República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

Universidad Romulo Gallegos

Hemofilia A y B
Sindrome Coagulación Intravascular (CI

Licda.Lilimar Rebolledo Alumna:

Arzola Genesis
CI:27.144.902
Qué es
La hemofilia es un trastorno hemorrágico
donde la coagulación de la sangre está alterada.
Las personas que sufren esta enfermedad sangran
durante un periodo más largo de tiempo.
Esta patología implica la falta o deficiencia de
factores de coagulación, elementos que, junto con
las plaquetas, se encargan de taponar la lesión de los
vasos sanguíneos y reducir el sangrado.
•Causas
En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se
producen determinadas reacciones que ayudan a la formación
de coágulos y que, de esta manera, pueda cesar el sangrado.
En este proceso participan proteínas que se denominan factores de
coagulación, elementos que se presentan con una cantidad
deficiente en el organismo de las personas con hemofilia.

En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que

esta afección puede transmitirse de padres a hijos a través de los
genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno
adquirido y esto sucede cuando el cuerpo genera anticuerpos que
atacan los factores de coagulación de la sangre e impiden que
realicen su función.
•Síntomas

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado

incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más
leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el
paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.
En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna
causa aparente y, también, hemorragias internas, especialmente en
las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones, este
sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.
•Prevención

Según la Federación Española de Hemofilia

(Fedhemo), en los casos en los que la hemofilia es
hereditaria, es difícil prevenirla ya que es una afección
que tiene su origen en la genética.
Así, para prevenir sangrados excesivos en las personas
hemofílicas es necesario que eviten las hemorragias o
que las atajen de forma precoz. En el caso de que sean
graves, es prioritario que el paciente reciba tratamiento
de un especialista.
Además, debe fomentarse el ejercicio cotidiano,
evitando el deporte de contacto, y la alimentación
saludable.
•Tipos
Existen dos tipos de hemofilia:

•Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva

la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína
contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un
rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si

uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede
producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los
hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo
que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del
gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí
padecen hemofilia.
• Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia
o falta de factor IX.

Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden
ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.
•Diagnóstico

Para diagnosticar la hemofilia es necesario

que se produzca un episodio anormal de
sangrado.

En el caso de que algún familiar la padezca,

es posible que el especialista determine,
mediante un análisis de sangre, que el paciente
también sufre el trastorno.
•Tratamientos
El tratamiento de esta patología consiste en
reponer el factor de coagulación que falte a través
de terapia intravenosa.

Es importante que el paciente informe al cirujano

de que padece esta enfermedad antes de realizarse
una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social
para extremar de esta manera las medidas de
cuidado.
 La hemofilia, junto con sus síntomas, puede ser leve o grave,
dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que haya en
la sangre del paciente.
Aproximadamente, siete de cada diez personas que sufren la
enfermedad la padecen en su forma grave según la Federación
Española de Hemofilia.

En la mayoría de los casos, las personas con hemofilia pueden

realizar sus actividades con total normalidad. Pero en los casos en
los que se produzca sangrado interno, las articulaciones suelen
verse afectadas.

La probabilidad de fallecimiento por esta enfermedad es

muy reducida y afecta en mayor medida a los varones.
CUADRO CLÍNICO E HISTORIA NATURAL
Las manifestaciones de la diátesis hemorrágica
generalmente aparecen a la edad de 1-2 años. En la
hemofilia severa predominan los sangrados espontáneos en
las articulaciones (más frecuentemente en rodillas, codos
y tobillos), que condicionan la destrucción de la articulación,
su deformación y una atrofia muscular secundaria (es la
denominada artropatía hemofílica).

Otros síntomas son: hemorragia muscular, hematuria,

sangrados del tracto digestivo, hemorragias intracraneales
(causa muy frecuente de muerte), en la pared posterior de la
garganta y en el suelo de la boca.
 Es característico que los sangrados de las heridas
quirúrgicas y después de una extracción dental se
prolonguen en el tiempo. Un sangrado en el músculo
iliopsoas puede ser diagnosticado equívocamente como
apendicitis.
Los sangrados espontáneos en las articulaciones y en los
músculos rara vez se dan en la hemofilia moderada
y prácticamente no se presentan en la forma leve.
•Recomendaciones generales
1. Al enfermo con hemofilia se debe proporcionar información
sobre el diagnóstico, actuación a seguir en situaciones de
urgencia y los datos de contacto del médico responsable. Los
enfermos deben realizar actividad física, pero evitando los
traumatismos.

2. No utilizar fármacos que alteren la función de plaquetas,

sobre todo el AAS. Para el tratamiento de dolor (p. ej. en caso
de hemartros) utilizar paracetamol, inhibidores selectivos de
COX-2 y opioides. En situaciones especiales se permiten
fármacos antiplaquetarios e incluso anticoagulantes, bajo la
condición de mantener en el plasma una actividad del factor de
coagulación deficiente por encima de un nivel determinado.
3. Evitar inyecciones intramusculares.

4. El tratamiento profiláctico protege de las complicaciones

→más adelante; recomendado en todo paciente con hemofilia
severa.

5. Un enfermo que ha sido educado en el manejo de su

enfermedad puede realizar el tratamiento de la mayoría de los
sangrados y la profilaxis de forma autónoma en su domicilio.
Para mitigar el dolor en caso de hemartros → descarga de la
articulación, compresas con hielo (según algunos expertos las
compresas con hielo podrían intensificar el sangrado),
inmovilización con vendaje compresivo, elevación del pie. Los
casos de sangrado graves no tratables en el ámbito doméstico,
de riesgo vital, que se asocia al dolor grave o a traumatismo
extenso, sobre todo localizados en la cabeza y cuello, tórax
o abdomen → necesidad de hospitalización.
6. Las intervenciones quirúrgicas y el tratamiento de los
sangrados de riesgo vital deben ser realizados en centros
que dispongan de la posibilidad de monitorización diaria
del tratamiento en el laboratorio (determinación de la
actividad del FVIII o FIX y del título de inhibidor del FVIII
o FIX).
 La coagulación intravascular
diseminada (CID)
Consiste en la generación excesiva y anormal de
trombina y fibrina en la sangre circulante. Durante el
proceso, hay aumento de la agregación plaquetaria y
del consumo de factores de coagulación. La CID que
evoluciona lentamente (en semanas o meses) tiene
manifestaciones trombóticas y embólicas venosas,
mientras que la CID que evoluciona rápidamente (en
horas o días) causa sobre todo hemorragia.
 La CID grave de rápida evolución se diagnostica
confirmando la trombocitopenia, el aumento del TTP y el
TP, el incremento de los niveles plasmáticos de
dímero D (o productos de degradación de la fibrina séricos)
y niveles decrecientes de fibrinógeno plasmático.

El tratamiento consiste en la corrección de la causa y

la reposición de plaquetas, factores de la coagulación (en
plasma fresco congelado) y fibrinógeno (en crioprecipitado)
para controlar la hemorragia grave.
 La heparina se usa como tratamiento (o
profilaxis) en pacientes con CID de lenta
evolución que presentan tromboembolia venosa
(o tienen riesgo de ésta).

Por lo general, la coagulación intravascular

diseminada se debe a la exposición del factor tisular a
la sangre, que desencadena la
cascada de la coagulación. Además, la CID activa la
vía fibrinolítica
 La estimulación de las células endoteliales por
citocinas y la alteración del flujo sanguíneo microvascular
provoca la liberación de activador del plasminógeno tisular
(tPA) en las células endoteliales. Tanto el tPA como el
plasminógeno se unen a polímeros de fibrina y la plasmina
(generada por la degradación del tPA del plasminógeno)
escinde la fibrina en dímeros D y otros productos de
degradación de la fibrina. Por lo tanto, la CID causa tanto
trombosis como hemorragia.
La CID se produce más a menudo en las siguientes
circunstancias clínicas:
•Complicaciones obstétricas (p. ej.,
desprendimiento prematuro de placenta, aborto terapéutico
inducido por solución salina, feto o productos de la concepción
muertos y retenidos,embolia de líquido amniótico): el tejido
placentario con actividad de factor tisular ingresa en la
circulación materna o es expuesto a ésta.
Infección, en particular por microorganismos gramnegativos:
las endotoxinas gramnegativas causan generación de
actividad de factor tisular o exposición a ellas en las células
fagocíticas, endoteliales y tisulares
•Cáncer, en particular secretores de mucina,
adenocarcinomas de páncreas ypróstata, y leucemia
promielocítica aguda: las células tumorales expresan o
liberan factor tisular.

•Shock debido a cualquier trastorno que cause lesión

tisular isquémica y liberación de factor tisular.
•Las causas menos frecuentes de coagulación
intravascular diseminada comprenden

•Daños graves en los tejidos debido a trauma en la

cabeza, quemaduras, congelaciones o heridas de bala.

•Complicaciones de la cirugía de próstata que permiten

que el material de la próstata con actividad del factor
tisular (junto con los activadores del plasminógeno)
entren en la circulación.
•Mordeduras de serpientes venenosas en las que
las enzimas entran en la circulación, activan uno o
varios factores de la coagulación, y, o bien generan
trombina o directamente convierten el fibrinógeno
en fibrina
•Hemólisis intravascular profunda
•Aneurismas aórticos o los hemangiomas
cavernosos (síndrome de Kasabach-Merritt)
asociado con daño de la pared del vaso y estasis
de la sangre
Por lo general, la coagulación intravascular
diseminada de lenta evolución resulta
principalmente de cáncer, aneurismas o
hemangiomas cavernosos.gtc
•En la coagulación intravascular diseminada (CID), la cascada
de la coagulación se activa cuando la sangre está expuesta al
factor tisular. En asociación con el sistema de coagulación,
también se activa la vía fibrinolítica.

•La CID por lo general comienza rápidamente y causa

sangrado y oclusión microvascular, lo que lleva a una
insuficiencia orgánica.
•La CID a veces comienza lentamente y provoca fenómenos
tromboembólicos en lugar de sangrado.

•La CID grave de inicio rápido provoca trombocitopenia más

pronunciada, prolongación del TP y el TTP, declinación rápida
de las concentraciones de fibrinógeno y alta concentración
plasmática de dímero d.
•La corrección inmediata de la causa es la prioridad; la
hemorragia grave también puede requerir terapia de
reemplazo con el concentrado de plaquetas,
crioprecipitados, y plasma fresco congelado.

•La heparina es útil en la CID de lenta evolución pero rara

vez en la CID de rápida aparición (principalmente en las
mujeres con un feto muerto retenido).
 La CID de lenta evolución causa fundamentalmente
manifestaciones tromboembólicas venosas (p. ej., 
trombosis venosa profunda, embolia pulmonar), aunque
en ocasiones se observan vegetaciones en las válvulas
cardíacas; la hemorragia anormal es infrecuente.

En cambio, la CID grave, de rápida evolución, causa

trombocitopenia y depleción de los factores de
coagulación y de fibrinógeno plasmáticos, lo que provoca
hemorragia. La hemorragia en órganos, junto con
trombosis microvasculares, puede provocar una
disfunción y una insuficiencia de múltiples órganos
 El retraso de la disolución de polímeros
de fibrina por fibrinólisis puede causar la
rotura mecánica de los eritrocitos, con la
consiguiente formación de esquistocitos y
hemólisis intravascular leve.