herança Ligada ao Y (ou herança
holândrica)
• Afeta apenas os homens
• Homens afetados devem transmitir para seus filhos e nunca
para suas filhas
• Transmissão vertical
 EXEMPLOS
• Hipertricose auricular (aparecimento de pêlos
longos e abundantes no bordo das orelha)
 Herança mitocondrial
16.569 pares de bases, codifica dois RNAr, 22 RNAt e 13
polipeptideos envolvidos na fosforilação

Características:
• Pode aparecer em qualquer sexo
• É transmitida pela mãe
• Aparece em todas as gerações
• E todos os filhos são afetados
Só é transmitida via materna
 Exemplo
Neuropatia óptica hereditária de
Leber (LHON)

Rápida perda de visão de campo central, como

resultado da morte do nervo óptico
 A perda da visão começa em geral na terceira
década de vida, e geralmente irreversível
Interpretação de Heredograma
Interpretação de Heredograma
Interpretação de Heredograma
Até a próxima aula...