LA MALADIE CŒLIAQUE

CHEZ L’ENFANT

Novac Sabina
M1510
Physiopathologie
Gluten : fraction
protéique insoluble
de certaines céréales

Glutélines Prolamines : épitopes

toxiques
Gluténines du blé
Gliadines du blé(grîu)
Sécalines du seigle(secară)
Hordéines de l’orge(orz)

(Avénines de l’avoine-ovăz) :
rôle infirmé
 PATHOGÉNIE DE LA MALADIE
Constitution de l’atrophie villositaire

Peptides de Sélective déamidation

la gliadine Peptides toxiques
Transglutaminase

Liaison Hétérodimères
DQ2 DQ8

Activation des lymphocytes

TCD4, TCR α/ß
Lamina propria

Production interféron γ

Sécrétion TNFα (macrophages)

Effet cytotoxique sur les entérocytes
Epidémiologie Incidence = partie
visible de l’iceberg…
❑❑ En Europe : 1/400 (en Suède) à
1/4000 (au Portugal)

 En F r a n c e : 1 / 2 5 0 0
réalisée chez les enfants
symptomatiques
diagnostiqués avant l’âge de 15
ans

Incidence globale : 0,1 à

1% de la population
 CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES
➢➢Forme classique du nourrisson et du jeune enfant
❑❑ Diarrhée chronique : selles « bouse de vache »
❑❑ Anorexie précédent parfois la diarrhée,
vomissements
❑❑ Altération de l’état général : enfant pâle,
apathique, grognon
❑❑ Retard du développement psycho-moteur
❑❑ Tristesse, renfermement
❑❑ Abdomen ballonné, membres grêles, perte du
pannicule adipeux, fesses « tristes »
❑❑ Ralentissement de la croissance
 CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES
➢➢Forme moins typique de l'entant plus âgé
Symptomatologie digestive au second plan :anorexie, inconfort
abdominal, diarhée plus rare, constipation.
Symptomatologie limitée à une petite taille isolée
Pâleur, asthénie (anémie)
Anomalies de l'émail dentaire
aspect crénelé de
la dent et sillons longitudinaux creusant l’émail.
 CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES
➢➢Forme moins typique de l'entant plus âgé
Manifestations moins typiques
• Aphtose buccale récidivante, dysplasie unguéale
• Troubles du
comportement
• Aménorrhée
• Douleurs osseuses,
arthralgies
• Ostéoporose
• Cytolyse inexpliquée
Diagnostic
 BIOLOGIE
➢➢Syndrome de malabsorption
❑❑Anémie ferriprive dans plus de 50% des cas
❑❑Hypocalcémie, hypocalciurie
❑❑Hypomagnésémie
❑❑Hypoalbuminémie
❑❑Hypocholestérolémie
❑❑Déficit en vitamines liposolubles (A, D, E, K), en
folates

➢➢Parfois cytolyse hépatique: «hépatite cœliaque»

Grande hétérogénéité clinique
de la maladie
MC
symptomatique

MC silencieuse

MC latente ou
potentielle

Patients sains
prédisposés
 ESPGHAN 2012 ; Qui tester?
European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition

Enfants avec signes cliniques: Enfants à risque:

-Digestifs:ballonnement, diarrhée -Apparentés 1er degré d’uneMC

chronique ou intermittente, nausées ou -Diabète de type I
vomissements -Trisomie 21
-Thyroïdite auto-immune
-Syndrome de Turner
-Extradigestifs: mauvaise prise de -Syndrome de Williams-
poids, anémie et/ou carence martiale, Beuren (cardio, dysmorphie,
asthénie, retard pubertaire, retard, psycho)
infléchissement statural, aménorrhée, -Déficit en IgA
stomatite aphteuse, dermatite -Maladie auto-immune du foie
herpétiforme, fractures, ostéoporose,
cytolyse inexpliquée
Débuter un régime sans gluten
avant la confirmation de la maladie
Toujours et seulement tester
est délétère
les enfants et les nourrissons pour la suite des explorations.
qui consomment du gluten
 ESPGHAN 2012 Quelle sérologie?
1ère étape du diagnostic
• Intérêt seulement si patient consomme du gluten

Les anticorps spécifiques et Au diagnostic

fiables dans le sang
Dosage pondéral des IgA
• Anti transglutaminase (tTG)
• Anti endomysium (EMA) les + spécifiques
• Anti gliadine déamidée (DGP) IgA normales : Déficit en IgA
Ac IgA Ac IgG
Anti gliadine Salive, IgA tTG IgG tTG
ou IgA EMA ou IgG MA
SE MEFIER ou IgG DGP

-Circonstances particulières
•Enfant < 2 ans, peu de gluten, + - +
immunosup., IgG tTG positifs isolés
MC MC très MC
probable improbable probable
 ESPGHAN 2012 Et la biopsie?
• Nécessite gastroscopie / Biopsies bulbe
• Continuum de lésions possibles d’infiltrat léger à atrophie totale
• Peut être patchy

AU DIAGNOSTIC
Non indispensable si PENDANT LE SUIVI

• Symptômes cliniques Non nécessaire si

• IgA tTG > 10x N (confirmé par Ac
EMA) • MC certaine
• HLA compatible • Rémission sous RSG
→ Contrôle et suivi de la décroissance
des IgA tTG sous régime
Nécessaire si

Indispensable dans toutes les • Non réponse au RSG

autres situations • Challenge au gluten, en plus de la
surveillance clinique et sérologique
ESPGHAN 2012 chez qui faire le HLA?

• Si absence de DQ2 et DQ8 : maladie cœliaque très improbable

• Rôle principal du typage HLA est donc d’exclure le diagnostic

Enfants avec MC quasi certaine :

Enfants avec un diagnostic
incertain de MC
Ex : discordance clinique/sérologie
Ou sérologie/biopsie
HLA pas compatible
MC improbable
Poursuivre les explorations vers
d’autres diagnostics
clinique et sérologie en faveur
HLA compatible
conforte le diagnostic
Pourrait éviter la biopsie
Enfants à risque de MC
Ex : maladie auto immune, T21…
HLA pas compatible
évite les sérologies
- +
 ÉVOLUTION
AUJOURD’HUI
LE SEUL TRAITEMENT POUR LA MALADIE
CŒLIAQUE EST LE RÉGIME SANS GLUTEN
 ÉVOLUTION
Sous régime sans gluten

- Amélioration du comportement 2-3 j

- Normalisation du transit en quelques semaines
- Rattrapage pondéral quelques semaines
- Rattrapge statural 3 à 6 mois
- Normalisation sérologies en 1 an
- Réparation histologique 6 mois - 2 ans

Enfant normal
FAUT-IL FAIRE UN REGIME A VIE ?

OUI, À CAUSE DE :
COMPLICATIONS À LONG TERME

➢➢Ostéopénie

➢➢Maladie auto-immunes

➢➢Hypofertilité, stérilité

➢➢Cancers
 COMPLICATIONS À LONG TERME
➢➢Maladie auto-immunes
• DID
• Thyroïdite auto-immune • Urticaire auto-immun

• Hépatite auto-immune • Ataxie sensible au gluten

• CBP • Alopécie

• Arthrite juvénile •Dermatite herpétiforme

• Sjögren (sensible au RSG)

• Macroamylasémie
• Cardiomyopathie dilatée idiopathique

Prévention des maladie auto-immunes par le

régime : incertain, études contradictoires
 COMPLICATIONS À LONG TERME
➢➢Cancers:

risque surestimé

tous types de cancer

Après 5 ans de
régime = risque
lymphome intestinal de la population
générale
lymphome à cellules T
 SEULE CERTITUDE

TOUTE PERSONNE AYANT UNE MALADIE

COELIAQUE DOIT AVOIR UN SUIVI
MEDICAL RÉGULIER TOUT AU LONG
DE SA VIE.
 Que faire pour les patients
asymptomatiques au diagnostic ?
➢➢Si maladie silencieuse (Ac et histo +)
- Rechercher tout signe clinique de la maladie (asthénie, tb digestifs..)
biologique ou déminéralisation osseuse

Si Positifs : RSG Si négatif, RSG discutable

Si refusé ou non proposé : SURVEILLANCE

S.i maladie latente : (séro +, histo négative)

➢➢Pas de RSG mais surveillance