GENÉTICA Dr.

Joel De La Cruz
EL CÓDIGO GENÉTICO
Sin ambigüedad
 1 especificaciones de codones sólo 1 aminoácido
¿Degenerado / redundante?
 > 1 codón puede codificar para el mismo aminoácido
¿Commaless?
 Bases continuas
Universal ¿Excepciones?
 Mitocondrias, micoplasma
EL CÓDIGO GENETICO
MUTACIONES DE UNA SOLA BASE: TRANSICIÓN Y
TRANSVERSIÓN
¿Transición?
 La purina se sustituye por purina
 La pirimidina está sustituida por pirimidina
¿Transversión?
 La purina se sustituye por pirimidina
 La pirimidina se sustituye por purina
TRANSICION VS TRANSVERSION
MUTACIONES EN EL ADN SEGÚN SUS EFECTOS
Mutaciones silenciosas
Mutaciones de Missense
Mutaciones sin sentido
Mutaciones de cambio de cuadros
MUTACIONES SILENCIOSAS

Sustitución de una sola base en el ADN

Códigos de codón para el mismo aminoácido
¿Consecuencia?
¿Efecto en el producto génico?
MUTACIONES DE MISSENSE

El nuevo codón especifica diferentes aminoácidos

Efectos variables
Puede disminuir la función del producto genético
MUTACIONES SIN SENTIDO

El nuevo codón es un codón de parada

¿Codones de parada?
 UAA, UGA, UAG
Producto génico más corto de lo normal y no funcional
MUTACIONES DE CAMBIOS DE CUADROS

Causado por inserciones / deleciones de un número de nucleótidos

no divisible por 3 de una secuencia de ADN
Todos los nucleótidos aguas abajo se interpretan mal
Normalmente resulta en una proteína truncada, diferente
???????
??????
?????
??????
ADN REPLICACIÓN
https://www.youtube.com/watch?v=dKubyIRiN84
https://www.youtube.com/watch?v=_88d9GufML0
https://www.youtube.com/watch?v=yqESR7E4b_8
https://www.youtube.com/watch?v=OnuspQG0Jd0
REPLICACIÓN DEL ADN
 Semiconservativa
Filamento continuo
Filamento descontinuo
Fragmento de Okasaki
ORIGEN DE LA REPLICACIÓN
Secuencias particulares en el genoma donde la replicación de
ADN comienza.
Procariotas?
Eucariotas?
TENEDOR DE LA REPLICACIÓN
Región en forma de Y a lo largo de la plantilla de ADN donde
se sintetizan nuevas hebras o filamentos
Función de Helicasa?
Rompe la unión de las dos filamentos de ADN
¿Función de las proteínas de unión monocatenarios?
Une la nueva cadena o filamento con la vieja.
PRIMASE
ADN POLIMERASA III
Enzima procariota
Elongación de la cadena (filamento) principal añadiendo
desoxinucleótidos al extremo 3 '
Desoxinucleótidos se añaden en una dirección de 5 'a 3'
Elongacion de el cordón retrasado hasta alcanzar el cebador del
fragmento precedente
Tiene 3 '→ 5' actividad exonucleasa (prueba de lectura)
ADN POLIMERASA I
Enzima procariota
¿Función?
 Degrada el cebador de ARN y llena la brecha
Tiene actividad exonucleasa 5 '→ 3'
Tiene 3 '→ 5' actividad de exonucleasa (corrección)
ADN LIGASA
Sella las brechas entre los fragmentos de Okazaki
ADN TOPOISOMERASA II (DNA GIRASA)
Alivia supercoils creados durante la replicación
Superenrollamiento negativo de anuncios
¿Medicamentos inhibidores?
Fluoroquinolonas
¿Autoanticuerpos contra Topoisomerasa II?
Esclerosis sistémica (esclerodermia)
SUMMARY
DNA DENATURATION AND RENATURATION
aqui
RENATURALIZACIÓN DE ADN
oEl ADN desnaturalizado puede ser renaturalizado si la condición
de desnaturalización se retira lentamente
oEjemplo: ADN desnaturalizado por calor enfriado lentamente
oRenaturalización en condiciones de alta rigurosidad: 95-100% de
pares de bases igualadas correctamente
oRenaturalización en condiciones de baja rigurosidad: 40-54% de
pares de bases se emparejan correctamente
REPARACIÓN DE ADN
Reparación de la escisión de nucleótidos: bases dañadas que
forman oligonucleótidos
 Ejemplo: reparación del dímero de timina
Reparación de la escisión base: bases dañadas
 Ejemplo: reparación de citosina desaminada
Reparación de no coincidencia: eliminación de nucleótidos no
coincidentes
REPARACIÓN DE DÍMEROS DE TIMINA
¿Causa de los dímeros de timina?
 Radiación UV durante G1
¿Reconocimiento y enzima de escisión?
 Endonucleasa de la escisión
¿Reparar las enzimas?
 ADN polimerasa, ADN ligasa
FORMATION OF THYMINE DIMER
REPARACIÓN DE LA ESCISIÓN DE NUCLEÓTIDOS
La endonucleasa de escisión
hace cortes en el esqueleto
fosfodiéster de la cadena
dañada en ambos lados del
dímero de timina y elimina el
oligonucleótido defectuoso
LA POLIMERASA DE ADN LLENA LA BRECHA
La ADN polimerasa rellena el hueco sintetizando ADN en la
dirección 5 '→ 3'
ADN polimerasa utiliza la hebra normal como una plantilla
DNA LIGASE SEALS
XERODERMA PIGMENTOSO
Mutacione / deficiente enzima?
 Endonucleasa de la escisión
¿Hallazgos clínicos?
 Piel seca
 Ulceración de la córnea
 Cáncer de piel
 Defectos neurológicos
 DD: Síndrome de Cockayne,
tricotiodistrofia