Genética VI

HERANÇA E SEXO

Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

 Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.
SISTEMA XY
 A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).
SISTEMA X0
 Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.

SistemaX0
A herança do sexo na espécie humana

 Na espécie humana:
- 46 cromossomos
- 23 cromossomos são de origem materna
e 23 são de origem paterna
- A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
- Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e
Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal
 SEXO FEMININO:
- Homogamético

- Mulher: 44AA + XX

- Ovulo: 22AA + X

 SEXO MASCULINO

- Homem: 44AA + XY

- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

Heredograma clássico – Herança
autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva
ligada ao sexo
 X X

Homologia Completa
 X Y Homóloga

Não homóloga

Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo

Herança Ligada ao Sexo

 HERANÇA LIGADA AO SEX0

-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no

cromossomo X, em sua porção não-homóloga.

-A mulher, por apresentar dois cromossomos X,

poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.

-O homem , por apresentar apenas um cromossomo

X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo
(dose simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o
homem é considerado Hemizigoto.
DALTONISMO: Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana

 Daltonismo: Dificuldade em distinguir

algumas cores.
 O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
Xd
 O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por XD.
Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;
 GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMO

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XDY Normal

Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica
Exercício:

 Uma mulher daltônica, cujo irmão tem

visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo dos
indivíduos citados e dos pais da mulher,
bem como a probabilidade de o casal ter
uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana

 Hemofilia: ausência de um dos fatores

associados a coagulação sanguínea.
 A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xh
 O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por XH.
 GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA
HEMOFILIA

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XHY Normal

Masculino X hY hemofílico
Feminino XHXH Normal
Feminino XHXh Normal
Feminino X hX h hemofílica
Exercício:

 Um casal normal, quanto à hemofilia, teve

um menino hemofílico. Qual os genótipos
do casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIO
 (Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Um homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu
que a doença do menino foi conseqüência da
radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
 Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.

x XXY
x Y
Gameta x x (Síndrome de Klinefelter)
ou
x XXX
x
x x (Trissonia do X)
Não- x x
disjunção x YO
O x Y (Não Viável)
ou
Gameta O XO
O x x (Síndrome de Turner)

Formação de Possibilidades na Genótipos e

gametas fertilização Fenótipos
Alterações cromossomais:
Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais:
Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOS
1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por
um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal
tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?
2) André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é
hemofílico. André e Maria se casam. Eles
têm medo de ter filhos hemofílicos e
procuram um serviço de aconselhamento
genético. Qual a orientação correta a ser
dada ao casal, em termos de
probabilidades de terem filhos hemofílicos?
◦OBRIGADO!!!!